Aikuisten progeria (Wernerin oireyhtymä)

Wernerin oireyhtymä (syn: aikuisten progeria) on harvinainen autosominen recessive tauti, geenikohde on 8p12-p11. Elinkaari lyhenee. Yleisimmät kuoleman syyt ovat sydäninfarkti, aivohalvaus, pahanlaatuiset kasvaimet.

[1], [2], [3], [4], [5]

Epidemiologia

Se kehittyy 15-20-vuotiailla ihmisillä, ja sitä leimaa asteittainen eteneminen.

[6], [7], [8], [9], [10], [11], [12]

Syyt progeria aikuisille

Taudin syytä ei ole osoitettu, sidekudoksessa voi olla metabolisia häiriöitä, joita on osoitettu fibroblastien lisääntymisen vähenemisellä, kollageenin tuotannon kasvulla ja glykosaminoglykaanien synteesin vähenemisellä. Hidas fibroblastien kasvu voi selittyä muuttamalla solunsisäisen aineen koostumusta.

[13]

Synnyssä

Sklerodermin kaltaisten plakkien histologinen tutkimus osoittaa epidermiksen vähäistä atrofiaa kasvaessa pigmenttisisältöä perusepiteyytteissä. Kuoren papillarykerroksessa havaitaan kollageenin homogenisointi verkkokerroksessa - hyalenisaatiota ja kollageenikuitujen harvoittelua.

Alusten lukumäärää vähennetään, osa niistä ympäröi pieniä tulehduksellisia infiltraatteja, jotka koostuvat lymfosyytteistä ja histioyytteistä plasman solujen ja eosinofiilisten granulosyyttien seoksella. Verisuonien seinät ovat myös hyalineidoituneet, ihon appendanssit ovat atrofisia, etenkin karvatupuita ja talirauhasia, hikirauhoja ei muuteta. Verkkokerroksen elastiset kuidut ovat pirstoutuneita.

Alaliberaproteiinissa on sidekudoksen leviäminen, äskettäin muodostuneet kollageenikuidut ovat ohuita, löyhästi järjestettyjä. Hermo-kuidut koostuvat rakeisesta aineesta, vakuoli- soidusta pyknoottisella ytimellä, jonka kehällä on sidekudoksen leviäminen.

Elektronimikroskopia tutkii kollageenikuitujen normaalia jaksollisuutta, mutta niiden välillä ilmenevät amorfisen aineen tai ohuiden fibrillien, jotka ovat kypsymättömiä kollageenikuituja, klustereita; fibroblastit, joilla on merkkejä lisääntyneestä synteettisestä aktiivisuudesta, mikä ilmenee lukuisien sytoplasmojen kasvumääristä, endoplasmisten verkkokalojen laajenemisesta, joka sisältää rakeisen fibrillisen aineen. Elastiset kuidut eri kypsyysasteissa, vaskulaariset endotelyytit usein vacuoloituvat.

[14], [15], [16], [17]

Oireet progeria aikuisille

Kliinisesti ominaista ovat ennenaikaisen vanhenemisen merkkejä, ihonalaisen kudoksen atrofia ja skleroodermista ihon muutokset ablaation lokalisoinnissa, kahdenvälisiä harmaakaihia.

Potilaiden ominaispiirteet ovat: matala kasvu, kuun muotoinen kasvot ohuella nokan kaltaisella nenällä, pseudo-eksophthalmoksilla, täynnä trunkia ja ohuita raajoja. Luun ulkonemia ja distaaliset raajat - hyperkeratoosialueet, diffuusi hyperpigmentaatio tai hyper- ja hypopigmentoitujen alueiden vuorottelu - ovat mahdollisia useilla pigmentoituneilla pisteillä. Jalat ja jalat aiheuttavat usein troofisia haavaumia. Hiukset ovat harmaita aikaisin, putoaa ulos. Kaihia lukuun ottamatta silmävaurioita on joskus havaittu keratokonjunktiviitin, kurioretinitin muodossa.

Luun muutokset ilmenevät metastaattisen kalkkeuman, diffuusi osteoporoosin, harvemmin osteomyeliitin vuoksi.

Diabeteksen ja pahanlaatuisten kasvainten riski kasvaa.

Se vaikuttaa seksuaalirauhasiin, joka johtaa gipogenitalizme, kivesten surkastuminen, kuukautiskierron häiriöt, varhainen menopaussi ja jälkeenjääneisyyden rintarauhasiin.

Yleisimmät mesenkymaaliset pahanlaatuiset kasvaimet, kuten fibrosarkooma, leiomyosarkooma, liposarkooma, leukemia. Myös melanoomia, adenokarsinoomaa, basaalisen solun karsinoomaa ja endokriinisten rauhasien kasvaimia havaitaan.