Kroonisen granulomatoottisen taudin oireet

Potilaat, joilla on krooninen granulomatoottinen sairaus kärsiä vakavia toistuvia bakteeri- ja sieni-infektioita, jotka vaikuttavat ensisijaisesti elinten yhteydessä ulkoisen ympäristön kanssa (keuhkot, maha-suolikanavan, ihon ja imusolmukkeen elimet). Lisäksi seurauksena hematogenous tartunnan leviäminen voi kärsiä muista elimistä, useimmiten maksa, luu, munuaisissa ja aivoissa.

Ensioireita 2/3: lla kroonisen granulomatoottinen sairaus näkyvät ensimmäisen elinvuoden (lymfadeniitti keuhkokuume, peräsuolen paise ja osteomyeliitti), märkivä ihovaurioita (joskus syntymästä) ja komplikaatiot ruoansulatuskanavassa (oksentelu seurauksena tukkeuma granulooman antraali mahan, toistuva verenvuoto taustalla krooninen koliitti), vaikka kuvattu ja myöhemmin tapauksissa kliinisten oireiden alkamista taudin. A.Lun et ai. Katsoimme nainen 43 vuotta c tyypillisiä klinikan kroonista granulomatoottinen sairaus, kuten aspergilloosia ja suoliston granulooman muodostuminen, jossa ensimmäiset merkit taudista kehitetty 17 vuoden iässä. Kun geneettinen tutkimus potilas gp91-phOX geenin mutaatio tunnistettiin satunnaistettu lionizatsiey X-kromosomi.

Kliiniset manifestaatiot voivat olla hyvin erilaisia, jotkut kroonisesta granulomatoosista kärsivistä lapsista voivat kärsiä useista yllä mainituista komplikaatioista, kun taas toisilla saattaa olla pieniä oireita taudista. Joissakin tapauksissa ensimmäiset oireet krooninen granulomatoottinen sairaus voidaan erehtyä pitämään muita ehtoja, esimerkiksi pylorusstenoosin vaara, allergia lehmänmaito, raudanpuutosanemiaa. Kroonista granulomatoottista tautia sairastavien lasten kohdalla on usein havaittavissa viivettä fyysisessä kehityksessä ja anemian suhteen, erityisesti taudin X-sidoksissa. Yleensä lapset X-kromosomiin liittyvä aiheuttamaa kroonista granulomatoottinen sairaus sairas aikaisemmin ja paljon raskaampaa kuin yksityiskohdat kanssa peittyvästi periytyvä periytymistapa, erityisesti alijäämään p47-phOX.

Staphylococcus aureus, suvun sienistä, Aspergillus, enteerisesti gram-negatiivinen kasvien, Burkholderia cepacia (aiemmin tunnettu nimellä Pseudomonas cepacia) - yleisin patogeenejä, jotka aiheuttavat tarttuvan komplikaatioita CGD. Suurin osa näistä bakteereista tuottaa katalaasia. E katalaasi tuhoaa muodostunut käyttöiän aikana vetyperoksidin mikrobi siten estää neutrofiilien "lainata" vapaita radikaaleja tappamiseen. Näin katalaasi-negatiivinen mikro-organismien, kuten streptokokit, kuolevat neutrofiileissä potilailla, joilla on krooninen granulomatoottinen sairaus tuhonnut oman jätteiden - vetyperoksidi.

Sieni-infektioita havaitaan 20 prosentilla potilaista, joilla on krooninen granulomatoosi ja ensisijaisesti aspergilloosi.

Keuhko - Tyypillisin tarttuva komplikaatio, esiintyy kaikissa ikäryhmissä kroonisessa granulomatoottinen sairaus. Tämä toistuva keuhkokuume, hilar imusolmukkeiden vaurio, keuhkopussintulehdus, keuhkopussin empyema, keuhko paise, jotka ovat Staphylococcus aureus, Aspergillus sp., Intestinal Gram bakteerit {Escherichia colli, Salmonella sp., Serratia marcescens, Burkholderia cepacia).

Vastuussa tulehduksen kehittyminen patogeenin ei ole aina mahdollista tunnistaa ysköksen, jonka yhteydessä havaitsemiseen radiologisia muutoksia, keuhkoissa osoitetaan empiirinen antibioottihoito, edellä päällekkäisiä spektri mikro-organismeja. Yleensä tämä aminoglykosidien yhdistelmä keftatsidiimilla. Siinä tapauksessa, että mitään vastausta empiiristä hoitoa turvautua invasiivisia diagnostisia menetelmiä (bronkoskopia, Ohutneulabiopsia keuhkoihin, avoin keuhko biopsia) kuin Kun havaitaan mikro-organismeja, kuten Nokardia, vaaditaan spesifistä antibakteerista hoitoa. Yksi tärkeimmistä taudinaiheuttajia keuhkokomplikaatioita kroonisen granulomatoottinen sairaus on Burkholderia cepacia ja liittyvät hänen bakteerit B. Gladiolukset B. Malleista, B. Pseudomalleista ja B. Pickettii. Nämä bakteerit ovat epätavallisen virulentteja potilailla, joilla on krooninen granulomatoottinen sairaus ja ovat yksi tärkeimmistä syistä kuolemaan johtava keuhkokuume. Useimmat Burkholderia-suvun bakteerit ovat resistenttejä kaminoglikozidamille ja keftatsidiimille. Lisäksi kasvit, joita kylvetään potilaiden syljessä tartunnan Burkholderia, usein kasvavat hyvin hitaasti, jolloin taudinaiheuttaja lisääntyä potilaan kehon kunnes luodaan endotoksiinisokin. Siinä tapauksessa, että taudinaiheuttaja on mahdollista määrittää ennen prosessin levittämistä, tehokkaiden laskimonsisäisen trimetopri-sulfametoksatsolihoidon tehokas antaminen on tehokasta.

Ihon paiseet ja lymphadenitis - seuraavat taajuus tarttuvan komplikaatio krooninen granulomatoottinen sairaus, jotka usein johtuvat S. Aureus ja gram-negatiivisia organismeja, mukaan lukien B. Cepatia ja Serratia morcescens. Nämä infektiot edellyttävät pitkäaikaista antibioottiterapiaa ja usein myös valua täydelliseen hoitoon.

Maksa- ja subdiaphragmaattiset paiseet ovat myös usein monimutkainen krooninen granulomatoottinen sairaus, joka johtuu useimmiten S. Aureuksesta. Potilailla on yleensä kuume, huonovointisuus, laihtuminen, ruokahalun väheneminen. Yleensä ei ole kipua, vaikka vaikutuksen kohteena oleva elin tuntuisi, ja usein myös maksan toimintaan liittyviä laboratoriohäiriöitä ei ole. Nämä olosuhteet myös febuyut pitkän aikavälin massiivinen antibioottihoito, harvinaisissa tapauksissa, on ilmoitettu kirurgisten toimenpiteiden.

Vakavin tarttuva komplikaatio kroonista granulomatoottinen sairaus on Aspergilloosi. Aspergilloosi piamenetelmissä kroonisen granulomatoottinen sairaus sisältävät pitkäaikaisia amfoterisiini B ja jos mahdollista - poisto aspergilloma. Kuitenkin leikkaus ei aina käytetä, koska koukku paikallistaa istuimen keuhkoissa, ruumiin nikamien, kylkiluut, aivojen eliminoi tämän menetelmän. Näin ollen tärkein hoitomenetelmä aspergilloosin potilailla, joilla on krooninen granulomatoottinen sairaus on pidentynyt (4-6 kuukautta.) Yksinkertainen hoito käyttämällä amfoterisiini B: annoksella 1,5 mg / kg potilaan painosta, ja sen yhdessä antifungaalisen lääkkeiden griazolovyh (itrakonatsoli, vorikonatsoli) . Lisäksi, on tärkeää vahvistaa, ja, mikäli mahdollista, poistaa lähde aspergilloosin ympäristön potilaan, kuten voi vähentää tartunnan tarttumista.

Osteomyeliitti, pararektaalinen absessi, on myös ominaista potilaille, joilla on krooninen granulomatoosi, ja kuten muut infektiokomplikaatiot edellyttävät pitkittynyttä voimakasta antibakteerista ja antifungaalista hoitoa.

Limakalvojen vaurioihin kuuluu haavainen stomatiitti, ientulehdus, jatkuva nuha ja sidekalvotulehdus. Enteritis ja koliitti, joita esiintyy usein potilailla, joilla on kirroosi granulomatoottinen sairaus, voi olla vaikea erottaa Crohnin taudista. Ament ja Ochs (1973) kuvaavat myös perianal fistulat, B12-vitamiinin imeytymishäiriöt ja steatorit. Suurin osa näistä potilaista osoitti histioyyttejä rectus ja jejunum limakalvojen biopsiaan.

Tarttuvien komplikaatioiden lisäksi joillakin potilailla, joilla on krooninen granulomatoosi, on autoimmuunisairauksia. Systeemistä ja discoidista lupus erythematosusia kuvaillaan sekä potilailla, joilla on X-sidottu, että autosomaalisella resessiivisellä sairaustyypillä. Nuorten nivelreumaa, jolla on positiivinen reumatoidinen tekijä, kuvataan tytöllä, jolla on p47-puutos.

Krooninen granulomatoosi-sairaus on yleensä pienempi kuin heidän vanhempansa tai normaalit sisarukset. Latenssi fyysinen kehitys näillä potilailla voi olla toissijainen vakava infektio (ja oireettomassa vaiheessa tauti kasvu lisääntyy), ja leesioita maha-suolikanavan keskellä ravitsemuksellinen puutos ja voi olla myös geneettinen ominaisuus taudin, mikä kalvo vika ei ainoastaan hematopoieettiset solut, mutta myös muut solut potilailla, joilla on krooninen granulomaattinen sairaus.

[1], [2], [3], [4], [5]