Mutaatiotekijä V (Leiden-mutaatio, resistenssi proteiini C: lle)

Mutaatiotekijä V on tullut yleisimpänä trombofiilien geneettinen syy Euroopan väestössä.

Tekijä V-geeni sijaitsee kromosomissa 1, vieressä antitrombiinigeenin. Geenin mutaatio johtaa siihen, että tekijä V: aminohappo arginiini on korvattu glutamiinilla asemassa 506. Toisin sanoen, tämä kohta on työkohteen aktivoitua proteiini C: hyytymistekijä V johtuen korvata tekijän V aminohappoja ei aktivoida proteiini C: ssa ja sen seurauksena, ei ole mitään hajoamista tekijöitä Va ja VIIIa, mikä puolestaan johtaa tromboosiin.

Faktori V: n mutaatio johtaa tromboosin eliniän riskiin, mutta vanhemmalla iällä kuin antitrombiini III: n ja proteiinien C ja S puutteella. Tromboosin riski proteiinin C vastustukselle on äärimmäisen korkea. Tästä komplikaatiosta kärsivien potilaiden Leiden-mutaatio on 25-40%. Tällä mutaatiolla tromboosin vaara on lähes 8 kertaa suurempi kuin ilman mutaatiota ja homotsygoottisella kantajalla - lähes 90 kertaa.

Tromboosi esiintyy usein vastauksena herättäviin tekijöihin, joista yksi on raskaus.

M. Kupfermincin et ai. (1999), 25-50% potilaista, joilla on istukan rappeutuminen, kantavat Leiden-mutaation geenin. Faktorin V diagnoosi Leyden-mutaatio suoritetaan usein määrittämällä APTT ilman aktivoitua proteiinia C ja sen kanssa. Jos APTT muuttuu vain hieman lisättäessä aktivoidun proteiini C, niin kyse on vastustuskyky aktivoitunut C-proteiini Kuitenkin potilailla, joilla on synnytykseen komplikaatioita, APTT voidaan muuttaa läsnäolon vuoksi APS. Siksi on järkevämpää määrittää geenimutaatio PCR-menetelmällä.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7], [8]

Faktorin V mutaation hoito (Leyden-mutaatio, proteiini C -vastus)

Tähän mennessä ei ole kontrolloituja, satunnaistettuja tutkimuksia, joilla on tehokkuutta tämän mutaation kantajissa.

• Akuutti veritulpan raskauden aikana - natrium hepariini / annoksena 10 000-15 000 U välein 8-12 tunnin hallinnassa APTT, aikana 5-10 päivää kanssa tilan vakavuudesta, sitten vaihtamalla alhaisen molekyylipainon hepariini - daltepariininatrium annoksena 5000-10 000 IU 2 kertaa päivässä, supraparina kalsium annoksella 0,4-0,6 ml 2 kertaa päivässä; Enoksapariinin natrium annoksella 40-60 mg 2 kertaa päivässä.
• Monimutkainen trombofilia raskauden aikana tai tromboembolinen historia - natriumhepariinia / tai alhaisen molekyylipainon hepariini pienempinä annoksina kuin läsnä ollessa tromboembolisia komplikaatioita.
• Tromboembolisten komplikaatioiden puuttuessa, mutta mutaation ja trombofilia - pienimolekyylipainoisen hepariinin läsnä ollessa profylaktisissa annoksissa koko raskauden ajan.
• Säilytyksen jälkeen hepariininatrium ja sitten varfariini 2-3 kuukauden ajan annon jälkeen, koska tämä on suurin tromboembolian riskin aika.