Ektomesodermaalinen polttoväli
Viimeksi tarkistettu: 23.04.2024
Kaikki iLive-sisältö tarkistetaan lääketieteellisesti tai se tarkistetaan tosiasiallisen tarkkuuden varmistamiseksi.
Meillä on tiukat hankintaohjeet ja vain linkki hyvämaineisiin mediasivustoihin, akateemisiin tutkimuslaitoksiin ja mahdollisuuksien mukaan lääketieteellisesti vertaisarvioituihin tutkimuksiin. Huomaa, että suluissa ([1], [2] jne.) Olevat numerot ovat napsautettavia linkkejä näihin tutkimuksiin.
Jos sinusta tuntuu, että jokin sisältö on virheellinen, vanhentunut tai muuten kyseenalainen, valitse se ja paina Ctrl + Enter.
Ektomezodermalnaya polttoväli dysplasia (syn.: Goltz oireyhtymä, Goltz-Gorlin, Focal Ihon kautta hypoplasia, mezoektodermalnoy dysplasia oireyhtymä) - harvinainen tauti todennäköisesti geneettisesti ei-yhtenäinen, mutta useimmissa tapauksissa perinnöllinen X-kromosomiin liittyvä hallitseva tappava urossikiöiden, geenin lokuksen Hr22.31. Se tapahtuu lähes yksinomaan naisilla.
[Ektomodermaalisen fokal dysplasian patomorfologia
Ihon atrofisilla alueilla harvennus on havaittavissa normaalin epidermisrakenteessa. Ihonalainen rasvakerros sijaitsee lähellä orvaskeden, joskus tasolla pinnan suonipunoksessa. Papilläärikerroksessa lisätään alusten lukumäärää ja havaitaan kuiturakenteiden hauraus. Kollageenikuidut ohennetaan, järjestetään erillisten filamenttien muodossa. Ihon liikkeet ovat vähäisiä, mutta niiden rakenne on normin mukaista. Samankaltainen kuva muistuttaa Goffman-Tsurkalle-ihon pintamuotoista lipomatoista nevää. Hypoplasia-alueilla, joilla on rasvaiset ulkonemat, ilmenee samanlainen mutta voimakkain kuvio. Vuonna papillomatoznyh kasvaimet limakalvon histologian vastaa papilloomavirus lisääntynyt verisuonittumista strooman. Elektroneja mikroskooppinen tutkimus ihon kohdat paljasti atrofinen fibroblastien pitkä soluliman ulkonemien ja kehittymättömät endoplasmakalvoston, jotka on järjestetty noin ohut fibrillit ilman poikittaista uurteita voi komplekseja Tropokollageeni ja prokollageenin. Aikuiset kollageenikuidut niiden rakenteessa eivät poikkea normaaleista. Subkutaanisesti rasva-solut, joissa on paljon rasva-tyhjiöjä, ovat pääasiassa nuoria muotoja, jotka osoittavat rasvasolujen lisääntymistä.
Histogeneettisesti ihon muutokset ektomezodermalnoy polttovälin dysplasia liittyy fibroblastikasvutekijä kinetiikkaa rikkoo niiden normaalilla synteettistä aktiivisuutta, mikä johtaa niukkuus liitoselementeillä dermis. Samanaikaisesti tapahtuu subkutaanisten rasvasolujen lisääntyminen, joka korvaa inferiorihoidon.
Oireet
Kliinisesti ilmenevät atrophogyokilodermiset muutokset ihossa, jossa on ihonalaiskudoksen ulokkeita, kehon, hampaiden ja silmien poikkeavuuksia, jotka syntyvät syntymästä. Usein on huulien, emättimen, peräaukon limakalvojen papilloomat, naulan distrofian muodossa olevat ihon appendansseja, hiusten kasvun häiriöt pesäkkeitä ja hikoilua.
Epileptiformisiin kohtauksiin liittyy henkinen alikehittyminen.
Mitä on tutkittava?
Kuinka tarkastella?