Eri ihmisten genotyypin vaihtaminen ja vertaaminen sallii lääkäreiden hoitaa harvinaisia sairauksia
Viimeksi tarkistettu: 23.04.2024
Kaikki iLive-sisältö tarkistetaan lääketieteellisesti tai se tarkistetaan tosiasiallisen tarkkuuden varmistamiseksi.
Meillä on tiukat hankintaohjeet ja vain linkki hyvämaineisiin mediasivustoihin, akateemisiin tutkimuslaitoksiin ja mahdollisuuksien mukaan lääketieteellisesti vertaisarvioituihin tutkimuksiin. Huomaa, että suluissa ([1], [2] jne.) Olevat numerot ovat napsautettavia linkkejä näihin tutkimuksiin.
Jos sinusta tuntuu, että jokin sisältö on virheellinen, vanhentunut tai muuten kyseenalainen, valitse se ja paina Ctrl + Enter.
Kuusi-vuotias poika Noah kärsii taudista, joka ei tunneta lääketieteelle, ja lapsen tila pahenee päivittäin. Tänä vuonna poikaa valvovat asiantuntijat päättivät lähettää pienten potilaiden geneettiset tiedot kaikille maailman lääketieteellisille instituutioille taudin tunnistamiseksi. Lääkärit haluavat löytää toisen henkilön, joka kärsii samanlaisesta sairaudesta, joka auttaa tunnistamaan sairauden ja parantamaan lapsen. Jos koko maailmassa ei ole vastaavaa tapausta, ei ole mitään toivoa Noan parantamiseksi.
Poikaa koskeva tapaus on yksi monista, joissa on tarpeen etsiä ja vertailla ihmisen genotyyppejä diagnoosin ja tehokasta hoitoa varten. Tämän työn suorittamiseksi tarvitaan luotettava järjestelmä, jonka avulla voit nopeasti löytää ja vertailla geneettisiä tietoja. Toronton ohjelmoijaryhmä on jo alkanut kokeilla eri maiden lääkäreiden genotyyppien tietojen vaihdon järjestelmää. Kehittäjät ovat nimenneet tällaisen MatchMaker Exchange -järjestelmän, ja sen päätavoitteena tähän mennessä on saada aikaan yhteys eri maiden lääkäreiden kanssa, jotka tutkivat harvinaisia geenimutaatioita.
Hankkeessa ei ole pelkästään ohjelmoijia, vaan myös genetiikkaa, erikoistuneita asiantuntijoita ja IT-alan työntekijöitä.
David Häusler asiantuntija alalla bioinformatiikan on yksi kehittäjät uuden järjestelmän, hän sanoi, asiantuntijat pystyivät tulkitsemaan DNA noin kaksisataa tuhatta ihmistä, ja tähän työhön dekoodauksen ei pysähdy tänään.
Tänään on jo olemassa hankkeita, joiden avulla luodaan yksittäinen tietokanta jo hajotetun DNA: n varastointiin, mutta tällaisten tietojen vaihtamista ei ole olemassa.
Lääkekehityksen jatkokehitys riippuu suurelta osin genotyyppien nopeasta tiedonvaihdosta sekä kyvystä verrata eri ihmisten DNA: n osia.
David Housler on vuonna 2013 perustetun Global Alliance for Genomics and Health -yhtiön perustaja ja yksi teknisistä johtajista, joiden asiantuntijat työskentelevät eri järjestelmien luomisessa ja kehittävät myös käyttöliittymiä. Asiantuntijoiden mukaan keskeinen ongelma lääkäreiden geneettisen tiedon vaihdon järjestelmän käyttöönotossa on eräiden maiden oikeusperusta. Tosiasia on, että henkilön genotyyppi on henkilökohtaista tietoa, ja useiden maiden lain mukaan tällaisia tietoja ei saa asettaa Internetiin.
Kehittäjien mukaan tämän ongelman ratkaiseminen auttaa luomaan verkon, jossa tiedot hajautetaan ja joilla on eri käyttöoikeustasot.
Edut järjestelmän tietojen vaihdon genotyyppien ylittävät selvästi riskit, sillä asiantuntijat pystyvät tulkitsemaan DNA potilaiden monimutkaisia tai harvinaisia sairauksia, ja verrata sitä tietoa muista potilaista, joilla on sama sairaus, jonka avulla lääkärit voivat määrittää tehokkaan ja yksilöllistä kohtelua strategiaa.
On huomattava, että samankaltaisia hankkeita, mutta pienemmällä mittakaavalla, on jo pantu täytäntöön, esimerkiksi Kanadassa kolmen vuoden geneticistiryhmä tunnistaa DNA: n, jossa on yli viisikymmentä sairautta, joita lääkärit eivät tunnistaneet oireilla. Ennusteiden mukaan jos globaali järjestelmä tietojen vaihdon genotyyppejä ihmiset alkavat, niin voimme odottaa lisääntyy moninkertaiseksi onnistuneita tapauksia, tunnistaminen taudin, joka puolestaan antaa lääkäreiden hoitoon monimutkaisia ja harvinaisten sairauksien alalla.
[