Polyneuropatia - Diagnoosi

Polyneuropatian diagnoosi

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]

Anamneesi

Kun havaitaan hitaasti etenevää sensomotorista polyneuropatiaa, joka ilmenee peroneaalilihasryhmässä, on tarpeen selvittää perinnöllinen anamneesi, erityisesti jalkojen lihasten väsymyksen ja heikkouden, kävelyn muutosten ja jalkaterän epämuodostumien (korkea jalkapöytä) esiintyminen sukulaisilla.

Jos ranteen ojentajalihaksissa ilmenee symmetristä heikkoutta, on lyijymyrkytyksen mahdollisuus suljettava pois. Yleensä toksisille polyneuropatioille on neurologisten oireiden lisäksi ominaista yleinen heikkous, lisääntynyt väsymys ja joskus vatsavaivat. Lääkkeiden aiheuttaman polyneuropatian poissulkemiseksi on myös selvitettävä, mitä lääkkeitä potilas käyttää.

Krooniselle tulehdukselliselle demyelinoivalle polyneuropatialle on ominaista taudin suhteellisen hidas eteneminen (useiden kuukausien aikana), ja tyypillisiä ovat vuorottelevat pahenemisvaiheet ja tilapäiset paranemiset. Toisin kuin Guillain-Barrén oireyhtymässä, yhteyttä aiempaan virusinfektioon havaitaan harvoin (20 %). 16 %:ssa tapauksista havaitaan akuuttia Guillain-Barrén oireyhtymää muistuttavien oireiden kehittymistä. Tässä tapauksessa kroonisen tulehduksellisen demyelinoivan polyneuropatian diagnoosi varmistetaan dynaamisen havainnoinnin aikana (pahenemisvaiheen esiintyminen 3-4 kuukautta taudin alkamisen jälkeen mahdollistaa oikean diagnoosin).

Hitaasti etenevä epäsymmetrinen lihasheikkous viittaa multifokaaliseen motoriseen neuropatiaan.

Diabeettiselle polyneuropatialle on ominaista hitaasti etenevä alaraajojen hypestesia, johon liittyy polttava tunne ja muut kivuliaat oireet jaloissa.

Ureeminen polyneuropatia esiintyy yleensä kroonisen munuaissairauden taustalla, johon liittyy munuaisten vajaatoiminta.

Aisti-vegetatiivisen polyneuropatian kehittymisessä, jolle on ominaista polttava tunne, dysestesia, jyrkän painonlaskun taustalla on tarpeen sulkea pois amyloidinen polyneuropatia.

Systeemisen vaskuliitin ja kollagenoosin tyypillistä on mononeuropatian kehittyminen, jolla on vaikea kipuoireyhtymä potilaalla, jolla on merkkejä systeemisestä prosessista (keuhkovaurio, ruoansulatuskanava, sydän- ja verisuonijärjestelmä, yleinen heikkous, painonpudotus, kuume).

Difteerinen polyneuropatia kehittyy 2–4 viikkoa difteriittisen nielutulehduksen jälkeen. 8–12 viikon kuluttua prosessi yleistyy ja vaurioittaa raajojen lihaksia, minkä jälkeen potilaiden tila paranee nopeasti ja useiden viikkojen tai kuukausien kuluttua hermojen toiminta palautuu kokonaan (joskus epätäydellisesti).

[ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ]

Lääkärintarkastus

Perinnöllisille polyneuropatioille on ominaista jalkojen ojentajalihasten heikkouden hallitsevuus, askelkyykky ja akillesjänteen refleksien puuttuminen. Joissakin tapauksissa havaitaan jalkojen korkeat holvikaaret tai niiden "hevosen" tyyppinen muodonmuutos. Myöhemmässä vaiheessa polven ja rannerangan jännerefleksit puuttuvat, ja jalkojen ja säärien lihakset surkastuvat. 15-20 vuotta taudin puhkeamisen jälkeen kehittyy käsien lihasten heikkous ja surkastuminen, jolloin muodostuu "kynsitty tassu".

Kroonisessa tulehduksellisessa demyelinoivassa polyneuropatiassa, kuten Guillain-Barrén oireyhtymässä, lihasheikkous on usein selvempää alaraajoissa, ja sekä proksimaaliset että distaaliset lihakset vaurioituvat suhteellisen symmetrisesti. Taudin pitkäaikaisessa kulussa voi vähitellen kehittyä lihasatrofiaa. Aistihäiriöt ovat useimmiten vallitsevia alaraajojen distaalisissa osissa, ja sekä ohuiden (kipu- ja lämpötilaherkkyys heikkenee) että paksujen lihassäikeiden (värähtely- ja nivel-lihasherkkyys heikkenee) vaurioituminen on mahdollista. Kipuoireyhtymää CIDP:ssä havaitaan harvemmin kuin Guillain-Barrén oireyhtymässä (20 %). Jännerefleksit puuttuvat 90 %:lla potilaista. Kasvolihasten heikkous ja lievät bulbaarihäiriöt ovat mahdollisia, mutta vakavat nielemis- ja puhehäiriöt sekä hengityslihasten vauriot eivät ole tyypillisiä krooniselle tulehdukselliselle demyelinoivalle polyneuropatialle.

Multippeli motorinen neuropatia aiheuttaa yksittäisten hermojen hermotusta vastaavia lihasvaurioita ilman aistihäiriöitä. Useimmissa tapauksissa vaurio kohdistuu pääasiassa yläraajoihin. Vaskuliitille ovat tyypillisiä raajojen hermojen aluetta vastaavat sensomotoriset häiriöt, joihin liittyy voimakas kipuoireyhtymä. Useimmiten vaurio kohdistuu alaraajoihin.

Sensorisille polyneuropatioille on ominaista hypestesia, joka jakautuu distaalisesti (kuten "sukat ja hanskat" -tilassa). Taudin alkuvaiheessa hyperestesia on mahdollinen. Distaaliset jännerefleksit häviävät yleensä aikaisin.

Sensorimotorisille aksonaalisille neuropatioille (useimmille myrkyllisille ja metabolisille) on ominaista distaalinen hypestesia ja distaalinen lihasheikkous.

Vegetatiivisissa polyneuropatioissa sekä vegetatiivisten hermosyiden menetys että ärsytys ovat mahdollisia. Liikahikoilu ja käsien verisuonten sävyn häiriöt (ärsytysoireet) ovat tyypillisiä värähtelypolyneuropatialle, kun taas diabeettiselle polyneuropatialle sitä vastoin on ominaista kuiva iho, troofiset häiriöt ja sisäelinten vegetatiivinen toimintahäiriö (sydämen sykevälivaihtelun heikkeneminen, ruoansulatuskanavan häiriöt) (menetysoireet).

Laboratoriotutkimus

Gangliosidien vasta-aineiden tutkimus

_GM2- gangliosidivasta -aineiden tutkimusta suositellaan motorisia neuropatioita sairastaville potilaille. Korkeat titterit (yli 1:6400) ovat spesifisiä motoriselle multifokaaliselle neuropatialle. Matalat titterit (1:400–1:800) ovat mahdollisia CIDP:ssä, Guillain-Barrén oireyhtymässä ja muissa autoimmuunineuropatioissa sekä ALS:ssä. On muistettava, että kohonnut GM1-gangliosidivasta-aineiden titteri _havaitaan 5 %:lla terveistä henkilöistä, erityisesti iäkkäillä.

_{Gangliosidi GD 1b:n} vasta-aineiden tiitterin nousua havaitaan sensorisissa neuropatioissa (sensorinen krooninen polyneuropatia, Guillain-Barrén oireyhtymä ja joskus krooninen tulehduksellinen demyelinoiva polyneuropatia).

_{Gangliosidi GQ 1b:} n vasta-aineiden tiitterin lisääntyminen on tyypillistä oftalmopareesiin liittyville polyneuropatioille (Miller-Fisherin oireyhtymässä niitä havaitaan 90 %:ssa tapauksista).

Myeliiniin liittyvän glykoproteiinin vasta-aineita (anti-MAG-vasta-aineita) havaitaan 50 %:lla paraproteineemista polyneuropatiaa (monoklonaalisten IgM-gammopatioiden) sairastavista potilaista ja joissakin tapauksissa myös muista autoimmuunipolyneuropatioista.

_B12- vitamiinipitoisuus veressä. B12-vitamiinin _{puutospolyneuropatiassa} veren B12-vitamiinipitoisuus voi laskea (alle 0,2 ng/mg), mutta joissakin tapauksissa se voi olla normaali, joten tätä tutkimusta käytetään _harvoin.

Yleinen verikoe. Systeemisissä sairauksissa havaitaan ESR:n ja leukosytoosin lisääntymistä, B12-vitamiinin _{puutospolyneuropatiassa} - hyperkromista anemiaa.

Raskasmetallien veri- ja virtsakokeet suoritetaan, jos epäillään polyneuropatiaa, joka liittyy lyijyn, alumiinin, elohopean jne. myrkytykseen.

Virtsakokeet. Jos porfyriaa epäillään, suoritetaan yksinkertainen testi - potilaan virtsaa sisältävä purkki altistetaan auringonvalolle. Porfyriassa virtsa muuttuu punaiseksi (vaaleanpunaiseksi). Jos testi on positiivinen, diagnoosi voidaan vahvistaa Watson-Schwartz-testillä.

Aivo-selkäydinnestetutkimukset

Aivo-selkäydinnesteen proteiinipitoisuus lisääntyy Guillain-Barrén oireyhtymässä, kroonisessa tulehduksellisessa demyelinoivassa polyneuropatiassa ja paraproteineemisissa polyneuropatioissa. Myös proteiini-solu-dissosiaatio on tyypillistä (enintään 10 mononukleaarista leukosyyttiä/μl). Motorisessa multifokaalisessa neuropatiassa proteiinipitoisuuden lievä nousu on mahdollinen. Difteerisessä polyneuropatiassa havaitaan usein lymfosyyttistä pleosytoosia, johon liittyy lisääntynyt proteiinipitoisuus. HIV-infektioon liittyville polyneuropatioille on ominaista lievä mononukleaarinen pleosytoosi (yli 10 solua 1 μl:ssa) ja lisääntynyt proteiinipitoisuus.

DNA-diagnostiikka

Molekyyligeneettinen analyysi on mahdollista suorittaa kaikille NMSN-tyyppien I, IIA, IVA ja IVB päämuodoille.

[ 10 ], [ 11 ]

Instrumentaalinen tutkimus

Stimulaatioelektromyografia

Moottori- ja sensoristen kuitujen johtavan toiminnan tutkimus antaa meille mahdollisuuden vahvistaa polyneuropatian diagnoosi, määrittää sen luonne (aksonaalinen, demyelinoiva) ja tunnistaa hermojen johtumisesteet.

Tutkimuksen laajuus määräytyy kliinisen kuvan perusteella. Motoristen toimintojen heikkenemisen yhteydessä on tarpeen tutkia ala- ja yläraajojen motorisia hermoja prosessin symmetrian ja laajuuden arvioimiseksi. Useimmin tutkittavat hermot ovat peroneaali-, sääri-, keski- ja kyynärhermot. Aistihäiriöiden yhteydessä on suositeltavaa tutkia sur-, keski- ja kyynärhermot. Polyneuropatian diagnosoimiseksi on tarpeen tutkia vähintään 3-4 hermoa. Jos epäillään useita mononeuropatioita, tutkitaan kliinisesti vaurioituneet ja ehjät hermot sekä tunnistetaan johtumisesteet "inching"-menetelmällä - hermon vaiheittaisella tutkimuksella. Motorisen multifokaalisen neuropatian diagnosoimiseksi on tarpeen tunnistaa osittaiset johtumisesteet tyypillisten puristuskohtien ulkopuolella vähintään kahdessa hermossa.

Perifeeristen hermojen systeemistä vauriota havaittaessa on tarpeen selventää patologisen prosessin tyyppi (aksonaalinen tai demyelinoiva).

• o Aksonaalisen prosessin pääkriteerit:
  • M-vasteen amplitudin väheneminen;
  • normaali tai hieman hidastunut herätteen johtumisnopeus ääreishermojen moottori- ja sensoristen aksonien pitkin;
  • herätejohtavien lohkojen läsnäolo;
  • F-aaltojen amplitudin kasvu, suurten F-aaltojen esiintyminen, joiden amplitudi ylittää 5% M-vasteen amplitudista.
• Demyelinaatioprosessin pääkriteerit:
  • herätteen johtumisnopeuden hidastuminen ääreishermojen motorisissa ja sensorisissa aksoneissa (alle 50 m/s käsivarsissa, alle 40 m/s jaloissa);
  • M-vasteen keston ja polyfaasian kasvu;
  • jäännöslatenssin kasvu (yli 2,5–3 m/s);
  • herätejohtavien lohkojen läsnäolo;
  • F-aallon latenssialueen laajeneminen.

Neulaelektromyografia

Neula-EMG:n tarkoituksena polyneuropatiassa on tunnistaa meneillään olevan denervaatio-reinnervaatioprosessin merkkejä. Useimmiten tutkitaan ylä- ja alaraajojen distaalisia lihaksia (esim. etummainen säärilihas, sormien yhteinen ojentajalihas) ja tarvittaessa proksimaalisia lihaksia (esim. reisilihas).

On tärkeää muistaa, että denervaatioprosessin ensimmäiset merkit ilmenevät aikaisintaan 2–3 viikon kuluttua taudin alkamisesta ja reinnervaatioprosessin merkit aikaisintaan 4–6 viikon kuluttua. Siksi Guillain-Barrén oireyhtymän alkuvaiheessa neula-EMG ei paljasta patologisia muutoksia. Samalla sen käyttö on perusteltua, koska piilevän, käynnissä olevan denervaatio-reinnervaatioprosessin havaitseminen auttaa kroonisen tulehduksellisen demyelinisoivan polyneuropatian ja Guillain-Barrén oireyhtymän erotusdiagnoosissa kiistanalaisissa tapauksissa.

Hermobiopsia

Hermobiopsiaa (yleensä hermobiopsiaa) tehdään harvoin polyneuropatian diagnosoinnissa. Tutkimus on perusteltu, jos epäillään amyloidista polyneuropatiaa (amyloidikerrostumien havaitseminen) tai vaskuliittia (hermoa ruokkivien verisuonten seinämien nekroosi).

Täydellinen joukko diagnostisia kriteerejä mille tahansa polyneuropatialle sisältää:

Kliiniset ilmentymät (pääasiallisia ovat: kipu, parestesia, lihasheikkous, hypotrofia, hypotensio, refleksien heikkeneminen, autonomisen autonomian häiriöt, "hanska" ja "sukka" -tyyppiset herkkyyshäiriöt).

Hermo- ja lihasbiopsia (morfologisten muutosten, kuten aksonopatian tai myelinopatian, luonne on tärkeä).

Elektrofysiologiset tutkimukset. Käytetään stimulaatiota ja pintaelektromyografiaa. Perifeerisen hermon vaurion luonteen ja tason määrittämiseksi on tärkeää tutkia herätteen johtumisen nopeutta perifeeristen hermojen motoristen ja sensoristen kuitujen pitkin sekä analysoida polyneuropatian oireyhtymän kliinisiä piirteitä.

Aivo-selkäydinnesteen, veren ja virtsan biokemialliset tutkimukset.

Polyneuropatioiden ilmenemismuotoihin voivat kuulua myös sensorinen ataksia, neuropaattinen vapina sekä faskikulaatiot, myokymia, krampit ja jopa yleistynyt lihasjännitys (jäykkyys). Jälkimmäisessä tapauksessa havaitaan yleensä lihasten rentoutumisen viivästymistä tahdonalaisen supistumisen jälkeen ("pseudomyotonia"), ja sitä esiintyy joissakin aksonopatioissa. Nämä muodot tulisi erottaa selkäytimen etusarven solujen vaurioista ja Schwartz-Jampelin oireyhtymästä.

Kaikki polyneuropatiaoireyhtymät kuuluvat tiettyjen kliinisen kuvauksen periaatteiden piiriin. Polyneuropatia luokitellaan kliinisesti aina kolmeen luokkaan: vallitsevien kliinisten oireiden (mitkä hermokuidut ovat pääasiassa tai selektiivisesti vaurioituneet), leesion jakautumisen ja taudinkulun luonteen mukaan. Huomiota kiinnitetään taudin puhkeamisikään, sukuhistoriaan ja nykyisiin somaattisiin sairauksiin.

[ 12 ], [ 13 ], [ 14 ], [ 15 ], [ 16 ]

Differentiaalidiagnostiikka

[ 17 ], [ 18 ], [ 19 ], [ 20 ], [ 21 ]

Perinnölliset polyneuropatiat

Charcot-Marie-Toothin taudille on ominaista hitaasti etenevä peroneuslihasten heikkous ja akillesjännerefleksien menetys. Taudin alkuvaiheessa (10–20 vuoden iässä) on helppo epäillä perinnöllistä alkuperää: jyrkästi kohonnut heräte-M-vasteiden kynnys EMG-stimulaation aikana, hermon johtumisnopeuden huomattava lasku (alle 38 m/s keskihermoa pitkin), liittyy todennäköisimmin tyypin I NMSN:ään. Diagnoosi vahvistetaan molekyyligeneettisillä menetelmillä. Jos havaitaan pääasiassa aksonaalisia muutoksia (johtumisnopeus keskihermoa pitkin on yli 45 m/s), on suositeltavaa tehdä geneettinen analyysi tyypin II NMSN:lle. Hermon johtumisnopeuden huomattava lasku (alle 10 m/s) yhdessä huomattavan motorisen kehityksen viivästymisen kanssa on tyypillistä tyypin III NMSN:lle (Dejerine-Sottasin oireyhtymä), jolle on myös ominaista hermorunkojen paksuuntuminen. Yhtä merkittävä hermon johtumisnopeuden lasku yhdessä sensorineuraalisen kuulon heikkenemisen, iktyoosin, verkkokalvon pigmenttirappeuman ja kaihin kanssa voi liittyä Refsumin tautiin (NMSN tyyppi IV).

Charcot-Marie-Toothin taudin aksonaalisessa tyypissä hermojen johtumisfunktion tutkimus paljastaa M-vasteiden amplitudin pienenemisen käytännössä ehjän SR:n kanssa; neula-EMG paljastaa denervaatio-reinnervaatio-oireyhtymän, usein yhdistettynä faskikulaatiopotentiaaleihin, mikä joissakin tapauksissa johtaa patologian virheelliseen tulkintaan selkäydinlihasatrofiaksi. Toisin kuin selkäydinlihasatrofia, Charcot-Marie-Toothin taudille on ominaista lihasheikkouden ja -atrofian distaalinen jakautuminen. Lisäkriteerinä voi olla aistihäiriöiden havaitseminen (kliinisesti tai EMG:llä). Kennedyn selkäydinlihasatrofiassa havaitaan myös aistihermojen johtumisfunktion häiriöitä, mutta ne voidaan erottaa muilla oireilla: bulbaarisen hermovaurion, gynekomastian jne. perusteella. Geneettinen analyysi on ratkaisevan tärkeä.

Jos epäillään perinnöllistä polyneuropatiaa eikä selkeää sukuhistoriaa ole, potilaiden sukulaisten tutkiminen auttaa tunnistamaan NMSN:n subkliiniset muodot. Monilla heistä ei ole aktiivisia vaivoja, mutta kysyttäessä he ilmoittavat, että heidän on vaikea valita kenkiä korkean jalkaholvin vuoksi ja että heidän jalkansa väsyvät illalla. Akillesrefleksit ovat usein poissa tai heikentyneet, mutta lihasvoima, myös peroneaaliryhmässä, voi olla riittävä. Akillesrefleksien tutkimus paljastaa usein demyelinoivia muutoksia ilman aksonaalisia muutoksia, kun taas akillesrefleksi voi olla merkittävästi heikentynyt. Neula-EMG:ssä havaitaan yleensä eriasteisia reinnervaation merkkejä ilman voimakasta denervaatiota, eli reinnervaatioprosessi kompensoi täysin lihaskuitujen lievän denervaation, mikä johtaa taudin pitkäaikaiseen subkliiniseen kulkuun.

Porfyyrinen polyneuropatia

Porfyyrinen polyneuropatia voi muistuttaa polymyosiittia. Erotusdiagnoosi perustuu neula-EMG:n tuloksiin, jotka paljastavat polymyosiitissa ensisijaisesti lihasperäisiä muutoksia. Polymyosiitissa havaitaan veren kreatiinikinaasi (CK)-aktiivisuuden jyrkkä nousu. Porfyyrinen polyneuropatia eroaa Guillain-Barrén oireyhtymästä vatsavaivojen, keskushermostovaurioiden (unettomuus, masennus, sekavuus, kognitiiviset heikkenemiset) ja akillesrefleksien usein säilymisen perusteella. Joissakin tapauksissa porfyyrinen polyneuropatia voi muistuttaa lyijymyrkytystä (yleinen heikkous, vatsaoireet ja hallitseva heikkous käsivarsien lihaksissa). Botulismi suljetaan pois anamneesin ja hermo-lihasliitoksen tutkimisen perusteella.

Autoimmuunipolyneuropatiat

[ 22 ], [ 23 ], [ 24 ], [ 25 ], [ 26 ], [ 27 ]

Krooninen tulehduksellinen demyelinoiva polyneuropatia

Distaalisen ja proksimaalisen lihasheikkouden yhdistelmä distaalisen hypestesian kanssa, joka kehittyi 2–4 kuukauden aikana, viittaa krooniseen tulehdukselliseen demyelinoivaan polyneuropatiaan. Tyypillisiä ovat spontaanit remissiot ja pahenemisvaiheet. Stimulaatio-EMG paljastaa aksonaalisesti demyelinatorisia sensomotorisia muutoksia. Gangliosidien GM1 ja GM2 vasta-aineiden kohtalainen lisääntyminen _ja aivo selkäydinnesteen proteiinipitoisuuden nousu vahvistavat polyneuropatian immuuniluonteen. Polyneuropatian nopean kehittymisen ja sen vaikean kulun myötä on tarpeen sulkea pois Guillain-Barrén oireyhtymä. MUAP-parametrien huomattava nousu neulaelektroditutkimuksessa viittaa pidempään taudin kulkuun kuin potilas on ilmoittanut.

[ 28 ], [ 29 ], [ 30 ], [ 31 ], [ 32 ]

Paraproteinemyges-polyneuropatia

Aistihäiriöiden hallitsevuus, etenevä kulku ilman remissioita ja myelinoivat muutokset EMG:ssä antavat aiheen epäillä paraproteinemista polyneuropatiaa. Diagnoosi vahvistetaan havaitsemalla monoklonaalinen gammopatia veriplasman elektroforeesissa/immunoelektroforeesissa ja myeliiniglykoproteiinin vasta-aineet. Lisäksi tärkeitä ovat Ben-Jones-proteiinin havaitseminen virtsassa, kohonnut proteiinipitoisuus ja monoklonaalisen IgM:n havaitseminen aivo-selkäydinnesteessä.

Multifokaalinen motorinen mononeuropatia

Multifokaalisen motorisen mononeuropatian yhteydessä ilmenevä surkastuminen, epäsymmetrinen lihasheikkous, faskikulaatiot ja aistihäiriöiden puuttuminen ovat usein syynä motoristen hermojen sairauden virheelliseen diagnosointiin. Erotusdiagnoosissa auttaa johtumiskatkosten havaitseminen kahdessa tai useammassa motorisessa hermossa "inching"-menetelmällä (hermojen johtumistoiminnan vaiheittainen tutkimus). Multifokaalisen motorisen mononeuropatian vauriot sijoittuvat yksittäisten hermojen hermotusvyöhykkeille, ja hermosolutason vaurioilla tämä riippuvuus häiriintyy. Lisäksi motoristen hermojen sairauksille on ominaista voimakkaat faskikulaatiopotentiaalit, myös kliinisesti terveissä lihaksissa.