Neuroblastooman diagnoosi

Neuroblastooman rutiinitutkimuksiin kuuluvat anamneesi, fyysinen tutkimus, täydellinen verenkuva, virtsakoe ja veren kemia, ja laktaattidehydrogenaasiaktiivisuuden ja ferritiinipitoisuuden mittaaminen on pakollista. Kohonneiden ferritiinipitoisuuksien todennäköisin syy on kasvainsolujen lisääntynyt synteesi ja sitä seuraava eritys veriplasmaan.

Kasvaimen visualisointi on mahdollista useilla menetelmillä (ultraääni, röntgenkuvaus, TT, MRI), joilla jokaisella on tiettyjä etuja. Menetelmien yhdistelmä mahdollistaa prosessin täydellisimmän kuvan saamisen. Kasvaimen tilavuus lasketaan kertomalla kolme keskenään kohtisuoraa mittaa, jotka ilmaistaan senttimetreinä, ja jakamalla saatu tulo kahdella.

Neuroblastooman diagnoosi tehdään morfologisesti tutkimalla primaarikasvaimesta tai etäpesäkkeistä saatua biopsiamateriaalia tai havaitsemalla luuydinvaurioita yhdessä katekoliamiinien tai niiden johdannaisten pitoisuuden lisääntymisen (yli kolme kertaa normaaliarvoihin verrattuna) kanssa veressä tai virtsassa.

Neuroblastoomassa diagnostisesti erityisen arvokkaita katekoliamiinijohdannaisia ovat vanillyylimantelihappo, homovanilliinihapot ja dopamiini. Vanillyylimanteli- ja homovanilliinihappojen pitoisuudet ovat koholla 85 %:lla potilaista ja dopamiinin pitoisuus on koholla 90 %:lla potilaista. Katekolamiinin erittymisellä ei ole ennustearvoa, mutta vanillyylimanteli- ja homovanilliinihappojen korkea suhde viittaa huonosti erilaistuneeseen kasvaimeen ja liittyy huonompaan ennusteeseen (suhde on suoraan verrannollinen).

Neuroblastooman lisädiagnostinen markkeri on neuronikohtainen enolaasi, jota kasvaimen neuroendokriiniset solut erittävät ja joka määritetään immunohistokemiallisella tutkimuksella. Tämän entsyymin korkea aktiivisuus osoittaa prosessin korkeaa esiintyvyyttä. Muita neuroblastooman markkereita ovat gangliosidi GD2 _, kromograniini A ja neuropeptidi Y. On huomattava, että mikään luetelluista indikaattoreista ei ole spesifinen tämän tyyppiselle kasvaimelle.

Mahdollisia luumetastaaseja visualisoidaan luustossa tehtävällä 99mTc-luustokuvauksella ja sitä seuraavalla isotooppihyperfiksaatiopesäkkeiden röntgenkuvauksella.

Jobenguanilla (N-jodbentsyyliguanidiini, I ¹³¹ ) tehdyllä skintigrafialla on tiettyjä etuja, koska tämä isotooppi kerääntyy selektiivisesti neuroblastoomasolujen katekoliamiinireseptoreihin, mikä mahdollistaa sekä primaarisen kasvainpesäkkeen että etäpesäkkeiden visualisoinnin. Tutkimusta edeltävänä päivänä ja 3 päivää sen jälkeen on tarpeen ottaa kaliumjodidia kilpirauhasen suojaamiseksi.

Luuytimen aspiraatiobiopsia (4–8 pisteestä) on pakollinen diagnostinen vähimmäismäärä epäiltäessä neuroblastoomaa, koska luuydin on vaurioitunut 10 %:ssa tapauksista. Luuytimen trepanobiopsiaa käytetään lisätutkimusmenetelmänä.

Kaikista etäpesäkkeitä epäilevistä leesioista on otettava koepala.

Neuroblastooman diagnoosin varmistamiseksi morfologista tutkimusta täydennetään immunohistokemiallisilla ja molekyylibiologisilla tutkimuksilla. Tämä on erityisen tärkeää suoritettaessa erotusdiagnostiikkaa niin sanottujen pienien pyöreiden solujen kasvainten (lymfoomat, primitiiviset neuroektodermaaliset kasvaimet, rabdomyosarkooma) välillä.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]