Lääketieteen asiantuntija
Uudet julkaisut
Ricketsin diagnoosi
Viimeksi tarkistettu: 06.07.2025

Kaikki iLive-sisältö tarkistetaan lääketieteellisesti tai se tarkistetaan tosiasiallisen tarkkuuden varmistamiseksi.
Meillä on tiukat hankintaohjeet ja vain linkki hyvämaineisiin mediasivustoihin, akateemisiin tutkimuslaitoksiin ja mahdollisuuksien mukaan lääketieteellisesti vertaisarvioituihin tutkimuksiin. Huomaa, että suluissa ([1], [2] jne.) Olevat numerot ovat napsautettavia linkkejä näihin tutkimuksiin.
Jos sinusta tuntuu, että jokin sisältö on virheellinen, vanhentunut tai muuten kyseenalainen, valitse se ja paina Ctrl + Enter.
Rikettien diagnoosi
- Anamneesi (riskitekijät).
- Kliiniset tiedot.
- Laboratoriotiedot.
- Radiologiset tiedot.
Anamneesi
- Osoitus synnytystä edeltävän kehitysjakson epäsuotuisasta kulusta.
- Ennenaikainen syntymä.
- Korkeat paino- ja pituusindikaattorit syntymässä ja niiden kasvunopeus.
- Syntymä syksy-talvikaudella.
- Kaksoset.
- Varhainen virheellinen keinotekoinen tai sekoitettu ruokinta.
- Laadullinen ravitsemuksellinen puutos.
- Tietoa huonoista aineellisista ja elinolosuhteista.
- Hoito kouristuslääkkeillä.
- Rikettien erityisen ehkäisyn puute.
Ricketsin oireet
Oireiden vakavuus riippuu taudin kulun vakavuudesta, kestosta ja luonteesta.
- Hermoston vaurioitumisen oireet.
- Tunnetilan muutos:
- arkuus;
- vapinaa;
- oikukas.
- Vegetatiiviset häiriöt:
- liiallinen hikoilu;
- punainen dermografismi;
- ruoansulatuskanavan eritys- ja dyskineettiset häiriöt.
- psykomotorinen kehityksen viivästyminen.
- Luuston vaurioitumisen oireet:
- Osteomalasian ilmentymät (pääasiassa taudin akuutissa vaiheessa):
- suuren fontanellin reunojen taipuisuus, luut, jotka muodostavat ompeleita;
- pään takaosan litistyminen;
- kraniotabelit;
- kylkiluiden pehmeneminen ja taipuisuus (Harrisonin uran muodostuminen, rintakehän alemman aukon leveneminen, kylkiluun muodonmuutos - "kananrinta");
- "suutarin rinta";
- Säärien O- tai X-muotoinen kaarevuus;
- litteä lantio;
- "Olympic" otsa.
- Osteoidisen hyperplasian ilmentymät (pääasiassa taudin subakuutissa kulussa):
- etu- ja päälaen tuberkuloiden muodostuminen;
- kylkiluun "rukousnauhan" muodostuminen;
- kyynärvarsien putkimaisten luiden metafyseiden turvotus ("rannekkeet");
- sormien falangien paksuuntuminen ("helminauha").
- Luukudosten hypoplasian (heikentynyt osteogeneesi) oireet:
- fontanellien ja ompeleiden myöhäinen sulkeutuminen;
- hampaiden puhkeamisen häiriöt (ajoitus, järjestys);
- putkimaisten luiden viivästynyt kasvu pituussuunnassa (viivästyneet statomotoriset toiminnot);
- passin iän ja biologisen iän välinen ero (luutumisajan rikkominen).
- Osteomalasian ilmentymät (pääasiassa taudin akuutissa vaiheessa):
- Lihasten hypotonian ilmentymät.
- Jackknife-oire.
- Vettuvat hartiat.
- Toiminnallinen kyfoosi lannerangan alueella.
- "Sammakon vatsa".
- Viivästynyt motorinen kehitys.
- Yleinen motorinen jälkeenjääneisyys.
- Uneliaisuus.
- Muiden elinjärjestelmien vauriot.
- Sydän- ja verisuonitauti.
- Hengityselimet.
- Ruoansulatuskanava.
- Hematopoieesin häiriöt jne.
Laboratoriotutkimus
Täydellinen verenkuva
Hypokrominen anemia, harvoin - vaikea Yaksha-Gayem anemia.
Biokemiallinen verikoe:
- dysproteinemia (hypoalbuminemia, hyper-α1- ja a2-globulinemia);
- hypoglykemia;
- kalsium- ja fosforipitoisuuksien faasimuutokset;
- lisääntynyt alkalisen fosfataasin aktiivisuus;
- asidoosi.
Aktiivisessa ricketissä havaitaan seuraavaa:
- veriplasman fosforipitoisuuden alentaminen 0,6–0,8 mmol/l:aan;
- veriplasman kalsiumpitoisuuden väheneminen (kokonaiskalsium - jopa 2 mmol/l ja ionisoitunut kalsium - jopa 1 mmol/l);
- lisääntynyt alkalisen fosfataasin pitoisuus veriseerumissa;
- kalsidiolipitoisuuden (25-OH-D3) lasku alle 40 ng/ml;
- kalsitriolin [l,25-(OH) 2- D3] lasku alle 10–15 pg/ml;
- hyperaminoasiduria yli 10 mg/kg;
- hyperfosfaturia jopa 0,5-1 ml, normaalisti 0,1-0,25 ml;
- kompensoitu metabolinen asidoosi, jossa emäsvaje on enintään 5–10 mmol/l;
- lisääntynyt lipidiperoksidaation aktiivisuus.
Röntgentutkimus
Huippukauden aikana tunnistetaan seuraavat:
- trabekulaaristen luiden vauriot, erityisesti epifysaalisilla alueilla;
- alustavien kalkkeutumisvyöhykkeiden epäselvät ääriviivat ja rispaantuneet päät;
- metafyseiden lautasen muotoinen laajeneminen;
- uudelleenjärjestelyvyöhykkeiden (Looserin valaistumisvyöhykkeet) esiintyminen suuren kuormituksen alueilla;
- luutumiskeskusten katoaminen epifysissä luurakenteen menetyksen vuoksi;
- joskus - "vihreän tikun" tyyppiset murtumat.
Toipumisjakson aikana luun kasvuvyöhykkeelle ilmestyy luutumisnauhoja, joiden lukumäärä vastaa pahenemisvaiheiden määrää.
Differentiaalidiagnostiikka
D-vitamiinista riippuvainen riisitauti. Tähän ryhmään kuuluu kaksi autosomaalisesti peittyvästi periytyvää sairautta. Ensimmäisessä D-vitamiiniriippuvuustyypissä munuaisissa 1α-hydroksylaasin synteesistä vastaavassa geenissä (12. kromosomipari) on mutaatioita, mikä johtaa aktiivisen metaboliitin D puutteeseen. Toisessa tyypissä kohdesoluissa, pääasiassa enterosyyteissä, l,25-(OH) 2 - D3- reseptorien synteesistä vastaava geeni on mutatoitunut, mikä johtaa niiden herkkyyden vähenemiseen metaboliitille.
Kliinisesti riippuvaisen ricketin kuva muistuttaa vakavaa puutosriisitautia, mutta hypokalsemia vallitsee biokemiallisissa muutoksissa, jotka usein ilmenevät tetaniana. Tauti ilmenee yleensä lapsen 3 kuukauden iän jälkeen, mutta hypokalsemia voidaan havaita pian syntymän jälkeen. Heterotsygooteilla on mutatoituneiden geenien mukaan taipumusta hypokalsemiaan, vaikka fenotyyppisesti ne ovat aina terveitä. Toiseen riippuvaisen ricketin tyyppiin, toisin kuin ensimmäiseen, liittyy usein hiustenlähtöä.
D-vitamiiniresistentti rickets on ryhmä sairauksia, jotka johtuvat munuaistiehyiden vaurioista. Termi tekee selväksi, että tätä ricketsiä ei voida hoitaa hyvin D-vitamiinilla, edes sen aktiivisilla metaboliiteilla.
Tämän muodon eri muunnelmissa voidaan aina havaita merkkejä tubulaarivaurioista, mutta vaihtelevalla vaikeusasteella - yksittäisestä fosfaturiasta fosfaattidiabeteksessa yhdistettyihin elektrolyyttien, veden (polyuria ja polydipsia), aminohappojen, glukoosin (amino- ja glukosuria) takaisinimeytymisen häiriöihin sekä happo-emästasapainon säätelyn häiriöihin (asidoosi). Jatkuva oire on voimakas fyysisen kehityksen viivästyminen.
Nämä sairaudet, toisin kuin tarkastellut muodot, ilmenevät myöhemmin - 1 vuodesta 3 vuoteen, vaikka biokemiallisia muutoksia voidaan havaita pian lapsen syntymän jälkeen. Riisitaudin suhteellisen myöhäisen alkamisen vuoksi alaraajojen vaurioiden kliiniset oireet ovat vallitsevia. Jos tauti ilmenee ennen 1,5 vuoden ikää, havaitaan O-muotoiset jalat, jos myöhemmin - X-muotoiset.
Synnynnäinen hauras luusto eli osteogenesis imperfecta
Taudille on ominaista oireiden kolmikko:
- luun hauraus (murtumat aiheuttavat minimaalista vaikutusta ja niille on ominaista vähäinen kipu, minkä seurauksena vanhemmat eivät välttämättä huomaa niitä);
- sininen kovakalvo;
- kuulon heikkeneminen (labyrinttikapselin epänormaalin rakenteen vuoksi).
Lisäksi potilaat huomaavat usein sinertävän reunan hampaissaan.
Röntgenkuvauksessa näkyvät murtumat, osteoporoosi ja selkeät luun kasvuvyöhykkeiden rajat. Biokemialliset perusparametrit ovat normaalit.
Kondrodystrofia
Synnynnäinen sairaus, joka johtuu ruston kasvualueen puuttumisesta.
Potilailla on syntymästä lähtien tyypillinen ulkonäkö: lyhyet raajat, jotka eivät vastaa vartalon pituutta, suuri pää ulkonevalla otsalla ja sisäänpäin painuneella nenänvarrella, lyhyt kaula. Kädet ovat kolmikärjen muodossa. Raajojen iho muodostaa suuria poimuja. Havaitaan suuri vatsa ja ryhdin lordoottinen kaarevuus.
Röntgenkuvauksessa havaitaan luun kortikaalisen kerroksen paksuuntumista, jolla on selkeät kasvuvyöhykkeiden rajat.
Biokemiallisissa parametreissä ei ole poikkeamia,
Kilpirauhasen vajaatoiminta
Se perustuu kilpirauhasen täydelliseen tai osittaiseen toimintahäiriöön.
Potilaiden ulkonäkö on tyypillinen: pyöreät kasvot, suuri, usein suusta ulkoneva kieli, syljeneritys. Iho on kuiva, kalpea ja "marmoroitunut". Ihonalainen kudos on pastaattista ("limakalvoödeema"). Vatsa on suuri, psykomotorinen kehitys on merkittävästi viivästynyt.
Röntgenkuvissa näkyvät selkeät luun kasvuvyöhykkeet ja luutumispisteiden viivästynyt ilmaantuminen.
Veren seerumissa havaitaan T3- ja T4 -pitoisuuksien laskua.
Kilpirauhaskudoksen muutokset rekisteröidään ultraäänellä.
Perinnölliset ricketin kaltaiset sairaudet
On olemassa ryhmä ricketin kaltaisia sairauksia, joissa esiintyy ricketin kaltaisia luuston epämuodostumia (De Toni-Debre-Fanconin tauti, munuaistiehyiden asidoosi, D-vitamiiniresistentit ricketit).
Riisitautia muistuttavat sairaudet ovat munuaistubulopatioita, joissa erilaisten aineiden kuljetus heikkenee munuaistiehyiden vaurioitumisen seurauksena.
Fosforin ja bikarbonaattien heikentynyt tubulaarinen reabsorptio johtaa hypofosfatemiaan ja hyperkloreemiseen metaboliseen asidoosiin. Krooninen metabolinen asidoosi edistää luun demineralisaatiota ja hyperkalsiuriaa, mikä puolestaan johtaa luukudoksen muutoksiin.