Lääketieteen asiantuntija
Uudet julkaisut
Klippel-Trenaunayn oireyhtymä.
Viimeksi tarkistettu: 05.07.2025
Kaikki iLive-sisältö tarkistetaan lääketieteellisesti tai se tarkistetaan tosiasiallisen tarkkuuden varmistamiseksi.
Meillä on tiukat hankintaohjeet ja vain linkki hyvämaineisiin mediasivustoihin, akateemisiin tutkimuslaitoksiin ja mahdollisuuksien mukaan lääketieteellisesti vertaisarvioituihin tutkimuksiin. Huomaa, että suluissa ([1], [2] jne.) Olevat numerot ovat napsautettavia linkkejä näihin tutkimuksiin.
Jos sinusta tuntuu, että jokin sisältö on virheellinen, vanhentunut tai muuten kyseenalainen, valitse se ja paina Ctrl + Enter.
[ Epidemiologia
Vian esiintymistiheys on alhainen: viimeisen vuosisadan aikana on kuvattu noin 400 havaintoa, ja niistä enintään 100 on lapsuudessa. Pääasiassa alaraajat kärsivät. Klippel-Trenaunayn oireyhtymä on yleisempi pojilla, se on pääasiassa yksipuolinen ja ilmenee lapsen syntymästä lähtien.
Mikä aiheuttaa Klippel-Trenaunayn oireyhtymän?
Tämän taudin patogeneettinen mekanismi on synnynnäinen osittainen ja täydellinen laskimoiden ulosvirtauksen estyminen sairaasta raajasta. Päälaskimoiden tukos johtaa krooniseen flebohypertensioon raajan distaalisissa osissa ja sivulaskimojärjestelmässä. Epäsuotuisat hemodynaamiset olosuhteet (lisääntynyt valtimovastus ja kapillaarien ja pikkulaskimoiden ylivuoto verellä) aiheuttavat troofisia häiriöitä, lymfostaasia ja skleroottisen prosessin kehittymistä kaikissa raajan kudoksissa. Verenkierron häiriintyminen syvissä laskimoissa voi johtua laskimon aplasiasta tai hypoplasiasta, hyperplasiasta, laskimon puristumisesta ulkopuolelta naruilla, alkion kiinnikkeistä, epänormaalista lihaskudoksesta tai poikkeavista valtimoista.
Miten Klippel-Trenaunayn oireyhtymä ilmenee?
Vialle on ominaista oireiden kolmikko: pinnallisten laskimoiden laajeneminen, raajan pidentyminen tai paksuuntuminen, angioomat. Vaurioituneen raajan iholla havaitaan verisuoni- ja pigmenttiläiskiä.
Vakavimpia oireita ovat pinnallisten laskimoiden laajeneminen, jolle on ominaista vartalon suuntainen laajeneminen, suonikohjujen sijainti raajan ulkopuolella, pulssin puuttuminen imusolmukkeiden yläpuolella olevissa ääni-ilmiöissä. Toinen tärkeä oire on sairastuneen raajan asteittainen piteneminen ja paksuuntuminen. Verisuoniläiskiä (kapillaaridysplasiaa) ja angioomia havaitaan 70 %:lla potilaista. Näiden oireiden lisäksi ihon troofiset muutokset (hyperhidroosi, hypertrikoosi, hyperkeratoosi, troofiset haavaumat), muutokset tuki- ja liikuntaelimistössä, verenvuoto ja tulehdus ovat mahdollisia.
Laboratorio- ja instrumentaalitutkimukset
Taudin tunnistaminen perustuu kliinisten ja erityisten tutkimusmenetelmien vertailuun. Diagnostiikassa johtava asema on angiografialla, jonka avulla voidaan paitsi arvioida laskimojärjestelmän vaurioastetta, myös selventää päälaskimon tukkeuman sijaintia. Havaitaan Klippel-Trenaunayn oireyhtymälle tyypillinen laskimovarjon puuttuminen yhdestä segmentistä tai koko raajasta sekä alkion laskimoiden kontrasti.
Reografia paljastaa perifeerisen valtimoiden vastuksen lisääntymisen. Ja laskimopaineen mittaus osoittaa jälkimmäisen merkittävää nousua vastakkaiseen puoleen verrattuna.
Differentiaalidiagnostiikka
Erotusdiagnostiikka suoritetaan synnynnäisillä arteriovenoosilla yhteyksillä, jotka ovat samanlaisia vain ulkoisten oireiden osalta, mutta joilla on muita hemodynamiikan häiriöitä, jotka koostuvat valtimoveren nopeasta purkautumisesta laskimopohjaan. Tässä tapauksessa havaitaan laskimoiden pulsaatiota, paikallisen lämpötilan nousua ja ääni-ilmiöitä verisuonten yläpuolella. Kliinisiä, morfologisia ja toiminnallisia tietoja verrattaessa havaittiin tietty prosessin vaihe: kompensoidut hemodynamiikan häiriöt - alle 2-5-vuotiailla lapsilla, alikompensoituneet - jopa 5-7-vuotiailla, kroonisen laskimoiden vajaatoiminnan vaihe - yli 7-vuotiailla. Siksi on suositeltavaa leikata tällaisia lapsia 2-5-vuotiailla.
Miten Klippel-Trenaunayn oireyhtymää hoidetaan?
Alaraajojen syvien laskimoiden epämuodostumien hoito on yksinomaan kirurgista, ja sen tarkoituksena on palauttaa fysiologinen verenkierto syvien laskimoiden kautta. Hypoplasian ja ulkoisen puristuksen yhteydessä suoritetaan flebolyysi, joka auttaa normalisoimaan verenkiertoa. Vaikeassa hypoplasiassa tai aplasiassa käytetään mikrokirurgisia tekniikoita, joilla viallinen alue poistetaan ja korvataan vastakkaisen jalkavarren suuren laskimon palasella yhdessä läpän kanssa. Samanlainen leikkaus on mahdollinen myös syvien laskimoiden täydellisen aplasian yhteydessä.
Mikä on Klippel-Trenaunayn oireyhtymän ennuste?
Ennuste on suhteellisen suotuisa, jos vika hoidetaan ajoissa.