Lääketieteen asiantuntija
Uudet julkaisut
Gaucherin tauti - Oireet
Viimeksi tarkistettu: 06.07.2025
Kaikki iLive-sisältö tarkistetaan lääketieteellisesti tai se tarkistetaan tosiasiallisen tarkkuuden varmistamiseksi.
Meillä on tiukat hankintaohjeet ja vain linkki hyvämaineisiin mediasivustoihin, akateemisiin tutkimuslaitoksiin ja mahdollisuuksien mukaan lääketieteellisesti vertaisarvioituihin tutkimuksiin. Huomaa, että suluissa ([1], [2] jne.) Olevat numerot ovat napsautettavia linkkejä näihin tutkimuksiin.
Jos sinusta tuntuu, että jokin sisältö on virheellinen, vanhentunut tai muuten kyseenalainen, valitse se ja paina Ctrl + Enter.
Krooninen muoto aikuisilla (tyyppi 1)
Tämä on yleisin tautityyppi. Useimmissa tapauksissa tauti havaitaan ennen 30 vuoden ikää ja alkaa vähitellen. Kulku on krooninen. Diagnoosi voidaan tehdä ensimmäisen kerran vanhuudessa.
Gaucherin taudin tyypin 1 oireet ovat moninaiset ja niihin kuuluvat selittämätön hepatosplenomegalia (erityisesti lapsilla), spontaanit luunmurtumat tai luukipu ja kuume. Myös verenvuototaipumusta ja epäspesifistä anemiaa voi esiintyä.
Gaucherin taudin oireita ovat myös pigmentaatio, joka voi olla diffuusia tai paikallista; iho on punertavanruskea. Alaraajoissa voi esiintyä symmetristä lyijynharmaata pigmentaatiota melaniinin kertymisen vuoksi. Sidekalvolla on keltaisia pinguekulaarisia läiskiä.
Perna on valtava, maksa on kohtalaisen suurentunut, sileä ja tiheä. Pinnalliset imusolmukkeet eivät yleensä muutu.
Maksavaurioon liittyy usein fibroosia ja poikkeavia maksan toimintakoearvoja. Alkalisen fosfataasin aktiivisuus on usein koholla ja transaminaasien aktiivisuus joskus lisääntyy. Kirroosia ja askitesta voi kehittyä. Portaalihypertensioon liittyy usein komplikaatioita ruokatorven suonikohjujen verenvuodosta.
Luiden röntgenkuva. Pitkät putkiluut, erityisesti distaalinen reisiluu, ovat niin leventyneet, että normaalisti esiintyvä kapenema reisiluun yläpuolisella alueella häviää. Kuva muistuttaa erlenmeyerpulloa.
Gaucherin solut, joilla on diagnostista arvoa, voidaan nähdä luuytimen irtosoluissa.
Maksan aspiraatiobiopsia on tehtävä, jos rintalastan punktion tulos on negatiivinen. Maksavaurio on diffuusi.
Muutokset perifeerisessä veressä. Diffuuseissa luuydinvaurioissa havaitaan leukoerytroblastinen kuva. Sitä vastoin leukopenia ja trombosytopenia, joihin liittyy verenvuotoajan pidentyminen, voivat liittyä vain kohtalaiseen hypokromiseen mikrosyyttiseen anemiaan.
Diagnoosi perustuu beeta-glukoserebrosidaasiaktiivisuuden määrittämiseen laskimoverestä saatujen mononukleaaristen solujen seoksessa.
Biokemiallisten parametrien muutokset. Alkalisen fosfataasin aktiivisuus on usein koholla. Transaminaasien aktiivisuus joskus lisääntyy. Seerumin kolesterolitasot ovat normaalit.
Akuutti muoto imeväisillä (tyyppi 2)
Gaucherin taudin akuutti muoto ilmenee ensimmäisten kuuden elinkuukauden aikana. Lapset kuolevat yleensä ennen kahden vuoden ikää. Syntyessään lapsi näyttää terveeltä. Sitten kehittyy aivovaurio, etenevä kakeksia ja henkisen kehityksen häiriöitä. Maksa ja perna suurenevat, ja myös pinnalliset imusolmukkeet voidaan tunnustella.
Ruumiinavauksessa retikuloendoteliaalijärjestelmässä on Gaucherin soluja. Niitä ei kuitenkaan löydy aivoista, ja niiden vaurioiden patogeneesi on edelleen epäselvä.
[