Sininen (sininen) sklera: syyt, oireet, diagnoosi, hoito

Sininen kovakalvo voi olla oire useille systeemisille sairauksille.

"Sininen kovakalvo" on useimmiten merkki Lobstein-Van der Heven oireyhtymästä, joka kuuluu useiden geenivaurioiden aiheuttamiin sidekudoksen rakenteellisiin vikoihin. Perintötapa on autosomissa dominantti, ja sen geneettisyys on korkea (noin 70 %). Se on harvinainen - 1 tapaus 40–60 tuhatta vastasyntynyttä kohden.

Sinisen kovakalvon oireyhtymän keskeisiä oireita ovat: kuulon heikkeneminen, kovakalvon molemminpuolinen sininen (joskus sininen) värjäytyminen ja lisääntynyt luun hauraus. Vakavimman ja selkeimmän oireen muodostaa kovakalvon sini-vaaleansininen värjäytyminen, jota havaitaan 100 %:lla tätä oireyhtymää sairastavista potilaista. Sininen kovakalvo johtuu siitä, että suonikalvon pigmentti paistaa ohentuneen ja erityisen läpinäkyvän kovakalvon läpi. Tutkimuksissa on havaittu kovakalvon ohenemista, kollageenin ja elastisten kuitujen määrän vähenemistä, pääaineen metakromaattista värjäytymistä, mikä viittaa mukopolysakkaridien pitoisuuden lisääntymiseen, mikä osoittaa sidekudoksen kypsymättömyyttä sinisen kovakalvon oireyhtymässä, sekä alkion kovakalvon pysyvyyttä. On olemassa käsitys, että kovakalvon sini-vaaleansininen väri ei johdu sen ohenemisesta, vaan lisääntyneestä läpinäkyvyydestä, joka johtuu kudoksen kolloidikemiallisten ominaisuuksien muutoksesta. Tämän perusteella ehdotetaan tarkin termi kuvaamaan tätä patologista tilaa: "läpinäkyvä kovakalvo".

Sininen kovakalvo tässä oireyhtymässä havaitaan heti syntymän jälkeen; se on voimakkaampaa kuin terveillä vastasyntyneillä, eikä se katoa lainkaan 5.–6. kuukauteen mennessä, kuten yleensä tapahtuu. Silmien koko ei useimmissa tapauksissa muutu. Sinisen kovakalvon lisäksi voidaan havaita muita silmän poikkeavuuksia: etummaisen alkion sykkeen puutos, iiriksen hypoplasia, vyöhykkeellinen tai kortikaalinen kaihi, glaukooma, värisokeus, sarveiskalvon samentumat jne.

Toinen oire "sinisen kovakalvon" oireyhtymässä on luun hauraus, johon liittyy nivelside-nivellaitteiston heikkous, jota havaitaan noin 65 %:lla potilaista. Tämä oire voi ilmetä eri aikoina, joiden perusteella erotetaan kolme taudin tyyppiä.

• Ensimmäinen tyyppi on vakavin leesio, jossa murtumia esiintyy kohdussa, synnytyksen aikana tai pian syntymän jälkeen. Nämä lapset kuolevat kohdussa tai varhaislapsuudessa.
• Toisessa "sinisen kovakalvon" oireyhtymän tyypissä murtumia esiintyy varhaislapsuudessa. Elämän ennuste tällaisissa tilanteissa on suotuisa, vaikka lukuisten odottamattomien tai vähällä vaivalla tapahtuvien murtumien, sijoiltaanmenojen ja subluksaatioiden vuoksi luurankoa vääristävät muodonmuutokset pysyvät.
• Kolmannelle tyypille on ominaista murtumien esiintyminen 2–3 vuoden iässä; niiden määrä ja vaara vähenevät ajan myötä murrosikään mennessä. Luun haurauden ensisijaisina syinä pidetään luun äärimmäistä huokoisuutta, kalkkipitoisten yhdisteiden puutetta, luun alkionkehitystä ja muita sen hypoplasian ilmentymiä.

Kolmas merkki "sinisen kovakalvon" oireyhtymästä on etenevä kuulon heikkeneminen, joka on seurausta otoskleroosista ja labyrintin alikehittyneisyydestä. Kuulon heikkenemistä esiintyy noin puolella (45-50 % potilaista).

Aika ajoin tyypillinen "sinisen kovakalvon" oireyhtymän kolmikko yhdistetään mesodermaalikudoksen erilaisiin poikkeavuuksiin, joista yleisimpiä ovat synnynnäiset sydänviat, suulakihalkio, syndaktylia ja muut poikkeavuudet.

Sinisen kovakalvon oireyhtymän hoito on oireenmukaista.

Sinistä kovakalvoa voi esiintyä myös potilailla, jotka kärsivät Ehlers-Danlosin oireyhtymästä, joka on dominantti ja autosomaalisesti peittyvästi periytyvä sairaus. Ehlers-Danlosin oireyhtymä alkaa ennen 3 vuoden ikää, ja sille on ominaista ihon lisääntynyt elastisuus, verisuonten hauraus ja alttius sekä nivel-ligamenttijärjestelmän heikkous. Näillä potilailla on usein mikrokornea, keratokonus, linssin subluksaatio ja verkkokalvon irtauma. Kovakalvon heikkous johtaa joskus sen repeämiseen, mukaan lukien silmämunan lievät vammat.

Sininen kovakalvo voi olla myös merkki Lowen oculocerebrorenal-oireyhtymästä, autosomaalisesti peittyvästi periytyvästä sairaudesta, joka vaikuttaa vain poikiin. Potilailla on syntymästä asti esiintynyt kaihi ja mikroftalmoa, ja 75 %:lla potilaista on kohonnut silmänpaine.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]