Ricketin diagnoosi

Ricketin diagnoosi

• Anamneesi (riskitekijät).
• Kliiniset tiedot.
• Laboratoriotiedot.
• Radiografiatiedot.

Historia

• Osoitus negatiivisesta kurssin kehittymisvaiheesta.
• Keskosten.
• Suuret massan kasvunopeudet syntymähetkellä ja niiden kasvunopeus.
• Syntymä syksy-talvikaudella.
• Kaksoset.
• Varhainen väärää keinotekoista tai sekoitettua ruokintaan.
• Ravitsemuksen laadullinen inferioriteetti.
• Tietoja köyhistä elinolosuhteista.
• Hoito kouristuksia vastaan.
• Ricketin erityinen ehkäisyn puute.

Ricketin oireet

Oireiden vakavuus riippuu sairauden ajasta, vakavuudesta ja luonteesta.

• Hermoston vaurioiden oireet.
• Muutos tunneasemassa:
  • pelokkuus;
  • vzdragivaniya;
  • moodiness.
• Kasvimyrkyt:
  • liiallinen hikoilu;
  • punainen dermographismi;
  • ruoansulatuskanavan eritystä ja dyskineettisiä häiriöitä.
  • psykomotorisen kehityksen viive.
• Luun systeemin vahingoittumisen oireet:
  • Osteomalakiasta ilmenevät manifestaatiot (esiintyvät akuutissa sairaudessa):
    • suuren fontanelin reunojen noudattaminen, saumojen muodostavat luut;
    • niskakyhmän tasoittaminen;
    • kraniotabes;
    • pehmennys ja kimmoisuus (Harrison-harjan muodostuminen, rinnan alemman aukon laajeneminen, rintakehän muodonmuutos - "kananrinta");
    • "Shoemakerin rinta";
    • Jalojen O- tai X-muotoinen kaarevuus;
    • litteä lantio;
    • "Olympia" otsa.
  • Osteoidisen hyperplasian ilmentymät (esiintyvät taudin subakuutissa):
    • etu- ja parietaalisten tuberkuloosien muodostuminen;
    • ristipallojen muodostus;
    • kyynärvarsien putkimaisten luiden turvotus metafyysissä ("rannekkeet");
    • paksuuntuminen sormien halkeilla ("helmet").
  • Luukudoksen hypoplasian oireet (rikki osteogeneesi):
    • punaruskeiden ja ompelujen myöhäinen sulkeminen;
    • teethingin rikkominen (termi, järjestys);
    • viivästyminen putkimaisten luiden kasvussa (staattorin toimintojen viive);
    • passin ikä biologinen ero (luhistumisen ehtojen rikkominen).
• Lihaksen hypotension ilmeneminen.
  • Oire "taitettava veitsi".
  • Pehmeät olkapäät.
  • Toiminnallinen kyfoosi lannerangan alueella.
  • "Sammakko vatsa".
  • Viivästynyt moottorin kehitys.
  • Yleinen moottorin hidastuminen.
  • Väsymys.
• Muiden elinjärjestelmien tappio.
  • Kardiovaskulaaristen.
  • Hengityselimet.
  • ZHKT.
  • Hemopoieesin rikkominen jne.

Laboratoriotutkimus

Täydellinen veren määrä

Hypochromic anemia, harvoin - vaikea anemia Yaksha-Gayemassa.

Biokemiallinen veritesti:

• dysproteinemia (hypoalbuminemia, hyper-a1 ja a2-globulinemia);
• gipoglikemiya;
• vaiheen muutokset kalsiumin ja fosforin pitoisuuksissa;
• alkalisen fosfataasin lisääntynyt aktiivisuus;
• havaitsemiseksi.

Aktiivisilla ricketyillä mainitaan:

• veren plasman fosforin väheneminen 0,6-0,8 mmol / l;
• kalsiumin väheneminen veriplasmassa (yhteensä - enintään 2 mmol / l ja ionisoitu - enintään 1 mmol / l);
• alkalisen fosfataasin pitoisuuden lisääntyminen veriseerumissa;
• kalsidiolia vähentäminen (25-OH-D ₃ ) alle 40 ng / ml;
• kalsitriolin [1, 25- (OH) _2- D3 pelkistäminen alle 10-15 pg / ml;
• hyperaminoaciduria yli 10 mg / kg;
• hyperfosfatointi 0,5 - 1 ml: ksi 0,1-0,25 ml: n nopeudella;
• kompensoitunut metabolinen asidoosi, jonka emästen puute on 5-10 mmol / l;
• lipidiperoksidaatiotoiminnan lisääntyminen.

Röntgenkuvaus

Lämpöjakson aikana he paljastavat:

• trabekulaaristen luiden tappion, erityisesti epiphyseal-alueilla;
• alustavan kalsifioinnin alueet sumeut- tuvat ääriviivat ja rypytetyt päät;
• lautanen kaltainen metafyysin laajentaminen;
• säätöalueiden (Loozeran valaistumisen alue) esiintyminen suurissa kuormituksissa;
• lonkkamurtumien katoaminen epiphysseissä luun rakenteen menettämisen vuoksi;
• joskus - "vihreän oksan" tyypin murtumia.

Kunnottumisjakson aikana luuytysvyöhykkeillä esiintyy luuytysvyöhykkeitä, joiden määrä vastaa pahentumisten määrää.

Differentiaalinen diagnostiikka

D-vitamiinista riippuvaiset ricketit. Tämä ryhmä sisältää kaksi tautia, joilla on autosomaalinen resessiivinen perintö. Ensimmäisen tyypin riippuen D-vitamiinin on geenin mutaatio (12 pari kromosomeja), joka vastaa synteesin 1a-hydroksylaasin munuaisessa, mikä aiheuttaa pulaa aktiivisen metaboliitin D. Toisen tyypin mutatoitu geeni vastuussa synteesiä reseptorien l, 25- ( OH) ^2- D ³ kohdesoluissa, erityisesti enterosyyteissä, mikä johtaa niiden herkkyyteen metaboliittiin.

Kliinisesti riippuvaisten ricketin kuva muistuttaa vakavaa puutetta, mutta biokemiallisia muutoksia hallitsevat hypokalsemia, jota usein ilmenee tetanyla. Tauti ilmenee yleensä 3 kuukauden ikäisen lapsen jälkeen, mutta hypokalsemia voidaan tunnistaa pian syntymän jälkeen. Heterotsygoottit mutatoitujen geenien mukaan ovat yleensä hypokalsemiaa, vaikka ne ovat fenotyyppisesti aina terveitä. Toinen riippuvainen rikki, toisin kuin ensimmäinen, on usein yhdistetty hiustenlähtöön.

D-vitamiini-resistentti riisitauti - ryhmä sairauksia, joiden syynä on munuaisvaurio tubulukset. Termistä on selvää, että tämä ricketti antaa huonosti D-vitamiinihoidon, jopa sen aktiiviset aineenvaihduntatuotteet.

Eri suoritusmuodoissa tämän lomakkeen aina, mutta eriasteisia voi paljastaa merkkejä vaurioista tubulukset - eristetty phosphaturia fosfaatti-diabeettisten häiriöiden samanaikainen ja reabsorptiota elektrolyyttejä ja vettä (polyuria ja polydipsia), aminohappoja, glukoosia (glukosuria ja amino) ja happo-emäsasetuksen häiriöt (asidoosi). Jatkuva merkki on huomattava viivästyminen fyysisessä kehityksessä.

Nämä taudit, toisin kuin tarkastellut muodot, ilmenevät myöhemmin - 1 vuodesta kolmeen vuoteen, vaikka biokemialliset muutokset voidaan havaita pian lapsen syntymän jälkeen. Ricketin suhteellisen myöhään puhkeamisen yhteydessä alaraajojen vaurioitumisen merkkejä ovat klinikalla. Jos tauti ilmenee ennen 1,5 vuoden ikäisyyttä, niin jalojen O-muotoinen muoto on merkitty, jos myöhemmin - X-muotoinen.

Luiden synnynnäinen hauraus tai epätäydellinen osteogeneesi (osteogenesis imperfecta)

Taudille on tunnusomaista oireiden kolmikko:

• luun hauraus (murtumat aiheuttavat vähäisiä vaikutuksia, niiden vähäinen arkuus on ominaista, joten vanhemmat eivät saa huomata niitä);
• sininen sclera;
• Kuulonsuojaus (labyrintin kapselin väärän rakenteen vuoksi).

Lisäksi potilailla on usein havaittavissa sinertävä raja hampaisiin.

Kun röntgenkuvaus paljastaa murtumapaikat, osteo-huokoisuus, selkeät luiden kasvualueet. Tärkeimmät biokemialliset indikaattorit ovat normaaleja.

Hondrodistrofiâ

Synnynnäinen sairaus, joka johtuu siitä, että rustokasvustoa ei ole.

Potilaat ovat luonteenomaisia syntymästä lähtien: lyhyet, eivät vastaa runko-osan pituutta, suuret, ulkonevat otsa ja pää, niska, lyhyt niska. Kädet tridentin muodossa. Raajojen iho muodostaa suuria kertoja. He huomata iso vatsa, lordotic kaarevuus ryhti.

Röntgentutkimus osoittaa luun korteksikerroksen paksuuntumista kasvualueiden selkeillä rajoilla.

Biokemiallisten parametrien poikkeamia ei ole,

Gipotireoz

Se perustuu täydelliseen tai osittaiseen kilpirauhasen toimintaan.

Tyypillinen potilaan ulkonäkö: kasvot ovat pyöreät, suuri kieli on usein juuttunut suusta, kuolaava. Iho on kuiva, vaalea, "marmori". Ihon alle kudos Pastyozhnost ("liukas turvotus"). Vatsan on suuri, psykomotorisen kehityksen merkitys on huomattava.

Röntgenkuvissa on selkeitä luun kasvun alueita, luusykepisteiden viivästymistä.

Vähentynyt pitoisuus T ₃ ja T- ₄ seerumissa.

Kirjoittaa muutokset kilpirauhasen kudoksessa ultraäänellä.

Perinnölliset rickettin kaltaiset sairaudet

On rahitopodobnyh ryhmä sairauksia, joissa luun muodonmuutokset ovat samanlaisia riisitautia (tauti De Toni-Debre-Fanconin, munuaisten asidoosi, D-vitamiini-resistentti riisitauti).

Ricket-tyyppiset sairaudet ovat tubulopatiaa, jossa eri aineiden kuljetus keskeytyy munuaisputulien vaurioitumisen seurauksena.

Fosforin ja bikarbonaattien reabsorption hajoaminen putkissa johtaa hypophosphatemiaan, hyperklooriseen metaboliseen asidoosiin. Krooninen metabolinen asidoosi edistää luiden ja hyperkalsiuria demineralisoitumista, mikä johtaa luukudoksen muutoksiin.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7], [8],