^

Terveys

Geneettinen

, Lääketieteen toimittaja
Viimeksi tarkistettu: 23.02.2020
Fact-checked
х

Kaikki iLive-sisältö tarkistetaan lääketieteellisesti tai se tarkistetaan tosiasiallisen tarkkuuden varmistamiseksi.

Meillä on tiukat hankintaohjeet ja vain linkki hyvämaineisiin mediasivustoihin, akateemisiin tutkimuslaitoksiin ja mahdollisuuksien mukaan lääketieteellisesti vertaisarvioituihin tutkimuksiin. Huomaa, että suluissa ([1], [2] jne.) Olevat numerot ovat napsautettavia linkkejä näihin tutkimuksiin.

Jos sinusta tuntuu, että jokin sisältö on virheellinen, vanhentunut tai muuten kyseenalainen, valitse se ja paina Ctrl + Enter.

Geenitekijä on erikoislääkäri, joka tutkii sairauksien sukupolvelta toiselle siirtymistä. Jokaisella näistä taudeista on omat lähetysmallit. Viallisen geenin kantajat eivät välttämättä välitä sitä lapsilleen, ja kuljettaja ei aina tarkoita sairastumista.

Maailmassa 5% lapsista syntyy synnynnäisten sairauksien kanssa. Yleisimmät sairaudet, joita geenitekijä voi estää: 

  1. Hemofilia.
  2. Värin sokeus.
  3. Selkärangan jakaminen.
  4. Down-oireyhtymä.
  5. Lonkan synnynnäinen leviäminen.

trusted-source[1], [2]

Milloin minun pitäisi mennä geneetikkoon?

Genetiikan kuulemista ei anneta kaikille raskaana oleville naisille. Milloin minun pitäisi mennä geneetikkoon? Ensinnäkin, ota ne, jotka on jo lapsi perinnöllinen patologian, jos äiti on yli 35-vuotiaita tai, jos raskauden aikana naiset kemoterapiaa tai röntgen tehnyt laajan kehon alueilla.

Mitkä diagnostiset menetelmät genetiikka käyttää?

Usein he ovat kiinnostuneita kysymyksestä, mihin testeihin sinun on välitettävä, kun käsittelette geneetikkoa? Ne, jotka kääntyvät geneettisiksi, saavat tutkimusta taudin aiheuttavan mutanttigeenin läsnäolosta.

Sinä, luultavasti, on mielenkiintoista tietää, mitä diagnostiikan menetelmiä genetiikka käyttää? 

  • Sukututkimusmenetelmä. Tiedot potilaan sukutaulusta. Jos sinulla on tietoa esi-isienne terveydentilasta useissa sukupolvissa, geneetikko voi olla erittäin arvokas. Ottakaa esimerkki niiltä, jotka huolehtivat juuristaan ja tietävät isovanhempiensa ja heidän vanhempiensa elämää.
  • Biokemiallinen menetelmä - geneettisesti määritettyjen aineenvaihduntatuotteiden diagnosointi.
  • Antennin diagnoosi - jota käytetään sikiölle, joka on jo syntynyt naiselle. Sikiöneste otetaan näytteistään silloin, kun raskaus voidaan keskeyttää. Immunokemiallinen analyysi lapsiveden tuottamien indikaattorit alfafetoprots (AFP), ihmisen koriongonadotropiini (hCG) ja estrioli-17-hydroksiprogesteroni. Kasvata AFP - indikaattori keskushermoston kehityksestä (anencefalia, selkäydinhajautuminen jne.). Vähentynyt AFP ja estrioli ja HG: n lisääntyminen voivat viitata Downin taudin esiintymiseen sikiössä. 17-hydroksiprogesteronin lisääntyminen osoittaa lisämunuaisten rikkomisen. 
  • Kaksoismenetelmä.
  • Lihaksen biopsiat.

Geneettiset vinkit

Geneettiset vinkit, jotka voivat auttaa sinua synnyttämään terveellisen vauvan, ovat melko yksinkertaisia.

Jos nainen on raskaana 35 vuoden jälkeen, hänelle annetaan geneettinen neuvonta.

Lähiseurauksia ei suositella. Ison ja lapsen äidin välillä on suurta suhdetta, joten hän voi syntyä poikkeuksin. Jos haluat silti tehdä läheistä avioliittoa, käy genetiikassa etukäteen.

Viimeinen sana pysyy aina vanhempien kanssa, genetiikka ilmoittaa vain puolisoille mahdollisesta patologiasta.

Geneettiset sairaudet

Yleisimmät perinnölliset taudit, joiden ehkäiseminen koskee genetiikkaa.

  • Alcaptonuria on entsyymihomotensinaasin synnynnäinen puute. Taudin oireet: virtsan värjääminen mustissa, asteittain värillisissä posket ja sclera. On suositeltavaa ruokavaliohoito, lukuun ottamatta lihaa ja munia.
  • Histidynemia on entsyymi-histidaasin puute. Tämän seurauksena aineenvaihduntatuotteet ovat myrkyllisiä hermojärjestelmälle. Tämä vaikuttaa lapsen henkiseen kehitykseen. Hän on jäljessä kasvuun ja kärsii lisääntyneestä hermostuneisuudesta. Tauti ilmenee yhdessä 20 000 lapsesta. Tällaisia potilaita voidaan auttaa nimeämällä erityinen ruokavalio, jossa korostetaan rasvoja ja hiilihydraatteja.
  • Polykystinen munuaissairaus on sairaus, joka vaikuttaa yli 12 miljoonaan ihmiseen maailmanlaajuisesti. Sille on ominaista useiden kystien muodostuminen munuaisissa. Ne ovat muodostuneet myös kohdussa, ja aikuisikään voi vaikuttaa munuaiseen siten, että ne lopettavat kokonaan työnsä. Taudin oireet: vatsakipu, virtsatietulehdus, munuaisten vajaatoiminta. Ei ole erityistä hoitoa, munuaissiirtoja voidaan tarvita.
  • Marfanin tauti on sairaus, joka vaikuttaa sidekudokseen. Ohut ohut sormet ja sydämen vauriot. Tauti voi vaikuttaa keuhkojen toimintaan ja tuki- ja liikuntaelinten toimintaan. Potilaat ovat usein suhteettomia raajoihin, skolioosiin, epäsäännölliseen pureutumiseen, näköhäiriöön ja glaukoomaan, sydämen rytmihäiriöihin.
  • Hemofilia on perinnöllinen veren hyytymishäiriö. Tauti on kahta tyyppiä: johtuen veren VIII koaguloituvuustekijän rikkomisesta ja koaguloitavuuden rikkomisesta kertoimella IX. Keskimääräinen esiintyvyys on 1: 30000.
  • Hemofilia-oireet: pitkittynyt verenvuoto nivelissä ja lihaksissa.
  • Hoito toteutetaan erityisellä korvaushoitolla.
  • Down-oireyhtymä - tapahtuu, kun lapsi saa äidiltä tai isältä ylimääräisen 21 kromosomin, kun hän muodostaa zygotin.

Potilailla on tyypillinen ulkonäkö: tasainen kasvot kaltevilla silmillä, laaja kieli, pyöreä pää, pienet korvat. Hiukset ovat hyvin pehmeitä, suoria. Harjat ovat leveitä, pikkusormi lyhenee.

Näiden lasten vanhempien kanssa tehdään erityistyötä. Downin oireyhtymää ei käsitellä, mutta ihmisiä, joilla sitä voidaan mukauttaa yhteiskuntaan. Yhä useammat lapset tämän huomisen kanssa jäävät perheille.

Moderni genetiikka on saavuttanut niin korkean kehitystason, että voidaan väittää, että pätevä geneetikko on avustaja terveellisten ja kauniiden lasten syntymisessä. Tietenkin, ovatko perinnölliset sairautesi ilmenevät lapsillesi, riippuu pitkälti asenteistasi itsellesi ja terveydelle. Perinnöllinen alttius ei ole tuomio. Useimmat taudit ovat monitieteellisiä. Voit auttaa vauvaa syntymään terveelliseksi, jos suljet pois haitallisten tekijöiden vaikutuksen ennen kuin se ilmestyy.

Geenitekijä voi estää monia vakavia sairauksia lapsillasi. Geneettinen neuvonta ei kiellä sitä, että viimeinen sana siitä, antaako tämä lapsi elämä on sinun.

Geenitekijä voi myös auttaa sinua, jos haluat tietää vaarasta kehittyä onkologisia sairauksia, ateroskleroosia, aivohalvausta ja diabetesta. Maailma järkytti tapaus, jossa näyttelijä Angelina Jolie, joka tunsi äidin sairaudesta johtuvan rintasyövän suuren riskin, päätti mastectomiasta. Emme vaadi teitä ryhtymään äärimmäisiin toimenpiteisiin. Mutta ehkä geenitekijä, joka kertoo sinulle syövän alttiudesta, kehottaa sinua huolehtimaan itsestään tarkemmin.

You are reporting a typo in the following text:
Simply click the "Send typo report" button to complete the report. You can also include a comment.