Synnynnäisiin sairauksiin liittyvä glaukooma

Aniridiat

Aniridia on molemminpuolinen synnynnäinen poikkeavuus, jossa iiris on merkittävästi alikehittynyt, mutta gonioskopiassa näkyy alkeellinen iiriksen rudimentti. Dominoiva periytyminen ja korkea penetranssi havaitaan 2/3 tapauksista. Yhteys Wilmsin kasvaimeen havaitaan 20 %:ssa tapauksista: kromosomi 11:n lyhyen haaran deleetio on vastuussa Wilmsin kasvaimen ja satunnaisen aniridian kehittymisestä. Fovean ja näköhermon hypoplasian vuoksi näöntarkkuus on usein heikko. Muita aniridiaan liittyviä silmäsairauksia ovat keratopatia, kaihi (60–80 %) ja linssin sijoiltaanmeno. Aniridiaan liittyy usein valonarkuutta, nystagmusta, näön heikkenemistä ja strabismusta. Yleensä havaitaan etenevää sarveiskalvon sameutta reunoilla ja pannusta koko kehällä.

Aniridiaan liittyvä glaukooma kehittyy yleensä vasta murrosiässä tai nuorella aikuisuudella. Sen voi aiheuttaa trabekulodysgeneesis tai jäännösiiriksen aiheuttama trabekulaarisen verkoston asteittainen tukkeutuminen. Jos tällainen glaukooma kehittyy varhaislapsuudessa, goniotomia tai trabekulotomia voi olla aiheellista. On osoitettu, että varhainen goniotomia voi estää jäännösiiriksen asteittaisen kiinnittymisen trabekulaariseen verkkoon.

Vanhemmilla lapsilla silmänpaineen hallintaan tulee aluksi käyttää lääkehoitoa. Kaikki kirurgiset toimenpiteet ovat riskialttiita, koska suojaamaton linssi ja zonaariset nivelsiteet voivat vaurioitua, ja drenaattiin liittyy suuri lasiaisen vaurioitumisen riski. Syklodestruktiivinen leikkaus voi olla aiheellista joillekin potilaille, joilla on hoitamaton, pitkälle edennyt glaukooma.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]

Axenfeldin anomalia

Axenfeldin poikkeavuudelle ovat ominaisia perifeerisen sarveiskalvon, etukammion kulman ja iiriksen poikkeavuudet. Näkyvä Schwalben linja, joka tunnetaan nimellä posteriorinen embryotoxon, on perifeerinen sarveiskalvon leesio. Iiriksen säikeitä voi olla kiinnittyneenä takimmaiseen embryotoxoniin, ja etummaisen iiriksen stroomassa voi olla hypoplasiaa. Häiriö on yleensä molemminpuolinen ja periytyy autosomaalisesti dominanttisti.

Glaukooma diagnosoidaan 50 prosentissa Axenfeldin oireyhtymän tapauksista. Jos glaukoomaa esiintyy imeväisillä, goniotomia tai trabekulotomia on usein tehokasta. Jos glaukooma ilmenee myöhemmin, on ensin käytettävä lääkitystä ja tarvittaessa fistuloiva leikkaus.

Riegerin anomalia

Riegerin anomalia on etukammion kulman selkeämpi dysgeneesin muoto. Axenfeldin anomaliassa kuvatun kliinisen ominaisuuden lisäksi havaitaan iiriksen huomattavaa hypoplasiaa, johon liittyy polykoriaa ja ectopia pupillae -värikalvon puutosta. Tämä anomalia on yleensä molemminpuolinen, periytyy autosomaalisesti dominanttisti, ja myös satunnaisia tapauksia voi esiintyä. Glaukooma kehittyy yli puolessa tapauksista, ja se vaatii usein leikkaushoitoa.

Riegerin oireyhtymä

Riegerin oireyhtymä on yhdistelmä Riegerin anomaliapiirteitä ja systeemisiä epämuodostumia. Yleisimmät siihen liittyvät systeemiset poikkeavuudet ovat hampaiden ja kynsien sekä kasvojen kallon kehityshäiriöt. Hammaspoikkeavuuksiin kuuluvat pienentynyt hampaiden koko (mikrodontia), pienentynyt hampaiden lukumäärä, yhtä suuret hammasvälit ja hampaiden fokaalinen puuttuminen (yleensä etummaiset yläleuan päähampaat tai pysyvät keskietuhampaat).

Koska etukammion kulman muutokset näissä tiloissa ovat samankaltaisia, niiden uskotaan olevan kehityshäiriöiden muunnelmia, joita kutsutaan etukammiohalkio-oireyhtymäksi ja sarveiskalvon ja iiriksen mesodermaaliseksi dysgeneesiksi. Ne tunnetaan myös nimellä Axenfeld-Riegerin oireyhtymä.

Peterin poikkeama

Peterin anomalia on vakava etukammion epämuodostuma. Sarveiskalvon samentuminen liittyy takaosan stroomapuutokseen (Von Hippelin sarveiskalvon haavauma). Iiris- ja sarveiskalvon yhteenkasvaminen voi vaikuttaa linssiin ilman sarveiskalvon endoteelia. Peterin anomalia on molemminpuolinen ja liittyy usein glaukoomaan ja kaihiin. Sarveiskalvon siirto ja samanaikainen kaihinpoisto näöntarkkuuden parantamiseksi ovat ennusteeltaan varovaisia. Näissä tapauksissa trabekulektomia tai drenaažilaitteet ovat aiheellisia glaukooman hallintaan.

Marfanin oireyhtymä

Marfanin oireyhtymälle ovat ominaisia tuki- ja liikuntaelimistön poikkeavuudet: araknodaktylia, pitkä pituus, pitkät raajat, nivelten yliojennus, skolioosi, sydän- ja verisuonisairaudet sekä silmäpoikkeavuudet. Periytyy autosomaalisesti dominantisti ja usein usein, mutta noin 15 % tapauksista on satunnaisia.

Silmäoireita ovat linssin sijoiltaanmeno, mikrofakia, megalokornea, likinäköisyys, sarveiskalvon kartiopullistuma, iiriksen hypoplasia, verkkokalvon irtauma ja glaukooma.

Vyöhykeliimaiset nivelsiteet heikkenevät ja repeävät usein, mikä johtaa linssin ylivoimaiseen subluksaatioon (linssi voi myös jäädä loukkuun pupilliin tai laskeutua etukammioon, mikä johtaa glaukoomaan).

Usein lapsuudessa tai nuoruudessa voi kehittyä avokulmaglaukooma, joka liittyy etukammion kulman synnynnäisiin poikkeavuuksiin. Iiriskerroksen tiheät haarakkeet heittyvät kulman syvennyksen päälle ja kiinnittyvät kovakalvon kannuksen eteen. Syvennystä peittävä iiriksen kudos voi olla kupera. Glaukooma kehittyy yleensä vanhemmalla iällä, ja lääkehoitoa tulisi käyttää aluksi.

Mikrosferofakia

Mikrosferofakia voi olla erillinen patologia, joka periytyy autosomaalisesti peittyvästi tai dominanttisti, tai se voi liittyä Weill-Marchesanin oireyhtymään. Oireyhtymälle on ominaista lyhytkasvuisuus, brachydaktylia, brachykefalia ja mikrosferofakia. Linssi on pieni, pallomainen ja voi siirtyä eteenpäin aiheuttaen pupillilohkoglaukooman. Suljetun kulman glaukoomaa voidaan hoitaa mydriatiikalla, iridektomialla tai linssin poistolla. Glaukooma kehittyy yleensä myöhäislapsuudessa tai nuoruudessa.

Sturge-Weberin oireyhtymä (enkefalotrigeminaalinen angiomatoosi)

Sturge-Weberin oireyhtymälle on ominaista kasvojen hemangiooma, joka ulottuu kolmoishermosäikeitä pitkin. Hemangiooma on yleensä yksipuolinen, mutta voi olla myös molemminpuolinen. Sidekalvon, episkleran ja suonikalvon poikkeavuudet ovat yleisiä. Diffuuseja verisuonivaurioita kutsutaan "tomaattiketsuppipohjaisiksi". Selkeää periytymismallia ei ole tunnistettu.

Glaukooma esiintyy useimmiten, kun saman puolen kasvojen hemangiooma ulottuu silmäluomiin ja sidekalvoon. Glaukoomaa voi esiintyä imeväisillä, myöhäislapsuudessa tai murrosiässä. Imeväisillä esiintyvä glaukooma on samankaltainen kuin eristettyyn trabekulodysgeneesiin liittyvä glaukooma ja reagoi hyvin goniotomiaan.

Myöhemmin ilmenevä glaukooma johtuu todennäköisesti valtimo-laskimoiden aiheuttamasta lisääntyneestä paineesta episkleraalisissa laskimoissa. Vanhemmilla lapsilla hoito tulee aloittaa lääkityksellä. Jos lääkitys ei tehoa, trabekulektomia on aiheellista. Fistuloivaan leikkaukseen liittyy suuri suonikalvon verenvuodon riski; tällaisten leikkausten aikana etukammion syvyys pienenee silmänpaineen laskun vuoksi. Silmänpaine laskee valtimopaineen alapuolelle, mikä johtaa suonikalvon nesteen vapautumiseen ympäröiviin kudoksiin.

Neurofibromatoosi

Neurofibromatoosi on perinnöllinen neuroektodermin sairaus, joka ilmenee ihon, silmien ja hermoston hamartoomina. Oireyhtymä vaikuttaa ensisijaisesti hermostoharjasta kehittyviin kudoksiin, erityisesti tuntohermoihin, Schwannin soluihin ja melanosyytteihin.

Neurofibromatoosia on kaksi: NF-1 eli klassinen Recklinghausenin neurofibromatoosi ja NF-2 eli molemminpuolinen akustinen neurofibromatoosi. NF-1 on yleisin muoto, johon liittyy ihovaurioita, kuten café-au-lait -läiskiä, ihon neurofibromatoosia, iiriksen hamartoomaa (Lischin kyhmyjä) ja näköhermon glioomia. NF-1:tä esiintyy noin 0,05 %:lla väestöstä, ja sen esiintyvyys on 1:30 000. Se periytyy autosomaalisesti dominanttisti, ja sairaus periytyy täysin. NF-2 on harvinaisempi, ja sen esiintyvyys on noin 1:50 000.

Iho-oireisiin kuuluvat café au lait -makulat, jotka näkyvät hyperpigmentoituneina alueina missä tahansa kehossa ja joilla on taipumus suurentua iän myötä. Lukuisat neurofibroomat ovat hermoston sidekudoksen hyvänlaatuisia kasvaimia, joiden koko vaihtelee pienistä yksittäisistä kyhmyistä suuriin pehmeisiin, varsallisiin leesioihin. Silmäoireisiin kuuluvat: iiriksen hamartoomat, jotka ilmenevät kliinisesti kahdenvälisinä, sileinä, koholla olevina, kupumaisina leesioina; yläluomen pleksiformiset neurofibroomat, jotka ilmenevät paksuuntuneina silmäluomen reunoina, joissa on ptoosia ja S-kirjaimen muotoinen epämuodostuma; verkkokalvon kasvaimet, yleisimmin astrosyyttiset hamartoomat; näköhermon glioomia, jotka ilmenevät yksipuolisena näöntarkkuuden heikkenemisenä tai strabismuksena, esiintyy 25 %:ssa tapauksista. Ipsilateraalista glaukoomaa kehittyy joskus, usein yläluomen pleksiformiseen neurofibroomaan liittyen.