Epilepsia - Diagnoosi

Epilepsian diagnoosin tekemisessä informatiivisin menetelmä on perusteellinen anamneesin kerääminen ja yksityiskohtaiset tiedot kohtausten ilmenemismuodoista. Fyysisessä ja neurologisessa tutkimuksessa on kiinnitettävä erityistä huomiota neurologisten oireiden tunnistamiseen, jotka voivat viitata epileptisen kohtauksen etiologiaan ja lokalisointiin. Epilepsiakohtauksissa anamneesi on kuitenkin tärkeämpää kuin fyysinen tutkimus.

Laboratoriossa verikokeilla selvitetään kohtausten infektioperäiset tai biokemialliset syyt sekä valko- ja punasolujen lähtötaso, verihiutaleiden määrä sekä veren ja munuaisten toiminta ennen epilepsialääkkeiden määräämistä. Lannepunktio voi olla tarpeen aivokalvontulehduksen poissulkemiseksi.

Neurokuvantaminen voi olla tarpeen havaitsemaan aivojen rakenteellisia muutoksia, jotka voivat aiheuttaa kohtauksia, kuten kasvaimia, hematoomia, kavernoottisia angioomeja, arteriovenoosia epämuodostumia, paiseita, dysplasiaa tai vanhaa aivohalvausta. Magneettikuvaus on hyödyllisempi kohtausten havaitsemisessa kuin tietokonetomografia, koska se voi havaita hienovaraisia rakenteellisia muutoksia, mukaan lukien mesotemporaalisen skleroosin, joka ilmenee hippokampuksen surkastumisena ja lisääntyneenä signaalin voimakkuutena T2-painotetuissa kuvissa.

Mesotemporaalista skleroosia (MTS) esiintyy usein ohimolohkon epilepsiaa sairastavilla potilailla. Tässä yhteydessä kysymys siitä, onko se kohtausten syy vai seuraus, on laajalti keskusteltu. Vaikka laboratorioeläimillä MTS kehittyy toistuvien ohimolohkon kohtausten jälkeen, ihmisillä on vain yksittäisiä havaintoja dynaamisen magneettikuvauksen avulla, jotka vahvistavat MTS-oireiden esiintymisen ja kehittymisen mahdollisuuden toistuvien kohtausten aikana. Toisaalta hypoksia ja iskemia voivat aiheuttaa hippokampuksessa samanlaisia muutoksia kuin mitä MTS:ssä havaitaan ennen kohtausten alkamista. Joka tapauksessa MTS on erittäin hyödyllinen ohimolohkon epilepsian neurokuvantamismerkki, jonka avulla voidaan paikantaa epileptinen keskittymispiste. Tämä ei kuitenkaan voi todistaa, että kaikki tietyn potilaan epileptiset kohtaukset syntyvät tällä alueella.

EEG:llä on erityinen diagnostinen merkitys epilepsiassa. EEG on kahden pisteen välisten sähköpotentiaalien ajallisten vaihteluiden tallennus. Tyypillisesti EEG rekisteröidään käyttämällä 8–32 elektrodiparia, jotka asetetaan pään eri alueille. Sähköistä aktiivisuutta rekisteröidään yleensä 15–30 minuutin ajan. Ihannetapauksessa EEG tulisi tallentaa sekä valveilla ollessa että unen aikana, koska epileptinen aktiivisuus voi ilmetä vain uneliaisuuden tai kevyen unen tilassa. EEG-asiantuntijat tulkitsevat sen tietoja kiinnittäen huomiota kokonaisjännitteeseen, aktiivisuuden symmetriaan aivojen vastaavilla alueilla, taajuusspektriin, tiettyjen rytmien esiintymiseen, esimerkiksi alfa-rytmiin taajuudella 8–12/s aivojen takaosissa, sekä fokaalisten tai kohtauksellisten muutosten esiintymiseen. Fokusaaliset muutokset voivat ilmetä hitaina aaltoina (esim. delta-aktiivisuus nopeudella 0–3/s tai theta-aktiivisuus nopeudella 4–7/s) tai alentuneena EEG-jännitteenä. Kohtauksellinen aktiivisuus voi ilmetä piikkeinä, terävinä aaltoina, piikki-aaltokomplekseina ja epileptisiin kohtauksiin liittyvinä muutoksina.

Yleensä kohtauksen aikana on harvoin mahdollista tallentaa EEG:tä. Siksi tapauksissa, joissa kohtaus on tallennettava epileptisen kohtauksen sijainnin selvittämiseksi kirurgista toimenpidettä suunniteltaessa, pitkäaikainen EEG-tallennus on tarpeen. Video- ja äänitallennus voidaan synkronoida EEG:n kanssa käyttäytymisilmiöiden ja sähköisen aktiivisuuden välisen vastaavuuden selvittämiseksi. Joissakin tapauksissa ennen leikkausta on käytettävä invasiivista EEG-tallennusta kallonsisäisten elektrodien avulla.

Pelkät EEG-tiedot eivät voi olla perustana epilepsian diagnosoinnille. EEG on vain lisätutkimus, joka vahvistaa anamneesin tiedot. On otettava huomioon, että joillakin ihmisillä on poikkeavia EEG-piikkejä, mutta heillä ei ole koskaan kohtauksia, joten heillä ei voida diagnosoida epilepsiaa. Päinvastoin, epilepsiapotilailla EEG voi olla normaali kohtausten välisenä aikana.

Epilepsian simulointi

Joihinkin tiloihin voi liittyä poikkeavia liikkeitä, tuntemuksia ja reaktiivisuuden menetystä, mutta ne eivät liity aivojen poikkeavaan sähköpurkaukseen. Näin ollen pyörtyminen voidaan virheellisesti arvioida epileptiseksi kohtaukseksi, vaikka tyypillisessä tapauksessa siihen ei liity yhtä pitkittynyttä kouristusjaksoa. Aivojen perfuusion jyrkkä lasku voi aiheuttaa epilepsian kaltaisia oireita. Hypoglykemia tai hypoksia voi aiheuttaa sekavuutta kuten epileptisessä kohtauksessa, ja joillakin potilailla voi olla vaikeuksia erotusdiagnoosissa kohtausten ja vakavien migreenikohtausten välillä, joihin liittyy sekavuutta. Ohimenevä globaali amnesia on äkillinen ja itsestään ohimenevä kyvyn menetys muistaa uutta tietoa. Se voidaan erottaa monimutkaisista osittaisista kohtauksista kestonsa (useita tunteja) tai kaikkien muiden kognitiivisten toimintojen säilymisen perusteella. Unihäiriöt, kuten narkolepsia, katapleksia tai liiallinen päiväaikainen uneliaisuus, voivat myös muistuttaa epileptisiä kohtauksia. Ekstrapyramidaaliset häiriöt, kuten vapina, nykimisoireet, dystoniset asanat ja korea, sekoitetaan joskus yksinkertaisiin motorisiin osittaisiin kohtauksiin.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]

Epilepsiaa muistuttavat sairaudet

Kliinisiä kuvia ja luokituksia on monia, mutta niitä ei voida pitää tyydyttävinä. Erityisesti on osoitettu, että skitsofrenia on yleisempää epilepsiaa sairastavilla potilailla kuin potilailla, jotka kärsivät muista kroonisista neurologisista häiriöistä, kuten migreenistä. Teoriassa kaikki nämä voivat liittyä rikosten tekemiseen. Kirjallisuudessa on kuvattu seuraavia tiloja:

1. Kouristuskohtauksen yhteydessä esiintyvät hallusinaatiot ja/tai vakavat emotionaaliset häiriöt: auran aikana tai jonkin muun tajunnan häiriön aikana.
2. Grand mal -kohtausten jälkeiset paranoidiset hallusinatoriset tilat, jotka kestävät kaksi tai kolme viikkoa ja joihin liittyy tajunnan hämärtyminen.
3. Ohimeneviä skitsofrenian kaltaisia kohtauksia, jotka loppuvat itsestään ja esiintyvät kohtausten välillä. Ne voivat vaihdella suuresti tapauskohtaisesti: jotkut potilaat pysyvät täysin tajuissaan, kun taas toiset ovat "sameita". Joillakin on amnesia, kun taas toiset muistavat kaiken täydellisesti. Joillakin on poikkeava EEG, kun taas toisilla EEG normalisoituu (ja muuttuu poikkeavaksi psykoosin hävitessä). Jotkut vaikutukset ovat hoitoon liittyviä.
4. Krooniset skitsofrenian kaltaiset psykoosit, jotka ovat identtisiä paranoidisen skitsofrenian kanssa. Kuvataan pitkäaikaisen (yleensä ohimenevän) epilepsian yhteydessä, joka on kestänyt yli 14 vuotta.
5. Affektiiviset häiriöt. Näyttää siltä, että nämä häiriöt ovat yleisempiä ohimolohkoepilepsiaa sairastavilla. Ne ovat yleensä lyhytaikaisia ja itsestään rajoittuvia. Myös affektiivisia ja skitsoaffektiivisia psykooseja esiintyy. On kuitenkin tärkeää muistaa, että itsemurhariski on korkeampi epilepsiaa sairastavilla.
6. Pyörtyminen
7. Unihäiriöt (narkolepsia, katapleksia, liiallinen päiväaikainen uneliaisuus)
8. Iskeemiset kohtaukset
9. Sydämen rytmihäiriöt
10. Hypoglykemia
11. Fluxion
12. Migreenikohtaukset sekavuudella
13. Ohimenevä globaali amnesia
14. Vestibulopatiat
15. Vapinaa aiheuttava hyperkineesi, tic-oireet, dystonia
16. Paniikkikohtaukset
17. Ei-epileptiset kohtaukset (psykogeeniset kohtaukset, pseudokohtaukset)

Psykogeenisiä tiloja on myös vaikea erottaa epileptisistä kohtauksista. Näitä tiloja ovat paniikkikohtaukset, hyperventilaatio, episodinen kontrollinmenetysoireyhtymä (raivokohtaukset, ajoittainen räjähdyshäiriö) ja psykogeeniset kohtaukset, joita voi olla erityisen vaikea erottaa todellisista epileptisistä kohtauksista. Hengitystä pidättävissä kohtauksissa (affektiivisissa hengitystiekohtauksissa) lapsi pidättää hengitystään vihan tai pelon tilassa, muuttuu siniseksi ja menettää tajuntansa, minkä jälkeen nykiminen on mahdollista. Yöllisille kauhukohtauksille on ominaista äkillinen, epätäydellinen herääminen unesta lävistävän huudon ja sekavuuden mukana. Vaikka hengitystä pidättävät kohtaukset ja yölliset kauhukohtaukset aiheuttavat huolta vanhemmissa, ne ovat hyvänlaatuisia tiloja. Psykogeenisiä kohtauksia kutsutaan myös psykosomaattisiksi kohtauksiksi, pseudokohtauksiksi tai ei-epileptisiksi kohtauksiksi. Ne laukaisee alitajuinen konflikti. Useimmissa tapauksissa ei-epileptinen kohtaus ei ole tietoinen kohtauksen simulaatio, vaan alitajuinen psykosomaattinen reaktio stressiin. Psykogeenisten kohtausten hoito koostuu psykologisesta neuvonnasta ja käyttäytymisterapiasta, ei epilepsialääkkeiden käytöstä. Videoelektroenkefalografinen seuranta on yleensä tarpeen psykogeenisten kohtausten diagnoosin varmistamiseksi, koska epileptisessä kohtauksessa yleensä havaittavat muutokset eivät esiinny psykogeenisessä kohtauksessa. Koska epileptisiä kohtauksia muistuttavia kohtauksia voi olla vaikea erottaa oikeista epileptisistä kohtauksista, joitakin epilepsiadiagnoosin saaneita potilaita ei hoideta riittävästi epilepsialääkkeillä vuosien ajan. Yksityiskohtaisten tietojen saaminen kohtauksen luonteesta on avainasemassa pseudokohtausten diagnosoinnissa. Erityistä huomiota on kiinnitettävä esioireiden luonteeseen, stereotypiaan, kohtausten kestoon, tilanteeseen, jossa ne esiintyvät, provosoiviin tekijöihin ja potilaan käyttäytymiseen kohtausten aikana.

[ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]