Ataksia-teleangiэktaziya
Viimeksi tarkistettu: 23.04.2024
Kaikki iLive-sisältö tarkistetaan lääketieteellisesti tai se tarkistetaan tosiasiallisen tarkkuuden varmistamiseksi.
Meillä on tiukat hankintaohjeet ja vain linkki hyvämaineisiin mediasivustoihin, akateemisiin tutkimuslaitoksiin ja mahdollisuuksien mukaan lääketieteellisesti vertaisarvioituihin tutkimuksiin. Huomaa, että suluissa ([1], [2] jne.) Olevat numerot ovat napsautettavia linkkejä näihin tutkimuksiin.
Jos sinusta tuntuu, että jokin sisältö on virheellinen, vanhentunut tai muuten kyseenalainen, valitse se ja paina Ctrl + Enter.
[Ataksia-telangiectasian syyt
Se perii autosomaalisen recessive-tyypin. Ataksia-telangiectasia on seurausta ataksia-telangiectasia-mutantti (ATM) -proteiinia koodaavan geenin mutaatiosta. ATM: llä on rooli mitogeenisten signaalien transduktiossa, meioottisessa rekombinaatiossa, solusyklin kontrolloinnissa.
Ataksia-telangiectasian oireet
Neurologisten oireiden ja immuunipuutosten ilmenemismuodot voivat vaihdella. Ataxiasta ilmenee, kun lapsi alkaa käydä. Neurologisten oireiden eteneminen johtaa vakavaan moottoritoiminnan häiriöön. Puheesta tulee epäselviä, koreoathetoidisia liikkeitä ja nystagmus on havaittavissa, lihasheikkous etenee lihasten surkastumiseen asti. Teleanektasiat saattavat näkyä vasta 4-6 vuoteen asti; ne näkyvät parhaiten bulbarin sidekalvossa, korvissa, ulnar- ja popliteal-fossa, kaulan sivupinnoilla. Paranorian sinusien ja keuhkojen toistuvat infektiot johtavat relapsoivaa keuhkokuumetta, keuhkoputkia, kroonisia rajoittavia keuhkosairauksia. Potilailla on IgA: n ja IgE: n puutos ja T-lymfosyyttien progressiiviset häiriöt. On endokriinisiä poikkeavuuksia, kuten gonadi dysgenesis, kivesten atrofia, diabetes mellitus.
Ataksia-telangiectasian diagnosointi ja hoito
Pahanlaatuisten kasvainten (leukemia, aivokasvaimet, mahasyöpä) taajuus, kromosomipoikkeamat DNA-korjausvikoilla ovat korkeat. Yleensä seerumin a-fetoproteiinitaso on kohonnut.
Hoito sisältää antibioottien määräämisen, BBIL: n, mutta ei ole tehokasta hoitoa keskushermoston poikkeavuuksille. Niinpä neurologiset oireet etenevät ja johtavat kuolemaan noin 30 vuoden iässä.