Goldenharin oireyhtymä

Oculo-kuulo-nikaman dysplasiaa kuten sitä myös kutsutaan on harvinainen synnynnäisestä epämuodostumasta yleensä vaikuttaa kehitykseen elinten puolet kasvot: silmät, korvat, nenä, maku, huulet, leuan. Se on erillinen edestä mikrosomeja, jolloin johtuen sikiön hypoplasia luuston neuromuskulaaristen tai muuta pehmeää kudosta ja komponentit (johdannaiset I ja II kidusaukot) ulkopinnalle yhden puoli elinten eroavat huomattavasti pienempiä. Hyvin harvoin tämä patologia on kahdenvälinen.

[1], [2], [3], [4], [5]

Epidemiologia

Lääketieteellinen tilastot osoittavat, että tauti oculo-korvan nikaman spektri rakenteen sikiön poikkeavuuksien kallon ja kasvojen alueen seuraavasti sairauksien, kuten halkio, sekä yhdistettiin ja erillinen. Ulkomaisessa lääketieteellisessä kirjallisuudessa mainitsemien Goldenhar-oireyhtymien esiintymistiheys on yksi 3,5-7 tuhannen elävän lapsen lapsi. Tämä oireyhtymä diagnosoidaan yhdellä tuhansista kuuroista vastasyntyneistä. Noin 70% vauriot ovat yksipuolisia, kahden- vikoja, kun ne on ilmaistu toisaalta, ja niiden joukossa vallitsee oikealla puolella esiintymistiheysindikaattori 3: 2. Jakautuminen sukupuolen mukaan - kaksi miestä, kaksi tyttöä putoaa.

[6], [7], [8]

Syyt goldenharin oireyhtymästä

Yhdistelmä dysplasia silmät, korvat ja selkäytimen kuvatulla alussa 50-luvun viime vuosisadan amerikkalainen lääkäri M.Goldenharom, ikuistettu hänen nimensä. Tämä on harvinainen synnynnäinen sairaus edelleen huonosti, mutta lausunnon eniten tutkijoita on sama, että se johtuu etiological geneettinen alttius. Perintötyyppiä ei ole määritelty tällä hetkellä, taudin tapaukset ovat satunnaisia. On olemassa autosomisen hallitsevan perheperinnön perintöä. Tämän taudin potilailla havaitaan kromosomipoikkeavuuksia. Hypoteettinen riskitekijöitä saada lapsi, jolla dysplastic vauriot oculo-korvalehden nikaman rakenteet - avioliitto sukulaisuuden ja aiempien synnytyksen abortteja äiti, ja epämuodostumia eksogeenisten tai endogeenisiä luontoon, erityisesti diabetes tai ruuansulatuselimistön lihavuuden odottava äiti.

Sairaan lapsen synnyn riski geneettisessä kanta-aineessa on 3% ja lapsen syntymän vaurioituminen yhdessä perheessä on 1%.

[9]

Synnyssä

Synnyssä taas hypoteettisesti, perustuu mahdollisuuteen verenvuoto työmaalla I ja II alkion kidusaukot, joka osuu ajallisesti korvaaminen lähde verenkierron alueelle. Veren syöttäminen steno-valtimosta korvataan syöttämällä ulkoisesta kaulavaltimosta. Vaskulaarinen aivohalvaus tapahtui tiettynä ajankohtana ja tietyssä paikassa muunnoksia johtaa patologisen solujen lisääntymistä ja muodostumista epänormaali liikuntaelinten, hermostunut, ja muut osat pehmytkudosten kehittää johdannaisten I ja II kidusaukot.

[10], [11], [12], [13], [14], [15]

Oireet goldenharin oireyhtymästä

Ensimmäiset merkkejä kasvojen mikrosomien esiintymisestä määräytyvät pääosin visuaalisesti vastasyntyneen tutkimisen yhteydessä. Tyypillisiä oireita ovat noin epäsymmetria henkilöiden rikkoa koko ja sijainti kiertoradalla, korvakkeet muodonmuutos muodossa erityisten korvalehden "ulokkeet", kun taas muut muutokset saattavat olla poissa ulkokorva, alaleuan hypoplasia.

Lapsen kasvun myötä oireet muuttuvat yhä näkyvämmiksi. Goldenheadin fenotyyppiin kuuluvat kehon kehittymisen (microtia), silmät, nenä, pehmeä suulake, huulet ja leuka. Yksi tyypillisistä oireista on koripallon (epibulbar dermoid) läsnäolo silmämunan pinnalla. Nämä ovat kasvainmuodostuksia, jotka sisältävät kudoksia, jotka eivät ole ominaisia niiden lokalisoinnille (karvatupat, tali- ja hikirauhaset, kuitumainen kudos). Tämä oire on erityinen 70% Goldenhar-oireyhtymän tapauksista. Silmänympäryslaskimoista laskimon epämuodostumat voi olla läsnä (25% tai enemmän) - lipodermoidy ulkoalueella sidekalvon silmämunan, Colombo ylemmän silmäluomen vikoja silmän liikehermon lihaksia, silmien muoto, jossa on ulkoinen kulmat lasketaan alas Silmän. Joskus (ei enemmän kuin 5%: ssa tapauksista) on pieni halkaisija sarveiskalvon kautta vika tai puuttuminen iiriksen, poisjättäminen ylemmän silmäluomen, hypoplasia silmämuna, ja sen pienen koon, karsastus ja harmaakaihia.

Yleisimpiä ovat kehityshäiriöiden poikkeamat. Ne ovat epämuodostuneita ja merkittävästi vähemmän kuin normaalia kokoa (noin 80%: lla potilaista), puoli, että potilailla, joilla on oireyhtymä on epänormaali sijainti, ei ehkä ole ulkoisia korvakäytävän (40% potilaista). Keskikorvojen kehityksessä ja kuulon puutteessa havaittiin puutteita 55 prosentilla potilaista.

Goldenchar-oireyhtymän (85%) erityinen merkki on alemman leukan prosessien kehittyminen, kasvojen lihakset, ylemmän ja alemman leuan lisäksi myös usein epäsymmetrinen ja alikehittynyt. Suuonteloa tutkittaessa on taivas korkean kaaren muodossa, jossa on joskus rako, avoin purenta, leveä suu-aukko, kielen kieli ja lisähihnat.

Hieman alle puoli tapauksista mukana jälkeenjääneisyyden nikamien, useimmat kaularangan - kiilamainen, fuusioitunut, hemivertebrae, skolioosia kolmasosaa - selkärankahalkion, paheet kylkiluut, viides osa - kampurajalka.

Vähemmän kuin kolmasosa tapauksista goldenharin oireyhtymä liittyy epämuodostumia kardiovaskulaarisen järjestelmän (kammion väliseinän vika, avoimen valtimon kanava, Fallot'n tetralogia, kapeneva tai täydellinen tukkeutuminen aortan). Henkinen hidastuminen havaittiin vaihtelevasti kymmenesosalla potilaista, joilla oli tämä oireyhtymä.

On olemassa useita luokituksia, jotka heijastavat taudin vaiheita tai pikemminkin sen vakavuuden astetta. Täydellisin on OMENS. Se tunnistaa kolmen vaiheen vaurioiden vakavuutta kunkin kohteen epämuodostumien hemifasiaalinen microsomia: silmä (kiertorata), alaleuan (alaleuka), korvan (korva), kasvohermon (kasvohermon) ja luut luuranko (luuston). Koska virheet ovat moninaiset, ja jokainen rakenne vaikuttaa yleensä eriasteisiin, näyttää siltä kuin tämä: O2M3E3N2S1 *. Tähtimerkki heijastaa muiden vartalo- tai kasvojen esineiden lisäämistä.

SAT: n luokittelu kiinnittää huomiota kolmeen pääkohteeseen: luuranko (luusto), korvan kuori (auricle), pehmytkudos (pehmytkudos). Tämän luokittelun mukaan luuranko kehityshäiriöitä tarkastellaan viidessä vaiheessa (S1: stä S5: een), auriksen rakenteen rikkomukset - neljä (AO: sta A3: een); pehmytkudosviat - kolme (T1: sta T3: een). Joten, taudin helpoin vaihe on S1A0T1, vakavat kehityshäiriöt ovat S5A3T3. SAT-järjestelmä menettää verrattuna edelliseen, kun ei ole tärkeitä tavoitteita, jotka eivät heijastu siihen.

Jotkut kirjoittajat erottavat hemifaalisen mikrosomin tyypit fenotyypillä, joka liittyy leesioiden kohteisiin. Tässä luokituksessa Goldenhara-tyyppi eristetään erillisellä lajilla, jolla on erityisiä kehityshäiriöitä.

[16], [17], [18], [19]

Komplikaatiot ja seuraukset

Seuraukset ja komplikaatiot synnynnäiset häiriöt ovat suoraan riippuvaisia vakavuudesta epämuodostumia, joista jotkut ovat ristiriidassa elämää, kun taas toiset, kuten malocclusion - voi aiheuttaa monenlaisia haittoja. Paljon riippuu ajankohtaisesta hoidosta. Jos aikaa menetetään, lapsi, jolla on tämän patologian, ilmentää kasvojen luiden hypoplasiaa, progressiivista ja havaittavampaa. On vaikea suorittaa nielemisvaikeuksia ja pureskelua. Visioiden ja kuulon patologiat myös etenevät. Kaiken heikkenemisen seurauksena on vakavia fyysisiä epämukavuuksia ja psykologista epämukavuutta, jotka vaikuttavat lapsen ja hänen vanhempiensa elämänlaatuun.

[20], [21], [22], [23]

Diagnostiikka goldenharin oireyhtymästä

Yleensä tämän synnynnäisen poikkeavuuden alustava diagnoosi on jo syntynyt vastasyntyneessä, kun kasvojen epäsymmetria paljastuu yhdessä muiden erityisten visuaalisten oireiden kanssa.

Taudin diagnoosin selvittämiseksi käytettiin erilaisia diagnostisia toimenpiteitä. Ensimmäinen on kuulemisen vakavuuden määrittäminen, koska ulko- ja sisäkorvan vaurioita esiintyy lähes kaikissa tapauksissa ja ennen kaikkea herättävät huomiota. Varhainen kuulemistutkimus johtuu tarpeesta estää lapsen jäljessä psyko- puheen kehityksessä. Varhaisessa iässä lapsi diagnosoidaan nukkumisen aikana. Käytetään seuraavia menetelmiä: impedanssimittaus, auditoivien potentiaalien rekisteröinti (elektrokelaarografia, otoakustinen emissio), tietokoneen audiometria.

Vanhemmat lapset testataan pelimuodossa käyttäen puheen audiometriaa. Instrumentaalinen ja subjektiivinen kuulemistutkimus esitetään kuuden kuukauden välein seitsemän vuoden ajan.

Etusija olisi kuultava leukakirurgia, silmälääkäri, oikomishoidon, ortopedi, otolaryngologist, diagnosoida mahdollisimman epämuodostumia. Instrumentaaliset diagnostiikka- ja testausasiantuntijat nimitetään tarpeen mukaan paljastuneiden patologioiden mukaan. Yleensä määrätty sähkökardiografia, röntgenkuvaus, sisäelinten ultraäänitutkimus.

Kun lapsi saavuttaa kolmen vuoden iän, hänelle annetaan ajalliset alueet.

Lasten kanssa tämän diagnoosin, vaativat kuulemista monien asiantuntijoiden mukaan epämuodostumia: audiologi, puheterapia, puhe patologia, kardiologi, nephrologist, neurologi ja muut.

[24], [25]

Differentiaalinen diagnoosi

Erotusdiagnoosissa muiden synnynnäinen kallon epämuodostumia, kuten dysostoosi - alaleuan-kasvojen, hemifacial, akrofatsialny, muut hemifasiaalinen microsomia oireyhtymien - Kaufman ja roto-kasvot, sormi, Chardjui Association.

Hoito goldenharin oireyhtymästä

Kallon ja selkärangan epämuodostumien monimuotoisuus sekä muut elimet ja järjestelmät potilailla, joilla on tämä synnynnäinen patologia, johtavat useiden asiantuntijoiden monivaiheiseen hoitoon. Lievissä vaurioitumisasteissa lapsi havaitaan korkeintaan kolme vuotta ja sitten kirurginen hoito alkaa.

Jos kyseessä on vaikea synnynnäinen vajaatoiminta, käytetään ensin kirurgista hoitoa (alkuvaiheessa tai kahden vuoden kuluttua). Tämän jälkeen tehdään symptomaattinen monimutkainen hoito. Goldenharin oireyhtymää ilman monivaiheista leikkausta ei voida parantaa. Kirurgisten toimenpiteiden määrä ja tilavuus riippuvat patologioiden vakavuudesta. Tällaiset potilaat yleensä joutuvat kompressiohäiriön osteosynteesiin; alemman ja ylemmän leuan endoprostetics; nenän, alemman ja yläleuan osteotomia, oireiden korjaaminen ja patologisen purenta; plastiikkakirurgia (genioplasty, rhinoplasty). Jotta vältetään tulehdukselliset komplikaatiot ja nopeutetaan kuntoutusta, määrätään antibioottihoito ja vitamiinihoito. Maxillofacial kirurgisessa manipulaatiossa säännellään osteotrooppisia antibiootteja: penisilliinit, linomysiini, erytromysiini.

Penisilliinit ovat luonnollisia yhdisteitä, jotka on syntetisoitu erilaisten penisilliinimuodostelmien ja puolisynteettisten muotojen perusteella, jotka perustuvat luonnollisista yhdisteistä eristettyyn 6-aminopenicillaanihappoon. Niiden antibakteerinen kyky perustuu bacillin solukalvon rikkoutumiseen. Ne ovat matala-myrkyllisiä, niillä on monenlaisia annoksia, mutta suurin osa lääketieteellisistä allergioista johtuu juuri penisilliinisarjan antibiooteista.

Linkomysiini - valinta antibiootti, jos allergia penisilliinille, voidaan antaa lapsille kuukauden ikäisiä, terapeuttisen lääkeannosta on bakteriostaattisia, korkeampi - bakteereja tappava, käytetään poistamaan luuinfektion nivelten ja pehmeiden kudosten. Vakavia munuaisten ja maksan toimintahäiriöiden vasta-aiheita. Saattaa aiheuttaa allergiaa.

Erythromycin - kuuluu makrolidin anabakteeristen aineiden ryhmään, sillä on laaja kirjo bakterisidisiä vaikutuksia, sitä voidaan käyttää silmälääketieteessä. Lapset nimitetään vuodelta. Yksi tämän lääkkeen haittavaikutuksista sekä yliannostuksen reaktio on kuulon heikkeneminen, mutta sitä pidetään palautuvana. Siksi lääkettä voidaan määrätä suvaitsemattomasti edellisistä kahdesta, varsinkin kun ennaltaehkäisevä antibioottihoito on määrätty lyhyeksi ajaksi. Tavoitteena on saavuttaa suurin kudosten terapeuttinen tiheys kirurgian aikana. Ehkäisevä hoito aloitetaan tunti tai kaksi ennen toimenpiteen lopettamista kahden tai kolmen päivän kuluttua.

Kipulääkkeistä määrätään riippuen kipua. Pienille lapsille on määrätty lapsille tarkoitettu Nurofen, jolla on nopeus ja joka myös antaa antipyreettistä ja anti-inflammatorista vaikutusta ja riittävän pitkäkestoisen vaikutuksen (enintään kahdeksan tuntia). Suurin annos ei saisi ylittää päivittäin 30 mg: n painokiloa lapsen painosta.

Kuntoutuksen aikana lapselle olisi annettava riittävä ravitsemus ja vitamiinit. Määritetään polyvitamiinikompleksit, mukaan lukien askorbiinihappo, retinoli, tokoferoli, ryhmän D ja B vitamiinit.

Estää leikkauksen jälkeinen infektio ja resorptiota turvotuksen ja infiltraattien käytetään fysioterapeuttisten käsittely ultraviolettisäteilyllä, ultraääni- ja sähkömagneettisia aaltoja, ja - laser ja magneettinen hoito, ja niiden yhdistelmä, ylisuurella hapetus.

Ortodonttinen hoito estää leukojen epäsymmetrisen kehityksen, epänormaalin okkluuden korjaamisen, hampaiden ja kasvojen lihaksen esikäsittelyn toiminnan. Ortodontistin hoito jaetaan vaiheisiin, jotka vastaavat kolmea purenta:

• maito - tärkein hoitovaihe, koska ensimmäinen; lapsi ja hänen vanhempansa ovat mukana patologiassa, komplikaatioiden todennäköisyydessä ja suunhoito-ohjeissa, maksasairauksien korjaamiseen tarkoitettu laite, tarvittava menettely tapahtuvat:
• vaihdettava - tässä vaiheessa tärkein tehtävä on korjata purenta, estää ja korjata leukojen epämuodostumat;
• pysyvä - tässä vaiheessa käynnistyneitä toimenpiteitä jatketaan, irrotettavat laitteet korvataan tukijärjestel- millä, erilaisilla kiinnitysvälineillä tarpeen mukaan.

Hoidon lopettamistoimenpiteet toteutetaan, jotta saavutetaan ja päättyy 18 vuoteen, kun keho on lähes muodostunut. Koko ajan ennen aikuisuuteen päätymistä lapsi on lääkäreiden valvonnassa, riippuen sairauden vakavuudesta, hänelle on määrätty lääkkeitä, vitamiineja ja erilaisia toimenpiteitä tarpeen mukaan. Hoidon monimutkaisuus sisältää yleensä terapeuttisen voimistelun ja toimii tiedekunnan ja psykologin kanssa.

Vaihtoehtoinen lääketiede

Goldenharin oireyhtymän kallon ja selkärangan kehityshäiriöt viittaavat kirurgiseen toimenpiteeseen, mutta vaihtoehtoinen hoito voi olla lisäksi hyvä apu kuntoutusaikana. Haluan vain muistuttaa, että vaihtoehtoisen menetelmän käyttöä on ensin keskusteltava lääkäriin osallistuvan lääkärin kanssa.

Terapeuttiset harjoitukset purema korjausta varten

Nämä harjoitukset tulisi tehdä päivän aikana vähintään kaksi kertaa, jokainen niistä on toistettava vähintään kuusi kertaa:

• avaa suu mahdollisimman leveäksi, laske jopa 10 kpl tässä asennossa ja sulje se terävästi;
• alkuasentoon: koskettaa kärki kielen taivaalle, ottaa hänet, ei ota taivaalta, suurin syvyys - on nyt useita kertoja niin suu voidaan avata laajempi ja sulje se,
• istu alas, laita kyynärpäitä pöydälle, anna leukasi kynsissä taaksepäin vaakatasossa toisiinsa - useita kertoja auki ja sulje suusi (alaleuka pysyy liikkumattomana käsiasi kämmentuilla).

On myös hyödyllistä ladata leuat säännöllisesti pureskelemalla kiinteitä elintarvikkeita.

Goldenchar-oireyhtymään tyypillisiä dermoidikystsejä käsitellään vain kirurgisesti.

On kuitenkin olemassa vaihtoehtoisia menetelmiä poistaa kystat. On suositeltavaa puhdistaa silmiä keittäminen yrttejä, esimerkiksi tekemällä keittäminen kukkia ruiskukka, piharatamo lehdet ja kumina, kaivaa kolme tippaa kumpaankin silmään vähintään viisi kertaa päivässä.

Voit huuhdella silmäsi teekannalla tai kamomilla kukkien kivellä: lasillinen kiehuvaa vettä - kolme rkl kukkia.

Toinen varsin turvallinen ja vitamiinivalmiste: sekoittaa 1: 1 hunajaa ja mehua viinipullon marjoista. Ensimmäisellä viikolla ottaen yli yksi gramma seosta tyhjään vatsaan aamulla (in tl ilman top - kahdeksan grammaa hunaja), toisella viikolla - lisätä annosta puoli, kolmannen - on kaksinkertaistunut neljännen - annos on 10 g hunajaa. Ota sitten tauko ja toista menettely toisessa järjestyksessä, alkaen 10 g.

Kuurojen kohdalla myös hevoseläinten hoito:

• kaksi teelusikallista makea lipun juuri kaada kiehuvaa vettä tilavuuteen 600 ml, ja 2-3 tunnin ajan, juo kolme ruokalusikallista ennen kolme ateriaa kuukaudessa, voidaan toistaa kahden viikon kuluttua;
• ½ cup anis siemeniä täydentää öljyä lantion, jätä pimeässä viileässä paikassa kolme viikkoa; sitten kanta ja kaivaa kuukauden, voit toistaa kahden viikon kuluttua;
• ruoanlaittoon ja juomaan rajoituksetta teetä ruusujen terälehdistä, se soi verisuonten seinämiä ja stimuloi veren mikroverenkiertoa korviin.

Homeopatia voi korvata leikkausta tarvita useita kehitysvikoihin luonnostaan Goldenarha oireyhtymä kuitenkin homeopaattiset lääkkeet voivat edistää nopeaa toipumista leikkauksesta (Arsenicum albumi, Stafizagriya). Yksittäisten poikkeamat normi, kuten kuulon menetys (Asterias Rubens), karsastus (Tanatsetum), kasvaimia pään, silmäluomien (Crocus sativus, Grafites, Thuja), sekä yleistä potilaan tila voi hyvinkin olla sorrektirovany, erityisesti kuultuamme homeopaatti.

[26], [27],

Ennaltaehkäisy

Erityistoimenpiteet tämän synnynnäisen sairauden estämiseksi siellä. Kuitenkin äidin menestyksellinen gynekologinen historia, molempien vanhempien terveellinen elämäntapa ja vastuullinen lisääntymisasenne lisää merkittävästi terveiden lasten syntymisen todennäköisyyttä.

Jos epäilyksiä patologian mahdollisuudesta raskauden 20-24 viikon aikana, alkion kasvojen ultrasuuntainen skannaus suoritetaan kolmessa ulottuvuudessa: etumaiset, vaakasuorat ja sagittaalit. Tämä tutkimusmenetelmä antaa 100 prosentin tehokkuuden. On olemassa muita menetelmiä synnytyksen diagnoosiksi (sikiötutkimus, analyysit), joiden avulla perhe voi päätellä, että on aiheellista pidentää raskautta.

[28]

Ennuste

Jos lapsen vanhempien vastuullinen asenne ja pitkäkestoinen ja monimutkainen hoito on kattavaa tutkimusta ja ajallaan havaittavissa, lapsen vanhempien vastuullinen asenne, useimmissa tapauksissa tämän sairauden ennuste on suotuisa. Noin 75% kallon ja kasvojen synnynnäisten epämuodostumien monimutkaisesta hoidosta ja kuntoutuksesta on tehokasta. Joissakin tapauksissa ajankohtainen hoito ja plastiikkakirurgia johtavat sairauden ulkopuolisten oireiden puuttumiseen. Lapset opettavat yleensä kouluissa, yliopistoissa, kun he kasvavat, he työskentelevät.

Kysymykseen: Kuinka moni asuu Goldenharin oireyhtymän kanssa? Voit vastata tähän: ennusteet elämästä ja terveydestä ovat pohjimmiltaan riippuvaisia muista elintärkeistä elimistä ja järjestelmistä tulevien huumeiden läsnäolosta.

[29], [30]