Menkesin tauti. Aiheuttaa. Oireita. Diagnoosi. Hoito
Viimeksi tarkistettu: 31.05.2018
Kaikki iLive-sisältö tarkistetaan lääketieteellisesti tai se tarkistetaan tosiasiallisen tarkkuuden varmistamiseksi.
Meillä on tiukat hankintaohjeet ja vain linkki hyvämaineisiin mediasivustoihin, akateemisiin tutkimuslaitoksiin ja mahdollisuuksien mukaan lääketieteellisesti vertaisarvioituihin tutkimuksiin. Huomaa, että suluissa ([1], [2] jne.) Olevat numerot ovat napsautettavia linkkejä näihin tutkimuksiin.
Jos sinusta tuntuu, että jokin sisältö on virheellinen, vanhentunut tai muuten kyseenalainen, valitse se ja paina Ctrl + Enter.
Ryhmä sairauksia, jotka liittyvät puutos kuparin liikenteen kanavat sisältävät klassisen Menkes tauti (tauti kierretty terästä tai hiukset), pehmeä suoritusmuodossa Menkes tauti, takaraivon sarvi oireyhtymä (X-linked veltto iho, Ehlers-Danlosin oireyhtymä, IX tyyppi).
ICD-10 -koodi
E73.0. Laktoasin synnynnäinen vajaatoiminta.
Menkesin taudin oireet
Kupari on välttämätön monien entsyymijärjestelmien toiminnan kannalta. Kuparin puutos sikiössä johtaa kehityshäiriöihin, disembriogeneesin stigmiseen. Rikkomisen vuoksi ominaisuuksien elastiinin ja kollageenin vähentää verisuonten vastus, mikä johtaa verenvuotoon ja häiriöt vaskularisaatiokohdissa elimiä. Syntyneillä lapsilla ennenaikaisesti alussa vastasyntyneisyyskaudella sattuu usein hypotermia, epäsuora hyperbilirubinemia. Tunnusomaiset kasvonpiirteet syntyessään: paksu ulkonevat leuan, turvonnut posket, huulet erikoinen muoto ( "amorinkaari"), epänormaali hiukset ja kulmakarvat, yhteinen hypermobility, diverticula virtsarakon ja virtsaputken. Vaikeaa ripulia, neurologiset häiriöt (hypotonia, psykomotorinen jälkeenjääneisyys, kouristuksia). Nopeasti liittyi infektiot virtsateiden, mahdolliset keuhkokuume ja verenmyrkytys. Ilman hoitoa lapset kuolevat 2-3 vuoden iässä.
Diagnoosi perustuu arteriografiaan liittyvien angiopatioiden havaitsemiseen, verenvuodot, mukaan lukien vastasyntyneen kallonsisäinen, ominaisfenotyyppi. Kun röntgenkuvaus diagnosoidaan metafyysin, murtumien, osteoporoosin muutoksia.
Menkesin taudin hoito
Määritä kuparin histidiini, aloitusannos vastasyntyneille on 100-200 mg / vrk, minkä jälkeen hoitoa säädetään kuparin kyllästämisen valvonnan alaisena.