Menkesin tauti: syyt, oireet, diagnoosi, hoito

Kuparin kuljetuskanavien puutteeseen liittyvien sairauksien ryhmään kuuluvat klassinen Menkesin tauti (teräskarvatauti), Menkesin taudin lievä variantti ja takaraivohorn-oireyhtymä (X-kromosomiin kytkeytynyt löysä iho, Ehlers-Danlosin oireyhtymä, tyyppi IX).

ICD-10-koodi

E73.0. Synnynnäinen laktaasinpuutos.

Menkesin taudin oireet

Kupari on välttämätön monien entsyymijärjestelmien toiminnalle. Sikiöllä kuparin puutos aiheuttaa epämuodostumia ja dysembryogeneesin stigmoja. Elastiinin ja kollageenin ominaisuuksien häiriintymisen vuoksi verisuonten seinämän vastus heikkenee, mikä johtaa verenvuotoihin ja elinten verisuonittumishäiriöihin. Lapset syntyvät keskosina; hypotermiaa ja epäsuoraa hyperbilirubinemiaa esiintyy usein vastasyntyneen varhaiskaudella. Tyypillisiä kasvonpiirteitä syntymässä: paksut, ulkonevat leuat, turvonneet posket, omituiset huulet ("Amorinkaari"), epänormaalit hiukset ja kulmakarvat, nivelten hypermobiilisuus, virtsarakon ja virtsaputken divertikkelit. Kehittyy vaikeaa ripulia, neurologisia häiriöitä (lihasten hypotonia, viivästynyt psykomotorinen kehitys, kouristusoireyhtymä). Virtsatiehyiden infektiovauriot liittyvät nopeasti, keuhkokuume ja sepsis ovat mahdollisia. Ilman hoitoa lapset kuolevat 2-3 vuoden iässä.

Diagnoosi perustuu arteriografiassa havaittuihin angiopatiatapauksiin, verenvuotoihin, mukaan lukien kallonsisäiset, ja vastasyntyneelle tyypilliseen fenotyyppiin. Röntgentutkimuksessa diagnosoidaan metafyseesien muutoksia, murtumia ja osteoporoosia.

Menkesin taudin hoito

Kuparihistidinaattia määrätään, vastasyntyneiden aloitusannos on 100–200 mg/vrk, ja hoitoa säädetään myöhemmin kuparisaturaation hallinnassa.