Sarveiskalvon kehityksen poikkeavuudet: syyt, oireet, diagnoosi, hoito

Sarveiskalvon kehityksen poikkeavuudet ilmaistaan sen koon ja muodon muutoksella.

Megalocornea - jättiläinen sarveiskalvo (halkaisija yli 11 mm) - on joskus perheperäinen poikkeama. Tässä tapauksessa ei ole muuta patologiaa.

Suuri sarveiskalvo voi olla paitsi synnynnäinen myös hankittu patologia. Tällöin sarveiskalvo kasvaa uudelleen kooltaan kompensoimattoman glaukooman ollessa läsnä nuorena.

Microcornea - pieni sarveiskalvo (halkaisija 5-9 mm) - voi olla joko yksipuolinen tai kaksipuolinen poikkeama. Näppärä silmämökeys pienenee myös kooltaan (mikrophthalmus), vaikkakin pienen sarveiskalvon tapaukset normaalikokoisina silmät havaitaan. Epätavallisen pienen tai suuren sarveiskalvon vuoksi glaukooman kehittymiselle on taipumus. Saatu patologi, sarveiskalvon koko pienenee silmämunan subatrofian mukana. Näissä tapauksissa sarveiskalvo muuttuu läpinäkyväksi.

Embryotoksoni on sarveiskalvon loiste, joka sijaitsee samankeskisesti limbusissa. Se on hyvin samanlainen kuin vanha kaari. Hoitoa ei tarvita.

Litteä sarveiskalvo voidaan yhdistää mikrokoreaan, sen taitekerroin on pienentynyt (28-29 ° C), etukäteen kammion kaventumisesta johtuva lisääntynyt silmänpaine on heikentynyt.

[1], [2], [3]

Iirisen patologia yhdessä peräaukon embryotoksonin kanssa

Riegerin poikkeama

• Iris-mesodermaalisen lehtien hypoplasia.
• Iridotrabekulaariset säikeet Schwalbe-riviin.
• Takana oleva embryotoksoni.
• Erotoidi krooridista.
• Iris-coliboma.
• Korkean asteen myopia.
• Verkkokalvon irtoaminen.
• Glaukooma - vähintään 60% tapauksista.
• Sarveiskalvon läpinäkyvyys on yleensä pienikokoinen ja se sijaitsee kehällä.
• Posterior keratoconus.
• Katkaravut ovat paikallisia hämärtyneitä linssin aivokuoren kerroksissa, näkökyvyn heikkeneminen on vähäinen.
• Optisen levyn poikkeavuudet: optisen hermon vinoviiva, myeliini- kuidut.

Riggerin oireyhtymä

Rigger-oireyhtymälle on tunnusomaista Rieger-anomalia ja yleisiä ilmenemismuotoja, kuten:

• yläleuan hypoplasia;
• lyhyt labiaalinen ura;
• hampaiden patologia - pienet, kartiomaiset hampaat, joilla on laaja aukko hampaassa, osittainen anodontia;
• napanuora ja nenäverenvuoto;
• hypospadias;
• eristetty hormonaalinen vajaatoiminta;
• sydämen venttiilivikoja.

Kromosomin 6 patologia, 13 kromosomin deleetio (4q25-4q27), paljastui. Tauti periytyy autosomaalisella dominantilla. Samanaikainen glaukooma esiintyy 25 - 50%: n taajuudella.

Tauti on useimmiten perinnöllinen autosomaalisella hallitsevalla tyypillään, 30%: ssa esiintyy uusia mutaatioita ja satunnaisia poikkeamia.

Muut oireyhtymät, mukaan lukien etusegmentin kehityshäiriöt, ovat:

• Mikelin oireyhtymä (Michel). Autosomaalisen resessiivisen perintötutkimuksen tauti. Yhdistää halkio yhdessä epicanthus, telekantusom, ptoosia, sidekalvon alusten telangiectasias, perifeerinen sarveiskalvon samentumat, iridocorneal adnations ja laski älykkyyttä.
• Oculo-dento-digitaalinen oireyhtymä. Autosomaalinen dominantti oireyhtymä, joka käsittää mikroftalmiaa, hypoplasia iiriksen, jatkuva pupillin kalvo hypoplasia pieni nenä ja sieraimiin, kapenee ja lyhentää luomiraon, telekantus, epicanthus harvinainen kulmakarvojen hypoplasia emali camptodactyly tai syndaktyliaa. Yhdistelmä patologian etukammion kulma iridodisgenezom altistaa kehittämiseen glaukooman sairastavilla henkilöillä.

Yhteensä sarveiskalvon muutos

Tasainen sarveiskalvo

Diagnoosi litteä sarveiskalvo laittaa jos kaarevuus sarveiskalvo on välillä 20-40 D. Data keratometry eivät yleensä ylittää vastaavaa indeksit kovakalvon. Anomalia voi olla joko yksipuolinen tai kahdenvälinen. Litteä sarveiskalvo voi liittyä infantiili glaukooma, aniridia, synnynnäinen kaihi, linssi ectopy, coloboma, oire sininen kovakalvon mikroftalmia ja verkkokalvon dysplasiaa. Perintyyppi voi olla joko autosomaalinen dominantti tai autosomaalinen resessiivinen.

Paikalliset ja diffuusi sarveiskalvon läpinäkyvyys

• Synnynnäinen glaukooma.
• Sklerokornea.
• Sarveiskalvon (erityisesti synnynnäisen perinnöllisen endoteelisen dystrofian) dystroopit.
• Äännetyt dysgenesis of anterior segment of eye.
• Kemikaalien vahingoittuminen.
• Sikiön alkoholi-oireyhtymä.
• Tarttuva keratiitti (ks. Luku 5).
• Ei-tarttuva keratiitti (ks. Alla).
• Ihon sairaudet.
• Mukopolisaharidoz.
• Kystinoosin.

Sarveiskalvon ääreisominaisuudet

Dyermoid

Sarveiskalvon kehällä sijaitsevat dermoidikystit sisältävät pääsääntöisesti sidekudos- ja epiteelikudoksia, jotka antavat niille tiheät valkeat muodostumat. Epibulbar-dermoidit sijaitsevat sidekalvolla, selkärangalla, sarveiskalvolla tai raajoissa. Se voi muodostaa eristetyn patologian, ja se voi liittyä pyöreän dermoidin oireyhtymän oireelliseen plexiin - kaatuu raajan koko kehon dermoidilla, 360 °. Joskus dermoid sarveiskalvon kystat yhdistetään sidekalvon ja sklera-dermoidien kanssa, mikä aiheuttaa sarveiskalvon astigmatismin, amblyopian ja strabismuksen ilmenemisen.

Sklerokornea

Sydämen sarveiskalvon kahdenväliset verisuonten ääreisominaisuudet ovat usein epäsymmetrisiä. 50 prosentissa tapauksista häiriö on satunnaista, ja 50%: ssä - periytyy autosomisen recessive -tyyppinen. Se voi liittyä toisen näköyhteisön patologiaan, mukaan lukien:

• microcornea;
• tasainen sarveiskalvo;
• glaukooma;
• etukammion kulman dysgenesis;
• karsastus;
• nistagmo.

Harvinaisissa tapauksissa se liittyy yleisiin häiriöihin kuten:

• spina bifida;
• henkinen hidastuminen;
• pikkuaivot patologia;
• Hallerman-Streiffin oireyhtymä (Haller-man-Streiff);
• Mietens-oireyhtymä;
• Smith-Lemli-Opitsa (Smith-Lemli-Opitz);
• osteogeneesin rikkominen;
• perinnöllinen osteomyodysplasia - tämän oireyhtymän avulla, jos glaukooma ei liity, yleensä ylläpitää suurta näöntarkkuutta.

Keski sarveiskalvon läpinäkyvyys

Petersin poikkeama

Yleensä kahdenvälinen häiriö, jolle on tunnusomaista se, että sarveiskalvon keskihopea on läpinäkyvällä kehällä. Sarveiskalvon muutoksiin liittyy usein kaihia. Anomalilla voi olla sekä eristetty luonne että se voidaan yhdistää toisen näkökentän patologian kanssa, mukaan lukien:

• glaukooma;
• microcornea;
• mikroftalmiaa;
• tasainen sarveiskalvo;
• colobomas;
• mesodermaalisen iirisrodrofian.

Joissakin tapauksissa tämä patologia sisältyy Petersin oireyhtymän "plus" oireelliseen kompleksiin, joka sisältää matalan kasvun, halkeaman huulten tai kitala, kuulovaurion ja viivästyneen kehityksen.

Muut oireyhtymät, jotka ovat Petersin anomalia:

• sikiön alkoholin oireyhtymä;
• 21 kromosomien rengastologiat;
• kromosomin 11 pitkän varren osittainen deleetio;
• Warburgin oireyhtymä.

Petersin poikkeavuuden lääketieteellisiin toimenpiteisiin pyritään tunnistamaan ja hoitamaan samanaikaista glaukoomaa sekä mahdollisuuksien mukaan varmistamaan sarveiskalvon optisen keskuksen läpinäkyvyys. Peters-anomalian läpi keratoplastian tulokset ovat edelleen epätyydyttävät. Useimmat tekijät osoittavat, että keratoplasty on tarkoitettu vain sarveiskalvon vakavien kahdenvälisten vaurioiden varalta. Kun sarveiskalvon ja linssin keskivyöhykkeellä on epätasapaino, optinen iridiektomi on mahdollista.

Posterior keratoconus

Harvinainen synnynnäinen kahdenvälinen oireyhtymä, jolla ei ole taipumusta edetä. Sarveiskalvon etupinnan kaarevuutta ei muuteta, mutta sarveiskalvon stromaasin paksuuntuminen havaitaan ja sen seurauksena sarveiskalvon takapinnan pinta kaarevuus kasvaa. Näiden muutosten seurauksena esiintyy myoppi astigmatismi.

[4], [5], [6], [7], [8], [9], [10],

Etumakammion ensisijainen patologia

Descemet-kalvon takapinta on osoitettu Schwalbe-renkaalla. Sen etumainen marginaali, joka näyttää kapealta harmaharmaalta valkoiselta viivalta, voidaan nähdä tonyoskopialla ja tunnetaan posteriorisena embryoskoopina.

Posteriorisalpiotoksoni on läsnä monien terveiden silmien gonio-skopiakuviona. Jos edeltävän segmentin kehittyminen kuitenkin häiriintyy, posteriorinen embryotoksoni tulee useiden tunnettujen oireyhtymien oireyhtymään.

Axenfeldin poikkeama

Axenfeldin poikkeama sisältää posteriorisen embryotoksonin yhdessä iridogoniodogeneesin kanssa (irisen juuren fuusio Schwalbe-renkaan kanssa). Se voi olla satunnaista alkuperää, ja se voidaan periä autosomaalisella dominantilla. 50 prosentissa tapauksista glaukooma kehittyy.

Synnynnäinen glaukooma

Se on trabekulaarisen vyöhykkeen salpaus, jota soluelementit eivät absorboi alkion syntymisprosessissa.

Alagillin oireyhtymä

Autosomaalisen hallitsevan perintötyypin tauti, jolle on tunnusomaista sappitiehen synnynnäinen intrahepaattinen hypoplasia, joka aiheuttaa keltaisuutta. Posteriorisaltioksoksonia esiintyy yli 90%: lla potilaista. Silmän pohjalla on tavallisempia värejä. Usein on optisen levyn drusseja. Morbidihäiriöihin kuuluvat selkärangan kehittymisvirheet (perhosperhän muotoisen perhosen vika), sydän- ja verisuonitaudit, syvät silmät, hypertelorismi ja huomautettu leuka. Samanaikainen pigmenttinen retinopatia voi johtua A-vitamiinin ja E-vitamiinipitoisuuden vajauksesta.