Synnynnäinen primaarinen hypogonadismi

Synnynnäinen ensisijainen hypogonadismi (anorchidism, anorkia kohdussa, synnynnäinen anorkia) - sikiön poikkeavuus, tunnettu siitä, että ei ole kivekset normaalissa genotyypin ja fenotyypin pojilla. 

[1], [2], [3], [4]

Epidemiologia

Synnynnäinen primaarinen hypogonadismi on erittäin harvinaista (1/20000).

[5], [6], [7], [8]

Syyt synnynnäinen primaarinen hypogonadismi

Synnynnäisen primaarisen hypogonadismin kehityksen syy ei ole selvä. Uskotaan, että kuoleman alkion kivekset tapahtuu ympärillä 20. Viikolla sikiön kehitykseen, kun virtsaputken muodostuu jo miestyyppisesti, mutta normaalia kehitystä penis ei tapahdu: ei Paisuvaisia, terskan ja kivespussin ovat alikehittyneitä, joskus kivespussin poissa ( "pehmeä haaroista ").

[9]

Oireet synnynnäinen primaarinen hypogonadismi

Synnynnäisten ensisijaisten hypogonadismien oireet - puberteettisessa vaiheessa sekundaariset seksuaaliset ominaispiirteet eivät kehity, luuston rakenne on eunukleoidi, johon liittyy usein lihavuus.

[10], [11], [12], [13]

Diagnostiikka synnynnäinen primaarinen hypogonadismi

Synnynnäisen primaarisen hypogonadismin diagnosointi - Potilaiden tutkimuksessa kivekset eivät ole havaittavissa joko vatsakalvolla tai inguinorikanavilla. Karyotyyppi 46.XY, seksuaalinen kromatiini on negatiivinen. Plasman gonadotropiinipitoisuus on korkea ja testosteroni on alhainen. 17-CS: n virtsan sisältö vähenee merkittävästi.

[14], [15], [16], [17], [18]

Hoito synnynnäinen primaarinen hypogonadismi

Synnynnäisen primaarisen hypogonadismin hoito riippuu kliinisestä kuvasta, psykoekseksuaalisesta orientaatiosta ja potilaan vastauksesta androgeenikäsittelyyn. Jyrkässä jälkeenjääneisyyden penis, mikä sulkee pois mahdollisuuden seksuaalista toimintaa, ja matala herkkyys androgeeneinä toisinaan perusteltua vaaleissa naisten siviili (passi) seksi feminisoivia sukuelinten jälleenrakennusta ja jatkuva estrogeenikorvaushoitoa. On suhteellisen kehittynyt peniksen ja asianmukainen vastaus androgeeni (Sustanon-250 1 ml injektio joka 3-4 viikko lihakseen tai testenata 10% liuos, jossa oli 1 ml välein 10 päivä) huolto suositellaan uros ja suorittaa korvaushoito androgeenien murrosiässä ( 12-13 vuotta).