Ataksia-telangiektasia.

Ataksia-telangiektasialle on ominaista heikentynyt T-solujen immuniteetti, etenevä aivoataksia, sidekalvon ja ihon telangiektasiat sekä toistuvat poskiontelo- ja keuhkoinfektiot.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]

Ataksia-telangiektasian syyt

Periytyy autosomaalisesti peittyvästi. Ataksia-telangiektasia on seurausta ataksia-telangiektasiamutanttiproteiinia (ATM) koodaavan geenin mutaatiosta. ATM:llä on rooli mitogeenisten signaalien välityksessä, meioottisessa rekombinaatiossa ja solusyklin säätelyssä.

Ataksia-telangiektasian oireet

Neurologisten oireiden ja immuunipuutoksen alkaminen voi vaihdella. Ataksia ilmenee, kun lapsi alkaa kävellä. Neurologisten oireiden eteneminen johtaa motorisen toiminnan vakavaan heikkenemiseen. Puhe muuttuu epäselväksi, koreoatetoidisia liikkeitä ja nystagmusta havaitaan, lihasheikkous etenee lihasatrofiaan. Telangiektasiat eivät välttämättä ilmene ennen 4–6 vuoden ikää; ne ovat havaittavimpia bulbaarisessa sidekalvossa, korvissa, kyynärtaipeen ja polvitaipeen iholla sekä kaulan sivupinnoilla. Toistuvat nenän sivuonteloiden ja keuhkojen infektiot johtavat toistuvaan keuhkokuumeeseen, bronkiektasiaan ja krooniseen restriktiiviseen keuhkosairauteen. Potilailla on IgA- ja IgE-puutos sekä eteneviä T-lymfosyyttien häiriöitä. Esiintyy hormonaalisia poikkeavuuksia, kuten sukurauhasten dysgeneesiä, kivesten surkastumista ja diabetesta.

Ataksia-telangiektasian diagnosointi ja hoito

Pahanlaatuisten kasvainten (leukemia, aivokasvaimet, mahasyöpä) ja DNA:n korjaushäiriöihin liittyvien kromosomikatkosten esiintyvyys on korkea. Seerumin alfafetoproteiinipitoisuudet ovat yleensä koholla.

Hoitoon kuuluvat antibiootit ja IVIT, mutta keskushermoston poikkeavuuksiin ei ole tehokasta hoitoa. Niinpä neurologiset oireet pahenevat ja johtavat kuolemaan noin 30 vuoden iässä.

[ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ]