Perinnöllinen nefriitti (Alport-oireyhtymä) lapsilla

Perinnöllinen nefriitti (Alportin oireyhtymä) - määräytyy geneettisesti ei-immuuni perinnöllinen glomerulopatian, joilla hematuria (joskus proteinuria), etenevä munuaisten toiminnan heikkeneminen, kroonista munuaisten vajaatoimintaa kehitys liittyy usein sensorineuraalinen kuurous ja näkövammaisille.

Ensimmäistä kertaa sairaus kuvasi 1902 LGGuthrie, joka havaitsi perheen useissa sukupolvissa, joista hematuria havaittiin. Vuonna 1915 saman AFHurst-perheen jäsenet kuvaivat uremian kehittymistä. Vuonna 1927 A Alport tunnisti ensimmäistä kertaa kuuroutta useissa hematuriaa omaavissa sukulaisissa. Viime vuosisadan 50-luvulla kuvataan silmävammoja tällaisessa sairaudessa. Vuonna 1972 potilailla, joilla oli perinnöllinen hematuria, morfologisesti tutkimalla munuaiskudosta, Hinglais et ai. Paljastui glomerulaaristen perusmembraanien epätasainen laajeneminen ja delaminaatio. Vuonna 1985 perinnöllisen nefriitin geneettinen perusta - mutaatio tyypin IV kollageenin geenissä (Fiengold et ai., 1985) tunnistettiin.

Taudin geneettisen luonteen tutkiminen teki mahdolliseksi päätellä, että erimielisyydet perinnöllisen nefriitin fenotyyppisissä ilmentymissä (kuulovamman kanssa tai ilman) johtuvat mutantti-geenin ekspressiotasosta. Niinpä tällä hetkellä kaikkia kliinisiä variantteja pidetään yhden taudin ilmentyminä ja termi "perinnöllinen nefriitti" on synonyymi termille "Alport-oireyhtymä". 

Epidemiologisten tutkimusten mukaan perinnöllinen nefriitti esiintyy taajuudella 17/100 000 lasta.

[1], [2], [3], [4], [5],

Alport-oireyhtymän syyt

Taudin geneettinen perusta on mutaatio tyypin IV kollageeniketjun geenissä a-5. Tämän tyyppinen yleinen pohjapinta munuaisen kalvoihin, cochlear laite, linssi kapselit, verkkokalvon ja sarveiskalvon, joka on esitetty tutkimuksissa, joissa käytettiin monoklonaalisia vasta-aineita vastaan kollageenin osa. Viime aikoina he kertovat mahdollisuudesta käyttää DNA-koettimia perinnöllisen nefriitin synnytyksen diagnosoinnille.

Korostetaan kaikkien perheenjäsenten testaamista DNA-koettimien avulla mutanttigeenin kantajien tunnistamiseen, mikä on erittäin tärkeää perheiden lääketieteellisen geneettisen neuvonnan suorittamisessa tämän taudin kanssa. Kuitenkin jopa 20 prosentilla perheistä ei ole munuaissairaiden omaavia sukulaisia, mikä viittaa siihen, että spontaani mutaatio esiintyy epänormaalissa geenissä. Suurin osa potilaista, joilla on perinnöllinen nefriitti perheissä, on yksilöitä, joilla on munuaissairaus, kuulon heikkeneminen ja näön patologia; jotka liittyvät yhteen tai useampaan esivanhempaan, koska avioliiton avioliitto kasvattaa todennäköisyyttä saada samat geenit molemmilta vanhemmilta. Autosomaalinen dominantti ja autosomaalinen recessive ja dominantti, jotka liittyvät lähetysreitin X-kromosomiin.

Lapset ovat todennäköisempää erottamaan perinnöllisen nefriitin kolme versiota: Alport-oireyhtymä, perinnöllinen nefriitti ilman kuulon heikkenemistä ja perheen hyvänlaatuista hematuriaa.

Alport-oireyhtymä - perinnöllinen nefriitti, jolla on kuulovaurio. Perusta on yhdistetty puutos munuaisten glomeruli-perusmembraanin kollageenin rakenteessa, korvan ja silmän rakenteet. Klassisen Alport-oireyhtymän geeni sijaitsee X-kromosomin pitkän haaran kohdalla 21-22 q. Useimmissa tapauksissa se periytyy hallitsevasta tyypistä, joka liittyy X-kromosomiin. Tältä osin miehillä Alport-oireyhtymä on vaikeampi, koska naisilla mutantti-geenifunktio kompensoi toisen, ehjän kromosomin terve alleli.

Perinnöllisen nefriitin geneettinen perusta ovat tyypin IV kollageenin alfa-ketjujen geenejä. Se tunnetaan kuusi-ketjujen IV-tyyppinen kollageeni G: A5 ja A6-geenien ketjut (Sol4A5 ja Sol4A5) sijaitsevat pitkässä käsivarressa X-kromosomi on 21-22q-alueella; a3- ja a4-ketjun geenit (Co4A3 ja Co4A4) - toisen kromosomin kohdalla; a1- ja a2-ketjun geenit (Co4A1 ja Co4A2) - 13. Kromosomissa.

Useimmissa tapauksissa (80-85%) X-sidoksissa oleva taudin perinnöllisyys liittyy Co4A5-geenin vahingoittamiseen deleetion, pistemutaatioiden tai silmukoiden häiriöiden vuoksi. Tällä hetkellä löydetään yli 200 mutaatiota Kol4A5-geeniä, joka on vastuussa kollageenin IV a5-ketjun synteesin rikkomisesta. Tällaisessa perinnössä tauti ilmenee molempien sukupuolten lapsilla, mutta pojilla on vaikeampaa.

Mutaatioita geenejä Co4A3 ja Co4A4, jotka vastaavat tyypin IV kollageenin a3- ja a4-ketjujen synteesistä, periytyvät autosomaalisesti. Tutkimuksen mukaan autosomaalinen hallitseva perinnöllisyys on havaittu 16 prosentissa perinnöllisestä nefriitista, autosomista recessive - 6%: lla potilaista. Co4A3: n ja Co4A4: n geeneistä on noin 10 mutaatiota.

Mutaatioiden tulos on tyypin IV kollageenin kokoamisproseduurin loukkaus, mikä johtaa rakenteeseen häiriöön. Kollageenityyppi IV on yksi glomerulaarisen kellari- kalvon pääasiallisista komponenteista, kohkolaite ja silmän linssi, jonka patologia paljastuu perinnöllisen nefriitin klinikassa.

IV-tyyppinen kollageeni, osa keräsen, koostuu olennaisesti kahdesta ketjusta a1 (IV) ja yksi a2-ketju (IV), ja sisältää myös a3, a4, a5-ketjun. Useimmiten silloin, kun X-kromosomiin liittyvä perintö Sol4A5 mutaatio liittyy puute a3, a 4-, ja a6 A5 ketjuja tyypin IV kollageenin rakenteen, ja määrä O1 ja a2-ketjut glomerulusten tyvikalvon kasvaa. Mekanismi tämän ilmiön on epäselvä, oletetaan, että syy on posttranskriptionaalisella-mRNA muuttuu.

Puute a3, A4- ja A5 ketjut rakenteen tyypin IV kollageenin tyvikalvon glomerulusten johtaa harvennus ja hauraus alkuvaiheessa Alportin oireyhtymä, joka ilmenee kliinisesti eniten hematuria (joskus hematuria tai proteinuria vain valkuaisvirtsaisuus), kuulon heikkenemistä ja lenticonus. Edelleen taudin etenemistä johtaa paksuuntumista, ja häiriöitä tyvikalvon läpäisevyyttä loppuvaiheissa taudin, kasvun näissä kollageenin tyyppien V ja VI, ilmenee nousu proteinurian ja munuaisten toiminnan heikkeneminen.

Perinnöllisen nefriitin taustalla olevan mutaation luonne määrittää suuresti sen fenotyyppisen ilmentymisen. Kun X-kromosomin deleetioita samanaikaisesti mutaatio ja Sol4A6 Sol4A5 vastuussa olevien geenien synteesiä A5 ja A6 ketjut kollageenin tyypin IV, yhdessä Alportin oireyhtymää leiomyoma- ruokatorven ja sukuelimiin. Mukaan tutkimukset Sol4A5 geenin mutaatioita, joihin liittyy deleetio on merkitty suuri vakavuus patologisen prosessin yhdistelmä, jossa munuaisten vauriota Ekstrarenaalisen ilmenemismuotoja ja varhaisen kehityksen kroonisen munuaisten vajaatoiminnan, verrattuna stochechnoy mutaatio tämän geenin.

Morfologisesti elektronimikroskopia paljastaa glomerulaaristen perusmembraanien (erityisesti lamina densa) ohenemisen ja delaminaation sekä elektronisesti tiheiden rakeiden läsnäolon. Glomeruluksen vaurio voi olla epätasainen samassa potilasessa, siitä, että mesangiumin ja glomeruloskleroosin välinen vähäinen polttoväte on vaurioitunut. Glomeruliitti Alport-oireyhtymässä on aina immuuni-negatiivinen, mikä erottaa sen glomerulonefriitistä. Tyypillisiä ovat tubulaarisen atrofian, lymfohistioyyttien tunkeutumisen kehitys, "vaahtosolujen" esiintyminen lipidien lipofagien sulkeutumisen kanssa. Taudin etenemisen myötä paljastuu perustason glomeruli-kalvojen paksuuntuminen ja merkit- tävä tuhoutuminen.

Tietyt muutokset immuunijärjestelmän tilassa paljastuvat. Potilaat, joilla on perinnöllinen nefriitti alentunut taso Ig A, ja taipumus kasvua pitoisuus veressä IgM, IgG-taso voidaan lisätä varhaisessa vaiheessa taudin ja lasku myöhemmissä vaiheissa. Ehkä IgM: n ja G: n konsentraation lisääntyminen on eräänlainen kompensoiva vaste vastauksena IgA: n alijäämään.

T-lymfosyyttijärjestelmän funktionaalinen aktiivisuus vähenee; Se merkittävä selektiivinen pelkistys B-lymfosyyttien, joka vastaa synteesin Ig A, rikki fagosyyttisiä immuniteetti linkki, lähinnä jakautuminen prosessien kemotaksista ja solunsisäisen pilkkomalla neutrofiilien

Tutkimuksessa munuaisten biopsia potilailla, joilla on Alport-oireyhtymä elektronimikroskoopilla, hienorakenteen muutokset havaitaan munuaiskerästen tyvikalvon: harvennus, ja halkaisu kuviot rikkoo glomerulusten tyvikalvoissa muutoksen kanssa sen paksuuden ja epätasaisen ääriviivat. Perinnöllisen nefriitin alkuvaiheessa vika määrittelee glomerulaaristen perusmembraanien ohenemisen ja haurauden.

Glomerulaaristen kalvojen harvennus on suotuisampi merkki ja on yleisempi tytöillä. Perinnöllisen nefriitin vakiintunut elektronimikroskooppinen piirre on perusmembraanin pilkkominen ja sen hävittämisen vakavuus korreloi prosessin vakavuuden kanssa.

Alportin oireet lapsilla

Alport-oireyhtymän ensimmäiset oireet eristyksissä olevan virtsan oireyhtymän muodossa havaitaan useammin ensimmäisten kolmen vuoden elämän lapsilla. Useimmissa tapauksissa tauti tunnistetaan vahingossa. Virtsan oireyhtymä paljastuu lapsen ennaltaehkäisevän tutkimuksen aikana ennen lapsen oppilaitokseen tai ARVI: n aikana. Jos esiintyy patologia virtsassa ARVI: n aikana. Perinnöllisessä nefriitissa, toisin kuin hankittu glomerulonefriitti, latentti kausi ei ole.

Taudin alkuvaiheessa lapsen hyvinvointi kärsii vähäisestä, ominaispiirre on urisen oireyhtymän pysyvyys ja pysyvyys. Yksi tärkeimmistä merkkeistä on hematuria vaihtelevasti, 100% tapauksista. Hemuraasin asteen lisääntyminen havaitaan hengityselinten infektioiden aikana tai sen jälkeen, fyysinen rasitus tai ennaltaehkäisevien rokotusten jälkeen. Proteinuria useimmissa tapauksissa ei ylitä 1 g / vrk, taudin puhkeamisen aikana voi olla epästabiili, koska prosessi etenee proteiiniuria kasvaessa. Ajoittain virtsan sedimentissä voi olla leukosyturia, jolla on lymfosyyttien määrää, joka liittyy interstitiaalisten muutosten kehittymiseen.

Myöhemmin munuaisten osittaisten toimintojen rikkominen, potilaan yleisen tilan huonontuminen: myrkytys, lihasheikkous, valtimoiden hypotensio, usein kuulon heikkeneminen (erityisesti pojilla), joskus heikentynyt näkö. Päihtymys ilmenee lievänä, väsymisenä, päänsärkyinä. Taudin alkuvaiheessa useimmissa tapauksissa kuulon heikkeneminen havaitaan vain audiografialla. Alport-oireyhtymän kuulemistilaisuus voi ilmetä eri lapsikausina, mutta useimmiten kuulon heikkeneminen todetaan 6-10-vuotiaana. Lasten kuulon heikkeneminen alkaa suurilla taajuuksilla, saavuttaen huomattavan paljon ilmaa ja luuta johtavaa vaikutusta, joka kulkee ääntä johtavasta ääntä vastaanottavasta kuuroudesta. Kuulonsuojaus voi olla yksi sairauden ensimmäisistä oireista ja voi edeltää virtsan oireyhtymää.

20%: lla potilaista Alport-oireyhtymällä on muutoksia silmissä. Yleisimmät poikkeamat objektiivista: spherofokiya, lentikonus anterior, posterior tai sekoitettu, erilaisia kaihia. Alport-oireyhtymän perheissä on myopian merkittävää esiintymistä. Useat tutkijat jatkuvasti näissä perheissä pitävät huomionsa kahdenvälisistä perimakulaarisista muutoksista kirkkaiden valkoisten tai kellertävien granulaattien muodossa keltaisen kehon alueella. He pitävät tätä oireita jatkuvana oireena, jolla on korkea diagnostinen arvo Alport-oireyhtymässä. C. S. Chugh et ai. (1993) ja silmätieteen Tutkimus paljasti Alportin oireyhtymää sairastavilla näön heikkeneminen 66,7%: ssa tapauksista, eteenpäin lenticonus - 37,8%, läiskät verkkokalvolle - in 22,2%, harmaakaihia - 20%, keratokonus - 6 , 7%.

Joillakin lapsilla, joilla on perinnöllinen munuaistulehdus, erityisesti munuaisten vajaatoiminnan muodostumisessa, havaitaan huomattavaa kehityksen hidastumista. Koska munuaisten vajaatoiminnan eteneminen aiheuttaa verenpaineen nousua. Lapsilla sitä esiintyy useammin nuoruudessa ja vanhemmissa ikäryhmissä.

Tunnettu siitä, että läsnä potilailla, joilla on perinnöllinen nefriitti erilaisia (5-7) stigmas yhdistävä dizembriogeneza. Niistä sidekudoksen leimautumisen sairastavilla potilailla yleisimmät silmä hypertelorismi, korkea maku, malocclusion, epänormaali muoto korvat, kaarevuus pikkusormen kätensä, "sandalevidnaya kuilu" jaloissa. Perinnöllisiä munuaistulehdus on ominaista yhdenmukaisuus dizembriogeneza leimautuminen perheen sisällä, samoin kuin korkean taajuuden niiden jakelun nervosaa sukulaisia, jonka kautta tauti lähetetään.

Alkuvaiheessa taudin paljasti eristetty vähentäminen osittain munuaisten toiminta: aminohappojen kuljetuksen, elektrolyyttien, pitoisuus toimintoja Acidogenesis muita muutoksia ovat toiminnallista tilaa sekä proksimaalisen ja distaalisen nefronin ja on luonteeltaan yhdistetyn osittainen häiriöt. Glomerulusuodatuksen väheneminen tapahtuu myöhemmin, useammin nuoren ajanjaksolla. Kun perinnöllinen nefriitti etenee, anemia kehittyy.

Näin ollen perinnöllinen nefriitti tunnettu pysähdyspaikan taudin: ensimmäisen piilevä vaihe tai piilossa kliinisiä oireita ilmenee vähäisiä muutoksia rakon tapahtuu sitten asteittain vajaatoimintaan prosessi vähentää munuaisten toiminnan taudin kliinisiä oireita (myrkytys, voimattomuus, kehityksen viivästymisestä, anemizatsiya). Kliiniset oireet ilmenevät yleensä riippumatta inflammatorisen reaktion kerrostumisesta.

Perinnöllinen nefriitti voi ilmetä eri ikäkausina, mikä riippuu geenin vaikutuksesta, joka tietyn ajan kuluttua on tukahdutetussa tilassa.

Luokitus

Perinnöllistä nefriittiä on kolme varianttia

• I-variantti - ilmenee kliinisesti nefriitilla hematialla, kuulon heikkenemisellä ja silmävaurioilla. Nefriitin kulku on progressiivinen CRF: n kehittymisen myötä. Perintön tyyppi on hallitseva, sidoksissa X-kromosomiin. Morfologisesti, perusmembraanin rakenne, sen harvennus ja pilkkoutuminen häiriintyvät.
• II-variantti-on kliinisesti ilmennyt nefriitti, jolla on hematuria ilman kuulon heikkenemistä. Nefriitin kulku on progressiivinen kroonisen munuaisten vajaatoiminnan kehittymisen myötä. Perintön tyyppi on hallitseva, sidoksissa X-kromosomiin. Morfologisesti ilmenee glomerulaaristen kapillaarien (erityisesti laminadensa) perusmembraanin harvennus.
• III vaihtoehto - hyvänlaatuinen perheen hematuria. Kurssi on suotuisa, krooninen munuaisten vajaatoiminta ei kehity. Perintön tyyppi on autosomaalinen dominantti tai autosominen recessive. Autosomaalisessa resessiivisessä perintötyypissä naisilla on vaikeampi taudin kulku.

[6], [7], [8], [9], [10]

Alport-oireyhtymän diagnosointi

Ehdotetaan seuraavia perusteita:

1. ainakin kahden nefropatian potilaan läsnäolo kussakin perheessä;
2. hematuria johtavan nefropatian oireena probandissa;
3. ainakin yhdellä perheenjäsenellä on kuulovaurio;
4. Kroonisen munuaisten vajaatoiminnan kehittyminen yhdessä suhteessa ja enemmän.

Diagnosointiin erilaisia perinnöllisiä ja synnynnäiset sairaudet tärkeä paikka kuuluu yhdennetty lähestymistapa tarkastus- ja ennen kaikkea kiinnittää huomiota saatujen tietojen valmistelussa lapsen sukutaulu. Diagnoosi oireyhtymä Alport katsotaan voimassa tapauksissa, joissa potilas 3 ulos 4 tyypillisiä ominaisuuksia: n läsnä perheen verta virtsassa ja krooninen munuaisten vajaatoiminta, läsnäolo potilaan sensorineuraalinen kuulon menetys, sairaudet havaitseminen elektronimikroskoopilla karakterisointi biopsia merkkejä pilkkomisreaktiot glomerulaarisen tyvikalvon kanssa muutos sen paksuuden ja epätasaiset ääriviivat.

Potilaan tutkimukseen olisi kuuluttava kliiniset geenitutkimusmenetelmät; suunnattu taudin anamneesin tutkimus; potilaan yleinen tutkimus ottaen huomioon diagnostiset kriteerit. Korvausvaiheessa voi patologian tarttua vain keskittymällä sellaisiin oireisiin kuin perinnöllisen komplikaation, hypotension, dysembryogeneesin useiden stigmojen, virtsateiden oireyhtymän muutokset. In kompensoimaton estrarenalnyh voi aiheuttaa oireita, kuten vakava myrkytys, voimattomuus, fyysisen kehityksen hidastuminen anemizatsiya ilmenee ja vahvistamiseksi, jossa asteittainen väheneminen munuaisten toiminnan. Useimmilla munuaisten vajaatoimintaa sairastavilla potilailla havaitaan hapen ja aminogeneesin toiminnan vähenemistä; 50%: lla potilaista huomaa merkittävän laskun munuaisten eritysfunktiossa; rajoittaa virtsan optisen tiheyden vaihteluväliä; suodatuksen rytmin rikkominen ja sitten glomerulusuodatuksen väheneminen. Kroonista munuaisten vajaatoimintaa diagnosoidaan potilailla, joilla on 3-6 kuukauden ikäinen ja kohonnut ureustaso veren seerumissa (yli 0,35 g / l), glomerulusuodatuksen väheneminen 25 prosenttiin normaalista.

Perinnöllisen nefriitin erilainen diagnoosi on suoritettava ensisijaisesti hankitun glomerulonefriitin hematuriaa käyttäen. On saanut yhä akuutti glomerulonefriitti, joka alkaa 2-3 viikkoa ajan kuluttua edellisen infektion, Ekstrarenaalisen ominaisuuksia, kuten kohonnut verenpaine ensimmäisen päivän (perinnöllinen nefriitti, päinvastoin, hypotensio), laski glomerulusfiltraatio puhkeamisvaiheessa, ole rikottu osittaisen putkimaisen toimintoja, kun taas samoin kuin perinnölliset he ovat läsnä. Hankittu glomerulonefriitti esiintyy voimakkaammin hematuriaa ja proteinuriaa vastaan, ja lisääntynyt ESR. Perinnöllisen nefriitin tyypilliset muutokset glomerulaarisessa kellarimembraanissa ovat diagnostisia merkityksiä.

Erotusdiagnoosissa dysmetabolic nefropatia suoritettiin kroonista munuaisten vajaatoimintaa perheen tunnistettu kliinisesti monotypia munuaissairaus, ja se voi vaihdella nefropatia pyelonefriitti virtsatiekiviä. Lapset kärsivät usein vatsakivusta ja säännöllisin väliajoin virtsan sedimentin - oksalaatin kanssa.

Jos epäilet, että perinnöllinen nefriittipotilaat on lähetettävä selkeyttämään diagnoosia erikoislääkärin nefrologian osastolla.

[11], [12]

Alport-oireyhtymän hoito

Järjestelmässä säädetään suuren fyysisen rasituksen rajoittamisesta, jäädä raikkaaseen ilmaan. Ruokavalio on korkealaatuista ja sisältää riittävästi korkealaatuisia proteiineja, rasvoja ja hiilihydraatteja ottaen huomioon munuaisten toiminta. Erityisen tärkeä on kroonisten infektioiden tunnistaminen ja kuntoutus. Lääkkeistä käytetään ATP: tä, karboksylaasia, pyridoksiinia (enintään 50 mg / vrk), karnitiinikloridia. Kurssit pidetään 2-3 kertaa vuodessa. Kun hematuria on määrätty fytoterapia - nokkoset, nokkoset, karhunvatukka tuhka, sardi.

Ulkomaisessa ja kotimaisessa kirjallisuudessa on raportoitu prednisolonihoitoa ja sytostaattien käyttöä. Vaikutusta on kuitenkin vaikea arvioida.

Kroonisessa munuaisten vajaatoiminnassa käytetään hemodialyysiä ja munuaisensiirtoa.

Perinnöllisen nefriitin erityistä (tehokasta patogeneettistä) hoitoa ei ole olemassa. Kaikkien lääketieteellisten toimenpiteiden tarkoituksena on estää ja hidastaa munuaisten toimintaa.

Ruokavalion tulisi olla tasapainoinen ja kalori, ottaen huomioon munuaisten toiminnallinen tila. Ellei loukkauksia toiminnallisen tilan ravinnossa lapsen pitäisi olla riittävä määrä proteiineja, rasvoja ja hiilihydraatteja. Munuaisten vajaatoiminnan merkkien läsnä ollessa proteiinin, kalsiumin ja fosforin hiilihydraattien määrä on rajoitettava, mikä viivästyttää kroonisen munuaisten vajaatoiminnan kehittymistä.

Fyysistä stressiä on rajoitetusti, lapsia kehotetaan pidättäytymään urheilusta.

Vältä kontaktia infektoituneiden potilaiden kanssa, vähentävät akuutin hengitystieinfektioiden riskiä. On välttämätöntä puhdistaa krooninen infektio. Ehkäiseviä rokotuksia lapsille, joilla on perinnöllinen nefriitti, ei suoriteta, rokottaminen on mahdollista vain epidemiologisten indikaatioiden mukaan.

Hormonaalinen ja immunosuppressiivinen hoito perinnöllisessä nefriitissa on tehoton. On viitteitä tietystä myönteisestä vaikutuksesta (proteiinin väheneminen ja taudin etenemisen hidastaminen) pitkäaikaisesti syklosporiini A: n ja ACE: n estäjien käytön kanssa monien vuosien ajan.

Potilaille, jotka käyttävät aineita, jotka parantavat aineenvaihduntaa:

• pyridoksiini - 2-3 mg / kg / vrk jaettuna 3 annoksella 4 viikon ajan;
• kokkarosilikaasi - 50 mg intramuskulaarisesti joka toinen päivä, vain 10-15 injektiota;
• ATP - 1 ml intramuskulaarisesti joka toinen päivä, 10-15 injektiota;
• A-vitamiini - 1000 U / vuosi / päivä 1 vastaanotto 2 viikon ajan;
• E-vitamiinia - 1 mg / kg / vrk 1-vastaanottona 2 viikon ajan.

Tällainen hoito parantaa potilaiden yleistä tilaa, vähentää tubulaarista toimintahäiriötä ja annetaan 3 kertaa vuodessa.

Immunomodulaattorina voidaan käyttää levamisolia - 2 mg / kg / vrk 2-3 kertaa viikossa kolmen vuorokauden annosten välillä.

Tutkijoille hyperbarisella hapetuksella on positiivinen vaikutus hematuria- ja munuaisten toimintahäiriöiden vakavuuteen.

Tehokkain menetelmä perinnöllisen nefriitin hoidossa on oikea-aikaisesti munuaisensiirto. Kun tämä ei ole havaittu siirteen relapsi, pieni prosenttiosuus (noin 5%) voivat nefriitti kehitys munuais-, liittyvät antigeenit glomerulaarisen tyvikalvon.

Lupaava alue on äitiyslääkärin diagnoosi ja geenitekniikka. Eläimillä tehdyillä kokeilla on suuri tehokkuus siirtää normaaleja geenejä, jotka ovat vastuussa tyypin IV kollageenin a-ketjun synteesistä munuaiskudokseen, minkä jälkeen tavanomaisten kollageenirakenteiden synteesi havaitaan.

Näkymät

Perinnöllisen nefriitin ennuste on aina vakava.

Perinnöllisen munuaisen vajaatoiminnan virtsan ennakoitavissa olevat epäsuotuisat kriteerit ovat:

• miespuolinen seksi;
• Kroonisen munuaisten vajaatoiminnan varhainen kehitys perheenjäsenissä;
• proteinuria (yli 1 g / vrk);
• glomerulaaristen perusmembraalien paksuuntuminen mikroskoopilla;
• kuulohermon hermosärsytys;
• deleetio Co4A5-geeniin.

Hyvän hyvän hematuria-ennuste on edullisempi.

[13], [14], [15], [16]