S-proteiinin puutos: syyt, oireet, diagnoosi, hoito

Proteiini S - proteiini C: n ei-entsymaattinen kofaktori tekijöiden Va ja VIIIa inaktivoinnissa on oma proteiinin itsenäinen C-antikoagulanttiaktiivisuus.

Proteiini S sekä proteiini C riippuvat K-vitamiinista ja syntetisoidaan maksassa. Kierräyksessä se esiintyy kahdessa muodossa vapaassa proteiinissa S ja liittyy komplementin C4-komponenttiin. Normaalisti 60 - 70% proteiinia S liittyy komplementin C4-komponenttiin - komplementtijärjestelmän klassisen reitin säädin. Proteiinin S sitoutumisaste C4-komplementtikomponenttiin määrittää vapaan proteiinin S. Pitoisuus vain proteiinin S vapaassa muodossa toimii aktivoidun proteiinin C (APC) kofaktorina.

Tavallisesti proteiinin S-taso plasmassa on 80-120%. Raskauden aikana sekä vapaan että sitoutuneen proteiinin S taso pienenee ja on 60-80% ja sitä alempana postoperatiivisessa jaksossa.

Proteiinin S puute on perinnöllinen autosomaalinen määräävä. Geenimutaation kantajat ovat useammin heterotsygoottisia, kantajat-homotsygootit ovat harvinaisia. Todettiin, että proteiinin S geeni sijaitsee kromosomissa 3. Nykyään tiedetään proteiinin S-geenin jopa 70 mutaatiota. Proteiinin S perinnöllinen puute voi olla 2 tyyppiä:

• Tyypin vähennys vapaaseen proteiini S: n tasoon, joka liittyy komplementin C4 - komponenttiin, normin rajoissa;
• Tyyppi II - vapaan ja sidotun proteiinin S-määrän alentaminen. Tutkijoiden mukaan raskauden menetys on 16,5%. Useammin havaittiin kuolleita synnytyksiä kuin raskauden alkuvaiheessa.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7], [8]

Hoito proteiinipuutos S

Proteiinipuutoksen hoito S

Potilaat, joilla on proteiinin C ja S puutos, ovat tulenkestäviä natriumhepariinille ja antiaggreganteille. Akuuttien tromboottisten komplikaatioiden vuoksi hepariininatriumin ja sitten pienimolekyylisten hepariinien käyttö on perusteltua. Proteiinien lähteenä C ja S käyttävät tuoretta jäädytettyä plasmaa yhdessä hepariininatriumin kanssa. Varfariinia on käytetty pitkään raskauden ja trombofiliaa käytettäessä.