Sideroblastiset anemiat

Sideroblastiset anemiat johtuvat heikentyneestä raudan hyväksikäytöstä ja ovat yleensä osa myelodysplastista oireyhtymää. Ne ilmenevät normosyyttis-normokromisena anemiana, johon liittyy suuri punasolujen jakautumisleveys (RDW), tai mikrosyyttis-hypokromisena anemiana, johon liittyy kohonneet seerumin rauta-, ferritiini- ja transferriinisaturaatiotasot.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]

Syyt sideroblastinen anemia

Sideroblastisiin anemiaan, muiden anemiatyyppien ohella, liittyy raudan riittämätön hyödyntäminen hemoglobiinisynteesiin, vaikka rautapitoisuus olisi normaali tai koholla (raudan hyväksikäyttöhäiriö). Muita heikentynyttä raudan hyväksikäyttöä aiheuttavia anemiatyyppejä ovat jotkut hemoglobinopatiat, erityisesti talassemiat. Sideroblastisiin anemiaan liittyy polykromatofiilisten, rakeisten, maalitaulumaisten punasolujen (siderosyyttien) esiintyminen. Sideroblastiset anemiat ovat osa myelodysplastista oireyhtymää, mutta ne voivat olla synnynnäisiä tai johtua lääkkeistä (kloramfenikoli, sykloseriini, isoniatsidi, pyratsinamidi) tai toksiineista (mukaan lukien etanoli ja lyijy). Retikulosyyttien tuotanto on puutteellista, punasolut kuolevat intramedullaarisisesti ja esiintyy luuytimen erytroidista hyperplasiaa (ja dysplasiaa). Vaikka myös hypokromaattisia punasoluja tuotetaan, muut punasolut voivat olla suuria, mikä johtaa normokromisiin arvoihin, joten punasolujen koon vaihtelu (dimorfismi) yleensä vastaa korkeaa RDW-arvoa.

[ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ]

Oireet sideroblastinen anemia

Anemia on yleinen myelodysplasiassa. Anemia voi olla mikrosyyttistä tai normokromista-normosyyttistä, yleensä dimorfisella (suurten ja pienten) solupopulaatiolla. Luuydintutkimuksessa havaitaan vähentynyttä erytroidiaktiivisuutta, megaloblastoidisia ja dysplastisia muutoksia ja usein rengasmaisten sideroblastien lisääntymistä. Raudankuljetuksen puutteesta (atransferrinemia) johtuva anemia on erittäin harvinainen. Se ilmenee, kun rautaa ei voida kuljettaa varastopaikoista (esim. maksan limakalvosoluista) erytropoieettisiin esiasteisiin. Mahdollinen mekanismi on transferriinin puuttuminen tai transferriinimolekyylin poikkeavuus. Muita oireina ovat imukudoksen hemosideroosi, erityisesti ruoansulatuskanavassa.

[ 9 ], [ 10 ], [ 11 ]

Diagnostiikka sideroblastinen anemia

Sideroblastista anemiaa epäillään potilailla, joilla on mikrosyyttinen tai korkea RDW-anemia, erityisesti jos seerumin rauta-, ferritiini- ja transferriinisaturaatio on koholla. Perifeerisen veren sivelynäytteessä näkyy punasolujen dimorfismia. Punasolut voivat olla rakeisia. Luuydintutkimus on pakollinen ja osoittaa erytroidisten verisolujen hyperplasiaa; rautavärjäys paljastaa rautaan sitoutuneita mitokondrioita (rengasmaisia sideroblasteja) kehittyvissä punasoluissa. Muita myelodysplasian piirteitä on usein läsnä. Seerumin lyijytestaus suoritetaan, kun sideroblastisen anemian syy on epäselvä.

[ 12 ], [ 13 ], [ 14 ], [ 15 ], [ 16 ], [ 17 ]

Hoito sideroblastinen anemia

Myrkkyjen tai lääkkeiden poistaminen (ja erityisesti alkoholin käytön lopettaminen) voi palauttaa hematopoieesin. Harvoin synnynnäiset poikkeavuudet reagoivat pyridoksiiniin 50 mg suun kautta kolme kertaa päivässä, mutta vaste on epätäydellinen.