Mukopolysakkaridoosi, tyyppi VII: syyt, oireet, diagnoosi, hoito

Muukopolysakkaridoosi, tyyppi VII (synonyymit: Sloin oireyhtymä, lysosomaalisen beeta-D-glukuronidaasin vajaatoiminta).

ICD-10 -koodi

• E76 Glukosaminoglykaanin metabolian häiriöt.
• E76.2 Muut mukopolysaccharidoses.

Epidemiologia

VII-tyypin mukopolysakkaridoosi on äärimmäisen harvinainen sairaus, kirjallisuudessa on kuvauksia useasta kymmenestä potilaasta.

Tyypin VII mukopolysakkaridoosin syyt ja patogeneesi

Mukopolysakkaridoosin VII - etenevä peittyvästi periytyvä sairaus, joka esiintyy seurauksena vähentää aktiivisuutta lysosomaalisen beeta-D-glukuronidaasi, osallistuvat aineenvaihduntaan dermataanisulfaatin, heparaanisulfaatti ja kondroitiinisulfaatti. Geeni beeta-glukuronidaasi - GUSB - sijaitsee pitkässä käsivarressa kromosomin 7 - 7q21.ll. 77,8% geenin mutaatioista on pisteviiva. Venäjällä ei diagnosoitu MPS VII: n potilasta.

Muovopolysaccharidosis-tyypin VII oireet

Suurin osa tämän oireyhtymän vakavista muodoista ilmenee syntymästä ns. Kuolemaan johtava immuuni-sikiön turvotus ja se voidaan havaita utero-ultraäänellä. Muissa potilailla tärkeimmät kliiniset oireet ilmenevät synnytyksestä hepatosplenomegalian muodossa, useiden dysostosis-oireiden ja ihon tiivistymisen muodossa. Vakavimmissa sairauden tapauksissa deutio-oireet esiintyvät ensimmäisellä elämänvuorella ja ovat samankaltaisia kuin Hurler-oireyhtymässä tai Hunterin oireyhtymässä. Synnytyksestä lähtien potilailla on napanuoran tai verenvuoto, potilaat saavat usein hengityselinten infektioita ja otitis -taudit. Vähitellen muotoillut karkeat ominaispiirteet gargoyilismin tyypistä, luuston häiriöt ja on sarveiskalvon hepatosplenomegalia ja läpinäkymättömyys. Usein havaittiin kasvun hidastuminen, rintakehän muodonmuutos kölin tyypin ja selkärangan kyfoseksen mukaan.

Taudin etenemisen myötä viivästyy psyko- puheen kehittymisessä ja saavuttaa henkisen hidastumisen aste. Useimmissa tapauksissa kohdunkaulan selkärangan epävakautta havaitaan, ja selkäydinpuristusta kehitettäessä on suuri riski. Potilailla, joilla on taudin ilmeneminen 4 vuoden johtavien oireiden jälkeen - luuston häiriöt.

VII-tyyppisen mukopolysakkaridoosin diagnosointi

Laboratoriodiagnostiikka

Muckopolysakkaridoosin VII diagnoosin vahvistamiseksi mitataan virtsan glukosamysiinipitoisuuden taso ja mitataan beetaglukuronidaasin aktiivisuutta. Mucopolysaccharidosis VII: n tapauksessa glykosaminoglykaaneja erittyy virtsaan ja dermataattisulfaatti ja heparaanisulfaatti ovat yliherkkiä. Beetaglukuronidaasin aktiivisuus mitataan leukosyyteissä tai ihon fibroblastien viljelmässä käyttäen keinotekoista fluorogeenistä substraattia.

Sikiödiagnostiikkaa on mahdollista mittaamalla aktiivisuus beeta-glukuronidaasi, että biopsia korionvillusten on 9-11 viikkoa tiineyden ja / tai spektrin uudelleen määritys glykosaminoglykaanien lapsivesi on 20-22 viikkoa raskauden. Perheille, joilla on tunnettu genotyyppi, on mahdollista suorittaa DNA-diagnostiikka raskauden alkuvaiheissa.

Differentiaalinen diagnostiikka

Erotusdiagnoosissa suoritetaan sisällä mukopolysakkaridoosista ryhmä, ja muiden lysosomaalinen häiriöt: Mucolipidosis, galaktosialidozom, sialidosis, mannozidozom, Fucosidosis, GM1-gangliosidoosin.

Muovipolysaccharidosis-tyypin VII hoito

Tehokkaita menetelmiä ei kehitetä. Käytä oireenmukaista hoitoa.

[1], [2], [3]