Perinnöllinen pitkän QT-ajan oireyhtymä: oireet, diagnoosi, hoito

Pidennetyn QT-aikavälin perinnöllinen oireyhtymä on geneettisesti heterogeeninen patologia, jolla on suuri äkillisen sydänkuoleman vaara.

[1], [2], [3]

Epidemiologia

Oireyhtymän taajuus on 1: 5000. Suhteellisen vähäinen esiintyvyys lapsiväestössä, ilman riittävää hoitoa oireyhtymä, johon liittyy korkea kuolleisuus saavuttaa 70% ensimmäisellä vuoden kuluttua kliinisten oireiden alkamisesta. Ominaispiirteet oireyhtymä - kasvattamalla aikaväliä QT-EKG [korjattu aikaväli QT (Q-Tg) on yli 440 ms], morfologia poikkeavuus kammion repolarisaation (vuorottelu T-aallon), pyörtyminen ja familiaalinen pitoisuus patologian ja ilmaantuvuus äkillisen sydänkuoleman seurauksena hengenvaarallisia kammion rytmihäiriöt.

[4], [5], [6], [7], [8], [9], [10],

Perinnöllisen pitkä QT-alueen oireyhtymän syyt

Peittyvästi periytyvä muoto QT-oireyhtymä pitkänomainen - oireyhtymä Jervell-Lange-Nielsen - avattiin 1957, se on harvinaista. QT-ajan pidentyminen ja äkillisen sydänkuoleman johtuen kehittämiseen hengenvaarallisia rytmihäiriöitä, jotka liittyvät tähän oireyhtymään synnynnäistä kuurous. Yleisempiä autosomaalinen hallitseva - Romano-Ward oireyhtymä, hän on eristetty "sydän" fenotyyppi. Tällä hetkellä 10 molekyyligeneettistä varianttia oireyhtymästä (LQ-T 1-10) eristetään. Yhdessä yhteisiä piirteitä merkittävänä piteneminen QT EKG, iskujen tajuttomuuden keskellä hengenvaarallisia rytmihäiriöitä ja äkillisiä kuolemia perheissä, nämä vaihtoehdot ovat kliiniset ja EKG ominaisuudet johtuvat erityispiirteet elektrolyyttihäiriöt muutosten aiheuttamat geenit, jotka säätelevät toiminnallinen aktiivisuus sydämen ionikanavista. Yleisin on LQ-T1, joka on jopa 70% CYHQ-T-tapauksista. Tätä seuraa LQ-T2 ja LQ-T3. CYHQ-T voidaan mutaatioiden aiheuttama säätelevien geenien funktio kalium- tai natrium- kanavat sekä kalvon komponentteja. Molemmat mutaatiot johtavat toimintojen häviäminen kaliumkanavien viiveellä repolarisaatiota, ja parantaa natrium- tai kalsium- kanava toimii vastuussa viivyttää repolarisaatiota virtaukset. Tämän oireyhtymän geneettistä heterogeenisyyttä ei ole tähän mennessä täysin tutkittu. Potilaat, joilla CYHQ-T voi olla pitkä tilille klo neuropathologist kanssa diagnoosi "epilepsia". Tähän saakka harvinaista perheen tunnistaa vaihtoehtoja CYHQ-T vasta äkillisen kuoleman perheenjäsenen aikana 1. Jakso elämässä tajunnan menetys.

[11], [12], [13]

Geneettisen pitkään QT-taudin oireyhtymän oireet ja diagnoosi

Tuntemattomuuden menetyksiä potilailla, joilla on pitkä QT-ajan oireyhtymä, ovat pahanlaatuinen rytmihäiriö - takykardia, kuten "pirouetti" tai kammiovärinä. Stressaaliset vaikutukset, kuten emotionaalinen kiihottuminen ja korkea liikunta, tulevat rytmihäiriölääkkeiksi potilaille, joilla on tämä oireyhtymä. Kaikki potilaat, joilla oli vähintään kerran elinaikana synkopeita, olisi syytä ottaa huomioon ryhmässä, joka on äkillisen sydänkuoleman riski. Elin hengenvaarallisten kammioiden rytmihäiriöiden esiintymistiheys on 3-5% vuodessa. Lapsiin, jotka ovat selviytyneet nuoren ajan, sairaus hankkii vähemmän pahanlaatuisen kurssin: synkopeiden taajuus ikä vähenee. Nuorten potilaiden hyökkäysten aikana tietoisuuden menetyksen kesto on yleensä 1-2 min, mutta joissakin tapauksissa voi olla 20 min. 50%: lla potilaista, joilla on synkopaalinen hyökkäyksen muoto, johon liittyy kouristuksia tonic-clonic-luonteesta tahattomalla virtsaamisella, harvemmin - defecation. Kouristusten esiintymistä pidetään synkopean vakavuuden ehdottomana kriteerinä, koska tiedetään, että tajuttomaan tilaan liittyy kouristuksia, joilla on vain riittävän pitkä ja syvä iskeeminen aivoihin. Syncope-taajuus ja määrä on taudin vakavuuden mittari, mutta on huomattava, että kuolema voi ilmetä ensimmäisen tajunnan menetyksen aikana. Tämä edellyttää, että on määritettävä äkillisen kuoleman riski potilailla, joilla on sekä synkopaalinen että ei-synkopaalinen oireyhtymä. Kouristuskohtaisen komponentin läsnäolon vuoksi CYHQ-T: n synkopaaliset tilat tulisi erottaa epileptisistä kohtauksista. Merkittävin ominaispiirre tulisi pitää tietoisuuden nopeana elpymisenä ja hyvänä suuntautumisena hyökkäyksen päättymisen jälkeen.

Perinnöllisen pitkän QT-ajan oireyhtymän hoito

Potilaille, joilla on pyörtymis- muodossa ensisijainen CYHQ-T on maksimoida syrjäytymisen laukaisee hengenvaarallisia rytmihäiriöitä, spesifinen kullekin potilaalle, ja syrjäytymisen huumeiden pystyy pidentämään aikaväli QT (luettelo annetaan potilaalle lähtiessä), ja tarvittavat pitkäaikaisen (elinikäisen) nimeämisestä rytmihäiriölääkettä. Valmistelu 1. Valinta - beeta-salpaaja (propranololi, atenololi, metoprololi tai nadololi). Kun LQ-td beetasalpaajia tulee käyttää varoen kontrollin alaisena syke on ilmaistu laski syketaajuus kasvaa repolarisaation ja voi helpottaa esiintyminen takykardia "pirouette" tyyppi tässä suoritusmuodossa oireyhtymä. LQ-T2 terapiaa aiotaan nimittää monistamaan kalium lääkkeet (elektrolyytti pitoisuus veriplasmassa on toivottavaa säilyttää suurin hyväksyttävä taso) yhdessä kaliumia säästäviä diureetteja. Kun LQ-T3 esittää siirrosta meksiletiini (luokan IB rytmihäiriölääke) - natriumkanavan salpaajan. Yhdistetty rytmihäiriölääkitys säilyttäen pyörtyminen monoterapiaan rytmihäiriölääke lapsissa voi olla tehokas antikonvulsiivinen karbamatsepiinin huumeiden nimitys. Valmistamiseksi on myös vaikutusta inaktivaation natriumkanavien - mekanismin toteuttamiseksi kolmannen suoritusmuodon oireyhtymä. Vakauttamiseksi emotionaalinen tausta korotetussa ahdistus mikä pyörtyminen tunnevireyden kytketty aminofenilmaslyanuyu happo (Phenibutum).

Genotyyppi, kohdistaen suuri vaikutus ennusteeseen SYHQ-T - itsenäinen ennustaja äkillisen rytmihäiriötiloista kuolema sekä merkittävä pidennys Q-Tc-2c (500 ms) toistuva pyörtyminen ja kuolema kliinisissä Anamneesi.

Cardioverter-defibrillaattorin istuttaminen on tarkoitettu potilaille, joilla on korkea äkillinen arytmisen kuoleman riski (kliininen historia tai toistuva synkopeus rytmihäiriölääkkeineen). Yleensä moderniin rytmihäiriölääkkeeseen istutettaessa käytetään tahdistimen toimintoja defibrillaattorin toimintojen kanssa.