Hyperkineesi: tyypit ja syyt

Hyperkinesiat ovat liiallisia tahattomia liikkeitä (usein puolitahdonalaisia), joihin kuuluvat vapina, dystonia, korea/ballismus, myoklonus, tic-oireet, stereotypiat ja jotkut "toiminnalliset" (aiemmin psykogeeniset) liikefenotyypit. Nämä ovat kliinisiä oireyhtymiä, eivät diagnooseja; lopullinen diagnoosi vaatii fenomenologian, kronologian ja tutkimustietojen yhdistelmän. Nykyaikainen lähestymistapa jakaa hyperkinesiat "nykäyksiin" (myoklonus, tic-oireet, korea) ja "ei-nykäyksiin" (vapina, dystonia), mikä yksinkertaistaa alustavaa arviointia. [1]

Miksi tämä on tärkeää? Häiriöt vaikuttavat päivittäiseen toimintaan (kirjoittaminen, syöminen, nukkuminen), mielenterveyteen ja sosiaaliseen sopeutumiseen; jotkin muodot (esimerkiksi Huntingtonin taudin korea) ovat eteneviä ja vaativat pitkäaikaisen hoitostrategian. Useat hyperkinesiat ovat korjattavissa, kun syy poistetaan: Wilsonin tauti, lääkkeiden aiheuttamat muodot, autoimmuunikorea, toiminnalliset häiriöt – näissä varhainen diagnoosi on välttämätöntä. [2]

Lopuksi, ICD-11:ssä tic-oireyhtymät on siirretty mielenterveyshäiriöiden osiosta neurologisten liikehäiriöiden osioon (8A05), mikä heijastaa paremmin niiden neurobiologiaa ja helpottaa potilashoitoa. Kyse ei ole pelkästään byrokratiasta: sekä hoitopolut että tutkimuksen painopisteet ovat muuttuneet. [3]

Koodi ICD-10:n ja ICD-11:n mukaan

ICD-10-luokituksessa hyperkinesiat on "hajallaan" useissa osioissa: vapina ja myoklonus - G25:ssä, dystonia - G24:ssä, korea (paitsi Huntingtonin tauti) - G25.5:ssä, lääkemuodot - merkinnällä "lääkkeen aiheuttama", tic-oireet - F95:ssä, hemifasiaalinen spasmi - G51.3:ssa. Huntingtonin tauti koodataan erikseen (G10). Tämä on tärkeää ottaa huomioon tilastoja ja reittejä koottaessa. [4]

ICD-11 sisältää yhden lohkon, "Liikehäiriöt", 8A00-8A0Z, jossa on alalohkoja: korea (8A01), dystoninen (8A02), vapina (8A04), tic-oireet (8A05), myoklonus (8A06) jne. Järjestelmä tukee jälkikoordinaatiota (syyn, aiheen ja alkamisajankohdan selventäminen). Tämä heijastaa modernia kliinistä logiikkaa: fenotyyppi + etiologia. [5]

Taulukko 1. Yleiset hyperkinesiat ja koodit (ICD-10 ↔ ICD-11)

Fenotyyppi	ICD-10	ICD-11
Essentiaalinen vapina	G25.0	8A04.1 "Essentiaalinen vapina tai siihen liittyvä vapina"
Myoklonus	G25.3	8A06.* "Myokloniset häiriöt"
Korea (ei Huntingtonin tauti)	G25.5 / G25.4 (lääkeaineiden aiheuttama)	8A01.* "Koreaan liittyvät häiriöt"
Dystonia	G24.*	8A02.* "Dystoniset häiriöt"
Tikkioireyhtymä/Touretten oireyhtymä	F95.*	8A05.* "Tic-oireyhtymät"
Hemifasiaalinen kouristus	G51.3	8A07.1x (”määritellyt liikehäiriöt”, lokalisaation mukaan) [6]

Epidemiologia

Essentiaalinen vapina on yleisin hyperkineesi: ≈0,32 %:lla väestöstä, vaihdellen 0,04 %:sta alle 20-vuotiailla 2,87 %:iin ≥80-vuotiailla; ≥65-vuotiailla jotkut meta-analyysit osoittavat ≈5,79 %:n esiintyvyyden. Esiintyvyys kasvaa merkittävästi iän myötä. [7]

Idiopaattiset/isoloidut dystoniat ovat harvinaisempia: kokonaisarvio on ≈16,4 per 100 000 (tutkimusasetelmissa on suuria vaihteluita; palvelurekisterit antavat suurempia lukuja). Jotkut viime vuosina tehdyt väestöpohjaiset tutkimukset viittaavat siihen, että ilmaantuvuutta ja esiintyvyyttä voidaan aliarvioida. [8]

Tikioireet ovat yleisiä lapsilla ja nuorilla: Touretten oireyhtymän maailmanlaajuinen esiintyvyys on ≈0,5 % (95 %:n luottamusväli 0,3–0,8 %), ja kansanterveystietojen mukaan tikioireita esiintyy yleisesti ottaen yhdellä 162 lapsesta. Aikuisilla voimakkaat tikioireet ovat harvinaisempia. [9]

Korean kohdalla etiologia on tärkeä. Huntingtonin taudin diagnosoitu esiintyvyys Pohjois-Amerikassa ja Euroopassa vaihtelee 8–9:n välillä 100 000:ta kohden, ja maailmanlaajuinen esiintyvyys on noin 4,9:n välillä 100 000:ta kohden, ja on olemassa alueellisia "kuumia alueita". [10]

Taulukko 2. Arvioidut esiintyvyysluvut

Fenotyyppi	Levinneisyyden arviointi	Lähteet
Essentiaalinen vapina	0,32 % (yleisväestö); jopa 2,87 % ≥80-vuotiailla; ≈5,79 % ≥65-vuotiailla	[11]
Dystonia (eristettynä)	≈16,4 / 100 000	[12]
Touretten oireyhtymä	≈0,5 % lapsilla; tic-oireyhtymien kokonaismäärä jopa 0,6 %+	[13]
Huntingtonin tauti (korea)	≈4,9 / 100 000 maailmanlaajuisesti; 8–9 / 100 000 Pohjois-Amerikassa/Euroopassa	[14]

Syyt

Syyt jaetaan perinteisesti primaarisiin (idiopaattisiin/geneettisiin) ja sekundaarisiin (oireisiin). Primaarisia syitä ovat essentiaalinen vapina, jotkut dystoniat (mukaan lukien perinnölliset muodot), Touretten oireyhtymä, hyvänlaatuinen perinnöllinen korea ja muut. [15]

Sekundäärimuodot johtuvat lääkkeistä (neurolepteistä, antiemeeteistä, masennuslääkkeistä jne.), aineenvaihduntahäiriöistä ja systeemisistä häiriöistä (Wilsonin tauti, autoimmuunisairaudet - systeeminen lupus erythematosus ja fosfolipidivastataudista korean kanssa), infektioista (Sydenhamin korea) sekä keskushermoston rakenteellisista vaurioista. [16]

Myoklonuksen etiologioiden kirjo vaihtelee kortikaalisesta yliärtyvyydestä (posthypoksia, epileptinen) segmentaalisiin ja perifeerisiin variantteihin; hoitotaktiikat perustuvat tähän neurofysiologiseen tyypitykseen. [17]

Taulukko 3. Etiologiset "laatikot" ja esimerkit

Ryhmä	Esimerkkejä	Kliiniset vihjeet
Idiopaattinen/geneettinen	Essentiaalinen vapina; primaariset dystoniat; Huntingtonin tauti; hyvänlaatuinen perinnöllinen korea	Sukuhistoria, varhainen puhkeaminen
Lääkkeet	Neuroleptit (dyskinesia, akatisia, vapina), pahoinvointilääkkeet, masennuslääkkeet	Suhde annoksen aloittamiseen/muutokseen
Aineenvaihdunta	Wilsonin tauti	CF-renkaat, alhainen seruloplasmiini / korkea kuparin eritys virtsaan
Autoimmuunisairaus	SLE/APS-korea; paraneoplastinen	Vasta-aineet, systeemiset ilmentymät
Tarttuva	Sydenhamin korea	Äskettäinen streptokokki-infektio, sydäntulehdus lapsilla [18]

Riskitekijät

Sukuhistoria lisää essentiaalisen vapinan, primaarisen dystonian ja tic-häiriöiden riskiä. Ikä on merkittävä vapinan ajuri. Korean osalta poikkeavan HTT-alleelin esiintyminen (Huntingtonin taudissa) on merkittävä riskitekijä. [19]

Lääkkeiden laukaisevat tekijät ovat tärkeitä potilailla, jotka saavat neuroleptejä/pahoinvointilääkkeitä/serotonergisiä lääkkeitä; todennäköisyys kasvaa suurilla annoksilla ja nopealla titrauksella.[20]

Autoimmuunitekijät (SLE, fosfolipidivasta-aineet) liittyvät korean riskiin; lapsilla äskettäinen streptokokki-infektio (Sydenham). Aineenvaihduntatekijät (kupari Wilsonin taudissa) ovat tärkeitä nuorilla. [21]

Patogeneesi

Tyvigangliot ja pikkuaivot-talamo-kortikaaliset hermoverkot ovat keskeisiä soluja. Hyperkinesioissa hermoverkkojen esto-/viritystasapaino häiriintyy, mikä johtaa liialliseen motoriseen laukaisuntaan ja liikkeen "filtraation" menetykseen. Pikkuaivoverkot ovat erityisen tärkeitä vapinassa, striatum koreoissa ja sensomotoriset integraatioverkot dystonioissa. [22]

Myoklonukseen liittyy useammin aivokuoren yliärtyvyyttä ja kortikospinaalisten purkausten epänormaalia synkronointia; tästä johtuu aivokuoren herkkyyttä vähentävien epilepsialääkkeiden korkea teho. [23]

Tik-oireet ovat seurausta kortikostriataali-talamuksen aivoverkostojen toimintahäiriöistä, joihin liittyy sensomotoristen "esiaistimusten" (ennakoivien halujen) häiriintyminen, mikä selittää käyttäytymisen uudelleenkoulutustekniikoiden (tapamuutoksen) tehokkuuden. [24]

Oireet

Vapina on kehonosan rytminen värähtely; ilmenemismuodot riippuvat kontekstista (lepo, asento, toiminta). Dystonia on pitkittyneitä/toistuvia lihassupistuksia, joihin liittyy vääntöasentoja ja "tehtäväkohtaisia" laukaisevia liikkeitä (esim. kirjoituskrampit). Korea/ballismus on rytmihäiriöisiä, "tanssivia" heittoliikkeitä. Myoklonus on lyhyitä "nykiviä" liikkeitä. Tikit ovat äkillisiä, toistuvia liikkeitä/ääntelyjä, jotka yleensä tukahdutetaan lyhyeksi ajaksi lisääntyvän epämukavuuden hinnalla. [25]

Toiminnalliset liikehäiriöt muistuttavat orgaanisia häiriöitä, mutta niillä on positiivisia diagnostisia piirteitä (vaihtelevuus, keskittymiskyvyn heikkeneminen, vapinan "tunkeutuminen" jne.). On tärkeää tunnistaa ne, koska hoito on erilaista. [26]

Taulukko 4. ”Nykäilevät” vs. ”ei-nykäisevät” hyperkinesiat (ensisijaista lajittelua varten)

Ryhmä	Fenotyypit	Vinkkejä
Änkyrit	Myoklonus, tic-oireet, korea/ballismus	Epäsäännöllisyydet, räjähtävät/voideliikkeet
Ei nykivää	Vapina, dystonia	Rytmia (vapina), ryhtikouristukset (dystonia)
Sekoitettu	Essentiaalinen vapina myoklonuksen kanssa; dystoninen vapina	Videoarviointi/neurofysiologia tarvitaan [27]

Luokittelu, muodot ja vaiheet

1. Fenomenologian mukaan: vapina, dystonia, korea/ballismus, myoklonus, tic-oireet, stereotypiat, toiminnallinen. Tämä on "mitä näemme" -akseli. 2) Etiologian mukaan: primaarinen/sekundaarinen, geneettinen/oireinen. Tämä on "miksi"-akseli. 3) Ajan mukaan: akuutti/subakuutti (esim. lääkkeiden aiheuttama, infektion jälkeinen), krooninen/progressiivinen (esim. Huntingtonin tauti). [28]

ICD-11-luokituksessa lohkot 8A01–8A06 heijastavat ilmiöitä (korea, dystonia, vapina, tic-oireet, myoklonus); syytä ja aiheita selvennetään tarkemmin jälkikoordinaatiolla. Toiminnalliset fenotyypit tunnistetaan erillisillä koodeilla vastaavien lohkojen sisällä (esim. "toiminnallinen vapina"). [29]

Komplikaatiot ja seuraukset

Hyperkinesiat heikentävät elämänlaatua ja johtavat sosiaalisten tilanteiden välttämiseen, masennukseen ja ahdistukseen; vaikea dystonia ja korea lisäävät loukkaantumis- ja kaatumisriskiä. Essentiaalisen vapinan ja tic-oireiden on osoitettu vaikuttavan itsestä huolehtimiseen, oppimiseen ja työskentelyyn. [30]

Huntingtonin taudissa kognitiiviset ja käyttäytymiseen liittyvät häiriöt kehittyvät ajan myötä. Pitkäaikaiset lääkkeiden aiheuttamat hyperkinesiat (esim. dyskinesia) voivat pysyä ennallaan, jos hoitoa ei muuteta. [31]

Milloin mennä lääkäriin

• Kiireellinen: akuutit hyperkinesiat, erityisesti kuumeen, sekavuuden ja fokaalisten oireiden yhteydessä; korea lapsella; jyrkkä lisääntyminen uuden lääkityksen jälkeen.
• Lähipäivinä: etenevää vapinaa/dystoniaa, koulunkäyntiä/työtä haittaavia tic-oireita; uusia tahattomia liikkeitä nuorilla (sulje pois Wilsonin tauti).
• Suunniteltu: krooniset oireyhtymät, joilla on kohtalainen vaikutus elämään - hoidon ja kuntoutuksen valintaa varten. [32]

Taulukko 5. "Punainen lippu"

Tilanne	Mitä me pelkäämme?	Ensimmäinen askel
Äkillinen korean puhkeaminen lapsella	Sydenham/autoimmuuni korea	Streptokokkitestit, APL-vasta-aineet; neurologi/kardiologi
Sekamuotoinen hyperkinesiaa sairastava nuori/murrosikäinen	Wilsonin tauti	Rakolamppu (KF-renkaat), seruloplasmiini, kupari virtsassa 24 tunnin aikana
Hemifakiaalinen spasmi, lisääntyvä	Neurovaskulaarinen konflikti	MRI/angio-MRI; botuliinitoksiini-injektioiden/MVD:n konsultaatio
Oireet alkavat uuden lääkkeen käytön jälkeen	Huumeiden aiheuttama	Järjestelmän tarkistaminen, provokaattorin peruuttaminen/vaihtaminen [33]

Diagnostiikka

Vaihe 1. Fenomenologia + video. Määritä, mitä tarkastelemme: vapina/dystonia/korea/myoklonus/tic-oireet. Video vakiotesteillä auttaa tallentamaan vapinan esiintymistiheyden, tic-oireiden tukahdutettavuuden ja nykimisen luonteen. Lähtöakseli on "mitä näemme". [34]

Vaihe 2. Kronologia ja lääkitys. Milloin se alkoi? Oliko infektioita (nielurisatulehdus), uusia lääkkeitä (neuroleptit, antiemeetit, masennuslääkkeet)? Äkillinen alkaminen viittaa toissijaiseen syyhyn; yhteys annostukseen viittaa lääkkeeseen liittyvään syyhyn. [35]

Vaihe 3. Peruskokeet. Yleiset kliiniset kokeet, TSH (vapina), ferritiini tarpeen mukaan; jos tauti alkaa nuorella iällä, Wilsonin taudin poissulkemiseksi: seruloplasmiini, 24 tunnin virtsan kuparimääritys, rakolamppu (KF-renkaat). Korean tapauksessa - APL-vasta-aineiden/SLE-seulonta. [36]

Vaihe 4. Neurokuvantaminen. Aivojen magneettikuvaus on aiheellista epätyypillisissä tapauksissa, joissa oireet ilmenevät epäsymmetrisesti, oireet etenevät nopeasti, alkavat myöhään tai jos epäillään rakenteellista syytä. Hemifakiaalisen spasmin sattuessa on aiheellista pikkuaivokulman magneettikuvaus/angiomagneettikuvaus. [37]

Vaihe 5. Neurofysiologia. Myoklonuksen osalta – EEG+EMG, ”jerk-locked averaging” kortikaalisen alkuperän varmistamiseksi; vapinan osalta – kiihtyvyysmittaus/EMG taajuuden ja mallin selvittämiseksi; toiminnallisen vapinan osalta – häiriötekijä-/entrainment-testit. [38]

Vaihe 6. Genetiikka/immunologia – tarpeen mukaan. Jos epäillään Huntingtonin tautia, HTT-testi; harvinaisissa koreoissa/dystonioissa kohdennetut paneelit. Autoimmuunikoreassa vasta-aineprofiili ja taustalla olevan sairauden hoito. [39]

Taulukko 6. Minialgoritmi laboratoriodiagnostiikkaan

Fenotyyppi	Mitä suljemme pois ensin?	Testit
Korea lapsella	Sydenham/SCV/AFS	ASL-O/streptokokkivasta-aineet; ANA, APL-paneeli
Nuori, jolla on sekalaisia hyperkinesioita	Wilsonin tauti	Ceruloplasmiini, 24 tunnin kupari, rakolamppu
"Uusi" vapina	Lääkkeiden aiheuttama tyreotoksikoosi	TSH/vapaa T4; lääkehistoria
Myoklonus	Epileptinen/kortikaalinen	EEG+EMG, joskus MRI [40]

Erotusdiagnoosi

Vapina vs. myoklonus. Vapina on rytmistä; myoklonus on lyhyitä, arytmisiä "purkauksia". EMG/kiihtyvyysmittaus erottaa fenotyypit nopeasti. [41]

Dystoninen vapina vs. essentiaalinen vapina. Dystoninen vapina on epäsäännöllinen, epäsymmetrinen ja usein "aistihäiriöillä". Essentiaalinen vapina on säännöllisempää, molemminpuolista ja esiintyy toiminnan/ylläpidon aikana. [42]

Korea vs. tic-oireet. Tik-oireet voidaan tukahduttaa tahdonalaisella ponnistelulla, ja niitä edeltää "työntävä" tunne; korea on tukahduttamaton, rytmihäiriöinen liike ilman tarkoituksellista komponenttia. [43]

Funktionaaliset hyperkinesiat diagnosoidaan positiivisten ominaisuuksien (vaihtelevuus, häiriötekijät, taajuuden/amplitudin epävakaus) perusteella pikemminkin kuin poissulkemalla. [44]

Hoito

Perusperiaatteena on hoitaa taustalla olevaa syytä. Lääkkeiden aiheuttamissa muodoissa hoito-ohjelma tarkistetaan: aiheuttava tekijä lopetetaan tai sitä vähennetään ja valitaan vaihtoehtoja. Autoimmuunikoreassa hoidetaan taustalla olevaa sairautta (steroidit/immunoglobuliinit tarpeen mukaan). Wilsonin taudissa määrätään kuparilääkitys, joka voi merkittävästi kääntää hyperkinesian kulun. [45]

Essentiaalinen vapina: Propranololi ja primidoni ovat edelleen ensilinjan hoitoja (AAN-tason näyttö). Riittämättömän vasteen tapauksessa topiramaattia, gabapentiinia ja bentsodiatsepiineja harkitaan valituilla potilailla. Lääkehoitoon reagoimattoman vapinan hoidossa harkitaan VIM-tumakkeen syväaivostimulaatiota (DBS) tai magneettikuvausohjattua fokusoitua ultraääntä (MRgFUS): molemmat tekniikat vähentävät vapinaa, mutta niillä on erilaiset riskiprofiilit ja saatavuus. [46]

Vapinaleikkaus, yksityiskohdat: DBS:n on osoitettu olevan kestävä (vapinan väheneminen noin 50–65 % 12 kuukauden aikana, ja ajan myötä lisävähennys on mahdollista); molemminpuolinen asteittainen hoito on mahdollista. MRgFUS on yksipuolinen ablaatio (NICE:n mukaan, käytettäväksi erityisissä laadunvalvonnan ja tietoon perustuvan suostumuksen olosuhteissa); vaikutus on nopea, mutta ei palautuva; tekniikan valinta keskustellaan konsultaatiossa. [47]

Dystoniat: fokaalisissa dystonioissa (botuliinitoksiinihoito on ensisijainen menetelmä) injektiot hoidetaan sairaaseen lihakseen annostusohjeiden mukaisesti; kohdunkaulan/blefarospasmin hoidossa tämä on "kultainen standardi" ja on hyvin siedetty. Yleistyneissä ja vaikeissa muodoissa käytetään antikolinergejä (triheksifenidyyli), baklofeenia ja klonatsepaamia; hoitoon reagoimattomissa tapauksissa käytetään globus pallidus internuksen (GPi) DBS-hoitoa. Säännöllinen kuntoutus ja "aistiharjoitukset" lisäävät tehoa. [48]

Korea (mukaan lukien Huntingtonin taudissa): keskeisiä lääkkeitä ovat VMAT2-estäjät (tetrabenatsiini, deutetrabenatsiini), jotka vähentävät dopamiinin vapautumista synapsissa. Epätyypilliset antipsykootit ovat hyödyllisiä joissakin tapauksissa, mutta ne voivat lisätä hypokinesiaa/aineenvaihduntariskejä – hyötyjä ja haittoja on punnittava. Käytännön ohjeet vahvistavat VMAT2-estäjien kliinisen hyödyn; deutetrabenatsiinia on saatavilla pitkävaikutteisina muotoina. Masennuksen/itsemurha-alttiuden seuranta on tarpeen. [49]

Tikkioireet/Touretten oireyhtymä: Psykoedukaation jälkeen ensilinjan hoitona käytetään kattavaa käyttäytymisinterventiota tikkioireiden hoitoon (CBIT/HRT) tai altistumisen ja reagoinnin ehkäisyä (ERP), mukaan lukien telelääketieteen muodot. Lääkkeitä ovat guanfasiini/klonidiini (erityisesti ADHD:n hoidossa), aripipratsoli/risperidoni ja tetrabenatsiini käyttöaiheesta ja liitännäissairauksien profiilista riippuen. Valinta tehdään potilaan prioriteettien (tic-oireiden vähentäminen vs. sivuvaikutukset) perusteella. [50]

Myoklonus: hoito riippuu neurofysiologisesta tyypistä. Kortikaaliseen myoklonukseen käytetään levetirasetaamia, valproaattia ja klonatsepaamia; segmentaalisiin/fokaalisiin muotoihin botuliinitoksiini-injektiot ovat hyödyllisiä. Usein tarvitaan yhdistelmähoitoa ja annoksen titrausta EEG/EMG:n ja kliinisen seurannan avulla. [51]

Hemifasiaalinen kouristus: Botuliinitoksiini-injektiot parantavat kliinisesti noin 73–98 %:lla potilaista, ja vaikutukset kestävät noin 12–20 viikkoa ja ovat turvallisia. Mikrovaskulaarinen dekompressio (MVD) on ainoa potentiaalisesti parantava menetelmä, jonka kouristuksettomuusaste on noin 80–95 % (eri sarjoissa ja seuranta-ajoilla). Valinta Botoxin ja leikkauksen välillä riippuu iästä, liitännäissairauksista, mieltymyksistä ja hoidettavan alueen magneettikuvauksessa löydetystä anatomiasta. [52]

Funktionaaliset hyperkinesiat: perustana on selittävä malli ja fysioterapia, jotka keskittyvät liikeharjoitteluun ja kognitiivis-käyttäytymisterapiaan; lääkkeistä on perinteisesti ollut vain vähän hyötyä. On tärkeää tunnistaa positiiviset diagnostiset piirteet, mikä lisää luottamusta hoitosuunnitelmaan ja ennusteeseen. [53]

Kuntoutus ja elämäntapa: toimintaterapia, kohdennettu taitoharjoittelu (kirjoittaminen, ravitsemus), apuvälineet, unihygienia, stimulanttien rajoittaminen, stressinhallinta. Nämä eivät ole vain "pieniä asioita" – pitkällä aikavälillä ne ylläpitävät toimintakykyä ja vähentävät lääkehoidon tehostamisen tarvetta. [54]

Taulukko 7. Farmakologiset ja toimenpidevaihtoehdot (hyvin lyhyesti)

Fenotyyppi	Ensimmäinen rivi	Vaihtoehtoja/menettelyjä
Essentiaalinen vapina	Propranololi, primidoni	DBS VIM, MRgFUS; topiramaatti, gabapentiini
Dystonia (fokaalinen)	Botuliinihoito	Systeemisesti: triheksifenidyyli, baklofeeni; DBS GPi
Korea (Huntington)	Tetra/deutetrabenatsiini	Epätyypilliset antipsykootit (riskit silmällä pitäen)
Tiki	CBIT/HRT, ERP	Guanfasiini/klonidiini, aripipratsoli/risperidoni
Myoklonus	Levetirasetaami, valproaatti, klonatsepaami	Botuliinitoksiinihoito fokaalisille yhdistelmähoidoille
Hemifasiaalinen kouristus	Botuliinihoito	Mikrovaskulaarinen dekompressio [55]

Ennaltaehkäisy

Vältä dopamiinisalpaajien ja suurten annosten tarpeetonta käyttöä, titraa annosta hitaasti ja seuraa ekstrapyramidaalisten sivuvaikutusten varalta. Tikkioireiden hoidossa suositellaan varhaista CBIT-koulutusta ja perheen psykoedukaatiota. Reumakuumeen ehkäisy ja streptokokki-infektioiden hallinta vähentävät Sydenhamin korean riskiä. Säännöllinen liikunta, uni ja ahdistuksen hallinta vähentävät useiden fenotyyppien vaikeusastetta. [56]

Ennuste

Ennuste riippuu syystä. Lääkkeiden aiheuttamat ja toiminnalliset hyperkinesiat ovat usein korjattavissa oikealla strategialla. Essentiaalinen vapina etenee tyypillisesti hitaasti, mutta nykyaikaiset toimenpiteet voivat ylläpitää toimintakykyä. Dystoniat reagoivat hyvin botuliinihoitoon; Huntingtonin taudissa ennuste määräytyy neurodegeneraation perusteella, mutta korean hallinta parantaa päivittäistä toimintakykyä. [57]

Usein kysytyt kysymykset

Onko kyseessä vapina vai myoklonus?
Vapina on rytmistä; myoklonus on lyhyitä, epäsäännöllisiä "nykäyksiä". Kotivideo ja EMG/kiihtyvyysmittaus ovat joskus hyödyllisiä. [58]

Onko totta, että tic-oireet ovat "mielenterveysongelmia"?
Eivät. ICD-11:ssä tic-oireet ovat neurologisia liikehäiriöitä (8A05), ja ensisijainen hoito on CBIT/ERP-käyttäytymisterapia. [59]

Milloin harkita DBS:ää tai MRgFUS:ia vapinan hoitoon?
Kun ensilinjan lääkkeet tehoavat/ovat sietämättömiä. DBS on palautuva ja säädettävä; MRgFUS on kertakäyttöinen ablaatio, yleensä yksipuolinen, NICE:n mukaisissa tietyissä laadunvalvontaolosuhteissa. [60]

Onko hemifasiaalista spasmia parempi hoitaa injektioilla vai "leikkauksella"?
Botuliinitoksiini-injektiot ovat 70–98 % tehokkaita ja sopivat useimmille potilaille. MVD on ainoa menetelmä, jonka paranemisaste on 80–95 %, mutta se edellyttää neurokirurgiaa – yksilöllinen päätös on tehtävä magneettikuvauksen ja konsultaation jälkeen. [61]

Lisäpöydät

Taulukko 8. Instrumentaalisten menetelmien profiili

Menetelmä	Mitä varten	Missä tapauksissa
Magneettikuvaus/angiomagneettikuvaus	Etsimme rakenteellista syytä/ristiriitaa	Hemifakiaalinen spasmi, epäsymmetria, akuutti alkamisaika
EEG+EMG (synkronointi)	Myoklonuksen tyypittely	Epäilty kortikaalinen myoklonus
Kiihtyvyysmittari/EMG	Vapinan taajuus/kuvio	Vapina-fenotyyppien erilaistuminen
Immunopaneelit	Autoimmuuni korea	Subakuutti puhkeaminen, systeemiset oireet
Aineenvaihdunnan seulonta	Wilsonin tauti	Nuori ikä, sekamuotoiset hyperkinesiat [62]

Taulukko 9. ICD-11: Fenomenologia - Taso 1

Lohko	Sisältö	Muistiinpanoja
8A01	Koreettiset häiriöt	Mukaan lukien hemiballismus
8A02	Dystoniset häiriöt	Primaarinen, sekundaarinen, paroksysmaalinen, toiminnallinen
8A04	Vapinaan liittyvät häiriöt	Mukaan lukien toiminnallinen vapina
8A05	Tik-oireyhtymät	Siirretty ICD-10:stä neurologiaan
8A06	Myokloniset häiriöt	Kirjoittaminen aiheen/neurofysiologian mukaan [63]

Taulukko 10. ICD-10-koodit, joita usein tarvitaan epikriisissä

Tilanne	Koodi
Essentiaalinen vapina	G25.0
Myoklonus	G25.3
Dystonia (yleinen luokka)	G24.*
Muu korea/lääkkeiden aiheuttama korea	G25.5 / G25.4
Tikkioireyhtymä/Touretten oireyhtymä	F95.*
Hemifasiaalinen kouristus	G51.3 [64]