Synnynnäisiin sairauksiin liittyvä glaukooma

Aniridia

Aniridia - kahden- synnynnäinen poikkeavuus, jossa iiris merkittävästi hidastanut mutta alkeellinen alkiota iiris näkyvissä gonioskopia. 2/3 tapaukses- sa dominanttinen perintötyyppi havaitaan suurella penetraatiolla. 20 prosentissa tapauksista havaitaan yhteys Wilmsin kasvaimen kanssa: kromosomin 11 lyhytkarvan deleetio on vastuussa Wilmsin kasvaimen ja satunnaisen aniridiatason kehittymisestä. Fossa- ja optisen hermon hypoplasian vuoksi näkökyky on usein alhainen. Muita silmän oireita, jotka liittyvät aniridiumiin, ovat keratopatia, kaihi (60-80%) ja linssin hajoaminen. Aniridiasta ilmenee usein valonarkuus, nystagmus, vähentynyt näkemys ja strabismus. Yleensä sarveiskalvon progressiivinen hämärtyminen kehällä ja pannus koko kehää pitkin havaitaan.

Aniridiasta johtuva glaukooma ei tavallisesti kehity ennen murrosikäisyyttä tai murrosikäisyyttä. Syynä sen kehittymiseen voi olla trabekulogeneesi tai progressiivinen trabeculaarinen verkko jäljellä olevaan iirisiin. Tällaisen glaukooman kehittymisen varhaislapsuudessa voidaan osoittaa goniotomia tai trabekulotomia. On todettu, että varhainen goniotomia voi estää jäljelle jääneen perifeerisen iirisen progressiivisen tarttumisen trabekulaariseen verkkoon.

Iäkkäillä lapsilla lääkkeitä tulisi ensin käyttää silmänsisäisen paineen kontrolloimiseen. Kaikki kirurgiset toimenpiteet ovat riskialttiita, koska ne voivat vaurioittaa suojaamatonta linssiä ja vyöhykkeiden nivelsidejä, ja viemäröintiin liittyy suuri vitreo-huumoriski. Jotkut potilaat, joilla on hallitsematon, kauaskantoinen glaukooma, voidaan osoittaa syklodektoreihin.

[1], [2], [3], [4], [5], [6],

Aksenfeldin anomalia

Axenfeldin epämuodostuma on ominaista sarveiskalvon ääreisosien patologian, etukammion ja iiriksen kulman suhteen. Selvä Schwalbe-linja, joka tunnetaan posteriorisena embryotoksonina, on ääreishermoston vaurioituminen sarveiskalvoon. Löydät iiris-bändejä, jotka on kiinnitetty posterioriseen embryotoksoniin, ja irisn eturaajojen hypoplasiaa. Tauti on yleensä kahdenvälinen, sillä on autosomaalinen hallitseva perintötyyppi.

50 prosentissa tapauksista Aksenfeldin oireyhtymä diagnosoi glaukooman. Jos glaukooma esiintyy imeväisillä, goniotomia tai trabekulotomia on usein tehokas. Jos glaukooma ilmenee myöhemmin, sinun on ensin käytettävä lääkitystä ja tarvittaessa fistulointitoimenpide.

Riegerin poikkeama

Rieger-poikkeama edustaa etummaisen kammakulman voimakkaampaa dysgenesis-astetta. Axenfeldin anomaliikalle kuvatun kliinisen näkökulman lisäksi havaitaan irisen iän hypoplasiaa polikoriaan ja oppilaan ectopiaan. Yleensä tämä poikkeavuus on kahdenvälistä, perinnöllinen autosomaalinen hallitseva tyyppi, satunnaisia tapauksia voi myös esiintyä. Glaukooma kehittyy yli puolessa tapauksista ja vaatii usein leikkaushoitoa.

Riggerin oireyhtymä

Riegerin oireyhtymä on yhdistelmä merkkejä Rieger-anomalyysiin, jossa on systeemisiä epämuodostumia. Yleisimmät systeemiset poikkeavuudet ovat puutteet hampaiden ja kynsien, kasvojen kallojen kehityksessä. Dental poikkeavuuksia - pienentämällä hampaiden (mikrodontiya), vähentää hampaiden lukumäärä, interproksimaalinen tasavälein, ja polttoväli ilman hampaita (yläleuan etu- lisää meijeri- tai pysyvä keskeinen etuhampaat).

Koska muutokset kulma etukammion näissä olosuhteissa ovat samankaltaisia, oletetaan, että ne ovat variantteja epämuodostumia, nimeltään etukammion pilkkominen oireyhtymä ja mesodermaalisten kehityshäiriö sarveiskalvon ja värikalvon. Niitä kutsutaan myös Axenfeld-Riegerin oireyhtymiksi.

Peterin poikkeama

Peterin anomaliikka on vakavan asteen etukammion kehittyminen. Merkitse sarveiskalvon vaurioituminen, joka liittyy posteriorisen stromalevirheen (sarveiskalvon haava Von Hippel). Irisn ja sarveiskudoksen fuusioon linssi voidaan myös sisällyttää sarveiskalvon endoteelin puuttumiseen. Peterin epäjärjestys on kahdenvälinen, johon liittyy usein glaukooma ja kaihi. Sarveiskalvon siirto samanaikaisella kaihojen poistamisella parantamaan näöntarkkuutta on varovainen näkymä. Näissä tapauksissa on havaittu trabekulaektomia tai vedenpoistolaitteiden muodostumista glaukooman kontrolloimiseksi.

Marfanin oireyhtymä

Marfanin oireyhtymälle on tunnusomaista tuki- ja liikuntaelinten poikkeavuudet: arachnodactyly, suuri kasvu, pitkät raajat, nivelten liiallinen jatke, skolioosi, sydän- ja verisuonitaudit ja silmien poikkeavuudet. Perintötekijä autosomaalisella dominanttityypillä, jolla on korkea penetraatio, mutta noin 15% tapauksista on satunnaisia.

Silmän oireita ovat sijoiltaan linssin, mikrofakiyu, megalocornea, likinäköisyys, keratokonus, hypoplasia iiriksen, verkkokalvon irtoaminen ja glaukooma.

Zonulaariset nivelsiteet heikentyvät ja revittyvät usein, mikä johtaa linssiin ylemmästä subluksaatiosta (linssi voi myös olla supistunut oppilasta tai putoamaan etukammioon johtaen glaukoomaan).

Usein lapsuudessa tai nuoruudessa voi kehittyä avoin kulma glaukooma, joka liittyy eturauhan synnynnäisiin epämuodostumiin. Kynnyksen syvennyksen kautta irisien tiheät kasvot heitetään päälle, joka on kiinnitetty etupuolelta sklereraalisesta kannasta. Iiris-kudos, joka limittäisyyteen voi saada kuperan muodon. Yleensä glaukooma kehittyy vanhemmilla lapsilla, ensin sinun tulee käyttää lääketieteellistä hoitoa.

Mikrosferofakiya

Mikroskooppisuus voi olla joko eristetty patologia, joka on periytynyt autosomaalisen recessivisen tai hallitsevan tyypin tai yhdistettynä Weill-Markesianin oireyhtymään. Oireyhtymälle on tunnusomaista alhainen kasvu, brachydactyly, brachycephaly ja mikropalloisuus. Pienikokoinen, pallomaisen linssi voidaan syrjäyttää etupuolelta, aiheuttaen pupillarylohkon glaukoomaa. Suljetun kulmakarvojen glaukoomaa voidaan hoitaa mydriataksella, iridectomyilla tai linssin poistamisella. Yleensä glaukooma kehittyy vanhemmilla lapsilla tai murrosikäisillä.

Syndrooma-Weberin oireyhtymä (enkefalotrigeminaalinen angiomatoosi)

Sterzh-Weberin oireyhtymälle on tunnusomaista kasvojen hemangiooma, joka leviää trigeminaalisten hermokuitujen kulkua pitkin. Yleensä hemangiooma on yksipuolinen, mutta se voi olla myös kahdenvälinen. Usein tapaavat konjunktionaalisia, episkelisiä ja kororoidisia poikkeavuuksia. Choroidin diffuusi tappio on nimeltään "tomaatti-ketchup" pohja. Selkeää perintöosaa ei paljasteta.

Glaukooma esiintyy usein, kun kasvojen hemangiooman samansuuntainen sivu ulottuu silmäluomiin ja sidekalvolle. Glaukooma voi ilmetä lapsena, vanhemmassa lapsuudessa tai murrosvaiheessa. Infuusioon ilmenevä glaukooma on samanlainen kuin eristetty trabekulodysgeeniin liittyvä glaukooma, ja se on hoidettavissa goniotomian avulla.

Glaukooma, joka esiintyy myöhemmin, liittyy luultavasti paineen lisääntymiseen episkleraalisissa laskimoissa, johtuen valtimotukosvaurioista. Vanhemmissa lapsissa hoito tulee aloittaa lääkkeiden määräämisellä. Jos lääkkeitä ei käytetä, on trabekulektomia osoitettava. Fistulaatiotoiminnolla on suuri kororoidisen verenvuodon riski, tällaisten toimintojen aikana etumakammion syvyys pienenee silmänpaineen alenemisen vuoksi. Silmänsisäisen paineen taso laskee valtimopaineen alapuolelle, mikä johtaa kororidisen nesteen poistumiseen ympäröiville kudoksille.

Neurofibromatosis

Neurofibromatosis on perinnöllinen neuroektoderma-sairaus, joka ilmenee ihon, silmien ja hermoston gammarthromoilla. Ensinnäkin oireyhtymä vaikuttaa hermosärmään, etenkin aistihermoihin, schwann-soluihin ja melanosyytteihin kehittämästä kudoksesta.

Neurofibromatoosia on kaksi muotoa: NF-1 tai Recklinghausenin klassinen neurofibromatoosi ja NF-2 tai kahdenvälinen akustinen neurofibromatoosi. NF-1 - yleisin ihovaurioita muodossa paikoista väriä kahvin kermalla, ihon neurofibromatoosi, iiris hamartoomat (Lisch kyhmyjä) ja näköhermon gliooma. NF-1 esiintyy noin 0,05 prosentilla väestöstä, esiintyvyys on 1/30 000. Se periytyy autosomaalisella dominanttityypillä täydellä läpäisyllä. NF-2 on harvinaisempi, esiintyvyys on noin 1/50 000.

Ihon ilmenemismuotoihin kuuluvat kahvin väriset täplät kermalla, jotka esiintyvät hyperpigmentoituneina alueina missä tahansa kehon osassa, ja ikällä havaitaan taipumusta lisätä pisteitä. Lukuisat neurofibromit ovat hermoston sidekudoksen hyvänlaatuisia kasvaimia, jotka ovat kooltaan pienimmät eristetyt kyhmyt ja jalat valtavat pehmeät muodostumat. Silmäsairaudet ovat: iris-gammartroomat, jotka kliinisesti määritellään kahdenvälisinä, kohotetaan pinnan yläpuolelle, sileät kupuhaalarit; ylemmän silmäluomen plexiform neurofibromat, jotka näkyvät silmäluomien sakeutetulla reunalla, jossa on ptosis ja S-muotoinen muodonmuutos; verkkokalvon kasvaimet, useimmiten astrosyyttiset gammartromit; 25%: lla tapauksista havaitaan näköhermojen gliomaja, jotka ilmenevät visuaalisen voimakkuuden tai strabismuksen yksipuolisella laskiessa. Joskus glaukooma kehittyy samalle puolelle, johon liittyy usein ylemmän silmäluomen plexiform neurofibroma.