Kraniosynostosi lapsilla

Kliinisynostosialle tyypilliset oireyhtymät ovat oireyhtymiä, joissa liitosten ennenaikainen fuusio johtaa kallon muodonmuutokseen. Niihin kuuluvat:

1. Turricephaly. Synnynnäinen patologia (tornikallo). Tyypillisiä piirteitä ovat korkea otsa, heikosti kehittyneet pylväskaaret, ylähihnan prognatismi, goottilainen taivas. Epämuodostumia esiintyy kallon kaikkien saumojen, erityisesti sepelvaltimoiden, saumojen ennenaikaisen synoosiosion yhteydessä. Häiriöön liittyy usein kallonsisäisen paineen nousu.

Silmien oireet:

• näkövamma optisen atrofian vuoksi;
• ekzoftalim;
• karsastus;
• amblyopia;
• nistagmo.

2. Crouzon- oireyhtymä . Autosomaalinen dominantti oireyhtymä, jolla on täydellinen tunkeutuminen ja erilaiset ekspressiivisyys. Kartoitettu kallon, keskipaksun ja eksopalmojen sauman ennenaikaisesta fuusioinnista. 10 kromosomissa on viallinen geeni. Tyypilliset kasvojen poikkeavuudet: eksopalmos, joka johtuu orbiteiden, koukunmuotoisen nokan ja ulkonevan alaleuan määrän vähenemisestä. Kallonsisäistä painetta voidaan lisätä.

Silmien oireet ovat:

• exophthalmos, ja joskus silmämunan dislocation;
• eri strabismus V-oireyhtymässä ja muilla strabismusmuodoilla;
• näköhermon tai seisovan nännin atrofia;
• iiriksen siirtomaa;
• corectopia;
• muutos sarveiskalvon (mikro- tai megalokornea) kokoon;
• kaihi;
• linssin ectopia;
• sininen sclera;
• glaukooma.

3. Aperin oireyhtymä (Apert). Patologian ilmaantuu kraniosynostosi ja kahden-, kaksin-, kaksin- ja IV-sormien ja varpaiden symmetrinen syndaktyyli. Perintönä on autosomaalinen hallitseva tyyppi, jolla on korkeat spontaanit mutaatiot.

Yhteisiä ilmentymiä ovat:

• Goottilainen taivas;
• pilkkupala;
• trakeo-ruokatorven fistula;
• synnynnäiset sydämen vajaatoiminta;
• gidrocefaliû;
• henkinen hidastuminen.

Tyypilliset kasvojen poikkeavuudet, jotka muistuttavat Cruson-oireyhtymää, - alikehittyneitä superpiirroksia, keskushermostoa, ulkonevat alaleuka ja hampaiden epämuodostumat. Joissakin tapauksissa kuuloelimen patologia on kuulo kuurouteen.

Silmien oireet:

• Exophthalmos - yleensä voimakkaampi kuin Cruson-oireyhtymä;
• hypertelorismi;
• antimonyholoid leikkaus silmät;
• strabismus V-oireyhtymässä;
• Optisen hermon ja pysyvän nännin atrofia;
• kartiopullistuman;
• linssin ectopia;
• synnynnäinen glaukooma.

4. Pfeifferin oireyhtymä .

Oireyhtymään kuuluu acrocephalia, lievä tyypin syndaktyylit yhdistettynä käsien ja jalkojen laajaan peukaloon sekä raajojen varusomuuteen. Se on perinnöllinen autosomaalinen hallitseva tyyppi, jolle on tunnusomaista korkea penetraatio ja erilaiset ekspressiivisyys.

Kasvojen ja silmien patologiset muutokset ovat samankaltaisia kuin Aperin oireyhtymässä, mutta henkinen hidastuminen on harvinaisempaa.

5. Kallo lehtikujen muodossa.

Sorahäiriö. Kallo on tasapintainen, kolmilohkoinen muoto, joka johtuu koronoidien ja lambdoidien ompeleiden ennenaikaisesta fuusioinnista. Ilmentynyt eksophthalmus johtuu orbiteiden voimakkaasta vähenemisestä, tyypillinen ongelma on silmämunien subluksointi. Pääsääntöisesti siihen liittyy vesisuihku ja hengitysteiden patologia. Kasvojen keskimääräinen hypoplasia on heikko. Näiden potilaiden elinikää vähennetään voimakkaasti.

5. Sethre-Chotzenin oireyhtymä (Saethre-Chotzen). Se ilmenee kasvojen ja kallon epäsymmetrisesti yhdessä lyhyiden sormien, ihon syndaktyly ja alhainen hiusten kasvua otsassa. Kasvojen mediaani-hypoplasia on heikko, eksophthalmot eivät ole tyypillisiä.
6. Carpenterin oireyhtymä (Carpenter). Oireyhtymään kuuluu voimakas kraniosynostosis, sormien ja jalkojen polysyndaktyly, sormien lyhentäminen. Häiriöihin liittyy usein henkinen hidastuminen. Silmäilmiöt ovat hypertelorismi, epikanthus ja telekantti.

[1], [2], [3]