Rettin oireyhtymä

Rett-oireyhtymä (tunnetaan myös nimellä Rett-oireyhtymä) on harvinainen hermoston kehityshäiriö, joka vaikuttaa aivojen ja hermoston kehitykseen, yleensä tytöillä. Rett-oireyhtymä ilmenee yleensä varhaislapsuudessa, yleensä 6-18 kuukauden iässä. Sairaus on nimetty itävaltalaisen lääkärin Andreas Rettin mukaan, joka kuvaili sairauden ensimmäisen kerran vuonna 1966.

Rett-oireyhtymän tärkeimmät ominaisuudet ovat:

1. Taitojen menetys: Rett-oireyhtymää sairastavat lapset aloittavat yleensä elämänsä näennäisesti normaalisti kehittyvinä lapsina, mutta sitten 6-18 kuukauden iässä aiemmin kehittyneet taidot sekä motoriset ja kommunikaatiotaidot heikkenevät.
2. Stereotyyppiset motoriset liikkeet: Lapsilla voi esiintyä stereotyyppisiä motorisia käyttäytymismalleja, kuten kätisyys sekä muita tahattomia liikkeitä.
3. Viestintävaikeudet: He saattavat menettää kykynsä kommunikoida ja lopettaa puhumisen tai sanojen käytön kommunikointiin.
4. Sosiaalinen eristäytyminen: Lapset, joilla on Rett-oireyhtymä, voivat kärsiä sosiaalisesta eristäytymisestä ja vaikeuksista saada yhteyttä muihin.
5. Käyttäytymis- ja emotionaaliset ongelmat: Rett-oireyhtymään voi liittyä aggressiota, ahdistusta, ärtyneisyyttä ja muita tunne- ja käyttäytymisongelmia.

Rett-oireyhtymä johtuu yleensä geneettisistä mutaatioista, pääasiallinen tähän oireyhtymään liittyvä geeni on MECP2. Se voi kuitenkin ilmaantua satunnaisesti ilman perinnöllistä taipumusta.

Rettin oireyhtymän hoidon tavoitteena on lievittää oireita ja parantaa potilaiden elämänlaatua. Tämä voi sisältää fysio- ja puheterapiaa sekä lääkkeitä oireiden hallitsemiseksi. Vanhempien ja perheen tuella on myös tärkeä rooli Rett-oireyhtymää sairastavien lasten hoidossa.

Epidemiologia

Rett-oireyhtymä (Rett-oireyhtymä) on harvinainen hermoston kehityshäiriö ja sen esiintyvyys on melko alhainen. Epidemiologiset tiedot voivat vaihdella hieman alueittain, mutta yleisesti ottaen seuraavat seikat kuvaavat sen esiintyvyyttä:

1. Sukupuoli ja rotu: Rett-oireyhtymä esiintyy enimmäkseen tytöillä. Tämä häiriö johtuu mutaatioista MECP2-geenissä, joka sijaitsee X-kromosomissa. Siksi pojilta puuttuu yleensä yksi X-kromosomi, kun taas tytöiltä kaksi, jotka voivat osittain kompensoida mutaation. Naisilla, joilla on mutaatio MECP2-geenissä, voi esiintyä eriasteisia oireita.
2. Harvinaisuus: Rett-oireyhtymää pidetään harvinaisena sairautena. Sen tarkka esiintyvyys voi vaihdella, mutta yleinen tapaus on noin 1 tapaus 10 000–15 000 elävänä syntynyttä tyttöä kohti.
3. Genetiikka: Useimmat Rett-oireyhtymän tapaukset johtuvat MECP2-geenin uusista mutaatioista, eivätkä ne liity perinnölliseen reittiin. Se tapahtuu satunnaisesti.
4. Alkamisikä: Rett-oireyhtymän oireet alkavat yleensä ilmaantua 6 kuukauden ja 2 vuoden välillä lapsen elämästä.

On tärkeää huomata, että Rettin oireyhtymä voi esiintyä vaikeusasteella, ja joillakin lapsilla voi olla häiriön lievempi muoto. Epidemiologista tietoa tutkitaan ja päivitetään, sillä nykyaikaiset diagnostiset tekniikat ja molekyyligenetiikka mahdollistavat häiriötapausten tarkemman tunnistamisen.

Syyt Rettin oireyhtymä

Rett-oireyhtymän pääasiallinen syy on X-kromosomissa sijaitsevan MECP2-geenin (methyl-CpG-binding protein 2) muutokset. Tämä mutaatio voi tapahtua sattumalta sikiön kehityksen aikana, eikä sitä ole peritty vanhemmilta.

Rett-oireyhtymä esiintyy yleensä MECP2-mutaation taustalla, joka voi sisältää erilaisia ​​​​muutoksia geenissä, kuten deleetioita, duplikaatioita, insertioita ja muita. Nämä muutokset MECP2-geenissä vaikuttavat hermoston ja aivojen kehitykseen.

On tärkeää huomata, että Rett-oireyhtymä on paljon yleisempi tytöillä kuin pojilla. Tämä johtuu siitä, että MECP2-geeni on X-kromosomissa ja pojilla on vain yksi X-kromosomi. Tytöillä sitä vastoin on kaksi X-kromosomia, joista toisen mutaatio voidaan osittain kompensoida normaalilla X-kromosomilla.

Tarkkoja mekanismeja, joilla MECP2-geenin mutaatio johtaa Rett-oireyhtymän oireisiin, tutkitaan edelleen, mutta sen uskotaan liittyvän tämän geenin heikentyneeseen toimintaan aivojen kehityksessä ja toiminnassa.

Riskitekijät

Rett-oireyhtymä johtuu geneettisestä mutaatiosta ja esiintyy useimmiten satunnaisesti X-kromosomissa sijaitsevan MECP2-geenin uusien muutosten vuoksi. Pääasiallinen riskitekijä on siis lapsen asema mutatoituneen X-kromosomin suhteen ja tämän mutaation satunnaisuus. On kuitenkin olemassa useita tekijöitä, jotka voivat lisätä Rett-oireyhtymän riskiä:

1. Sukupuolikromosomi: Rett-oireyhtymä on paljon yleisempi tytöillä kuin pojilla, koska MECP2-geeni on X-kromosomissa. Jos miehellä on mutaatio tässä geenissä, se voi olla kohtalokas, koska miehillä on vain yksi X-kromosomi.
2. Geneettinen tekijä: Jos toisella vanhemmalla on mutaatio MECP2-geenissä, on pieni riski siirtää tämä mutaatio jälkeläisille. Useimmissa tapauksissa Rett-oireyhtymä esiintyy kuitenkin uutena mutaationa, joka tapahtuu sattumalta alkionkehityksen aikana.
3. Perinnöllisyys: Vaikka Rett-oireyhtymä ei ole perinnöllinen vanhemmilta perinteisessä mielessä, oireyhtymää sairastavien tyttöjen sisarilla ja tyttärillä on hieman lisääntynyt riski saada myös MECP2-geenin mutaatio.
4. Perhehistoria: Jos suvussa on jo ollut Rett-oireyhtymää, tämä voi lisätä huolta geneettisen riskin olemassaolosta.

On tärkeää huomata, että Rett-oireyhtymä on harvinainen sairaus, ja useimmilla lapsilla, joilla on tämä oireyhtymä, on satunnainen mutaatio MECP2-geenissä, riippumatta riskitekijöiden läsnäolosta.

Synnyssä

Rett-oireyhtymän patogeneesi liittyy mutaatioon MECP2-geenissä, joka koodaa metyyli-CG:tä sitovaa proteiinia 2 (MECP2) -proteiinia. Tällä proteiinilla on tärkeä rooli muiden geenien toiminnan säätelyssä, DNA:n metylaation säätelyssä ja hermoston normaalin toiminnan varmistamisessa.

Rett-oireyhtymässä MECP2-geenin mutaatio johtaa MECP2-proteiinin puutteelliseen tai epänormaaliin aktiivisuuteen. Tämä vaikuttaa moniin aivojen geeneihin ja biologisiin prosesseihin, mukaan lukien hermosolujen kehitykseen ja toimintaan.

Rett-oireyhtymän tärkeimmät ominaisuudet ovat:

1. Regressio: Lapset, joilla on Rett-oireyhtymä, kehittyvät yleensä normaalisti ensimmäisten elinkuukausien aikana, mutta sitten he alkavat kokea regressiota ja taitojen menetystä, mukaan lukien puhe, motoriset taidot ja sosiaalinen vuorovaikutus.
2. Stereotyyppiset käsien liikkeet: Lapset, joilla on Rett-oireyhtymä, osoittavat usein stereotyyppisiä käsien liikkeitä, kuten ravistamista, räpyttelyä ja hankausta. Nämä liikkeet ovat yksi oireyhtymän tunnusmerkkejä.
3. Luonnepiirteet: Lapsilla voi esiintyä autistisia piirteitä, kuten rajoitettua vuorovaikutusta muiden kanssa ja kommunikaatiohäiriöitä.
4. Kehitysviive: Rett-oireyhtymään liittyy motoristen, koordinaation ja psykomotoristen taitojen viiveitä.

Sairauden edetessä aivojen toiminta heikkenee, mikä johtaa vakaviin käyttäytymisen ja toiminnallisten taitojen heikkenemiseen.

Oireet Rettin oireyhtymä

Rett-oireyhtymän oireet voivat vaihdella ja muuttua potilaan elämän aikana. Tämän oireyhtymän tärkeimmät merkit ovat:

1. Regressio: Lapset, joilla on Rett-oireyhtymä, kehittyvät yleensä normaalisti ensimmäisten 6-18 elinkuukauden aikana, mutta alkavat sitten menettää aiemmin hankittuja taitoja. Tämä prosessi voi sisältää motoristen taitojen menetyksen sekä puhe- ja sosiaalisen toiminnan heikkenemistä.
2. Stereotyyppiset käsien liikkeet: Yksi Rett-oireyhtymän tyypillisistä merkeistä on stereotyyppiset käsien liikkeet. Tämä voi sisältää ravistamista, pyörimisliikettä, räpyttelyä, hankausta, pyyhkimistä ja muita epätyypillisiä käden liikkeitä.
3. Rajoitettu kommunikointi: Rett-oireyhtymää sairastavilla potilailla voi olla rajalliset kommunikaatiotaidot. He saattavat lopettaa sanojen käyttämisen kommunikointiin ja sen sijaan näyttää kommunikaatiota eleillä, ilmeillä ja muilla ei-verbaalisilla tavoilla.
4. Kiinnostuksen menetys ympäröivään maailmaan: Lapset, joilla on tämä oireyhtymä, menettävät usein kiinnostuksensa leluihin, ympäröivään maailmaan ja seurustelemiseen muiden kanssa.
5. Unihäiriöt: Uni voi olla häiriintynyt, mukaan lukien unettomuus ja yöunihäiriöt.
6. Motoriset ongelmat: Potilailla voi olla koordinaatio- ja motorisia vaikeuksia, mikä vaikeuttaa yksinkertaisten päivittäisten tehtävien suorittamista.
7. Tietyt fyysiset ominaisuudet: Joillakin Rett-oireyhtymää sairastavilla lapsilla voi olla fyysisiä piirteitä, kuten pieni pään koko (mikrokefalia) ja alentunut pituus.
8. Yliherkkyys ärsykkeille: Potilaat voivat olla yliherkkiä melulle, valolle ja muille ympäristön ärsykkeille.

Rettin oireyhtymän oireet voivat vaihdella merkittävästi potilaasta toiseen, ja niiden vakavuus voi vaihdella eliniän aikana. Sairaus etenee ja potilaiden tila huononee ajan myötä.

Vaiheet

Rett-oireyhtymässä on yleensä neljä päävaihetta:

1. Ensisijainen vaihe: Tämä vaihe alkaa varhaislapsuudessa, yleensä 6 kuukauden ja 2 vuoden iässä. Tässä vaiheessa olevat lapset kehittyvät yleensä normaalisti ensimmäisten elinkuukausien aikana, mutta sitten he alkavat menettää aiemmin hankittuja taitojaan. Tämä voi sisältää motoristen taitojen, sosiaalisen toiminnan ja puheen heikkenemistä.
2. Regressiivinen vaihe: Tälle vaiheelle on ominaista potilaan dramaattinen regressio. Lapset voivat menettää kykynsä kävellä, puhua ja olla vuorovaikutuksessa ympäröivän maailman kanssa. Stereotyyppiset käsien liikkeet ja "rukoilevat" käsien liikkeet voivat tulla tyypillisiksi.
3. Tasango: Kun lapset saapuvat tasangolle, heikkenemisnopeus hidastuu. Oireet muuttuvat vakaammiksi ja tämän vaiheen kesto voi vaihdella.
4. Vakaustaso: Rett-oireyhtymän viimeisessä vaiheessa oireet pysyvät vakaina ja potilaat saattavat edelleen tarvita jatkuvaa lääketieteellistä seurantaa ja hoitoa.

Näillä kehitysvaiheilla voi olla yksilöllisiä vaihteluita, ja tasanne- ja vakausjaksot voivat vaihdella jokaisella potilaalla. В

Lomakkeet

Rett-oireyhtymällä on useita muotoja, mutta päämuodot ovat klassinen muoto ja epätyypillinen muoto. Tässä ovat niiden tärkeimmät ominaisuudet:

1. Rettin oireyhtymän klassinen muoto:

   • Oireiden ilmaantuminen varhaislapsuudessa, yleensä 6 kuukauden ja 2 vuoden iässä.
   • Lapset alkavat menettää aiemmin hankittuja taitojaan motorisessa toiminnassa, sosiaalisessa sopeutumisessa ja kommunikaatiossa.
   • Stereotyyppisiä käsien liikkeitä, kuten käsien tärinää, roiskumista ja toistuvaa hieromista, esiintyy.
   • Tyypillisiä oireita ovat puhekyvyn menetys tai afasia (puhekyvyn menetys), unihäiriöt sekä aggressiivinen ja vihamielinen käyttäytyminen.
   • Useimmat Rett-oireyhtymän klassisen muodon tapaukset liittyvät MECP2-geenin mutaatioihin.

2. Rettin oireyhtymän epätyypillinen muoto:

   • Tällä oireyhtymän muodolla on vähemmän tyypillisiä ilmenemismuotoja, ja oireet voivat ilmaantua vanhemmalla iällä, joskus teini-iässä tai aikuisiässä.
   • Oireet voivat olla lievempiä eivätkä niin stereotyyppisiä kuin perinteisessä muodossa.
   • MECP2-geenin mutaatiot voivat myös aiheuttaa Rett-oireyhtymän epätyypillisen muodon, mutta ne voivat olla luonteeltaan erilaisia.

Komplikaatiot ja seuraukset

Nämä komplikaatiot ja seuraukset voivat vaihdella oireyhtymän vakavuudesta sekä hoidon ja kuntoutuksen tehokkuudesta riippuen. Tässä on joitain mahdollisista komplikaatioista ja seurauksista:

1. Motoristen taitojen menetys: Lapset, joilla on Rett-oireyhtymä, menettävät usein aiemmin hankitut motoriset taidot. Tämä voi johtaa huonoon motoriseen koordinaatioon ja itsenäisyyden menettämiseen.
2. Puheen menetys: Monet Rett-oireyhtymää sairastavat lapset menettävät puheensa tai heillä on afasia (puhekyvyn heikkeneminen). Tämä vaikeuttaa viestintää ja sosiaalista vuorovaikutusta.
3. Stereotyyppiset liikkeet: Rett-oireyhtymälle tyypillisiä piirteitä ovat stereotyyppiset käsien liikkeet, kuten ravistelu, roiskuminen ja toistuva käsien hierominen yhteen. Nämä liikkeet voivat olla tahattomia ja voivat aiheuttaa vaikeuksia jokapäiväisessä elämässä.
4. Sosiaalinen eristäytyminen: Heikentyneen kommunikoinnin ja sosiaalisen vuorovaikutuksen vuoksi Rett-oireyhtymää sairastavat potilaat voivat kokea sosiaalista eristäytymistä ja vaikeuksia luoda suhteita muihin.
5. Suun terveysongelmat: Hallitsematon syljeneritys ja toistuva käsien liikkeet voivat aiheuttaa suun terveysongelmia, kuten mahdollisia ien- ja hammasongelmia.
6. Skolioosi: Joillekin Rett-oireyhtymää sairastaville potilaille voi kehittyä skolioosi (torticollis).
7. Syömisongelmat: Rett-oireyhtymää sairastavilla potilailla voi olla syömisvaikeuksia syömis- ja pureskelukykyjen menettämisen vuoksi.
8. Lisääntynyt kohtausten riski: Joillakin Rett-oireyhtymää sairastavilla lapsilla saattaa olla lisääntynyt kohtausten riski.

Diagnostiikka Rettin oireyhtymä

Rettin oireyhtymän diagnoosi sisältää yleensä seuraavat vaiheet:

1. Kliininen tutkimus ja historia: Lääkäri haastattelee potilaan vanhempia tai huoltajia saadakseen lääketieteellisen ja sukuhistorian. Kliiniseen tutkimukseen voi sisältyä myös lapsen fyysisen ja psykomotorisen kehityksen arviointi.
2. Diagnostiset kriteerit: Rett-oireyhtymän diagnoosin määrittämiseen käytetään tiettyjä Maailman terveysjärjestön (WHO) hyväksymiä kliinisiä kriteerejä. Näihin kriteereihin kuuluvat käsinkirjoituskyvyn menetys, sosiaalisten taitojen menetys, stereotyyppiset käsien liikkeet ja pakollinen mutaatio MECP2-geenissä.
3. Geneettinen testaus: Rett-oireyhtymän diagnoosin vahvistamiseksi suoritetaan geneettinen testaus MECP2-geenin mutaation havaitsemiseksi. Tämä on yksi diagnoosin tärkeimmistä kriteereistä.
4. Lisätutkimukset: Lääkärisi voi määrätä lisätestejä, kuten neurofysiologisia testejä, hermokuvausta, magneettikuvausta (MRI) tai elektroenkefalografiaa (EEG) muiden lääketieteellisten ongelmien tai komplikaatioiden sulkemiseksi pois.

Jos Rett-oireyhtymää epäillään, on suositeltavaa hakeutua hermoston kehitykseen ja genetiikkaan erikoistuneeseen lääkäriin kattavan arvioinnin ja tarkan diagnoosin saamiseksi. Varhainen diagnoosi mahdollistaa potilaan kuntoutuksen ja tuen aloittamisen mahdollisimman varhaisessa vaiheessa.

Differentiaalinen diagnoosi

Rettin oireyhtymän erotusdiagnoosi sisältää tämän tilan erottamisen muista neurologisista ja psykiatrisista häiriöistä, joilla voi olla samanlaisia ​​oireita. On tärkeää suorittaa kattava tutkimus ja harkita seuraavia mahdollisia diagnooseja:

1. Lasten autismi: Rett-oireyhtymä ja autismi voivat jakaa kliinisissä ilmenemismuodoissa joitain yhtäläisyyksiä, mukaan lukien sosiaalinen eristäytyminen ja heikentyneet kommunikointitaidot. Rett-oireyhtymä alkaa kuitenkin yleensä normaalista kehityksestä ja siihen liittyy taitojen menetys, kun taas autismi ilmenee elämän alusta lähtien.
2. Pediatriset katatoninen oireyhtymä: Se on psykiatrinen häiriö, johon voi liittyä stereotyyppisiä liikkeitä ja sosiaalista eristäytymistä.
3. Lapsuuden hajoava disjärjestys: Tämä on harvinainen häiriö, jossa lapsi menettää aiemmin hankitut taidot. Se saattaa oireiltaan muistuttaa Rett-oireyhtymää.
4. Epilepsia: Jotkin epilepsian muodot voivat ilmetä stereotyyppisinä liikkeinä ja psykomotorisen kehityksen heikkenemisenä.
5. Muut neurodegeneratiiviset sairaudet: Joissakin tapauksissa Rett-oireyhtymän oireet voivat olla samanlaisia ​​kuin muiden hermostoa rappeuttavien sairauksien, kuten Huntin taudin, acerulinemia tai Krabben taudin.

Geenitestaus ja lisätestaus kokeneen neurologin tai geneetikon ohjauksessa ovat kriittisiä tarkan erotusdiagnoosin kannalta. Tarkan diagnoosin tekeminen on välttämätöntä asianmukaisen hoidon ja potilaan tuen kannalta.

Hoito Rettin oireyhtymä

Rett-oireyhtymän hoidolla pyritään hallitsemaan oireita ja parantamaan potilaan elämänlaatua. On tärkeää huomata, että Rett-oireyhtymä on hermostoa rappeuttava sairaus ja täydellinen parantuminen ei ole tällä hetkellä mahdollista. Hoito sisältää yleensä seuraavat komponentit:

1. huume terapiaa: Lääkkeitä voidaan käyttää joidenkin Rett-oireyhtymän oireiden, kuten epileptisten kohtausten, aggressiivisen käytöksen ja unihäiriöiden hallitsemiseen. Esimerkiksi epilepsialääkkeitä, masennuslääkkeitä ja muita lääkkeitä voidaan määrätä potilaan erityistarpeista riippuen.
2. Fysioterapia ja kuntoutus: Fysioterapia ja ortopediset tekniikat voivat auttaa tukemaan fyysistä kehitystä ja parantamaan liikkeiden koordinaatiota.
3. Puheterapia ja puheterapia: Nämä menetelmät auttavat parantamaan viestintätaitoja ja kykyä kommunikoida.
4. Tuki ja koulutus: Potilaille ja heidän perheilleen on saatavilla psykologista ja sosiaalista tukea. Koulutusohjelmat voivat auttaa perheitä ymmärtämään ja oppimaan selviytymään Rettin oireyhtymästä paremmin.
5. Mukautuva tekniikka: Erilaisten teknisten työkalujen, kuten erikoissovellusten ja kommunikaattorien, käyttö voi parantaa Rett-oireyhtymää sairastavien potilaiden kommunikaatiokykyä.
6. Geneettiset ja kliiniset hoidot kokeet: Tutkimus ja kliiniset tutkimukset voivat tarjota uusia hoitoja tulevaisuudessa, koska Rett-oireyhtymä liittyy geenimutaatioihin. Erilaisia ​​geneettisiä hoitoja tutkitaan parhaillaan.

Rett-oireyhtymän hoidon tulee aina olla yksilöllistä ja räätälöity potilaan erityistarpeiden mukaan. Hoitosuunnitelma räätälöidään kliinisen kuvan mukaan ja sovitetaan yhteen neurologin ja muiden asiantuntijoiden kanssa. On tärkeää tarjota potilaalle mahdollisimman paljon tukea ja elämänlaatua hänen kykyjensä mukaisesti.

Ennaltaehkäisy

Rett-oireyhtymä on geneettinen sairaus ja sen esiintyminen johtuu geenimutaatioista. Siksi oireyhtymää sinänsä ei voida estää. Se voi kehittyä lapsilla, joilla on asiaankuuluvat geneettiset mutaatiot.

Geneettinen neuvonta ja testaus voivat kuitenkin olla hyödyllisiä perheille, joilla on ollut Rett-oireyhtymä tai muita vastaavia geneettisiä sairauksia. Jos perheessä on jo lapsi, jolla on Rett-oireyhtymä, geneettinen neuvonta voi auttaa heitä ymmärtämään riskin, että tämä mutaatio siirtyy tuleville lapsille.

Ennuste

Rett-oireyhtymän ennuste voi vaihdella suuresti riippuen oireiden vakavuudesta ja lääketieteellisen tuen saatavuudesta. Rett-oireyhtymä ei yleensä ole kohtalokas, ja useimmat sairaat lapset selviävät aikuisiksi. Elämänlaatu ja ennuste voivat kuitenkin vaihdella suuresti:

1. Lievät tapaukset: Joillakin Rett-oireyhtymää sairastavilla lapsilla on lievempiä oireita ja he pystyvät suorittamaan päivittäisiä perustehtäviä itsenäisesti. Heillä voi olla parempi ennuste ja he voivat johtaa itsenäisempään elämäntapaan.
2. Vaikeat tapaukset: Joillakin Rett-oireyhtymää sairastavilla lapsilla on vakavampia oireita ja ne tarvitsevat jatkuvaa lääketieteellistä ja sosiaalista tukea. Näissä tapauksissa elämänlaatu voi heikentyä merkittävästi.

On tärkeää huomata, että Rett-oireyhtymä voi ilmetä eri tavoin eri lapsilla, ja jokainen tapaus on ainutlaatuinen. Lääketieteellinen ja kuntoutustuki sekä varhainen puuttuminen ja terapia voivat parantaa merkittävästi tätä oireyhtymää sairastavien lasten ennustetta ja elämänlaatua. Mitä aikaisemmin hoito ja kuntoutus aloitetaan, sitä parempia tuloksia yleensä saavutetaan.

Käytetty kirjallisuus

Gusev, Ababkov, Konovalov: Neurologia. Kansallinen käsikirja. Osa 1. GEOTAR-Media, 2022.

Ginter, Puzyrev, Skoblov: Lääketieteellinen genetiikka. Kansallinen käsikirja. GEOTAR-Media, 2022.