Kystisen fibroosin oireet

Useimmilla potilailla ensimmäisen kystisen fibroosin oireet tulevat näkyviin ensimmäisellä elämänvuorella, kun taas jopa kuuden kuukauden ajan sairaus ilmenee 60 prosentissa tapauksista. Neonataalisessa vaiheessa kystiseen fibroosiin liittyy oireita suolen tukkeutumisesta (meconium ileus), joissakin tapauksissa peritoniitti, joka liittyy suolen seinämän rei'itykseen. Enintään 70-80% meconium ileus -tabletteja sairastavista lapsista ovat kystinen fibroosi. Pitkäaikainen neonataalinen keltaisuus, joka esiintyy 50%: lla potilaista, joilla on leukemia, voi olla myös ensimmäinen kystisen fibroosin kliininen merkki.

Imeväisille on tyypillisiä kystisen fibroosin oireita:

• toistuvat tai krooniset hengityselimet (yskä tai hengenahdistus);
• toistuva tai krooninen keuhkokuume;
• viivästyminen fyysisessä kehityksessä;
• epämuodostunut, runsaasti, öljyinen ja haalistunut uloste;
• krooninen ripuli;
• peräsuolen limakalvon prolapsi;
• pitkittynyt vastasyntyneen keltaisuus;
• Ihon suolaisuus;
• dehydratointi kuumalla säällä (lämpöhalvauksen jälkeen);
• krooninen hypoelektrolyysi;
• perhehistorian tiedot lasten kuolemasta ensimmäisessä elinvuonna tai samanlaisten kliinisten oireiden omaavien sisarusten läsnäolo;
• hypoproteinemia, turvotus.

Vanhemmassa ikässä havaitaan fyysisen kehityksen viivästyminen, haiseva rasvainen jakkara, usein hengitysteiden bakteeri-infektiot, kolestaasi-merkkejä.

Oireita kystinen fibroosi riippuu vahingon laajuus eri elimiin ja järjestelmiin, ja ne sisältävät oireet bronkopulmonaalisen ja maksan ja sapen kautta, haima ja maha-suolikanavan, sekä lisääntymis- häiriöt ja hikoilu.

Cystic fibroosin tärkeimmät oireet

Ensimmäisen elämänvuoden lapset	Esikoululaisille	Aikuisopiskelijoille	Nuorille ja aikuisille
Toistuva tai jatkuva yskä (hengenahdistus)	Pysyvä yskä, mahdollisesti purulentti ysköys	Epäselvän etiologian kroonisen alemman hengitystieinfektion oireet	Lievä etiologian märkä-inflammatoriset sairaudet
Toistuva keuhkokuume	Epäselvän etiologian toistuva tai jatkuva hengenahdistus	Krooninen rinosinutiitti	Sormien terminaalipalan paksuus tympanic-tikkujen mukaan »
Fyysisen kehityksen viive	Kehon puutos, kasvuvauhti	Nenä polyposi	Haimatulehdus
Epämuodostunut runsaasti öljyinen ja hauras jakkara	Rectal prolapsi	Bronkiektaasi	Distaalisen ohutsuolen tukkeutuminen
Krooninen ripuli	Suoliston imeytyminen	Sormien terminaalipalan paksuus tympanic-tikkujen mukaan »	Merkkejä kirroosista ja portaalin hypertensioista
Rectal prolapsi	Krooninen ripuli	Krooninen ripuli	Kasvuviive
Pitkäaikainen neonataalinen keltaisuus	Sormien terminaalipalan paksuus tympanic-tikkujen mukaan »	Distaalisen ohutsuolen tukkeutuminen	Viivästynyt seksuaalinen kehitys
Suolainen ihon maku	Suolakiteet iholla	Haimatulehdus	Steriilius ja atsoospermiat miehillä (97%)
Krooninen hyponagraemia ja hypochloraemia	Hyponatremia, hypochloraemia ja metabolinen alkaloosi	Hepatomegalia tai etiologian heikentynyt maksan toiminta
Hypoproteinemia (turvotus)	Hepatomegalia tai etiologian heikentynyt maksan toiminta
Lämpösokki tai veden kuivumisen merkit korkeassa lämpötilassa	Gyptogenic naamiointi	Rectal prolapsi	Naisten hedelmällisyyden vähentäminen (<50%)

Jokainen näistä oireista voi esiintyä taudin kliinisessä kuvassa milloin tahansa (on tunnettuja epätyypillisiä tapauksia "rumpukivien" ja maksasairauksien oireiden ilmaantumisesta alkuvuosina). Useimpien potilaiden ensimmäiset oireet esiintyvät jo ensimmäisellä elämänvuodolla, vaikka taudin myöhäinen (jopa aikuisikään) kliininen ilmenemismuoto on kuvattu. Tiettyjen kystisen fibroosin oireiden esiintyminen taudin kokonaiskuvassa riippuu suuresti mutaation tyypistä (tai mutaatioista). Yleisin deleetio on F 508, jossa kystisen fibroosin kliiniset oireet ilmestyvät varhaisessa iässä ja haiman vajaatoiminta kehittyy 90 prosentissa tapauksista.

Uudenvuotiaan aikana useimmiten havaitaan potilaita, joilla on kystinen fibroosi:

• meconium ileus - 20% esiintyy vastasyntyneillä Mukoviskidoosia, joskus mutkistaa meconium peritoniitti liittyvät rei'itys suolen seinämän (70-80%: lla lapsista kystistä fibroosia sairastavien meconium ileus);
• pitkäaikainen vastasyntyneen keltaisuus - esiintyy 50%: lla potilaista, joilla on ilon leukemia.

Useimmille kystisen fibroosin omaaville lapsille on ominaista toistuvan tai jatkuvan yskän, ulostehäiriön ja fyysisen kehityksen viive. Tässä tapauksessa yksi oireista voidaan ilmaista voimakkaammin kuin toiset.

• Yskä, aluksi kuiva ja harvinaista, ja sen jälkeen eteneminen usein ja tuottamattomaksi, joskus oksentelevaksi, muuttuu krooniseksi. Joissakin tapauksissa yskänkohtaukset muistuttavat niitä, jotka kärsivät huimauksesta. Usein ensimmäistä kertaa yskän iskuja esiintyy ylemmän hengitysteiden tartunnan taustalla, mutta tulevaisuudessa ne eivät katoa, vaan vähitellen edistyvät vakavuudessa ja taajuudessa.
• Tavallinen, runsaasti, hermostunut, öljyinen jakkara, joka sisältää riittämätöntä ruoan jäänteitä, on tyypillistä potilaille, joilla on kystinen fibroosi. Ulosteita on vaikea poistaa potista tai vaipoista, niissä voi olla näkyviä rasva-admixtureja.
• Fyysisen kehityksen viive saattaa joissakin tapauksissa olla ainoa taudin oire.
• Rectal prolapsi on ensimmäinen kliininen ilmeneminen kystisen fibroosin 5-10% potilaista. Koska asianmukaista hoitoa ei ole, peräsuolen prolapsi esiintyy 25 prosentilla potilaista, joilla on kystinen fibroosi, useammin 1-2 vuoden iässä. Yli 5-vuotiailla lapsilla tämä oire on paljon harvinaisempi. Peräsuolen prolapsiin kohdistuvat yskäiskut taustalla:
  • muutettu jakkara;
  • viivästyminen fyysisessä kehityksessä;
  • heikentynyt lihasääni;
  • suolen turvotus;
  • episodinen ummetus.

Esiopetuksessa iän kystinen fibroosi ilmenee suhteellisen harvoin koulussa, jopa vähemmän. Tämä myöhäinen diagnoosi liittyy useimmiten potilaan "pehmeiden" mutaatioiden esiintymiseen, jotka aiheuttavat haimatoimintojen säilymisen pitkään aikaan. Nuoruus- ja aikuisikään, etenkin jos tautia ei ole tapahtunut historiassa, kystinen fibroosi ilmenee erittäin harvoin ja yleensä tapahtuu ilman tyypillisiä oireita kliinisessä kuvassa.

Yksi tärkeimmistä tehtävistä kystisen fibroosin hoidossa on ehkäistä tai minimoida kroonisen infektio- ja tulehdusprosessin pahenemisongelmien määrä bronkopulmonaarisessa järjestelmässä. Riittävän ja oikea-aikaisen hoidon varmistamiseksi on tarpeen seurata oireiden pahenemisen oireita, kuten:

• muutos yskän luonteessa;
• yskän ulkonäkö yöllä;
• ysköksen lisääntyminen ja hänen luonteensa muutos;
• lisääntynyt hengenahdistus;
• ulkonäkö kuume;
• lisääntynyt syke;
• ruokahalun heikkeneminen;
• vähentynyt paino;
• liikuntatoleranssin väheneminen;
• sinerrys;
• keuhkojen auskulaarisen ja radiologisen kuvion heikkeneminen;
• FVD: n heikkeneminen.

Kystisen fibroosin komplikaatioita

• Hemolyyttinen anemia vastasyntyneissä ja neurologiset häiriöt vanhemmissa lapsissa, jotka kehittyvät E-vitamiinin puutteen vuoksi.
• Paksusuolen distaalisten osien tukkeutuminen tapahtuu 2 prosentilla alle 5-vuotiaista lapsista, 27 prosentilla yli 30-vuotiaista potilaista (7-15 prosenttia kaikista potilaista). Valokurssilla potilaat valittavat kipua, ja fyysisellä tutkimuksella ne voivat palpata suurennettua kaksoispistettä. Vaikea tukos on merkkejä suolen tukkeutumisesta: kipu-oireyhtymä, suolen turvotus, oksentelu, ummetus ja nestetasojen ilmeneminen vatsaontelon tutkimusröntgenruudussa.
• Nenän polyposiitti yhdistyy usein kolelitiasiin ja etenee melkein oireettomasti.
• Diabetes mellitus ilmenee 20 prosentissa aikuispotilaista, joilla on kystinen fibroosi. Diabetes mellituksen kehittyminen voi ilmetä glukokortikoidilääkkeiden tai suurikalasten ruokavalion avulla. Taudin ilmentymän oireet ovat tyypillisiä diabetes mellitukselle - potilas on jano, polyuria, polydipsia, laihtuminen. Ketoasidoosi potilailla, joilla on kystinen fibroosi ja diabetes mellitus on suhteellisen harvinaista.
• Kaikissa potilaissa, joilla on kystinen fibroosi, esiintyy eriasteista maksafibroosia. 5-10 prosentissa tapauksista maksafibroosi johtaa sappikirroosin ja portaalin hypertension muodostumiseen.

[1], [2], [3], [4], [5]