Ektomesodermaalinen fokaalinen dysplasia

Fokusaalinen ektomesodermaalinen dysplasia (syn.: Goltzin oireyhtymä, Goltz-Gorlinin oireyhtymä, fokaalinen dermaalinen hypoplasia, mesoektodermaalinen dysplasiaoireyhtymä) on harvinainen, luultavasti geneettisesti heterogeeninen sairaus, joka periytyy useimmissa tapauksissa X-kromosomiin kytkeytyvällä dominantti tavalla ja johtaa poikasikiöillä kuolemaan, geenilokus Xp22.31. Sitä esiintyy lähes yksinomaan naisilla.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]

Fokusaalisen ektomesodermaalisen dysplasian patomorfologia

Ihon atrofisilla alueilla havaitaan dermiksen ohenemista normaalin epidermiksen rakenteen vallitessa. Ihonalainen rasvakerros sijaitsee lähellä epidermistä, joskus pinnallisen verisuonipunoksen tasolla. Papillaarikerroksen verisuonten määrä on lisääntynyt ja kuiturakenteiden harvuus on havaittavissa. Kollageenikuidut ovat ohentuneet ja sijaitsevat yksittäisten säikeiden muodossa. Ihon lisäkkeitä on vähän, mutta niiden rakenne on normaalin rajoissa. Tämä kuva muistuttaa Hoffman-Zurkalen ihon pinnallista lipomaattista luomea. Hypoplasian alueilla, joilla on rasvaisia kohoumia, havaitaan samanlainen, mutta selkeämpi kuva. Limakalvojen papilloomatoosisten kasvainten alueella histologinen kuva vastaa papilloomaa, jossa strooman verisuonitus on lisääntynyt. Atrofisten ihoalueiden elektronimikroskooppisessa tutkimuksessa havaittiin fibroblasteja, joilla oli pitkiä sytoplasmisia kasvuja ja heikosti kehittynyt endoplasminen retikulum, joiden ympärillä sijaitsevat ohuet fibrillit ilman poikittaista juovitusta, mahdollisesti tropokollageenin ja prokollageenin komplekseja. Kypsät kollageenikuidut eivät rakenteeltaan eroa normaaleista kuiduista. Ihonalaisessa pohjassa on vallitsevia rasvasoluja, joissa on paljon rasvavakuoleja - nuoria muotoja, jotka osoittavat rasvasolujen lisääntymistä.

Fokusaalisen ektomesodermaalisen dysplasian ihomuutosten histogeneesiin liittyy fibroblastien kasvun kinetiikan häiriintyminen niiden normaalin synteettisen aktiivisuuden aikana, mikä johtaa dermiksen sidekudososien niukkuuteen. Samanaikaisesti ihonalaiskudossolujen lisääntyminen korvaa viallisen dermiksen.

Oireet

Kliinisesti se ilmenee ihon atrofopoikilodermisina muutoksina, joihin liittyy ihonalaisen kudoksen tyräytyneitä ulkonemia, luuston, hampaiden ja silmien poikkeavuuksia, jotka ilmenevät syntymästä lähtien. Usein havaitaan papilloomia huulten, emättimen ja peräaukon limakalvoilla, ihon lisäkkeiden vaurioita kynsien dystrofian muodossa, hiustenkasvun häiriöitä, joihin liittyy pesimäalopesiaa ja hikoilua.

Epileptiformisiin kohtauksiin liittyvää henkistä hidastumista havaitaan.