Sininen (sininen) kovakalvo: syyt, oireet, diagnoosi, hoito

Sininen (sininen) sclera voi olla useiden systeemisten sairauksien oire.

"Sininen sclera" on useimmiten merkki Lobstein-van der Heven oireyhtymästä, joka kuuluu sidekudoksen perustuslain puutteelliseen ryhmään lukuisten geneettisten loukkaantumisten vuoksi. Perintämenetelmä on autosomaalinen, jolla on suuri (noin 70%) peritolaisuus. Toteutuu harvoin - 1 tapaus 40-60 tuhatta vastasyntyneelle.

Keskeiset oireet sininen kovakalvon oireyhtymä: kuulonalenema, kahdenväliset sininen (joskus sininen) väri kovakalvon ja lisääntynyt hauraus luita. Kaikkein muuttumaton ja selvimmin piirre sininen väri kovakalvon, havaittiin 100%: lla potilaista, joilla tämä oireyhtymä. Sininen sclero johtuu siitä, että läpi harvennus ja läpinäkymätöntä sclero kuvattiin suonikalvon pigmenttiä. Tutkimus on rekisteröity ohenemista kovakalvon, vähentämällä kollageenin ja elastiinin kuidut, metakromaattinen väri ensisijaisen aineen, joka osoittaa lisääntymistä sisällön mukopolysakkaridien, joka osoittaa epäkypsyydestä sidekudos oireyhtymä "sininen kovakalvon" pysyvyys sikiön kovakalvon. On mielestä sininen väri kovakalvon ei johdu sen harvennus ja lisätä avoimuutta seurauksena muutoksista kolloidisuspension kemiallisia ominaisuuksia kankaan. Perusteella luotettavimman palvelee sen ilmoittamatta patologinen tila termi - "läpinäkyvä kovakalvo."

Sinisen sclera tässä oireyhtymässä määritetään välittömästi syntymän jälkeen; ne ovat voimakkaampia kuin terveillä vastasyntyneillä, eivätkä ne katoa lainkaan 5.-6. Kuussa, kuten tavallisesti on. Silmien kokoa ei useimmissa tapauksissa muuteta. Lisäksi sininen kovakalvon, voi olla muita poikkeamia silmät edessä embryotoxon, hypoplasia iiriksen, zonulyarnaya tai aivokuoren kaihi, glaukooma, tsvetoslepota, sarveiskalvon samentumat, jne.

"Sinisen sclera" -haavan oireyhtymän toinen merkki, joka yhdistyy ligamenta-niveltulehduksen heikkouteen, havaitaan noin 65%: lla potilaista. Tämä merkki voi esiintyä eri aikoina, mikä perustuu kolmeen eri tautityyppiin.

• Ensimmäinen on vaikein vaurio, jossa murtumia ilmenee uteroon, synnytyksen aikana tai pian synnytyksen jälkeen. Nämä lapset kuolevat uteroon tai varhaislapsuuteen.
• Toisessa muodossa "sinisen sclera" -oireyhtymän murtumia esiintyy varhaislapsuudessa. Elämän ennuste tällaisissa tilanteissa on suotuisa, vaikka lukuisat murtumat, jotka muodostuvat odottamattomasti tai pienellä vaivalla, sijoittelut ja subluksoinnit muodostavat luuston kehittymättömän muodonmuutoksen.
• Kolmelle lajille on ominaista murtumien ilmeneminen 2-3 vuoden iässä; niiden määrä ja vaara vähenevät ajan myötä. Luun haurastumisen perimmäiset syyt ovat luun äärimmäinen huokoisuus, kalkkipitoisten yhdisteiden puute, luun alkion luonne ja muut hypoplasian ilmentymät.

"Sinisen sclera" -oireyhtymän kolmas merkki on asteittainen kuulon väheneminen, joka johtuu labyrintin otoskleroosista ja alikehityksestä. Kuulonsuojaus kehittyy noin puolessa (45-50% potilaista).

Aika ajoin tyypillisen kolmikko oireyhtymä "sininen kovakalvon" yhdistettynä erilaisia poikkeavuuksia mesodermaalisten kudokseen, josta yleisin synnynnäinen sydämen järjestelmä, "maku", syndaktyliaa ja muita poikkeavuuksia.

Sinisen sclera-oireyhtymän hoito on oireenmukaista.

Sininen sclera voi olla myös potilailla, joilla on Ehlers-Danlosin oireyhtymä - sairaus, jolla on hallitseva ja autosomaalinen resessiivinen perintötyyppi. Ehlers-Danlos -oireyhtymä alkaa yli 3 vuoden iässä, ja sitä leimaavat ihon elastisuus, haurastuminen ja haavoittuvuus, niveltulehduslaitteen heikkous. Usein näillä potilailla on mikrokorea, keratoconus, linssin subluksointi ja verkkokalvon irtoaminen. Säröiden heikkous saattaa joskus johtaa sen murtumiseen, mukaan lukien pienet silmämunin vammat.

Sininen scleras voi myös olla merkki oculo-cerebro-munuaisten oireyhtymästä Lovetista - autosomaalisesta resessiivisestä sairaudesta, joka vaikuttaa vain poikia. Synnynnäisissä potilailla havaitaan pienikasvuisia kaihia, 75% potilaista on lisännyt silmänpainetta

[1], [2], [3]