Lääketieteen asiantuntija
Uudet julkaisut
Gaucherin tauti: oireet
Viimeksi tarkistettu: 23.04.2024
Kaikki iLive-sisältö tarkistetaan lääketieteellisesti tai se tarkistetaan tosiasiallisen tarkkuuden varmistamiseksi.
Meillä on tiukat hankintaohjeet ja vain linkki hyvämaineisiin mediasivustoihin, akateemisiin tutkimuslaitoksiin ja mahdollisuuksien mukaan lääketieteellisesti vertaisarvioituihin tutkimuksiin. Huomaa, että suluissa ([1], [2] jne.) Olevat numerot ovat napsautettavia linkkejä näihin tutkimuksiin.
Jos sinusta tuntuu, että jokin sisältö on virheellinen, vanhentunut tai muuten kyseenalainen, valitse se ja paina Ctrl + Enter.
Krooninen muoto aikuisilla (tyyppi 1)
Tämä on yleisin sairauden tyyppi. Useimmissa tapauksissa tauti havaitaan ennen 30-vuotiaita ja on asteittain alkanut. Kurssi on krooninen. Diagnoosi voidaan määrittää ensin vanhuksille.
Oireiden tyypin 1 Gaucherin tauti ovat erilaisia, ja ilmenee selittämätön hepatosplenomegalia (erityisesti lapsilla), spontaani luunmurtumien tai luukipu ja kuume. Myös verenvuotohäiriöitä ja epäspesifistä anemiaa esiintyy.
GOSCHin oireisiin kuuluu myös pigmentaatio, joka voi olla diffuusi tai polttopiste; kun taas iholla on ruoste-ruskea väri. Alaraajoissa voi olla melamiinin kertymisen vuoksi symmetrinen lyijynharmaa pigmentaatio. Sidekalvo paljastaa keltaisen pingveculae.
Perna on valtava, maksa on kohtalaisesti suurennettu, sileä ja tiheä. Pinta-imusolmukkeita ei yleensä vaikuta.
Maksaan liittyy usein fibroosi ja heikentyneet toiminnalliset maksanäytteet. Alkalisen fosfataasin aktiivisuutta lisätään usein, joskus transaminaasien aktiivisuus lisääntyy. Sairastuneisuus ja askites voi kehittyä. Portal-verenpainetauti monimutkaistaa usein verenvuotoa laajentuneista ruokatorven suonista.
Luiden röntgenkuvaus. Pitkien luiden, etenkin reisiluun, laajennetaan siten, että nykyiset rajoitukset normaaleissa Supracondylar alueella katoaa. Kuva muistuttaa samalla Erlenmeyer-kartiota.
Luuytimen luudassa näet Gaucherin solut, joilla on diagnostinen arvo.
Aspiraation maksan biopsia olisi suoritettava negatiivisin tuloksin suoliston punktuurilla. Maksan tappio on hajanaista.
Perifeerisen veren muutokset. Luuytimen diffuusi leesio havaitsee leuko-erytroblastisen kuvion. Sitä vastoin leukopenia ja trombosytopenia, joilla on lisääntynyt verenvuodon aika, voi liittyä vain kohtalainen hypochromic microcytic anemia.
Diagnoosi määritetään perustuen beeta-glukoserebrosidaasiaktiivisuuden määritykseen laskimonverestä saatujen mononukleaaristen solujen seoksessa.
Muutokset biokemiallisissa parametreissä. Alkalisen fosfataasin aktiivisuus lisääntyy usein. Joskus transaminaasien aktiivisuus lisääntyy. Seerumin kolesterolin määrä on normaali.
Akuutti muoto imeväisillä (tyyppi 2)
Gaucherin taudin akuutti muoto ilmenee ensimmäisten kuuden kuukauden elinaikana. Lapset kuolevat yleensä ennen kuin he ovat 2-vuotiaita. Synnytyksen aikana lapsi näyttää terveeltä. Kehitä sitten aivovaurioita, progressiivista kakeksia ja heikentynyt henkinen kehitys. Maksan ja pernan koot kasvavat, pinnalliset imusolmukkeet voivat myös palpata.
Ruumiinavauksessa Gaucher-solut tunnistetaan retikuloendoteelijärjestelmässä. Kuitenkin niitä ei löydy aivoista, ja sen leesian patogeneesi jää epäselväksi.
[