Kroonisen granulomatoottisen taudin diagnosointi
Viimeksi tarkistettu: 23.04.2024
Kaikki iLive-sisältö tarkistetaan lääketieteellisesti tai se tarkistetaan tosiasiallisen tarkkuuden varmistamiseksi.
Meillä on tiukat hankintaohjeet ja vain linkki hyvämaineisiin mediasivustoihin, akateemisiin tutkimuslaitoksiin ja mahdollisuuksien mukaan lääketieteellisesti vertaisarvioituihin tutkimuksiin. Huomaa, että suluissa ([1], [2] jne.) Olevat numerot ovat napsautettavia linkkejä näihin tutkimuksiin.
Jos sinusta tuntuu, että jokin sisältö on virheellinen, vanhentunut tai muuten kyseenalainen, valitse se ja paina Ctrl + Enter.
Diagnostiikka
Kroonisen granulomatoottisen taudin diagnosointi perustuu fagosyyttien toiminnallisen aktiivisuuden arviointiin. Seuraavia testejä käytetään:
- Nitrosyylitetratsoliumin vähennyskoe (NST-testi). Normaali fagosyyttien imeytymistä keltaista väriainetta nitrosinitetratsoliumia (IST) niiden metabolinen aktiivisuus kasvaa, CNT hapetetaan ja reaktiotuotteet ztoy väriltään sininen. Jos fagosyyttien aineenvaihdunta häiriintyy, sinisen värjäyksen voimakkuus vähenee.
- Neutrofiilien kemioluminesenssi. Alustan oksidointiin liittyy ultraviolettivalon tai fluoresenssin emissio, säteilyn voimakkuutta voidaan arvioida fagosyyttien toiminnallisella aktiivisuudella.
- Fagosyyttisen aktiivisuuden arviointi: fagosyyttien kyky tuhota katalaasi-positiiviset bakteerit in vitro.
- Potilaiden ja heidän perheidensä geneettinen tutkimus fagosyyttien funktionaalisen aktiivisuuden poikkeavuuksien havaitsemisessa.
Kroonisen granulomatoottisen taudin tyypit ja alatyypit
Kroonisen granulomatoottisen taudin tyypin ja alatyypin määrittämiseksi käytetään yleensä immunoblottausta käyttäen NADP-oksidaasin kaikkien neljän komponentin vasta-aineita. Jos yksi sytosolisen komponenttien (P47 phax tai p67 phax ) on poissa blotissa, joka ilmaisee mutaation asiaa geeniä, kun taas ilman yhden kalvon komponenttien (gr91 phax tai p22 phax ) muut määritettiin myös, kuten alayksiköt stabiloivat toisiaan täydellisen kypsymisen ja ekspression suhteen. Useat tutkijat ovat käyttäneet sytoplometriaa käyttämällä anti-sytokromi p558-vasta-aineita gp91 phax / p22 phaxin määrittämiseksi neutrofiilien pinnalle. Lopulta diagnoosi varmistetaan vastaavan geenin mutaation havaitsemisella.
Kroonisen granulomatoottisen taudin syntymän diagnoosi
Ennen kuin se oli mahdollista käyttää molekyyligenetiikan tekniikoilla, sikiödiagnostiikkaa krooninen granulomatoottinen sairaus suoritettiin määrittämällä NADPH oksidaasin aktiivisuus neutrofiilien veren sikiön, navan verinäytteen ottoa suoritettiin fetoscopy on 16-18viikko raskausviikkoa. Parhaillaan DNA-analyysi solujen lapsivesi tai korionvillusnäytteen etsiä tiettyjä vikoja geenien Southern-blottauksella, polymeraasiketjureaktiota ja tutkimuksen pituuden polymorfismi restriktiofragmenttien, joka on luotettavampi menetelmä ja mahdollistaa diagnoosin aikaisemmissa vaiheissa raskauden.
[