Välikarsinan oireyhtymän diagnoosi

On tarpeen kiinnittää huomiota äidin raskauden ja synnytyksen kulun erityispiirteisiin: hypoksiaan, aliravitsemukseen, postmaturiteetteihin ja muihin tekijöihin, jotka vaikuttavat lapsen aivojen hypotalamuksen rakenteiden toiminnan häiriintymiseen. On myös tarpeen selvittää lihavuuden, diabeteksen, kilpirauhasen sairauden ja vegetatiivisen ja verisuonidystoniaan taipumuksen esiintyminen lähisukulaisilla.

Lääkärintarkastus

Lasten fyysiselle kehitykselle on ominaista nopea kasvu ja painoindeksin nousu murrosiän alusta lähtien. Lähes kolmanneksella potilaista on taipumusta lihavuuteen lapsuudesta lähtien. Yleinen hypotalamuksen toimintahäiriön merkki on valkoiset ja vaaleanpunaiset arpia iholla, joiden vaikeusaste vaihtelee; hirsutismia havaitaan 21 %:lla tytöistä. Kainaloiden, kaulan ja kyynärpäiden ihon hyperpigmentaatiota esiintyy 19 %:lla potilaista; kilpirauhasen lisääntymistä asteeseen I-II havaitaan 34 %:lla potilaista.

Tyttöjen murrosiän kululle on ominaista varhainen alkaminen (9–10 vuotta) ja nopea painonnousu 2–4 vuoden aikana kehon nopean pituuskasvun taustalla. Kuukautiset alkavat 9–12 vuoden iässä. Valtaosalla potilaista kuukautiskierron häiriöt havaitaan 0,5–2,5 vuotta kuukautisten alkamisen jälkeen, pääasiassa 14–16 vuoden iässä.

Murrosiän nopeutta arvioitaessa havaittiin, että hypotalamuksen toimintahäiriöistä kärsivillä tytöillä oli aikaisempi ja nopeampi seksuaalinen kehitys verrattuna ikätovereihinsa.

Gynekologinen tutkimus paljastaa sukupuolielinten oikean kehityksen, kun taas lähes puolella nuorista on perineumin ja reisien ihon hyperpigmentaatiota. Sisäisten sukupuolielinten kunto, koko ja sijainti eivät yleensä poikkea ikänormista.

Laboratoriodiagnostiikka

Laboratoriodiagnostiikkaan kuuluvat:

• Seerumin LH-, PRL-, FSH-, testosteroni-, estradioli-, DHEA-S-, kortisoli-, TSH-, trijodityroniini-, vapaa tyroksiini- ja tarvittaessa ACTH- sekä STH-, TPO- ja TG-vasta-aineiden pitoisuuksien määritys. LH:n, prolaktiinin ja kortisolin erityksen päivittäisiä rytmejä tutkitaan käyttöaiheiden mukaan.
• lipidi-, hiilihydraatti- ja proteiiniaineenvaihdunnan tilaa kuvaavien biokemiallisten veriparametrien määrittäminen;
• paastoverenseerumin glukoosipitoisuuden määritys. Jos glukoosipitoisuus on normaali, suoritetaan glukoosinsietokoe glykeemisellä kuormituksella, ja jos se on koholla, suoritetaan ruokakuormitus;
• sukupuolisteroidien metaboliittien pitoisuuden määritys päivittäisessä virtsassa.

Instrumentaaliset menetelmät

• Kallon röntgenkuva, josta näkyy projektio turkkilaaksoon, käsiin ja ranneniveliin, sekä luuston iän määritys.
• Aivoverisuonten EEG, EchoEG, rheoencefalografia tai Doppler-ultraääni.
• Lantion elinten, kilpirauhasen ja lisämunuaisten ultraäänitutkimus.
• Aivojen MRI (esimerkiksi aivolisäke-hypotalamusalue) kontrastin kanssa.

Differentiaalidiagnostiikka

Itsenko-Cushingin taudin ja oireyhtymän, aivokasvaimen, erotusdiagnoosi on tarpeen. Lisäksi hypotalamuksen toimintahäiriö tulisi erottaa aineenvaihdunta- ja hormonaalisista häiriöistä insuliiniresistenssin taustalla.

Differentiaalidiagnostiikka perustuu lisätutkimusmenetelmiin: aivojen ja lisämunuaisten magneettikuvaukseen, hormonien päivittäisen rytmin ja hormonaalisen tilan tutkimuksen tuloksiin hormonaalisten testien olosuhteissa sekä biokemiallisiin veriparametreihin.

Indikaatiot muiden asiantuntijoiden konsultoinnille

Kilpirauhasen tai lisämunuaisten toimintahäiriöiden tai hyperinsulinemian oireiden (tai niiden epäilyn) yhteydessä on tarpeen käydä endokrinologin vastaanotolla, ja autonomisen toimintahäiriön, termoneuroosin, ilmentymien yhteydessä neurologin vastaanotolla. Jos havaitaan aivolisäkkeen adenooma, tarvitaan neurokirurgin konsultaatio.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]