Hepatocerebral dystrofia

Wilson-Konovalovin tauti tai maksasolujen dystrofia on perinnöllinen patologia, jossa maksan ja hermoston vaurioita havaitaan. Tauti periytyy autosomaalisella resessiivisellä tyypillä, kun taas patogeenigeeni sijaitsee kolmannentoista kromosomin q-armissa.

Taudin etiologiassa tärkein tehtävä on kuparin aineenvaihdunnan häiriö. Kupari liiallisissa määrissä kerääntyy maksakudoksiin, aivoihin, virtsajärjestelmään, sarveiskalvoon. Tulosnopeus on 0,3: 10 000.

[1], [2], [3], [4], [5], [6]

Maksasairauksien syyt

Taudin ulkonäkö johtuu kuparin aineenvaihdun perinnöllisestä häiriöstä. Kehon rakenteissa asiantuntijat näyttävät selvästi kuparipitoisuuden nousevan. Samanaikaisesti kuparin erittyminen virtsajärjestelmän läpi kasvaa. Samanaikaisesti sen sisältö veressä vähenee.

Mikroelementin jakautumismekanismeissa esiintyvät epäkohdat johtuvat ceruloplasminin - spesifisen kuparia sisältävän plasman proteiinin määrän - geneettisestä riippuvuudesta. Kupari, joka tulee verenkiertoon elintarvikkeesta, ei voi pysyä veressä, koska kuparipitoisen proteiinin sisältö vähenee. Tämän seurauksena kupari joutuu kertymään erilaisiin elimiin ja kudoksiin ja erittyy suuressa määrin munuaisissa.

Kuparin kerääntyminen munuaiskudokseen aiheuttaa virtsan suodatusjärjestelmän häiriöitä, mikä vuorostaan johtaa aminohappojen (aminohappojen) esiintymiseen.

Aivotoimintojen rikkomukset, maksakudoksen ja sarveiskalvon vaurioituminen liittyvät myös lisääntyneeseen kuparin kertymiseen niihin.

[7], [8], [9], [10], [11]

Hepatoelimen dystrofian oireet

Tauti ilmenee useammin kymmenen ja 25 vuoden iässä. Patologian tärkeimmät oireet ovat lihasten heikkous, vapina ja lisääntyvä dementia. Lihaksen heikkous voi ilmetä eriasteisesti. Joskus tyypillinen Parkinsonian oireyhtymä kaappaa koko lihaksistojärjestelmän. Kasvot ovat maskin muotoisia, alempi leuka ripustuu, puhumiset ovat epäselviä, ääni kuulostaa vieraalta, kuulta. Samanaikaisesti nieleminen voi häiriintyä, koska nielun lihakset ovat rentoutuneet. Lisää syljeneritystä. Moottoriaktiivisuus on estetty. Kädet ja jalat voivat jäädytyä epätyypillisissä ja jopa outoja paikoissa.

Lihaksen heikkouden taustalla on huomattava vapina, joka on erityisen ylevä yläraajoissa (niin sanotut siipi-heilahdukset). Tällaiset liikkeet voivat kadota lepoajan aikana ja näkyvät äkillisesti, kun varsiin kohdistetaan sivuttain tai kohotetaan olkavyöhän tasolle. Räjäytys voi tapahtua toisaalta tai kahdesta kerrallaan, samoin kuin sormien muodossa kouristuksia.

Taudin myöhäisillä vaiheilla epileptisiä kohtauksia voi esiintyä, potilas saattaa joutua koomaan. Henkisten kykyjen väheneminen on vähentynyt huomattaviin mielenterveyshäiriöihin asti.

Ihon ja raajojen herkkyys ei kärsi. Jännerefleksit voidaan lisätä vielä enemmän - voit joskus korjata Babinski refleksi (epänormaali laajentaminen isovarpaan kanssa tarkoituksellisesta stimulaation ainoa ja jalka).

Tyypillistä gepatotserebralnoy dystrofia, joka on suoraan sairauden oireen noin 65%: lla potilaista, pidetään ns sarveiskalvon rengas Kaiser-Fleischer. Se on pigmentoitu linja ruskehtavaa vihertävän värisävyä, joka kulkee taustalla olevan sarveiskalvon takana. Tällainen viiva voidaan havaita normaalin tarkastuksen aikana tai rakoilmaisimen avulla.

On mahdollista havaita anemian, trombosytopenian ja muiden veren toimintahäiriöiden kehittyminen laboratoriossa - kaikki tämä on maksan toimintahäiriön seurausta.

Hematoireyhtälön dystrofian diagnosointi

Tyypillisellä kliinisellä mielellä taudin diagnoosi ei ole vaikea. Arviointi perinnöllisyys, merkkejä toistuvia vaurioita (dystonia, hyperkineettistä oireet), Kayser-Fleischer rengas - kaikki tämä antaa mahdollisuuden reye epäillään dystrofia. Diagnoosin varmistamiseksi voidaan vähentää määrittämällä määrä ceruloplasmin (alentava ominaisuus - vähemmän kuin 1 mol / l) veriplasmassa ja lisääntynyt eritys virtsaan kupari järjestelmä (kasvua yli 1,6 mikromoolia tai 50 ug / päivä).

Diagnoosin tärkeimmät merkit:

• samanaikaisten aivojen ja maksavaurioiden oireet;
• haitallinen perinnöllisyys autosomaalisella resessiivisellä tyypillä;
• taudin ensimmäiset ilmenemismuodot 10 vuoden iän jälkeen;
• ekstrapyramidaaliset häiriöt (vapina, heikkous, kehon ja ääripäiden riittämätön asema, spastinen kipu, liikehäiriöt, nieleminen, henkisten kykyjen alentaminen);
• ekstra-hermosairaudet (kipu oikeassa yläsegrantissa, verenvuototaipumus, nivelkipu, hampaan kiilteen ja kumien vaurioituminen);
• sarveiskalvon rengas;
• lasku ceruloplasmin tasolle;
• lisääntynyt kuparin erittyminen munuaisten kautta;
• DNA-diagnostiikka.

Erota sairaus lihasten dystonia, parkinsonismi, multippeliskleroosi.

[12], [13], [14], [15]

Maksasolujen dystrofian hoito

Taudin hoito perustuu siihen tosiasiaan, että patologiset häiriöt elimistössä ilmenevät verenkierrosta kasvaneen kuparin määrän seurauksena. On suositeltavaa noudattaa ruokavaliota, joka mahdollistaa bakteeripitoisten elintarvikkeiden poissulkemisen. Kiellon alainen suklaa, kaakaota sisältävät tuotteet, kaikki pähkinät ja sienet, maksa.

Lääkehoito mahdollistaa d-penisilliamiinin pitkäaikaisen käytön, joka on 1,2 - 2 g lääkettä joka päivä. Tähän mennessä hoito on tehokkainta: kliininen jatkuva parantaminen ja joskus jopa oireiden täydellinen kuriirto. Tällaiseen hoitoon liittyy yleensä B6-vitamiinipitoisuuden omaavia lääkkeitä, koska sen sisältämä kudosten osuus hoidon aikana vähenee.

Penicillamiinin (synonyymin - kurrenyyli) hoito suoritetaan seuraavan kaavan mukaisesti:

• Ensin nimittää 150 mg lääkettä joka päivä viikossa;
• toisella viikolla ne ottavat 150 mg päivittäin;
• sitten viikoittain lääkkeen päivittäistä määrää lisätään 150 mg: lla. Tämä tapahtuu kunnes kuparin erittyminen munuaisissa saavuttaa 1-2 g.

Kun potilaan tila paranee, määrätään retentioannos 450-600 mg päivässä. Tällä hetkellä otetun B6-vitamiinin määrä tulee olla 25-50 mg vuorokaudessa.

Jos hoidon aikana ilmaistiin haittavaikutuksia (allergia, pahoinvointi, munuaissairaudet, jne.), Aika peruuttaa penisillamiini ja siirrettiin sitten pieniin lääkeannosta yhdessä 20 mg prednisolonia vuorokaudessa (varten 10 päivä).

Jos potilaalla on penisillamiinihäiriö, niin sinkkisulfaattia määrätään 200 mg kolmesti päivässä.

Maksasolujen dystrofian ehkäisy

Koska hepatocerebral dystrofia on perinnöllinen patologia, on valitettavasti mahdotonta ehkäistä ja ehkäistä sitä. Lääketieteellisen geneettisen neuvonnan aikana vanhempia, joilla on ollut dystrofia vauva, ilmoitetaan myöhemmin, ettei heillä ole lapsia. Heterotsygoottinen kantajia mutatoitu geeni voidaan havaita käyttämällä biokemiallisia: laskemalla seerumin seruloplasmiinin, ja aste aminohapon eritys munuaisten kautta ja kupari.

On tärkeää, että taudin varhaisin toteaminen on mahdollista, mikä antaa potilaille mahdollisuuden pysyä aktiivisena pitkään ja hidastaa aivojen palautumattomien seurausten kehittymistä. Penikillamiinin säännöllinen käyttö on eräänlainen takuu potilaan käyttöiän pidentämiselle.

Hematoireyhtälän dystrofian ennuste

Taudin kulku tunnustetaan asiantuntijoiden mukaan epäilemättä etenevänä. Potilaan koko elinaikan kesto voi riippua oireiden määrästä ja laajuudesta sekä hoidon ajankohdasta. Keskimääräinen elinajanodotus potilailla hoidon puuttuessa on noin 6 vuotta ja taudin aggressiivisessa pahanlaatuisessa kulussa - useita kuukausia ja jopa viikkoja.

Hepatocerebral dystrofia on suotuisampi ennuste vain, jos hoito on määrätty jo ennen maksaan ja hermostoon liittyvien vahinkoja.