Epispadian ja virtsarakon eksstrofian embryologia ja patofysiologia

Primitiivisestä uurteesta lähtevä siirtyvä mesenkyymi kasvaa näiden kahden kerroksen väliin vahvistaen navanalusaluetta viemärisuolen kalvon taantumisen aikana. Ennen viemärisuolen kalvon repeämistä siihen liittyy uro- ja peräsuolen poimu, joka jakaa viemärisuolen urogenitaali- ja anaalikomponentteihin. Kalvon repeämisen seurauksena urogenitaalinen (urogenitaalinen) aukko ilmestyy sukupuolielinten tuberkullin tyveen.

Epispadioiden oletetaan teoriassa syntyvän, kun sukupuolielinten tuberkulli siirtyy kaudaalisesti kohtaan, jossa urogenitaalinen poimu jakaa viemärisuolen. Myöhempi viemärisuolen kalvon repeäminen voi johtaa virtsaputken selänpuoleisen osan paljastumiseen. Tuberkullin jatkuva siirtyminen kaudaalisesti estää mesodermin siirtymisen kohti keskiviivaa ja johtaa virtsarakon ekstrofiaan. Voitaisiin olettaa, että jos tämä häiriö johtuu sukupuolielinten tuberkullin kaudaalisesta siirtymästä, niin minimaaliseen siirtymään (epispadiat) liittyvät poikkeavuudet olisivat yleisempiä kuin myöhemmästä, lisäsiirtymästä johtuvat poikkeavuudet (klassinen virtsarakon ekstrofia), mutta näin ei ole.

Jos vian aiheuttaa sukupuolielinten tuberkullin siirtyminen, voisi olettaa, että penis siirtyy jyrkästi poispäin häpykyhmystä ainakin satunnaisesti, mutta näin ei koskaan tapahdu virtsarakon ekstrofiassa. Edellä esitetyn perusteella on teoreettisesti ehdotettu, että mesenkyymin normaali kulkeutuminen kloaakin kalvon kerrosten välillä virtsarakon ekstrofiassa häiriintyy kalvon paksuuntumisen vuoksi. Viivästynyt kalvon repeäminen ilman mesodermaalikerroksen vahvistusta voi johtaa virtsarakon ekstrofian muodostumiseen.

Mielenkiintoisen teorian eksstrofia-epispadiakompleksin ja hypospadiakompleksin etiologiasta esittivät FD Stephens ja JM Hutson (2005), jotka väittävät, että alkion häntä on avainasemassa tämän vian kehittymisessä.

Kehityksen 13. vaiheessa (28 päivää) on selvää, että alkion häntä suuntautuu napanuoran alueelle, mikä johtaa alkion tyriin ja muihin napanuoran rengaspoikkeavuuksiin. Analogisesti on ehdotettu, että alkion häntä voi kohdistaa puristusta kehittyvien sukupuolielinten alueelle ja häiritä yhteissuolen tuhmujen ja yhteissuolen kalvon välistä yhteyttä. Paineen eri kestot ja voimakkuudet johtavat vaihtelevassa määrin poikkeavuuksiin. Hännän voimakas paine yhteissuolen tuhmujen alueelle ja yhteissuolen kalvolle koko raskauden ajan voi johtaa yhteissuolen ekstrofian muodostumiseen. Vähemmän voimakas paine koko raskauden ajan edistää klassisen ekstrofian kehittymistä.

Hännän voimakas paine sukupuolielinten alueelle raskauden alkupuoliskolla ja tämän vaikutuksen poistuminen jälkipuoliskolla johtaa suljettuihin eksstrofian muotoihin tai täydellisiin epispadiaan, joissa häpyluut ovat hajaantuneet. Alkion hännän pinnallinen paine penikseen raskauden jälkipuoliskolla luo olosuhteet vartalon epispadiaan kehittymiselle ilman häpyliitoksen luutumisen häiriintymistä. Tämä teoria tarjoaa kohtuullisen selityksen sille, miksi yksinkertaisemmat vian muodot, kuten epispadiat, ovat harvinaisempia kuin vaikeat (klassinen eksstrofia). Samankaltaiset alkionkehityshäiriöt johtavat toisen penisvian - hypospadiaan - kehittymiseen. Hypoteesin tekijän mukaan hännän pinnallinen paine sukupuolielinten alueelle sikiönkehityksen myöhemmissä vaiheissa estää virtsaputken sulkeutumisen ja kivespussin muodostumisen. Tämä teoria soveltuu myös selittämään kloaakin eksstrofian mekanismia.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ]