Sideoblastinen anemia

Rautakäytön heikentymisestä johtuva sivuvaikutus ja yleensä osa myelodysplastista oireyhtymää, normaali-normokromista anemiaa, jolla on suuri punasolujen hajonta tilavuuden mukaan (RDW) tai mikrokypy-hypokrominen anemia kohonneen seerumin raudan, ferriitin ja transferriinin kyllästymisen kanssa.

[1], [2], [3], [4]

Syyt sideroblastinen anemia

Sideoblastista anemiaa on muiden anemioiden joukossa ominaista raudan riittämätön käyttö hemoglobiinisynteesille huolimatta normaalista tai kohonneesta raudan pitoisuudesta (raudan heikentynyt käyttö). Muu anemia, jolla on heikentynyt raudan käyttö, sisältää joitakin hemoglobinopatioita, erityisesti talassemiaa. Sideoblastista anemiaa luonnehtivat polykromatofiilisten, rakeisten, kohdemaisten erytrosyyttien (siderosyyttien) läsnäolo. Sideroblastinen anemia on osa myelodysplastista oireyhtymää, mutta se voi olla synnynnäinen tai toissijainen lääkityksen (klooramfenikoli, sykloslosiini, isoniatsidi, pyratsinamidi) tai toksiinien (mukaan lukien etanoli ja lyijy) ottamisen jälkeen. Retikulosyyttien tuotannossa, silmänsisäisen aivojen punasolujen kuolemassa ja luuytimen erytroidihyperplaasiassa (ja dysplasiassa) on puutos. Vaikka syntyy myös hypokromisia erytrosyyttejä, muut erytrosyytit voivat olla suurikokoisia, mikä johtaa normokromisiin indikaattoreihin, joten erytrosyyttikoon vaihtelu (dimorfismi) vastaa yleensä suurta RDW-arvoa.

[5], [6], [7], [8]

Oireet sideroblastinen anemia

Myelodysplasiassa anemia on tyypillinen. Anemia voi olla mikrokyyttinen tai normokrominen-normosyyttinen, yleensä dimorfisella (suurella ja pienellä) solupopulaatiolla. Luuytimen tutkimus osoittaa erytroidiaktiivisuuden, megaloblastoidin ja dysplastisten muutosten vähenemistä ja usein renkaiden sideroblastien määrän kasvua. Rautakuljetuksen puutteeseen liittyvä anemia (atransferrinemia) on erittäin harvinaista. Se ilmenee, kun rautaa ei voida kuljettaa varastopaikoista (esimerkiksi maksan limakalvon soluista) erytropoieettisiin esiasteisiin. Mahdollinen mekanismi on transferriinin tai transferriinimolekyylin poikkeaman puuttuminen. Muita merkkejä ovat imusolmukkeen hemosideroosi, erityisesti ruoansulatuskanavan pitkin.

[9], [10], [11],

Diagnostiikka sideroblastinen anemia

Sideroblastista anemiaa epäillään potilailla, joilla on korkea mikrotason anemia tai anemia, joilla on korkea RDW, erityisesti kun seerumin rautaa, seerumin ferritiiniä ja transferriinin kylläisyyttä on korotettu. Perifeerinen verenvärjäys osoittaa erytrosyyttien dimorfismia. Punaiset verisolut voivat olla rakeisia. Luuytimen tutkimus on pakollista ja se ilmenee erytroidisen hyperplasiaa, raudan värjääminen paljastaa raudan ympäröimiä mitokondrioita (renkaan sideroblastit) erytrosyyttien kehittymisessä. Muita myelodysplasian oireita esiintyy usein. Kun sideroblastisen anemian epäselvä syy suoritetaan, lyijyn esiintymistä seerumissa tutkitaan.

[12], [13], [14], [15], [16], [17]

Hoito sideroblastinen anemia

Myrkkyjen tai lääkkeiden poistaminen (ja erityisesti alkoholin saannin lopettaminen) voi johtaa hemopoieesin palautumiseen. Harvinaisissa tapauksissa synnynnäinen patologia reagoi pyridoksiiniin annoksella 50 mg suun kautta 3 kertaa päivässä, mutta vastaus ei ole täydellinen.