Sarveiskalvon poikkeavuudet: syyt, oireet, diagnoosi, hoito

Sarveiskalvon kehityksen poikkeavuudet ilmaistaan sen koon ja muodon muutoksina.

Megalokornea - jättimäinen sarveiskalvo (halkaisija yli 11 mm) - on joskus perinnöllinen poikkeavuus. Tässä tapauksessa ei ole muuta patologiaa.

Suuri sarveiskalvo voi olla paitsi synnynnäinen myös hankittu sairaus. Tässä tapauksessa sarveiskalvon koko kasvaa toissijaisesti kompensoimattoman glaukooman läsnä ollessa nuorella iällä.

Mikrokornea - pieni sarveiskalvo (halkaisijaltaan 5-9 mm) - voi olla joko yksi- tai molemminpuolinen poikkeavuus. Tällaisissa tapauksissa silmämuna on myös pienentynyt kooltaan (mikroftalmos), vaikka on tapauksia, joissa normaalin kokoisissa silmissä on pieni sarveiskalvo. Epätavallisen pienellä tai suurella sarveiskalvolla on alttius glaukooman kehittymiselle. Hankintaisena sairautena sarveiskalvon koon pienenemiseen liittyy silmämunan subatrofia. Näissä tapauksissa sarveiskalvo muuttuu sameaksi.

Embryotoksoni on rengasmainen sarveiskalvon samentuminen, joka sijaitsee samankeskisesti limbuksen kanssa. Se on hyvin samankaltainen kuin arcus senilis. Hoitoa ei tarvita.

Litteä sarveiskalvo voidaan yhdistää mikrokorneaan, sen taittuminen on heikentynyt (28-29 dioptria), ja silmänpaineen nousu on alttiita etukammion kulman kaventumisen vuoksi.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]

Takaosan alkiotoksiiniin liittyvä iiriksen patologia

Riegerin anomalia

• Iiriksen mesodermaalikerroksen hypoplasia.
• Iridotrabekulaariset nauhat Schwalbe-linjaan asti.
• Takaosan alkiotoksiini.
• Suonikalvon ektropion.
• Iiriksen koloboma.
• Korkea likinäköisyys.
• Verkkokalvon irtauma.
• Glaukooma - vähintään 60% tapauksista.
• Sarveiskalvon samentumat ovat yleensä pieniä ja sijaitsevat reuna-alueilla.
• Takaosan keratokonus.
• Kaihi on mykiön kortikaalisten kerroksien paikallinen samentuma, jolla on vain vähän vaikutusta näöntarkkuuteen.
• Näköhermon välilevyn poikkeavuudet: vino näköhermon välilevy, myeliinipäällysteiset kuidut.

Riegerin oireyhtymä

Riegerin oireyhtymälle ovat ominaisia Riegerin poikkeavuuden silmäoireet ja systeemiset ilmentymät, mukaan lukien:

• yläleuan hypoplasia;
• lyhyt filtrum;
• hammaspatologia - pienet, kartiomaiset hampaat, joissa on leveitä rakoja hammasrivissä, osittainen anodontia;
• napanuora- ja nivustyrät;
• hypospadiat;
• eristynyt hormonaalinen puutos;
• sydänläppävikoja.

Kromosomissa 6 todettiin patologia, kromosomin 13 deleetio (4q25-4q27). Tauti periytyy autosomaalisesti dominanttisti. Samanaikaista glaukoomaa esiintyy 25–50 %:lla potilaista.

Useimmissa tapauksissa tauti periytyy autosomaalisesti dominanttisti; 30 prosentissa tapauksista esiintyy uusia mutaatioita ja poikkeavuuden satunnaista esiintymistä.

Muita etuosan kehityshäiriöihin liittyviä oireyhtymiä ovat:

• Michelin oireyhtymä. Autosomaalisesti peittyvästi periytyvä sairaus. Yhdistää huuli- ja suulakihalkion epikantuksen, telekantuksen, ptoosin, sidekalvon verisuonten telangiektasioiden, perifeeristen sarveiskalvon samentumien, iridokorneaalisten kiinnikkeiden ja alentuneen älykkyyden kanssa.
• Silmä-dento-digitaalinen oireyhtymä. Autosomaalisesti dominoiva oireyhtymä, johon kuuluvat mikroftalmio, iiriksen hypoplasia, pysyvä pupillikalvo, pieni nenä ja alanenän hypoplasia, luomiraon kaventuminen ja lyheneminen, telekantus, epikantus, harvat kulmakarvat, kiilteen hypoplasia, kamptodaktylia tai syndaktylia. Etukammion kulman poikkeavuuden ja iridodysgeneesin yhdistelmä altistaa sairastuneet glaukoomalle.

Sarveiskalvon täydellinen uudelleenmuodostus

Litteä sarveiskalvo

Litteän sarveiskalvon diagnoosi tehdään, kun sarveiskalvon kaarevuus on 20–40 D. Keratometriatiedot eivät yleensä ylitä vastaavia kovakalvoindikaattoreita. Poikkeama voi olla joko yksi- tai molemminpuolinen. Litteään sarveiskalvoon voi liittyä infantiili glaukooma, aniridiat, synnynnäinen kaihi, ectopia lentis, colobooma, sinisen kovakalvon oire, mikroftalmus ja verkkokalvon dysplasia. Periytymistapa voi olla joko autosomaalisesti dominoiva tai autosomaalisesti peittyvä.

Paikalliset ja diffuusit sarveiskalvon samentumat

• Synnynnäinen glaukooma.
• Sklerokornea.
• Sarveiskalvon dystrofiat (erityisesti synnynnäinen perinnöllinen endoteelin dystrofia).
• Silmän etusegmentin vaikea dysgeneesi.
• Kemiallinen vaurio.
• Sikiön alkoholioireyhtymä.
• Tarttuva keratiitti (ks. luku 5).
• Ei-tarttuva keratiitti (ks. alla).
• Ihosairaudet.
• Mukopolysakkaridoosi.
• Kystinoosi.

Perifeeriset sarveiskalvon sameudet

Dermoidi

Sarveiskalvon reunoilla sijaitsevat dermoidikystat sisältävät yleensä sidekudosta, kollageenia ja epiteelikudosta, mikä antaa niille tiheän, valkean ulkonäön. Epibulbaariset dermoidit sijaitsevat sidekalvolla, kovakalvolla, sarveiskalvolla tai limbusalueella. Ne voivat olla erillinen patologia tai osa pyöreän dermoidioireyhtymän oireyhtymää – dermoidit vaurioittavat koko limbuskehän ympärysmittaa, 360°. Joskus sarveiskalvon dermoidikystat yhdistyvät sidekalvon ja kovakalvon dermoideihin, mikä aiheuttaa sarveiskalvon hajataittoa, amblyopiaa ja strabismusta.

Sklerokornea

Synnynnäinen molemminpuolinen verisuonittunut perifeerinen sarveiskalvon sameus, usein epäsymmetrinen. 50 %:ssa tapauksista häiriö on sporaattinen ja 50 %:ssa se periytyy autosomaalisesti peittyvästi. Siihen voi liittyä muita näköelimen patologioita, mukaan lukien:

• mikrokornea;
• litteä sarveiskalvo;
• glaukooma;
• etukammion kulman dysgeneesi;
• strabismus;
• nystagmus.

Harvinaisissa tapauksissa se liittyy sellaisiin yleisiin häiriöihin kuin:

• selkärankahalkio;
• kehitysvammaisuus;
• pikkuaivojen patologia;
• Hallerman-Streiffin oireyhtymä;
• Mietensin oireyhtymä;
• Smith-Lemli-Opitzin oireyhtymä;
• osteogeneesin häiriö;
• perinnöllinen osteomyodysplasia - tällä oireyhtymällä, jos glaukoomaa ei lisätä, korkea näöntarkkuus säilyy yleensä.

Keskeinen sarveiskalvon sameus

Petersin poikkeama

Yleensä molemminpuolinen häiriö, jolle on ominaista sarveiskalvon keskiosan samentumat ja selkeät reunat. Sarveiskalvon muutoksiin liittyy usein kaihi. Poikkeama voi esiintyä erillään tai yhdistettynä muihin näköhäiriöihin, mukaan lukien:

• glaukooma;
• mikrokornea;
• mikroftalmos;
• litteä sarveiskalvo;
• koloboomat;
• iiriksen mesodermaalinen dystrofia.

Joissakin tapauksissa tämä patologia on osa Petersin oireyhtymän "plus" oireyhtymää, johon kuuluvat lyhytkasvuisuus, huuli- tai kitalaen halkio, kuulo-ongelmat ja kehitysviiveet.

Muita Petersin anomalialle ominaisia oireyhtymiä:

• sikiön alkoholioireyhtymä;
• kromosomin 21 rengaspatologia;
• kromosomin 11 pitkän varren osittainen deleetio;
• Warburgin oireyhtymä.

Petersin anomaliaa hoidetaan samanaikaisen glaukooman tunnistamiseen ja hoitoon sekä mahdollisuuksien mukaan sarveiskalvon optisen keskipisteen läpinäkyvyyden varmistamiseen. Petersin anomaliaa hoitavan läpäisevän keratoplastian tulokset ovat edelleen epätyydyttäviä. Useimmat kirjoittajat ilmoittavat, että keratoplastia on aiheellista vain vakavissa molemminpuolisissa sarveiskalvovaurioissa. Sarveiskalvon ja linssin keskiosan samentumien tapauksessa voidaan suorittaa optinen iridektomia.

Takaosan sarveiskalvon kartiopullistuma

Harvinainen synnynnäinen molemminpuolinen oireyhtymä, jolla ei ole taipumusta etenemiseen. Sarveiskalvon etupinnan kaarevuus ei muutu, mutta sarveiskalvon strooma paksuuntuu, minkä seurauksena sen takapinnan kaarevuus lisääntyy. Näiden muutosten seurauksena esiintyy likinäköistä astigmatismia.

[ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ]

Etukammion kulman primaarinen patologia

Descemetin kalvon takareunaa merkitsee Schwalben rengas. Sen etureuna, joka näkyy kapeana harmahtavanvalkoisena viivana, voidaan nähdä tonioskopian aikana ja sitä kutsutaan takaosan embryotoksopana.

Takaosan alkiotoksonia esiintyy monien terveiden silmien gonioskooppisessa kuvassa. Etuosan kehityshäiriöissä takaosan alkiotoksonia esiintyy kuitenkin useiden tunnettujen oireyhtymien oireyhtymässä.

Axenfeldin anomalia

Axenfeldin anomaliaan liittyy posteriorinen alkiotoksoni yhdistettynä iridogoniodysgeneesiin (iiriksen juuren fuusio Schwalben renkaaseen). Se voi olla peräisin satunnaisesti tai periytyä autosomaalisesti dominanttisti. Glaukooma kehittyy 50 %:ssa tapauksista.

Synnynnäinen glaukooma

Se on trabekulaarisen vyöhykkeen salpaus soluelementeillä, jotka eivät imeytyneet alkionkehityksen aikana.

Alagillen oireyhtymä

Autosomaalinen dominoiva periytyvyys, jolle on ominaista synnynnäinen maksan sisäisen sappitiehyen hypoplasia, joka aiheuttaa keltaisuutta. Takakautinen alkionsyövyttävyys näkyy yli 90 %:lla potilaista. Silmänpohja on vaaleampi kuin normaalisti. Näköhermonpään druseneja esiintyy usein. Liitännäissairauksiin kuuluvat selkärangan epämuodostumat (perhosen muotoiset etummaiset kaaret), sydän- ja verisuoniepämuodostumat, syvällä sijaitsevat silmät, hypertelorismi ja terävä leuka. Liitännäiseen pigmenttiseen retinopatiaan voivat vaikuttaa A- ja E-vitamiinin puutos.