Synnynnäinen angioödeema: syyt, oireet, diagnoosi, hoito
Viimeksi tarkistettu: 23.04.2024
Kaikki iLive-sisältö tarkistetaan lääketieteellisesti tai se tarkistetaan tosiasiallisen tarkkuuden varmistamiseksi.
Meillä on tiukat hankintaohjeet ja vain linkki hyvämaineisiin mediasivustoihin, akateemisiin tutkimuslaitoksiin ja mahdollisuuksien mukaan lääketieteellisesti vertaisarvioituihin tutkimuksiin. Huomaa, että suluissa ([1], [2] jne.) Olevat numerot ovat napsautettavia linkkejä näihin tutkimuksiin.
Jos sinusta tuntuu, että jokin sisältö on virheellinen, vanhentunut tai muuten kyseenalainen, valitse se ja paina Ctrl + Enter.
Synnynnäinen angioedeema on seurausta puutos (tyyppi 1, 85%: ssa tapauksista) tai toimintahäiriö (tyyppi 2 15% tapauksista) C1-inhibiittorin proteiinin, joka säätelee komplementin aktivoinnin mukaan klassisen reitin.
Se periytyy autosomaalisella hallitsevalla piirteellä. C1-estäjän riittämättömyys kehittyy, kun komplementti kuluu neoplastisissa prosesseissa tai kun autovasta-aineita tuotetaan inhibiittoriin C1 monoklonaalisissa gammopatiassa (hankittu puute). Hyökkäykset aiheuttavat trauma, virusinfektio, jota pahentavat emotionaalinen stressi.
Oireet ja merkit ovat samoja kuin angioödeemassa, paitsi että edeema etenee siihen asti, kunnes komplementtiosat kuluvat; vaikuttaa usein ruoansulatuskanavaan, pahoinvointi, oksentelu, koliikki, suolen tukkeutumisen merkkejä.
Diagnoosi perustuu C2: n ja C4: n alhaisen tason (inhibiittorin C1 substraattien) havaitsemiseen, normaali C1q-taso (C1-fragmentti) ja inhibiittorin Cl alennetun funktion. Tyypin 1 sairaudella inhibiittorin C1 taso on alhainen; tyypissä 2 - normaali tai lisääntynyt. Ostetun C1-inhibiittorin tapauksessa C1-taso q on alhainen.
Hoito on liukoinen androgeenit (esim., Stanotsololi 2 mg per os, kolme kertaa päivässä, tai 200 mg danatsolin kohti os, kolme kertaa päivässä) stimuloimiseksi synteesiä maksassa C1-inhibiittori. Jotkut asiantuntijat suosittelevat nimittämisestä jääplasman välittömästi ennen hammaslääkärin tai muita lääketieteellisiä toimenpiteitä iskujen estämiseksi, mutta tämä lähestymistapa ei käytetä jokapäiväisessä käytännössä ja teoriassa voi aiheuttaa kouristuksia takia vastaanottamisesta substraattien turvotusta. Hätätilanteena kehitetään puhdistettua C1-estäjää ja rekombinanttista C1-inhibiittoria.
[