Fibroelastoosi

Lääketieteessä termi "fibroelastoosi" viittaa kehon sidekudoksen muutoksiin, jotka peittävät sisäelinten ja verisuonten pintaa, mikä johtuu elastisten kuitujen kasvun häiriintymisestä. Samalla havaitaan elinten seinämien ja niiden rakenteiden paksuuntumista, mikä väistämättä vaikuttaa kehon elintärkeiden järjestelmien, erityisesti sydän- ja verisuoni- sekä hengityselinten, toimintaan. Tämä puolestaan johtaa potilaan hyvinvoinnin heikkenemiseen, erityisesti fyysisen rasituksen aikana, mikä vaikuttaa elämän laatuun ja kestoon.

Epidemiologia

Yleisesti ottaen sairaudet, joihin liittyy sidekudoksen muutoksia, jotka johtavat sisäelinten kalvojen ja väliseinien paksuuntumiseen, voidaan jakaa kahteen ryhmään: sydämen fibroelastoosi ja keuhkojen fibroelastoosi. Sydänpatologia voi olla sekä synnynnäinen että hankittu; taudin keuhkomuodossa puhumme hankitusta sairaudesta.

Keuhkofibroelastoosi alkaa kehittyä keski-iässä (lähempänä 55–57 vuotta), vaikka puolessa tapauksista taudin alkuperä on etsittävä lapsuudessa. Tyypillinen on "kevyt" vaihe, jolloin taudin oireet puuttuvat. Sairaudella ei kuitenkaan ole sukupuolipreferenssejä, ja se voi vaikuttaa yhtä lailla sekä naisiin että miehiin. Tälle melko harvinaiselle patologialle on ominaista muutokset keuhkojen pleuran ja parenkyymin (toiminnallisten solujen) kudoksissa, pääasiassa keuhkon ylälohkossa. Koska taudin etiologia ja patogeneesi ovat edelleen epäselviä, tauti luokitellaan idiopaattiseksi patologiaksi. Lääketieteellisen terminologian mukaan sitä kutsutaan "pleuroparenkymaattiseksi fibroelastoosiksi". [ 1 ]

Sydämen fibroelastoosi on yleisnimitys sydänkalvojen patologialle, jolle on ominaista niiden paksuuntuminen ja heikentynyt toimintakyky. Synnynnäisille patologian muodoille on ominaista sydämen sisäkalvon diffuusi (laajalle levinnyt) paksuuntuminen. Tämä on ohut sidekudos, joka verhoaa sydämen onteloa (sen osia) ja muodostaa sen läpät.

Aikuispotilailla diagnosoidaan yleensä taudin fokaalinen muoto, kun sydämen sisäpinta näyttää peittyvän vahvemman ja paksumman kudoksen laikkuilla (se voi sisältää paitsi ylikasvaneita kuituja myös tromboottisia massoja).

Puolessa sydämen fibroelastoositapauksista ei ainoastaan elimen seinämä paksuunnu, vaan myös läpät (kaksiliuskaläpän mitraaliläpän eteisen ja samannimisen kammion välissä, kolmiliuskaläpän aortan läpän vasemman kammion ja aortan välissä, keuhkoläpän oikean kammion ja keuhkovaltimon välissä). Tämä puolestaan voi häiritä läppien toimintaa ja aiheuttaa valtimoaukon kaventumisen, joka on jo valmiiksi pieni verrattuna sydämen muihin onteloihin.

Lääketieteellisessä terminologiassa endokardiaalista fibroelastoosia kutsutaan endokardiaaliseksi fibroelastoosiksi (prenataalinen fibroelastoosi, endokardiaalinen skleroosi, sikiön endokardiitti jne.). Mutta usein myös sydänkalvon keskimmäinen lihaskerros voi olla osallisena prosessissa. [ 2 ]

Sydänlihaksen (sydämen lihaskerros, joka koostuu kardiomyosyyteistä) rakenteen poikkeavuudet, geenimutaatiot ja vakavat infektioprosessit voivat aiheuttaa yleisen fibroelastoosin muodon, kun prosessiin osallistuu paitsi endokardi myös sydänlihas. Yleensä endokardin dysplastiset prosessit, jotka johtuvat useista syistä, esiintyvät sen ja lihaskalvon kosketusrajalla, häiriten tämän kerroksen supistuvuutta. Joissakin tapauksissa esiintyy jopa sisäkerroksen sisäänkasvua sydänlihakseen, sydänlihassolujen korvautumista fibroblasteilla ja kuiduilla, mikä vaikuttaa hermoimpulssien johtavuuteen ja sydämen rytmiseen työhön.

Sydänkalvon paksuuntuneen sydänlihaksen aiheuttama verisuonten puristus häiritsee sydänlihaksen ravitsemusta (sydänlihaksen iskemia), mikä puolestaan voi johtaa sydänlihaksen kudosten nekroosiin.

Sydämen sydänlihaksen vaurioitunutta endokardiaalista fibroelastoosia kutsutaan subendokardiaaliseksi tai endomyokardiaaliseksi fibroelastoosiksi.

Tilastojen mukaan useimmissa tämän harvinaisen sairauden tapauksissa (vain 0,007% vastasyntyneiden kokonaismäärästä) diagnosoidaan sydämen vasemman kammion fibroelastoosi, vaikka joissakin tapauksissa prosessi leviää myös oikeaan kammioon ja eteisiin, mukaan lukien niitä erottavat venttiilit.

Sydämen fibroelastoosiin liittyy usein suurten sepelvaltimoiden vaurioita, jotka myös peittyvät sidekudoksella. Aikuisilla se esiintyy usein etenevän verisuonten ateroskleroosin taustalla.

Tautia esiintyy useammin trooppisissa Afrikan maissa väestössä, jonka elintaso on alhainen, mitä edistävät huono ravitsemus, usein esiintyvät infektiot ja tietyt ruoana kulutetut elintarvikkeet ja kasvit.

Endokardiumin paksuuntumista havaitaan myös Löfflerin fibroplastisen endokardiitin viimeisessä vaiheessa, joka vaikuttaa pääasiassa keski-ikäisiin miehiin. Tämän taudin patogeneesi liittyy myös tartuntatauteihin, jotka aiheuttavat vaikean eosinofilian kehittymisen, joka on tyypillisempi sisäisille loisinfektioille. Tässä tapauksessa kehon kudokset (pääasiassa sydänlihas ja aivot) alkavat kokea hapenpuutetta (hypoksiaa). Huolimatta sydänfibroelastoosin ja Löfflerin fibroosisen endokardiitin oireiden samankaltaisuudesta, lääkärit pitävät niitä täysin eri sairauksina.

Syyt fibroelastoosi

Fibroelastoosilla tarkoitetaan sidekudoksen muutoksia elintärkeissä elimissä: sydämessä ja keuhkoissa, joihin liittyy elinten toiminnan häiriintyminen ja jotka heijastuvat potilaan ulkonäköön ja tilaan. Lääkärit ovat tienneet sairaudesta vuosikymmeniä. Sydämen sisäkalvon (endokardiumin) fibroelastoosi kuvattiin jo 1700-luvun alussa, ja vastaavista muutoksista keuhkoissa alettiin keskustella kaksi ja puoli vuosisataa myöhemmin. Lääkärit eivät kuitenkaan ole vielä päässeet lopulliseen sopimukseen sidekudoksen patologisen lisääntymisen syistä.

On edelleen epäselvää, mikä tarkalleen ottaen aiheuttaa sidekudosten kasvun ja kehityksen häiriintymisen. Mutta tutkijat tunnistavat tiettyjä riskitekijöitä tällaisille muutoksille ja pitävät niitä taudin mahdollisina (mutta ei lopullisina) syinä.

Näin ollen keuhkojen fibroelastoosin patogeneesissä, jota pidetään aikuisten ihmisten sairautena, erityinen rooli annetaan elimen toistuville infektiovaurioille, joita esiintyy puolella potilaista. Infektiot provosoivat keuhkokudoksen ja keuhkopussin tulehdusta, ja pitkäaikainen tulehdus altistaa niiden kuituiseen muutokseen.

Joillakin potilailla on fibroelastoosin esiintymistä suvussa, mikä viittaa perinnölliseen alttiuteen. Heidän elimistöstään on löydetty epäspesifisiä autovasta-aineita, jotka provosoivat pitkäaikaisia, etiologialtaan tuntemattomia tulehdusprosesseja.

On olemassa käsitys, että keuhkokudoksen kuituiset muutokset voivat johtua gastroesofageaalisesta refluksitaudista. Vaikka tämä yhteys on todennäköisesti epäsuora. Uskotaan myös, että fibroelastoosin riski on suurempi niillä, jotka kärsivät sydän- ja verisuonitaudeista tai keuhkotromboosista.

Nuorella ja nuorella iällä esiintyvä keuhkofibroelastoosi voi ilmetä jo raskauden aikana. Yleensä tauti on piilevä noin 10 vuotta tai kauemmin, mutta se voi ilmetä aiemminkin, mahdollisesti odottavan äidin kehon lisääntyneen kuormituksen ja hormonaalisten muutosten vuoksi, mutta tarkkaa selitystä ei ole vielä. Kuitenkin samanlainen kuva taudin kehityksestä havaittiin 30 %:lla tutkituista lisääntymisikäisistä potilaista.

Raskaus itsessään ei voi aiheuttaa tautia, mutta se voi kiihdyttää tapahtumien kehittymistä, mikä on hyvin surullista, koska taudin kuolleisuus on erittäin korkea ja fibroelastoosin elinajanodote on lyhyt.

Useimmissa tapauksissa sydämen fibroelastoosi voidaan katsoa johtuvan lapsuusiän sairauksista. Synnynnäinen patologia havaitaan synnynnäisessä vaiheessa 4-7 kuukauden ikäisellä sikiöllä, mutta diagnoosi voidaan vahvistaa vasta lapsen syntymän jälkeen. Tämän taudin muodon patogeneesissä otetaan huomioon useita mahdollisia negatiivisia tekijöitä: äidin infektio- ja tulehdussairaudet, jotka siirtyvät sikiölle, sydänkalvojen kehityksen poikkeavuudet, sydänkudoksen verenkierron heikkeneminen, geneettiset mutaatiot ja hapenpuute.

Uskotaan, että infektioista virukset vaikuttavat eniten sydänfibroelastoosin kehittymiseen, koska ne kiinnittyvät kehon soluihin, tuhoavat ne ja muuttavat kudosten ominaisuuksia. Sikiön kehittymätön immuunijärjestelmä ei pysty suojaamaan sitä näiltä taudinaiheuttajilta, toisin kuin odottavan äidin immuniteetti. Jälkimmäinen ei välttämättä koe virusinfektion seurauksia, kun taas sikiöllä kohdunsisäinen infektio voi aiheuttaa erilaisia poikkeavuuksia.

Jotkut tiedemiehet uskovat, että fibroelastoosin tarttuvan muodon patogeneesissä ratkaiseva rooli on sikiöön vaikuttavalla infektiolla, joka vaikuttaa sikiöön enintään 7 kuukauden ikään asti. Myöhemmin se voi aiheuttaa vain sydämen tulehdussairauksia (myokardiitti, endokardiitti).

Sydämen kalvojen ja venttiilien kehityksen poikkeavuuksia voivat laukaista sekä tulehdusprosessi että riittämättömät autoimmuunireaktiot, joiden seurauksena immuunijärjestelmän solut alkavat hyökätä kehon omia soluja vastaan.

Geenimutaatiot aiheuttavat sidekudoksen epänormaalia kehitystä, koska geenit sisältävät tietoa proteiinirakenteiden (erityisesti kollageeni- ja elastiiniproteiinien) rakenteesta ja käyttäytymisestä.

Sydänkudoksen hypoksia ja iskemia voivat olla seurausta sydämen epänormaalista kehityksestä. Tässä tapauksessa puhutaan synnynnäisten sydänvikojen (CHD) aiheuttamasta sekundaarisesta fibroelastoosista. Näihin kuuluvat sellaiset poikkeavuudet, jotka aiheuttavat tukkeumaa (sydämen ja sen verisuonten heikentynyt avoimuus):

• aortan ahtauma tai ahtauma läpän lähellä,
• aortan koarktaatio tai segmentaalinen kaventuminen sen kaaren ja laskevan osan risteyksessä,
• aortan luonnollisen aukon puuttuminen eli atresia
• sydänkudoksen alikehittyminen (useimmiten vasen kammio, harvemmin oikea kammio ja eteiset), mikä vaikuttaa sydämen pumppaustoimintaan.

On olemassa käsitys, että raskauden aikainen toksikoosi voi toimia myös sikiön fibroelastoosin altistavana tekijänä.

Synnytyksen jälkeisenä aikana sydämen fibroelastoosin kehittymistä voivat helpottaa elinkalvojen tartunta- ja tulehdussairaudet, vammojen aiheuttamat hemodynamiikan häiriöt, verisuonitromboembolia, sydänlihaksen verenvuoto, aineenvaihduntahäiriöt (lisääntynyt fibriinin muodostuminen, proteiini- ja raudan aineenvaihdunnan häiriöt: amyloidoosi, hemokromatoosi). Samat syyt aiheuttavat taudin kehittymisen myös aikuisilla.

Synnyssä

Sidekudos on ihmiskehon erityinen kudos, joka on osa lähes kaikkia elimiä, mutta ei osallistu aktiivisesti niiden toimintoihin. Sidekudokselle annetaan tuki- ja suojatoimintoja. Muodostamalla eräänlaisen tukirangan (runkorakenteen, strooman) ja rajoittamalla elimen toiminnallisia soluja se varmistaa sen lopullisen muodon ja koon. Riittävän lujana sidekudos suojaa myös elinsoluja tuhoutumiselta ja vaurioilta, estää taudinaiheuttajien tunkeutumisen ja erityisten makrofagisolujen avulla imee vanhentuneita rakenteita: kuolleita kudossoluja, vieraita proteiineja, veren kuona-aineita jne.

Tätä kudosta voidaan kutsua apukudokseksi, koska se ei sisällä soluelementtejä, jotka varmistavat yhden tai toisen elimen toiminnan. Siitä huolimatta sen rooli kehon elämässä on melko suuri. Verisuonten kalvojen osana sidekudos varmistaa näiden rakenteiden turvallisuuden ja toimivuuden, minkä ansiosta kehon sisäisen ympäristön ympäröivien kudosten ravitsemus ja hengitys (trofismi) suoritetaan.

Sidekudosta on useita tyyppejä. Sisäelimiä peittävää kalvoa kutsutaan löysäksi sidekudokseksi. Se on puolinestemäinen, väritön aine, joka sisältää aaltoilevia kollageenisäikeitä ja suoria elastiinisäikeitä, joiden väliin on satunnaisesti hajallaan erilaisia soluja. Jotkut näistä soluista (fibroblastit) vastaavat kuiturakenteiden muodostumisesta, toiset (endoteliosyytit ja syöttösolut) muodostavat läpikuultavan sidekudosmatriisin ja tuottavat erityisiä aineita (hepariini, histamiini), toiset (makrofagit) suorittavat fagosytoosia jne.

Toinen kuitukudoksen tyyppi on tiheä sidekudos, joka ei sisällä suurta määrää yksittäisiä soluja, ja joka puolestaan jaetaan valkoiseen ja keltaiseen. Valkoinen kudos koostuu tiiviisti pakatuista kollageenikuiduista (nivelsiteet, jänteet, luukalvo), ja keltainen kudos koostuu kaoottisesti toisiinsa kietoutuneista elastiinikuiduista, joissa on fibroblastien sulkeumia (osa nivelsiteistä, verisuonten kalvoista, keuhkoista).

Sidekudoksiin kuuluvat myös veri, rasva, luu ja rusto, mutta emme ole vielä kiinnostuneita niistä, koska fibroelastoosilla tarkoitamme muutoksia kuiturakenteissa. Ja elastisia ja kimmoisia kuituja on vain löysissä ja tiheissä sidekudoksissa.

Fibroblastien synteesi ja niistä muodostuvat sidekudoskuidut säädellään aivotasolla. Tämä varmistaa sen ominaisuuksien (lujuus, elastisuus, paksuus) pysyvyyden. Jos apuainekudoksen synteesi ja kehitys häiriintyvät jostain patologisesta syystä (fibroblastien määrä kasvaa, niiden "käyttäytyminen" muuttuu), vahvojen kollageenikuitujen määrä lisääntyy tai elastisten kuitujen kasvu muuttuu (ne pysyvät lyhyinä, kiertyvät), mikä johtaa elinkalvon ja joidenkin sidekudoksella peitettyjen sisäisten rakenteiden ominaisuuksien muutoksiin. Ne saavat tarpeettoman paksun, tihenevät, vahvistuvat ja joustamattomat, muistuttaen nivelsiteiden ja jänteiden kuitukudosta, jonka venyttäminen vaatii suuria ponnisteluja.

Tällainen kudos ei veny hyvin, mikä rajoittaa elimen liikkeitä (sydämen ja verisuonten automaattisia rytmisiä liikkeitä, keuhkojen koon muutoksia sisään- ja uloshengityksen aikana), mikä johtaa verenkierron ja hengityselinten häiriintymiseen ja hapenpuutteeseen.

Tosiasia on, että kehon verenkierto tapahtuu sydämen, joka toimii pumppuna, ja kahden verenkiertojärjestelmän ansiosta. Keuhkoverenkierto vastaa verenkierrosta ja kaasujen vaihdosta keuhkoissa, joista happi kulkeutuu verenkierron mukana sydämeen ja sieltä systeemiseen verenkiertoon ja jakautuu koko kehoon, tarjoten hengitystä elimille ja kudoksille.

Sydänlihaksen supistumista rajoittava elastinen kalvo heikentää sydämen toimintaa, eikä sydän pumppaa verta ja sen mukana happea yhtä aktiivisesti. Keuhkojen fibroelastoosissa niiden ventilaatio (osigenaatio) heikkenee, ja on selvää, että vereen alkaa päästä vähemmän happea, mikä jopa normaalin sydämen toiminnan sattuessa johtaa kudosten ja elinten hapenpuutteeseen (hypoksiaan). [ 3 ]

Oireet fibroelastoosi

Sydän- ja keuhkofibroelastoosi ovat kahdenlaisia sairauksia, joille on ominaista sidekudoksen kuitusynteesin häiriö. Niillä on eri lokalisaatioita, mutta molemmat ovat mahdollisesti hengenvaarallisia, koska ne liittyvät etenevään tai vaikeaan sydämen ja hengityselinten vajaatoimintaan.

Keuhkofibroelastoosi on harvinainen interstitiaalinen sairaus tässä tärkeässä hengityselimen elimessä. Näitä ovat keuhkoparenkyymin krooniset patologiat, joissa on vaurioita alveolaarisille seinämille (tulehdus, niiden rakenteen ja koostumuksen häiriöt), keuhkokapillaarien sisävuori jne. Fibroelastoosia pidetään usein erityisenä harvinaisena etenevän keuhkokuumeen muotona, jolla on taipumus kuituisiin muutoksiin keuhkojen ja keuhkopussin kudoksissa.

Sairautta on lähes mahdotonta havaita aivan alussa, koska se ei välttämättä muistuta itsestään noin 10 vuoteen. Tätä ajanjaksoa kutsutaan selkeäksi ajaksi. Patologisten muutosten alkaminen, jotka eivät vielä vaikuta keuhkojen tilavuuteen ja kaasujen vaihtoon, voidaan havaita sattumalta, keuhkojen yksityiskohtaisen tutkimuksen aikana toisen hengityselinten sairauden tai vamman yhteydessä.

Taudille on ominaista oireiden hidas eteneminen, joten taudin ensimmäiset oireet voivat viivästyä merkittävästi sen alkamisesta. Oireet voimistuvat vähitellen.

Ensimmäiset taudin merkit, joihin kannattaa kiinnittää huomiota, ovat yskä ja lisääntyvä hengenahdistus. Tällaiset oireet ovat usein seurausta aiemmasta hengitystiesairaudesta, joten ne voivat liittyä pitkään vilustumiseen ja sen seurauksiin. Hengenahdistusta pidetään usein sydänsairaudena tai ikään liittyvinä muutoksina. Loppujen lopuksi sairaus diagnosoidaan lähestyvillä vanhuksilla.

Sekä potilaat että heitä tutkivat lääkärit voivat tehdä virheitä, mikä johtaa vaarallisen sairauden myöhäiseen havaitsemiseen. On syytä kiinnittää huomiota yskään, joka on fibroelastoosissa tuottamatonta, mutta sitä eivät stimuloi limaa irrottavat lääkkeet ja yskänlääkkeet, mutta yskänlääkkeet pysäyttävät sen. Tällainen pitkittynyt yskä on keuhkofibroelastoosin tyypillinen oire.

Hengenahdistusta aiheuttaa etenevä hengitysvajaus, joka johtuu alveolaariseinämien ja keuhkopussin paksuuntumisesta sekä keuhkojen alveolaarionteloiden tilavuuden ja lukumäärän vähenemisestä (elimen parenkyymi näkyy röntgenkuvassa hunajakennomaisena). Oire voimistuu fyysisen rasituksen vaikutuksesta, ensin merkittävänä ja sitten jopa pienenä. Taudin edetessä se pahenee, mikä aiheuttaa potilaan vammautumisen ja kuoleman.

Fibroelastoosin etenemiseen liittyy yleisen tilan heikkeneminen: hypoksia johtaa heikkouteen ja huimaukseen, paino laskee (anoreksia kehittyy), kynsien falangit muuttuvat rumpukapiden muotoisiksi, iho muuttuu vaaleaksi ja sairaalloiseksi.

Puolet potilaista kehittää epäspesifisiä oireita, kuten hengitysvaikeuksia ja rintakipua, jotka ovat tyypillisiä ilmarintalle (kaasujen kertyminen keuhkopussin onteloon). Tämä poikkeavuus voi esiintyä myös vammojen, primaaristen ja sekundaaristen keuhkosairauksien tai väärän hoidon seurauksena, joten sitä ei voida diagnosoida.

Sydämen fibroelastoosiin, samoin kuin keuhkojen sidekudoksen kasvun patologiaan, on ominaista: kalpea iho, painon lasku, heikkous, joka on usein kohtauksellinen, hengenahdistus. Myös jatkuva subfebriililämpötila ilman vilustumisen tai infektion merkkejä voi esiintyä.

Monilla potilailla esiintyy muutoksia maksan koossa. Se kasvaa ilman toimintahäiriön oireita. Myös jalkojen, kasvojen, käsivarsien ja ristiluun alueen turvotus on mahdollista.

Taudin tyypilliseksi ilmentymäksi katsotaan sydämen toiminnan häiriintymiseen liittyvä verenkierron vajaatoiminnan paheneminen. Tässä tapauksessa diagnosoidaan takykardiaa (sykkeen nousu, usein yhdistettynä rytmihäiriöihin), hengenahdistusta (myös fyysisen aktiivisuuden puuttuessa), kudosten syanoosia (sinertävä väri, joka johtuu karboksihemoglobiinin kertymisestä vereen eli hemoglobiinin ja hiilidioksidin yhdistelmästä häiriintyneen verenkierron ja siten kaasujenvaihdon vuoksi).

Tässä tapauksessa oireet voivat ilmetä joko välittömästi lapsen syntymän jälkeen tai ajan kuluessa. Vanhemmilla lapsilla ja aikuisilla vakavan sydämen vajaatoiminnan merkit ilmenevät yleensä hengitystieinfektion taustalla, joka toimii laukaisevana tekijänä. [ 4 ]

Fibroelastoosi lapsilla

Jos keuhkofibroelastoosi on aikuisten sairaus, joka usein alkaa lapsuudessa, mutta ei tule esiin pitkään aikaan, niin sydämen endokardiumin samanlainen patologia ilmenee usein jo ennen vauvan syntymää ja vaikuttaa hänen elämäänsä syntymän ensimmäisistä hetkistä lähtien. Tämä harvinainen mutta vakava patologia on syynä vaikeasti korjattavan sydämen vajaatoiminnan kehittymiseen imeväisillä, joista monet kuolevat kahden vuoden kuluessa. [ 5 ]

Vastasyntyneiden endokardiaalinen fibroelastoosi on useimmissa tapauksissa seurausta vauvan kehossa synnytystä edeltävällä iällä tapahtuvista patologisista prosesseista. Äidiltä saadut infektiot, geneettiset mutaatiot, sydän- ja verisuonijärjestelmän kehityksen poikkeavuudet, perinnölliset aineenvaihduntasairaudet - kaikki tämä voi tutkijoiden mukaan johtaa muutoksiin sydämen kalvojen sidekudoksessa. Erityisesti jos 4-7 kuukauden ikäinen sikiö altistuu samanaikaisesti kahdelle tai useammalle tekijälle.

Esimerkiksi sydämen ja sepelvaltimoiden kehityksessä esiintyvien poikkeavuuksien (stenoosi, atresia, aortan koarktaatio, sydänlihassolujen epänormaali kehitys, endokardiaalinen heikkous jne.) yhdistelmä, joka myötävaikuttaa kudosiskemiaan, yhdistettynä infektion aiheuttamaan tulehdusprosessiin jättää lapselle käytännössä olemattomat mahdollisuudet selviytyä. Vaikka elinten kehityshäiriöitä voidaan edelleen korjata nopeasti, etenevää fibroelastoosia voidaan vain hidastaa, mutta ei parantaa.

Yleensä sikiön sydämen fibroelastoosi havaitaan jo raskauden aikana toisen tai kolmannen kolmanneksen ultraäänitutkimuksen aikana. Ultraääni- ja sydämen kaikukuvaus viikoilla 20–38 osoittivat hyperekogeenisyyttä, joka osoittaa sydämen sisäkalvon paksuuntumista ja tiivistymistä (yleensä diffuusi, harvemmin fokaalinen), sydämen koon ja muodon muutosta (elin on suurentunut ja saa pallon tai luodin muodon, sisäiset rakenteet tasoittuvat vähitellen). [ 6 ]

30–35 prosentissa tapauksista fibroelastoosi havaittiin ennen 26. raskausviikkoa, 65–70 prosentissa sitä seuraavana aikana. Yli 80 prosentilla vastasyntyneistä fibroelastoosiin liittyy obstruktiivisia sydänvikoja eli se on toissijainen, vaikka se havaitaan jo varhaisessa vaiheessa. Vasemman kammion hyperplasiaa havaittiin puolella sairastuneista lapsista, mikä selittää fibroelastoosin suuren esiintyvyyden tässä sydänrakenteessa. Aortan ja sen läpän patologiat, joita havaitaan kolmanneksella endokardiaalista proliferaatiota sairastavista lapsista, johtavat myös vasemman kammion kammion laajenemiseen ja sen toiminnan häiriintymiseen.

Jos sydänfibroelastoosin todetaan instrumentaalisesti, lääkärit suosittelevat raskauden keskeyttämistä. Lähes kaikilla lapsilla, joiden äidit kieltäytyivät lääketieteellisestä abortista, taudin merkit varmistuivat. Fibroelastoosille tyypilliset sydämen vajaatoiminnan oireet ilmenevät vuoden kuluessa (harvoin 2.–3. elinvuoden aikana). Lapsilla, joilla on yhdistelmämuotoinen sairaus, sydämen vajaatoiminnan merkkejä havaitaan jo ensimmäisinä elinpäivinä.

Lasten primaarisen ja yhdistetyn fibroelastoosin synnynnäiset muodot etenevät useimmiten nopeasti ja johtavat vaikeaan sydämen vajaatoimintaan. Alhainen aktiivisuus, lapsen väsymys, imetyksen kieltäytyminen nopean väsymyksen vuoksi, huono ruokahalu ja lisääntynyt hikoilu viittaavat huonoon terveyteen. Kaikki tämä johtaa siihen, että lapsi ei liho hyvin. Vauvan iho on tuskallisen kalpea, joillakin sinertävä, useimmiten nenän ja suun välisen kolmion alueella.

Heikentyneen immuniteetin merkkejä on havaittavissa, joten tällaiset lapset saavat usein ja nopeasti hengitystieinfektioita, mikä vaikeuttaa tilannetta. Joskus ensimmäisinä elämänpäivinä ja -kuukausina lapsella ei ole verenkiertohäiriöitä, mutta usein esiintyvät infektiot ja keuhkosairaudet laukaisevat sydämen vajaatoiminnan kehittymisen.

Vastasyntyneiden ja pienten lasten, joilla epäiltiin fibroelastoosia tai joilla oli aiemmin diagnosoitu fibroelastoosi, lisätutkimuksissa havaittiin alhainen verenpaine (hypotensio), suurentunut sydän (kardiomegalia), vaimeat äänet sydäntä kuunnellessa, joskus mitraaliläpän vajaatoiminnalle tyypillinen systolinen sivuääni, takykardia ja hengenahdistus. Keuhkojen kuuntelussa havaittiin hengityksen vinkumista, joka viittasi keuhkojen tukkoisuuteen.

Vasemman kammion endokardiaalinen vaurio johtaa usein sydämen lihaskerroksen (sydänlihaksen) heikkenemiseen. Normaali sydämen rytmi koostuu kahdesta rytmisesti vuorottelevasta sävelestä. Fibroelastoosissa voi esiintyä kolmas (ja joskus neljäs) sävel. Tällainen patologinen rytmi on selvästi kuultavissa ja muistuttaa ääneltään hevosen kolmitahtista kävelyä (laukkaa), minkä vuoksi sitä kutsutaan laukkarytmiksi.

Toinen fibroelastoosin oire pienillä lapsilla on sydänkyhmyn esiintyminen. Tosiasia on, että lapsen kylkiluut synnytyksen jälkeisessä vaiheessa pysyvät luutumattomina ja niitä edustaa rustomainen kudos. Sydämen koon kasvu johtaa siihen, että se alkaa painaa "pehmeitä" kylkiluita, minkä seurauksena ne taipuvat ja ottavat pysyvän eteenpäin kaarevan muodon (sydänkyhmy). Aikuisilla fibroelastoosissa sydänkyhmyä ei muodostu kylkiluiden luukudoksen lujuuden ja jäykkyyden vuoksi, vaikka kaikki sydämen rakenteet olisivat kasvaneet.

Sydänkyhmyn muodostuminen itsessään viittaa vain synnynnäiseen sydänvikaan, sen luonnetta ei tarkenneta. Mutta joka tapauksessa se liittyy sydämen ja sen kammioiden koon kasvuun.

Lasten fibroelastoosissa esiintyvää turvotusoireyhtymää diagnosoidaan harvoin, mutta monilla lapsilla on suurentunut maksa, joka alkaa työntyä keskimäärin 3 cm kylkikaaren reunan alapuolelta.

Jos fibroelastoosi on hankittu (esimerkiksi sydänkalvojen tulehdussairauksien seurauksena), kliininen kuva on useimmiten hitaasti etenevä. Jonkin aikaa oireet voivat olla kokonaan poissa, sitten ilmenee heikkoja sydämen toimintahäiriön merkkejä, kuten hengenahdistusta fyysisen rasituksen aikana, kohonnutta sykettä, nopeaa väsymystä ja heikkoa fyysistä kestävyyttä. Hieman myöhemmin maksa alkaa suurentua, ilmenee turvotusta ja huimausta.

Kaikki hankitun fibroelastoosin oireet ovat epäspesifisiä, mikä vaikeuttaa taudin diagnosointia ja muistuttaa kardiomyopatiaa, maksa- ja munuaissairauksia. Tauti diagnosoidaan useimmiten vaikeassa sydämen vajaatoiminnassa, mikä vaikuttaa negatiivisesti hoidon tuloksiin.

Komplikaatiot ja seuraukset

On sanottava, että sydämen ja keuhkojen fibroelastoosi ovat vakavia patologioita, joiden kulku riippuu erilaisista olosuhteista. Synnynnäiset sydänviat vaikeuttavat merkittävästi tilannetta, joka voidaan poistaa kirurgisesti jo nuorella iällä, mutta samalla on edelleen melko suuri kuolemanriski (noin 10%).

Uskotaan, että mitä aikaisemmin tauti kehittyy, sitä vakavammat sen seuraukset ovat. Tämän vahvistaa se, että synnynnäinen fibroelastoosi etenee useimmissa tapauksissa fulminanttisti tai akuuttisti ja sydämen vajaatoiminta etenee nopeasti. Akuutin sydämen vajaatoiminnan kehittymistä alle 6 kuukauden ikäisellä lapsella pidetään huonona ennusteena.

Hoito ei kuitenkaan takaa sydämen toiminnan täydellistä palautumista, vaan ainoastaan hidastaa sydämen vajaatoiminnan oireiden etenemistä. Toisaalta tällaisen tukevan hoidon puuttuminen johtaa kuolemaan vauvan kahden ensimmäisen elinvuoden aikana.

Jos sydämen vajaatoiminta havaitaan vauvan ensimmäisten päivien ja kuukausien aikana, lapsi ei todennäköisesti elä edes viikkoa. Hoitovaste vaihtelee lasten välillä. Ilman terapeuttista vaikutusta ei ole käytännössä mitään toivoa. Mutta annetulla avustuksella sairaan lapsen elinajanodote on lyhyt (useista kuukausista useisiin vuosiin).

Fibroelastoosia aiheuttaneiden synnynnäisten sydänvikojen leikkaus ja korjaus parantavat yleensä potilaan tilaa. Vasemman kammion hyperplasian onnistuneella kirurgisella hoidolla ja lääkärin vaatimusten noudattamisella tauti voi edetä hyvänlaatuisesti: sydämen vajaatoiminta etenee kroonisesti ilman etenemisen merkkejä. Vaikka toivo tällaiseen tulokseen on pieni.

Hankitun sydämen fibroelastoosin muodon osalta se muuttuu nopeasti krooniseksi ja etenee vähitellen. Lääkitys voi hidastaa prosessia, mutta ei pysäyttää sitä.

Keuhkofibroelastoosi, riippumatta siitä, milloin muutokset elimen parenkyymissä ja kalvoissa valoisan ajanjakson jälkeen ilmaantuvat, alkaa edetä nopeasti ja tappaa ihmisen parissa vuodessa aiheuttaen vakavan hengitysvajauksen. Surullista on, että taudin tehokkaita hoitomenetelmiä ei ole vielä kehitetty. [ 7 ]

Diagnostiikka fibroelastoosi

Endomyokardiaalinen fibroelastoosi, jonka oireet havaitaan useimmissa tapauksissa jo nuorella iällä, on synnynnäinen sairaus. Jos suljemme pois ne harvinaiset tapaukset, joissa sairaus alkoi kehittyä myöhäislapsuudessa ja aikuisuudessa vammojen ja somaattisten sairauksien komplikaationa, on mahdollista tunnistaa patologia jo synnytystä edeltävällä kaudella eli ennen lapsen syntymää.

Lääkärit uskovat, että fibroelastoosille ominaiset endokardiaalisten kudosten patologiset muutokset, sikiön sydämen muodon muutokset ja jotkut sen toiminnan piirteet voidaan havaita jo 14. raskausviikolla. Mutta tämä on vielä melko lyhyt aika, eikä voida sulkea pois sitä mahdollisuutta, että tauti voi ilmetä jonkin verran myöhemmin, lähempänä raskauden kolmatta kolmannesta kolmanneksesta ja joskus pari kuukautta ennen synnytystä. Siksi raskaana olevien naisten seurannassa on suositeltavaa tehdä sikiön sydämen kliininen ultraäänitutkimus useiden viikkojen välein.

Millä merkeillä lääkärit voivat epäillä sairautta seuraavan ultraäänitutkimuksen aikana? Paljon riippuu taudin muodosta. Useimmiten fibroelastoosi diagnosoidaan vasemman kammion alueella, mutta tämä rakenne ei ole aina suurentunut. Taudin laajentunut muoto, jossa sydämen vasen kammio on suurentunut, on helposti havaittavissa ultraäänitutkimuksessa sydämen pallomaisen muodon, jonka kärkeä edustaa vasen kammio, elimen koon yleisen kasvun ja kammioväliseinän pullistuman perusteella oikeaa kammiota kohti. Mutta fibroelastoosin tärkein merkki on sydämen sisäkalvon ja sydämen väliseinien paksuuntuminen, jolle on tyypillistä näiden rakenteiden kaikuisuuden lisääntyminen, joka määritetään erityisellä ultraäänitutkimuksella.

Tutkimus tehdään erityisillä ultraäänilaitteilla ja kardiologisilla ohjelmilla. Sikiön sydämen kaikukuvaus ei vahingoita äitiä eikä syntymätöntä lasta, vaan sen avulla voidaan paitsi tunnistaa sydämen anatomiset muutokset, myös määrittää sepelvaltimoiden tila, niissä olevien verihyytymien esiintyminen ja sydänkalvojen paksuuden muutokset.

Sikiön sydämen kaikukuvaus määrätään paitsi ultraäänitulosten tulkinnan aikana esiintyvien poikkeamien yhteydessä, myös äidin infektion (erityisesti virusinfektion), voimakkaiden lääkkeiden käytön, perinnöllisen alttiuden, aineenvaihduntahäiriöiden sekä synnynnäisten sydänsairauksien yhteydessä vanhemmilla lapsilla.

Sikiön sydämen kaikukuvauksella voidaan havaita myös muita synnynnäisiä fibroelastoosin muotoja. Esimerkiksi oikean kammion fibroelastoosi, laajalle levinnyt prosessi, jossa samanaikaisesti vaurioituu vasen kammio ja viereiset rakenteet: oikea kammio, sydänläpät, eteiset, fibroelastoosin yhdistelmämuodot, endomyokardiaalinen fibroelastoosi, johon liittyy kammioiden sisävuorauksen paksuuntuminen ja osan sydänlihaksesta osallistuminen patologiseen prosessiin (yleensä yhdistettynä seinämän tromboosiin).

Prenataalisessa iässä havaitulla endokardiaalisella fibroelastoosilla on erittäin huono ennuste, joten lääkärit suosittelevat tässä tapauksessa raskauden keskeyttämistä. Virheellisen diagnoosin mahdollisuus suljetaan pois sikiön sydämen toistuvalla ultraäänitutkimuksella, joka tehdään neljä viikkoa ensimmäisen patologian paljastaneen tutkimuksen jälkeen. On selvää, että lopullinen päätös raskauden keskeyttämisestä tai jatkamisesta on edelleen vanhemmilla, mutta heidän on oltava tietoisia siitä, millaiseen elämään he lapsen tuomitsevat.

Endokardiaalista fibroelastoosia ei aina havaita raskauden aikana, varsinkin kun otetaan huomioon, että kaikki odottavat äidit eivät käy naistentautien klinikalla eivätkä tee ennaltaehkäiseviä ultraäänitutkimuksia. Lapsen sairaudella kohdussa ei ole käytännössä mitään vaikutusta raskaana olevan naisen tilaan, joten sairaan vauvan syntymästä tulee usein epämiellyttävä yllätys.

Joissakin tapauksissa sekä vanhemmat että lääkärit saavat tietää vauvan sairaudesta useita kuukausia lapsen syntymän jälkeen. Tässä tapauksessa laboratorioverikokeissa ei välttämättä näy mitään muuta kuin natriumpitoisuuden nousu (hypernatremia). Mutta niiden tulokset ovat hyödyllisiä erotusdiagnostiikassa tulehdussairauksien poissulkemiseksi.

Instrumentaalisella diagnostiikalla on vielä toivoa. Sydämen tavanomainen tutkimus (EKG) ei ole erityisen osoitus fibroelastoosin tapauksessa. Se auttaa tunnistamaan sydämen toiminnan häiriöitä ja sydänlihaksen sähkönjohtavuutta, mutta ei täsmennä näiden häiriöiden syitä. Niinpä EKG-jännitteen muutos (nuoremmalla iällä se on yleensä aliarvostettu, vanhemmalla iällä päinvastoin liian korkea) viittaa kardiomyopatiaan, joka voi liittyä paitsi sydänsairauksiin myös aineenvaihduntahäiriöihin. Takykardia on sydänsairauksien oire. Ja jos molemmat sydämen kammiot ovat vaurioituneet, kardiogrammi voi yleensä näyttää normaalilta. [ 8 ]

Tietokonetomografia (TT) on erinomainen ei-invasiivinen työkalu sydän- ja verisuonikalkkeuman havaitsemiseen ja sydänpussitulehduksen poissulkemiseen.[ 9 ]

Magneettikuvaus (MRI) voi olla hyödyllinen fibroelastoosin havaitsemisessa, koska biopsia on invasiivinen. Sydänlihaksen perfuusiosekvenssissä oleva hypointensiivinen reunus ja viivästyneessä tehostesekvenssissä oleva hyperintensiivinen reunus viittaavat fibroelastoosiin.[ 10 ]

Mutta tämä ei tarkoita, että tutkimus olisi hylättävä, koska se auttaa määrittämään sydämen työn luonteen ja sydämen vajaatoiminnan kehittymisen asteen.

Kun sydämen vajaatoiminnan oireita ilmenee ja potilas kysyy tästä lääkäriltä, potilaalle määrätään myös: rintakehän röntgenkuvaus, sydämen tietokonetomografia tai magneettikuvaus, sydämen kaikukuvaus (EchoCG). Epäselvissä tapauksissa on tarpeen turvautua sydänkudoksen koepalaan ja sitä seuraavaan histologiseen tutkimukseen. Diagnoosi on erittäin vakava, joten se vaatii saman lähestymistavan diagnoosiin, vaikka hoito ei juurikaan eroa sepelvaltimotaudin ja sydämen vajaatoiminnan oireenmukaisesta hoidosta.

Mutta edes tällainen huolellinen tutkimus ei ole hyödyllinen, jos sen tuloksia ei käytetä erotusdiagnostiikassa. EKG-tuloksia voidaan käyttää erottamaan akuutti fibroelastoosi idiopaattisesta sydänlihastulehduksesta, eksudatiivisesta perikardiitista ja aorttastenoosista. Laboratoriokokeissa ei kuitenkaan havaita tulehduksen merkkejä (leukosytoosia, kohonnutta laskoa jne.), eivätkä lämpötilan mittaukset osoita hypertermiaa.

Sydänäänien ja sivuäänien analysointi, eteisten koon muutokset ja anamneesin tutkimus auttavat erottamaan endokardiaalisen fibroelastoosin eristetystä mitraaliläpän vajaatoiminnasta ja mitraaliläpän viasta.

Anamnestisten tietojen analysointi on hyödyllistä fibroelastoosin ja sydämen sekä aorttastenoosin erottamisessa toisistaan. Aorttastenoosin tapauksessa on myös syytä kiinnittää huomiota sinusrytmin säilymiseen ja tromboembolian puuttumiseen. Sydämen rytmihäiriöitä ja trombikertymiä ei havaita myöskään eksudatiivisessa perikardiitissa, mutta tauti ilmenee lämpötilan nousuna ja kuumeena.

Suurin vaikeus on erottaa toisistaan endokardiaalinen fibroelastosis ja kongestiivinen kardiomyopatia. Tässä tapauksessa fibroelastosis, vaikka useimmissa tapauksissa ei liitykään merkittäviin sydämen johtumishäiriöihin, on hoitoennuste epäsuotuisampi.

Yhdistelmäpatologioiden yhteydessä on kiinnitettävä huomiota kaikkiin sydämen tomografiassa tai ultraäänitutkimuksessa ilmeneviin poikkeavuuksiin, koska synnynnäiset viat vaikeuttavat merkittävästi fibroelastoosin kulkua. Jos yhdistetty endokardiaalinen fibroelastoosi havaitaan kohdunsisäisellä ajanjaksolla, raskauden jatkaminen ei ole tarkoituksenmukaista. On paljon inhimillisempää keskeyttää se.

Keuhkofibroelastoosin diagnoosi

Keuhkofibroelastoosin diagnosointi vaatii myös lääkäriltä tiettyä tietoa ja taitoa. Tosiasia on, että taudin oireet ovat melko heterogeenisiä. Toisaalta ne viittaavat kongestiivisiin keuhkosairauksiin (tuumaton yskä, hengenahdistus), ja toisaalta ne voivat olla myös sydänsairauden ilmentymä. Siksi taudin diagnosointia ei voida rajoittaa pelkästään oireiden toteamiseen ja auskultaatioon.

Potilaan verikokeet auttavat sulkemaan pois tulehdukselliset keuhkosairaudet, mutta eivät anna tietoa kudosten määrällisistä ja laadullisista muutoksista. Eosinofilian oireiden esiintyminen auttaa erottamaan taudin keuhkofibroosista, joka on oireiltaan samanlainen, mutta ei kumoa tai vahvista fibroelastoosin tosiasiaa.

Instrumentaalisia tutkimuksia pidetään suuntaa antavina: rintakehän röntgenkuvaus ja hengityselinten tomografinen tutkimus sekä toiminnalliset analyysit, joissa määritetään hengitystilavuudet, keuhkojen vitaalikapasiteetti ja paine elimessä.

Keuhkofibroelastoosissa on syytä kiinnittää huomiota spirometrialla mitattuun ulkoisen hengityksen toiminnan heikkenemiseen. Aktiivisten alveolaaristen onteloiden väheneminen vaikuttaa merkittävästi keuhkojen elintärkeään kapasiteettiin (VCL), ja sisäisten rakenteiden seinämien paksuuntuminen vaikuttaa elimen diffuusiokapasiteettiin (DCL), joka varmistaa ventilaation ja kaasujen vaihtotoiminnot (yksinkertaisesti sanottuna hiilidioksidin imeytymisen verestä ja hapen luovutuksen).

Pleuroparenkymaalisen fibroelastoosin tyypillisiä oireita ovat rajoitetun ilmavirtauksen yhdistelmä keuhkoihin (tukos) ja heikentynyt keuhkojen laajeneminen hengityksen aikana (rajoitus), ulkoisen hengitystoiminnan heikkeneminen, kohtalainen keuhkoverenpainetauti (kohonnut paine keuhkoissa), joka diagnosoidaan puolella potilaista.

Keuhkokudosten biopsiassa havaitaan elimen sisäisen rakenteen tyypillisiä muutoksia. Näitä ovat: pleuran ja parenkyymin fibroosi yhdistettynä alveolaariseinämien elastoosiin, lymfosyyttien kertyminen tiivistettyjen alveolaariseptumien alueelle, fibroblastien muuttuminen niille epätyypilliseksi lihaskudokseksi ja turvotusnesteen läsnäolo.

Tomogrammissa näkyy keuhkojen yläosien vaurioita pleuratiivistymien ja parenkyymin rakenteellisten muutosten muodossa. Keuhkojen laajentunut sidekudos muistuttaa väriltään ja ominaisuuksiltaan lihaskudosta, mutta keuhkojen tilavuus pienenee. Parenkyymissä on melko suuria ilmaa sisältäviä onteloita (kystoja). Tyypillisiä merkkejä ovat keuhkoputkien ja bronkiolien peruuttamaton fokaalinen (tai diffuusi) laajeneminen (vetobronkiektasia) ja pallean kupolin matala asento.

Radiologisissa tutkimuksissa monilla potilailla näkyy "hiottua lasia" ja "kennomaista keuhkoa", mikä viittaa keuhkojen epätasaiseen ilmanvaihtoon kudosten tiivistymispesäkkeiden vuoksi. Noin puolella potilaista on suurentuneita imusolmukkeita ja maksa.

Keuhkofibroelastoosi tulisi erottaa loistautien aiheuttamasta fibroosista ja siihen liittyvästä eosinofiliasta, endokardiaalisesta fibroelastoosista, heikentyneestä hengityksestä ja "kennomaisesta keuhkokuvasta" johtuvista keuhkosairauksista, autoimmuunisairaudesta histikotiitista X (yksi tämän keuhkovaurioon liittyvän sairauden muodoista on nimeltään Hand-Schüller-Christianin tauti), sarkoidoosin ja keuhkotuberkuloosin ilmentymistä.

Hoito fibroelastoosi

Fibroelastoosia pidetään sijainnista riippumatta vaarallisena ja käytännössä parantumattomana sairautena. Pleuran ja keuhkojen parenkyymin patologisia muutoksia ei voida palauttaa lääkkeillä. Edes hormonaalisten tulehduskipulääkkeiden (kortikosteroidien) käyttö yhdessä keuhkoputkia laajentavien lääkkeiden kanssa ei anna toivottua tulosta. Keuhkoputkia laajentavat lääkkeet auttavat lievittämään potilaan tilaa hieman lievittämällä obstruktiivista oireyhtymää, mutta ne eivät vaikuta keuhkoissa tapahtuviin prosesseihin, joten niitä voidaan käyttää vain tukevana hoitona.

Myös keuhkofibroelastoosin kirurginen hoito on tehotonta. Ainoa leikkaus, joka voisi muuttaa tilanteen, on luovuttajan elinsiirto. Mutta keuhkosiirrolla on valitettavasti sama epäsuotuisa ennuste. [ 11 ]

Ulkomaisten tutkijoiden mukaan fibroelastoosia voidaan pitää myös yhtenä yleisimmistä keuhko- tai luuytimen kantasolusiirron komplikaatioista. Molemmissa tapauksissa keuhkojen sidekudoskuiduissa tapahtuu muutoksia, jotka vaikuttavat ulkoisen hengityksen toimintaan.

Tauti etenee ilman hoitoa (eikä tehokasta hoitoa ole tällä hetkellä), ja noin 40 % potilaista kuolee hengitysvajaukseen 1,5–2 vuoden kuluessa. Myös jäljelle jääneiden elinajanodote on vakavasti rajoittunut (jopa 10–20 vuotta), samoin kuin heidän työkykynsä. Henkilöstä tulee vammainen.

Sydämen fibroelastoosia pidetään myös lääketieteellisesti parantumattomana sairautena, varsinkin jos se on synnynnäinen patologia. Lapset eivät yleensä elä 2-vuotiaiksi. Heidät voidaan pelastaa vain sydämensiirrolla, joka itsessään on vaikea leikkaus, jolla on suuri riski ja arvaamattomat seuraukset, varsinkin niin nuorella iällä.

Joillakin vauvoilla synnynnäisiä sydänvikoja voidaan korjata kirurgisesti, jotta ne eivät pahentaisi sairaan lapsen tilaa. Valtimon ahtauman sattuessa asennetaan verisuonia laajentava laite - suntti (sepelvaltimoiden ohitusleikkaus). Sydämen vasemman kammion laajentuessa sen muoto palautuu nopeasti. Mutta edes tällainen leikkaus ei takaa, että lapsi selviää ilman elinsiirtoa. Noin 20–25 % vauvoista selviää hengissä, ja he kärsivät sydämen vajaatoiminnasta koko elämänsä ajan, eli heitä ei pidetä terveinä.

Jos tauti on saatu, lapsen hengestä kannattaa taistella lääkkeiden avulla. Mutta on tärkeää ymmärtää, että mitä aikaisemmin tauti ilmenee, sitä vaikeampaa sitä on taistella.

Lääkehoidon tarkoituksena on torjua ja ehkäistä sydämen vajaatoiminnan pahenemisvaiheita. Potilaille määrätään seuraavat sydänlääkkeet:

• angiotensiinikonvertaasin (ACE) estäjät, jotka vaikuttavat verenpaineeseen ja pitävät sen normaaleissa rajoissa (kaptopriili, enalapriili, benatsepriili jne.),
• beetasalpaajat, joita käytetään sydämen rytmihäiriöiden, valtimoverenpainetaudin hoitoon ja sydäninfarktin ehkäisyyn (anapriliini, bisoprololi, metoprololi),
• sydänglykosidit, jotka pitkäaikaisesti käytettynä eivät ainoastaan tue sydämen toimintaa (lisäävät sydänlihassolujen kaliumpitoisuutta ja parantavat sydänlihaksen johtavuutta), vaan pystyvät myös jonkin verran vähentämään endokardiaalisen paksuuntumisen astetta (digoksiini, gitoksiini, strofantiini),
• kaliumia säästävät diureetit (spironolaktoni, veroshpiron, decriz), jotka estävät kudosödeemaa,
• antitromboottinen hoito antikoagulanteilla (cardiomagnyl, magnicor), joka estää verihyytymien muodostumisen ja verenkiertohäiriöt sepelvaltimoissa.

Synnynnäisessä endokardiaalisessa fibroelastoosissa tukeva hoito ei edistä toipumista, mutta vähentää sydämen vajaatoimintaan tai tromboemboliaan liittyvän kuoleman riskiä 70–75 %:lla [ 12 ].

Lääkkeet

Kuten voimme nähdä, endokardiaalisen fibroelastoosin hoito ei käytännössä eroa sydämen vajaatoiminnan hoidosta. Molemmissa tapauksissa kardiologit ottavat huomioon kardiopatian vaikeusasteen. Lääkkeiden määrääminen on täysin yksilöllistä ottaen huomioon potilaan iän, samanaikaiset sairaudet, sydämen vajaatoiminnan muodon ja asteen.

Hankitun endokardiaalisen fibroelastoosin hoidossa käytetään viiden ryhmän lääkkeitä. Tarkastellaan yhtä lääkettä kustakin ryhmästä.

"Enalapril" on ACE-estäjien ryhmään kuuluva lääke, jota on saatavilla eri annostuksilla varustettuina tabletteina. Lääke lisää sepelvaltimoiden verenkiertoa, laajentaa valtimoita, alentaa verenpainetta vaikuttamatta aivojen verenkiertoon, hidastaa ja vähentää sydämen vasemman kammion laajenemista. Lääke parantaa sydänlihaksen verenkiertoa, vähentää iskemian vaikutuksia, vähentää hieman veren hyytymistä estäen verihyytymien muodostumisen, ja sillä on lievä diureettinen vaikutus.

Sydämen vajaatoiminnan yhteydessä lääkettä määrätään yli kuudeksi kuukaudeksi tai pysyvästi. Lääkehoito aloitetaan pienimmällä annoksella (2,5 mg), jota lisätään vähitellen 2,5–5 mg:lla 3–4 päivän välein. Pysyvä annos on sellainen, jota potilas sietää hyvin ja joka pitää verenpaineen normaalialueella.

Suurin vuorokausiannos on 40 mg. Se voidaan ottaa kerralla tai jakaa kahteen annokseen.

Jos verenpaine on normaalia alhaisempi, annosta pienennetään vähitellen. Enalapril-hoitoa ei saa lopettaa äkillisesti. Ylläpitoannokseksi suositellaan 5 mg vuorokaudessa.

Lääke on tarkoitettu aikuispotilaiden hoitoon, mutta sitä voidaan määrätä myös lapselle (turvallisuutta ei ole virallisesti vahvistettu, mutta fibroelastoosin tapauksessa pienen potilaan henki on vaakalaudalla, joten riskisuhde otetaan huomioon). ACE-estäjää ei määrätä potilaille, joilla on intoleranssi lääkkeen ainesosille, porfyria, raskaus ja imetys. Jos potilaalla on aiemmin ollut Quincken edeema tämän ryhmän lääkkeiden käytön aikana, Enalapril on kielletty.

Varovaisuutta on noudatettava määrättäessä lääkettä potilaille, joilla on samanaikaisia patologioita: vaikea munuais- ja maksasairaus, hyperkalemia, hyperaldosteronismi, aortta- tai mitraaliläpän ahtauma, systeemiset sidekudospatologiat, sydämen iskemia, aivosairaus, diabetes mellitus.

Lääkkeen kanssa hoidettaessa ei tule ottaa tavanomaisia diureetteja nestehukan ja voimakkaan verenpainetta alentavan vaikutuksen välttämiseksi. Samanaikainen käyttö kaliumia säästävien diureettien kanssa vaatii annoksen muuttamista, koska hyperkalemian riski on suuri, mikä puolestaan aiheuttaa sydämen rytmihäiriöitä, kouristuksia, lihasjänteyden heikkenemistä, lisääntynyttä heikkoutta jne.

Lääke "Enalapril" on yleensä hyvin siedetty, mutta joillakin potilailla voi esiintyä sivuvaikutuksia. Yleisimpiä ovat: voimakas verenpaineen lasku jopa romahdukseen asti, päänsärky ja huimaus, unihäiriöt, lisääntynyt väsymys, korjautuva tasapainon, kuulon ja näön heikkeneminen, tinnituksen esiintyminen, hengenahdistus, yskiminen ilman liman eritystä, muutokset veren ja virtsan koostumuksessa, jotka yleensä viittaavat maksan ja munuaisten toimintahäiriöön. Mahdollisia: hiustenlähtö, heikentynyt seksuaalinen halu, kuumien aaltojen oireet (lämmön tunne ja sydämentykytys, kasvojen ihon punoitus jne.).

"Bisoprololi" on selektiivinen beetasalpaaja, jolla on hypotensiivisiä ja antiiskeemisiä vaikutuksia, ja joka auttaa torjumaan takykardian ja rytmihäiriöiden ilmenemismuotoja. Edullinen tablettilääke, joka estää sydämen vajaatoiminnan etenemistä endokardiaalisessa fibroelastoosissa. [ 13 ]

Kuten monet muutkin sepelvaltimotaudin ja sydämen vajaatoiminnan hoitoon määrätyt lääkkeet, bisoprololia määrätään pitkäaikaisesti. On suositeltavaa ottaa se aamulla ennen ateriaa tai sen aikana.

Suositeltujen annosten osalta ne valitaan yksilöllisesti verenpainelukemien ja samanaikaisesti tämän lääkkeen kanssa määrättyjen lääkkeiden perusteella. Keskimäärin kerta-annos (myös päivittäinen) on 5–10 mg, mutta paineen lievällä nousulla se voidaan pienentää 2,5 mg:aan. Normaalisti toimivien munuaisten omaavalle potilaalle voidaan määrätä suurin annos 20 mg, mutta vain jatkuvasti korkean verenpaineen yhteydessä.

Ilmoitettujen annosten lisääminen on mahdollista vain lääkärin luvalla. Mutta vakavissa maksa- ja munuaissairauksissa 10 mg:n enimmäisannosta pidetään.

Sydämen vajaatoiminnan monimutkaisessa hoidossa vasemman kammion toimintahäiriön taustalla, joka esiintyy useimmiten fibroelastoosin yhteydessä, tehokas annos valitaan lisäämällä annosta vähitellen 1,25 mg:lla. Tässä tapauksessa ne alkavat pienimmällä mahdollisella annoksella (1,25 mg). Annosta lisätään yhden viikon välein.

Kun annos saavuttaa 5 mg, väliä nostetaan 28 päivään. Neljän viikon kuluttua annosta nostetaan 2,5 mg:lla. Tätä väliä ja normia noudattaen ne saavuttavat 10 mg:n annoksen, jota potilaan on käytettävä pitkään tai jatkuvasti.

Jos tällainen annos on huonosti siedetty, sitä pienennetään vähitellen miellyttävälle tasolle. Beetasalpaajahoidon lopettaminen ei myöskään saa olla äkillistä.

Lääkettä ei tule määrätä, jos esiintyy yliherkkyyttä lääkkeen vaikuttaville ja apuaineille, akuuttia ja dekompensoitunutta sydämen vajaatoimintaa, kardiogeenista sokkia, 2.-3. asteen eteis-kammiokatkoksia, bradykardiaa, jatkuvasti matalaa verenpainetta ja joitakin muita sydänsairauksia, vaikeaa keuhkoastmaa, keuhkoputkien ahtaumaa, vakavia ääreisverenkierron häiriöitä tai metabolista asidoosia.

Varovaisuutta on noudatettava määrättäessä monimutkaista hoitoa. Siksi bisoprololin yhdistämistä tiettyihin rytmihäiriölääkkeisiin (kinidiini, lidokaiini, fenytoiini jne.), kalsiumkanavan salpaajiin ja keskushermostoa alentaviin lääkkeisiin ei suositella.

Bisoprololihoidon aikana mahdollisesti esiintyviä epämiellyttäviä oireita ja häiriöitä: lisääntynyt väsymys, päänsärky, kuumat aallot, unihäiriöt, verenpaineen lasku ja huimaus sängystä noustessa, kuulon heikkeneminen, ruoansulatuskanavan oireet, maksa- ja munuaissairaudet, potenssin heikkeneminen, lihasheikkous ja -krampit. Joskus potilaat valittavat ääreisverenkierron häiriöistä, jotka ilmenevät lämpötilan laskuna tai raajojen, erityisesti sormien ja varpaiden, tunnottomuudena.

Keuhkoputkien, munuaisten, maksan ja diabetes mellituksen samanaikaisten sairauksien läsnä ollessa haittavaikutusten riski on suurempi, mikä viittaa taudin pahenemiseen.

"Digoksiini" on suosittu, edullinen sydänglykosidi, joka perustuu sormustinkukkakasviin. Se on saatavilla ainoastaan reseptillä (tableteina) ja sitä tulee käyttää hänen valvonnassaan. Injektiohoito suoritetaan sairaalassa sepelvaltimotaudin ja sydämen vajaatoiminnan pahenemisvaiheessa, ja tabletteja määrätään jatkuvasti mahdollisimman tehokkaina annoksina, koska lääkkeellä on myrkyllinen ja narkoottinen vaikutus.

Terapeuttinen vaikutus koostuu sydänlihaksen supistusten voimakkuuden ja amplitudin muuttamisesta (antaa sydämelle energiaa, tukee sitä iskeemisissä tiloissa). Lääkkeellä on myös vasodilatoiva (vähentää ruuhkia) ja jonkin verran diureettista vaikutusta, joka auttaa lievittämään turvotusta ja vähentämään hengitysvajauksen vakavuutta, joka ilmenee hengenahdistuksena.

Digoksiinin ja muiden sydänglykosidien vaara on, että yliannostuksen yhteydessä ne voivat aiheuttaa sydämen rytmihäiriöitä, jotka johtuvat sydänlihaksen lisääntyneestä herkkyydestä.

Sydämen vajaatoiminnan pahenemisen yhteydessä lääke määrätään injektioina, ja annos valitaan yksilöllisesti ottaen huomioon tilan vakavuus ja potilaan ikä. Kun tila vakautuu, siirrytään tabletteihin.

Yleensä lääkkeen tavallinen kerta-annos on 0,25 mg. Antotiheys voi vaihdella 1-5 kertaa päivässä tasaisin väliajoin. Sydämen vajaatoiminnan akuutissa vaiheessa vuorokausiannos voi olla 1,25 mg, ja kun tila vakiintuu pysyvästi, on tarpeen ottaa ylläpitoannos 0,25 (harvemmin 0,5) mg päivässä.

Lääkettä määrättäessä lapsille otetaan huomioon potilaan paino. Tehokas ja turvallinen annos lasketaan 0,05–0,08 mg:ksi painokiloa kohden. Lääkettä ei kuitenkaan määrätä jatkuvasti, vaan 1–7 päivän ajan.

Sydänglykosidin annostus tulee määrätä lääkäriltä ottaen huomioon potilaan tilan ja iän. Samalla on erittäin vaarallista säätää annoksia itsenäisesti tai ottaa samanaikaisesti kahta lääkettä, joilla on tällainen vaikutus.

"Digoksiinia" ei määrätä epästabiiliin angina pectorikseen, vakaviin sydämen rytmihäiriöihin, 2.-3. asteen AV-katkokseen, sydämen tamponaatioon, Adams-Stokes-Morgagnin oireyhtymään, eristettyyn kaksiliuskaläpän ahtaumaan ja aorttastenoosiin, synnynnäiseen sydänpoikkeavuuteen, jota kutsutaan Wolff-Parkinson-Whiten oireyhtymäksi, hypertrofiseen obstruktiiviseen kardiomyopatiaan, endo-, peri- ja myokardiittiin, rinta-aortan aneurysmaan, hyperkalsemiaan, hypokalemiaan ja joihinkin muihin sairauksiin. Vasta-aiheiden luettelo on melko pitkä ja sisältää oireyhtymiä, joilla on useita ilmenemismuotoja, joten päätöksen tämän lääkkeen käyttömahdollisuudesta voi tehdä vain asiantuntija.

Digoksiinilla on myös sivuvaikutuksia. Näitä ovat sydämen rytmihäiriöt (väärin valitun annoksen ja yliannostuksen seurauksena), ruokahaluttomuus, pahoinvointi (usein oksentelun yhteydessä), suolen toimintahäiriöt, vaikea heikkous ja väsymys, päänsärky, kärpästen ilmestyminen silmiin, verihiutaleiden määrän lasku ja veren hyytymishäiriöt, allergiset reaktiot. Useimmiten näiden ja muiden oireiden ilmeneminen liittyy suurten lääkeannosten ottamiseen, harvemmin pitkäaikaiseen hoitoon.

"Spironolaktoni" on mineralokortikoidiantagonisti. Sillä on diureettinen vaikutus, joka edistää natriumin, kloorin ja veden erittymistä, mutta säilyttää kaliumia, joka on välttämätöntä sydämen normaalille toiminnalle, koska sen johtava toiminta perustuu pääasiassa tähän alkuaineeseen. Se auttaa lievittämään turvotusta. Sitä käytetään adjuvanttina sydämen vajaatoiminnassa.

Sydämen vajaatoiminnassa lääke määrätään taudin vaiheen mukaan. Pahenemisvaiheessa lääkettä voidaan määrätä sekä injektioina että tabletteina annoksella 50–100 mg päivässä. Kun tila vakautuu, määrätään ylläpitoannos 25–50 mg pitkäaikaisesti. Jos kaliumin ja natriumin tasapaino häiriintyy kohti edellisen vähenemistä, annosta voidaan suurentaa, kunnes hivenaineiden normaali pitoisuus on vakiintunut.

Pediatriassa tehokas annos lasketaan suhteessa 1-3 mg spironolaktonia potilaan painokiloa kohden.

Kuten voimme nähdä, tässäkin suositellun annoksen valinta on yksilöllistä, kuten monien muidenkin kardiologiassa käytettyjen lääkkeiden määräämisessä.

Diureetin käytön vasta-aiheita voivat olla: liiallinen kalium- tai alhainen natriumpitoisuus elimistössä, virtsaamisen puuttumiseen liittyvä patologia (anuria), vaikea munuaissairaus, jolla on heikentynyt suorituskyky. Lääkettä ei ole määrätty raskaana oleville naisille ja imettäville äideille, eikä niille, joilla on intoleranssi lääkkeen ainesosille.

Varovaisuutta on noudatettava lääkkeen käytössä potilailla, joilla on AV-sydämen lohko (voi pahentua), liiallinen kalsium (hyperkalsemia), metabolinen asidoosi, diabetes mellitus, kuukautishäiriöt ja maksasairaus.

Lääkkeen käyttö voi aiheuttaa päänsärkyä, uneliaisuutta, tasapainon ja liikkeiden koordinaation menetystä (ataksiaa), rintarauhasten suurenemista miehillä (gynekomastia) ja impotenssia, kuukautisten luonteen muutoksia, äänen kähenemistä ja liiallista karvankasvua naisilla (hirsutismi), kipua ylävatsassa ja ruoansulatuskanavan häiriöitä, suolikoliikkia, munuaisten toimintahäiriöitä ja mineraalien epätasapainoa. Ihoreaktiot ja allergiset reaktiot ovat mahdollisia.

Haittavaikutuksia havaitaan yleensä, kun vaadittu annos ylitetään. Turvotusta voi esiintyä, jos annos on riittämätön.

"Magnicor" on asetyylisalisyylihappoon ja magnesiumhydroksidiin perustuva lääke, joka estää verihyytymien muodostumista. Se on yksi tehokkaimmista sydämen vajaatoiminnan hoitoon määrätyistä antitromboottisista lääkkeistä. Sillä on kipua lievittävä, tulehdusta estävä ja verihiutaleiden toimintaa estävä vaikutus, ja se vaikuttaa hengityselinten toimintaan. Magnesiumhydroksidi vähentää asetyylisalisyylihapon negatiivista vaikutusta ruoansulatuskanavan limakalvoon.

Endomyokardiaalisen fibroelastoosin tapauksessa lääke on määrätty profylaktisiin tarkoituksiin, joten noudatetaan pienintä tehokasta annosta - 75 mg, joka vastaa yhtä tablettia. Sydäniskemian tapauksessa, joka johtuu trombin muodostumisesta ja sitä seuraavasta sepelvaltimoiden lumenin kaventumisesta, aloitusannos on kaksi tablettia ja ylläpitoannos vastaa profylaktista annosta.

Suositellun annoksen ylittäminen lisää merkittävästi vaikeasti pysäytettävän verenvuodon riskiä.

Annokset on tarkoitettu aikuispotilaille, koska lääke sisältää asetyylisalisyylihappoa, jonka käyttö alle 15-vuotiaana voi aiheuttaa vakavia seurauksia.

Lääkettä ei ole määrätty lapsuuden ja varhaisen murrosiän potilaille, jos asetyylisalisyylihappo ja muut lääkkeen komponentit ovat sietämättömiä, aspiriiniastma (historiassa), akuutti eroosiivinen gastriitti, peptinen haava, verenvuotoinen taipuvainen, vaikea maksa- ja munuaissairaus, vaikea dekompensoitu sydämen vajaatoiminta.

Raskauden aikana Magnicoria määrätään vain äärimmäisen välttämättömissä tapauksissa ja vain ensimmäisen tai toisen raskauskolmanneksen aikana ottaen huomioon mahdolliset negatiiviset vaikutukset sikiöön ja raskauden kulkuun. Kolmannella raskauskolmanneksella tällainen hoito on ei-toivottavaa, koska se edistää kohdun supistuvuuden vähenemistä (pitkittynyt synnytys) ja voi aiheuttaa vakavaa verenvuotoa. Sikiöllä voi olla keuhkoverenpainetauti ja munuaisten toimintahäiriö.

Lääkkeen sivuvaikutuksiin kuuluvat ruoansulatuskanavan oireet (dyspepsia, epigastrinen ja vatsakipu, jonkin verran mahan verenvuodon riskiä raudanpuuteanemian kehittymisen myötä). Lääkkeen ottamisen taustalla on mahdollista nenäverenvuotoa, ikenien verenvuotoa ja virtsateiden elimiä.

Yliannostus voi aiheuttaa huimausta, pyörtymistä ja korvien soimista. Allergiset reaktiot eivät ole harvinaisia, erityisesti salisylaateille yliherkkyyden yhteydessä. Anafylaksia ja hengitysvajaus ovat kuitenkin harvinaisia sivuvaikutuksia.

Lääkkeiden valinta monimutkaisessa hoidossa ja suositellut annostukset tulee tehdä yksilöllisesti. Erityistä varovaisuutta on noudatettava raskaana olevien naisten, imettävien äitien, lasten ja iäkkäiden potilaiden hoidossa.

Perinteinen lääketiede ja homeopatia

Sydänfibroelastoosi on vakava ja vaikea sairaus, jolla on tyypillinen etenevä kulku ja käytännössä olematon toipumismahdollisuus. On selvää, että tällaisen taudin tehokas hoito kansanlääkkeillä on mahdotonta. Perinteisen lääketieteen reseptejä, jotka pääasiassa rajoittuvat yrttihoitoon, voidaan käyttää vain apuvälineenä ja vain lääkärin luvalla, jotta jo ennestään huono ennuste ei vaikeutuisi.

Homeopaattisten lääkkeiden käyttö ei ole kiellettyä, ja ne voivat olla osa sydämen vajaatoiminnan kokonaisvaltaista hoitoa. Tässä tapauksessa emme kuitenkaan puhu niinkään hoidosta kuin sydämen vajaatoiminnan etenemisen estämisestä.

Lääkkeet tulee määrätä kokeneen homeopaatin toimesta, ja kysymys mahdollisuudesta sisällyttää ne monimutkaiseen hoitoon kuuluu hoitavan lääkärin toimivaltaan.

Mitkä homeopaattiset lääkkeet auttavat hidastamaan sydämen vajaatoiminnan etenemistä fibroelastoosissa? Akuutissa sydämen vajaatoiminnassa homeopaatit käyttävät seuraavia lääkkeitä: Arsenicum album, Antimonium tartaricum, Carbo vegetabilis, Acidum oxalicum. Käyttöaiheiden samankaltaisuudesta huolimatta lääkärit valitsevat tehokasta lääkettä valitessaan iskemian ulkoisten ilmentymien, syanoosin, (sen asteen ja esiintyvyyden) sekä kipuoireyhtymän luonteen perusteella.

Sydämen vajaatoiminnan yhteydessä ylläpitohoitoon voidaan sisällyttää seuraavia: Lachesis ja Nayu, Lycopus (sydämen suurenemisen alkuvaiheissa), Laurocerasus (levossa esiintyvään hengenahdistukseen), Latrodectus mactans (läppävikoihin), orapihlajavalmisteet (erityisen hyödyllisiä endomyokardiaalisten vaurioiden hoidossa).

Voimakkaan sydämenlyönnin yhteydessä oireenmukaiseen hoitoon voidaan määrätä seuraavia: Spigelia, Glonoinum (takykardiaan), Aurum metallicum (kohonneeseen verenpaineeseen).

Hengenahdistuksen vakavuuden vähentämiseksi seuraavat auttavat: Grindelia, Spongia ja Lahegis. Sydänkivun lievittämiseen voidaan määrätä seuraavia: Cactus, Cereus, Naya, Cuprum, ja ahdistuksen lievittämiseen tätä taustaa vasten - Aconitum. Sydänastman kehittymisessä seuraavat ovat aiheellisia: Digitalis, Laurocerasus, Lycopus.

Ennaltaehkäisy

Sydämen ja keuhkojen hankitun fibroelastoosin ehkäisy koostuu tartunta- ja tulehdussairauksien ehkäisystä ja oikea-aikaisesta hoidosta, erityisesti elintärkeiden elinten vaurioiden osalta. Perussairauden tehokas hoito auttaa ehkäisemään vaarallisia seurauksia, joihin kuuluu fibroelastoosi. Tämä on erinomainen syy huolehtia hyvin omasta ja tulevien sukupolvien terveydestä, niin sanotusta työstä terveen tulevaisuuden ja pitkäikäisyyden puolesta.

Ennuste

Sydämen ja keuhkojen fibroelastoosiin liittyviä sidekudosmuutoksia pidetään peruuttamattomina. Vaikka jotkut lääkkeet voivat pitkäaikaishoidossa jonkin verran ohentaa sydämen sisäkalvon paksuutta, ne eivät takaa parantumista. Vaikka tila ei aina ole kuolemaan johtava, ennuste on silti suhteellisen huono. Neljän vuoden eloonjäämisaste on 77 %. [ 14 ]

Kuten jo mainitsimme, pahin ennuste on synnynnäisessä sydämen fibroelastoosissa, jossa sydämen vajaatoiminnan oireet näkyvät jo lapsen elämän ensimmäisinä viikkoina ja kuukausina. Vain sydämensiirto voi pelastaa vauvan, mikä itsessään on riskialtis leikkaus niin varhaisessa vaiheessa, ja se on tehtävä ennen kahden vuoden ikää. Tällaiset lapset eivät yleensä elä pidempään.

Muut leikkaukset mahdollistavat vain lapsen varhaisen kuoleman välttämisen (eivätkä aina), mutta eivät pysty täysin parantamaan häntä sydämen vajaatoiminnasta. Kuolema tapahtuu dekompensaation ja hengitysvajauksen kehittymisen myötä.

Keuhkofibroelastoosin ennuste riippuu taudin ominaisuuksista. Jos oireet kehittyvät nopeasti, mahdollisuudet ovat erittäin pienet. Jos tauti etenee vähitellen, potilas voi elää noin 10–20 vuotta, kunnes hengitysvajaus ilmenee keuhkojen alveolien muutosten vuoksi.

Monet vaikeasti hoidettavat sairaudet voidaan välttää ennaltaehkäisevillä toimenpiteillä. Sydänfibroelastoosin tapauksessa tämä on ensinnäkin niiden tekijöiden ehkäisy, jotka voivat vaikuttaa sikiön sydämen ja verenkiertoelimistön kehitykseen (lukuun ottamatta perinnöllistä alttiutta ja mutaatioita, joita vastaan lääkärit ovat voimattomia). Jos niitä ei voida välttää, varhainen diagnostiikka auttaa tunnistamaan sairauden vaiheessa, jossa raskauden keskeyttäminen on mahdollista, mikä tässä tilanteessa katsotaan inhimilliseksi.