Oxronoz

Okronoosi on suhteellisen harvinainen perinnöllinen sairaus, joka liittyy elimistön metabolisiin häiriöihin. Henkilöllä, jolla on diagnosoitu okkonista sairautta, havaitaan homo-gentaasin entsyymi-aineen puutos: tämä aiheuttaa homogeenisiinihapon välitöntä kerääntymistä. Ulkoisesti tämä ilmenee ihon varjossa, silmäseerumissa,

[1], [2], [3], [4],

Epidemiologia

Oikroosista pidetään geneettisenä sairaudena, ja sitä esiintyy harvoin. Niinpä viimeisimpien tilastotietojen mukaan okkonikosta diagnosoidaan yhdessä tapauksessa 25 tuhannesta.

Osoitettiin, että suurin osa orokroosista on rekisteröity Tsekissä, Slovakiassa ja Dominikaanisessa tasavallassa.

Perinnöllinen okkonioosi vaikuttaa useammin miespuoliseen väestöön.

[5], [6], [7], [8]

Syyt ohronoza

Okronoosi on geneettinen fermentopatia, joka esiintyy vauvassa uteroon, mikäli sillä on mutatoitu vanhempien geeni.

Orgaaninen aine - homogeenisiinihappo - muodostuu fenyylialaniinin hajoamisen jälkeen tyrosiinin ja hydroksifenyylipyruvavihapon muodostamiseksi.

Aikana aineenvaihduntaan homogentisic happoa terveen henkilön vähitellen Male-asetoetikkahappo, fumaryylidiketopiperatsiini-asetoasetaattia, ja fumaarihappo ja asetoetikkahappo. Mutatoidun geenin läsnä ollessa aminohappovaihtelu pysähtyy homogeenisiinihapon muodostuksen vaiheessa.

Okkronista kärsivillä ihmisillä on seuraavat riskitekijät, jotka vaikuttavat homotsygoosiinivalmisteen tuotantoon:

• nukleotidisubstituutiot;
• splicing-mutaatio, kun nukleosidifosfaatti G muuttuu A: ksi tai T: ksi;
• lisää nukleotidien insertio;
• yhdistetyt mutaatiot (nukleotidien lisäykset yhdessä deleetioiden kanssa).

[9], [10], [11], [12], [13],

Synnyssä

Koska muutoksia geenien mutaatio ochronosis, homogentisic happo, joka lopetti niiden vaihto reaktiot muuttavat pigmenttiä aine alkapton - polyfenolit kinoni lajeja.

Alkaptonia poistetaan voimakkaasti virtsajärjestelmän kautta (noin 5-7 g päivittäin). Pigmentin jäännösmäärä kasvaa vähitellen kudoksissa, mikä selittää niiden tummuutta ja haurautta.

Nivelten, ruston, limakalvojen, nivelsiteiden, sclera kärsi enemmän kuin toiset. Myös sydänventtiilit, sydänlihakset ja verisuonten endoteeli muuttuvat.

Pigmentin kertyminen okronoidussa taudissa johtaa kivesten muodostumiseen - eturauhasen ja munuaisten kertymiseen. Tulevaisuudessa tulehdusreaktiot liittyvät ensinnäkin nivelissä.

[14], [15], [16], [17], [18], [19], [20], [21], [22], [23], [24],

Oireet ohronoza

Ensimmäiset oikroonisen taudin merkit havaitaan jo vastasyntyneen ajan: alkaptonin korkean tason vuoksi virtsaneste muuttuu hyvin tummaksi, jopa ruskeaksi ja tummanruskeaksi.

Okronoidun sairauden lisäoireet ilmenevät paljon myöhemmin - muutamassa kymmeneen vuoteen, jolloin alkaptonin sisältö kudoksissa rajoitetaan. Esimerkiksi rustokudoksen ja nivelten tappio löytyy 30 vuoden iän jälkeen.

Yleiset okkologisen sairauden merkit ovat seuraavat:

• Potilaan iho pimenee erityisesti kasvoille, kaulaan, vatsaan ja nivusiin.
• Korvien kuoret saavat sinertävän sävyn ja tiivistyvät.
• Sklera-alueella havaittavissa tummasta värisävyistä ja tahrat.
• On nivelten ja selkärangan sairauksia. Tämä näkyy nivelten liikkuvuuden vaikeudesta, takarauman tylsästä aresta (erityisesti fyysisestä rasituksesta).
• On tuskallisia aistimuksia ruoan tai jopa syljen nielemisen aikana, mikä johtuu alkafonin levittämisestä kurkunpään rustossa.
• Verisuonten ja vaskulaaristen venttiilien sairaudet ovat olemassa.
• Kivet muodostuvat munuaisissa ja miehissä - eturauhasessa.

Vaiheet

Pigmentoituneen aineen kerääntyminen oikroosiin liittyvien nivelen kudoksiin johtaa nivelten ja muodonmuutosten kehittymiseen ajan myötä. Artikkopatiologia etenee tiettyjen vaiheiden kautta:

• Puffiness, joka on merkki reaktiivisesta synovitisista;
• krepitaatio;
• rajoitettu moottoritoiminto;
• joustavan kontraktion kehittyminen.

Useimmiten oikroosi, lonkan nivelet, hartiat, polvet sekä niveltulehdus ja sakraali osasto vaikuttavat.

[25]

Lomakkeet

Oikroosio voi olla monenlaisia:

• Geneettinen okkonioosi, joka on periytynyt autosomaalisella resessiivisellä reitillä. Se muodostuu johtuen geenimutaatiosta, jossa on häiriö tyrosiinin ja fenyylialaniinin pilkkomisesta vastuussa olevan entsyymin tuotannossa.
• Oireinen okkonioosi. Näkyy akuutin askorbiinihapon puutteessa elimistössä.

[26], [27], [28],

Komplikaatiot ja seuraukset

Okkonioosi voi olla monimutkainen tällaisilla tuskilla olosuhteilla:

• munuaiskivien muodostuminen, pyelonefriitin kehitys - bakteerien etiologian tulehduksellinen prosessi, joka esiintyy kuumalla, kipu alaselkässä;
• selkärangan ja nivelten jäykkyys, jopa moottoritoimintojen menetykseen asti;
• sydämen vajaatoiminta, sydämen vajaatoiminta.

[29], [30], [31], [32]

Diagnostiikka ohronoza

Orokron diagnosoimiseksi on tarpeen suorittaa potilaan tutkimus sekä määrittää useita diagnostisia menetelmiä ja tutkimuksia.

• Potilaan tutkimuksen avulla voidaan kiinnittää huomiota taudin tärkeimpiin oireisiin. Tässä tapauksessa virtsanesteen väri on tärkeä diagnostinen arvo.
• Urinaalinen analyysi entsyymispektrofotometrillä ja kromatografialla auttaa arvioimaan homogenesin- ja bentsokinoetikkahapon määrää.
• Geneettinen analyysi - PCR - auttaa tunnistamaan viallisen geenin.
• Selkärangan roentgen mahdollistaa kalkkeutumisen visualisoinnin, vähentää nikamavarojen tilaa ja selkärangan skleroosia.
• Sidekalvojen diagnoosi (ultraäänitutkimus ja röntgenhoito) osoittaa yhteisten tilojen vähenemistä, osteofyyttien läsnäoloa, ruston ja pehmytkudosten rakenteen muutosta. Lisäksi voidaan määrätä artroskopia vahvistaakseen rusto pigmentaatiota okronoidussa sairaudessa.
• Eturauhasen ja munuaisten ultraäänitutkimus vahvistaa tai sulkee pois talletusten läsnäolon.
• Aortografia ja ekokardiografia osoittavat sydän- ja verisuonijärjestelmän patologioiden esiintymistä.
• Laryngoskopian avulla voimme harkita kurkunpään sävyä.
• Puhtaus synovial-nesteen saannolla havaitsee alkaponin.

Lisäksi on tärkeää erottaa geneettinen ja oireinen okroni- sen taudin, koska oireinen katoaa kokonaan sen jälkeen kun sen ulkonäkö on eliminoitu (esimerkiksi kun askorbiinihapon puute on täydentynyt).

[33], [34], [35]

Differentiaalinen diagnoosi

Okroni- aalisen taudin erilai- nen diagnoosi suoritetaan myös porfyyri-, hematuria-, melaninuria-.

Hoito ohronoza

Tähän mennessä ei ole olemassa riittävää järjestelyä okronoinnin hoitamiseksi. Tutkijat pyrkivät edelleen etsimään lääkettä, joka voi korvata puuttuvan entsyymi-aineen kehossa.

Koska okronoivan sairauden erityinen hoito puuttuu, lääkäri voi määrätä vain oireenmukaisen hoidon, jonka tarkoituksena on vähentää kivuliaita ilmenemismuotoja. Esimerkiksi jos okkonioosi vaikuttaa niveliin ja selkärankaan, voidaan käyttää näitä lääkkeitä:

• Nonsteroidiset anti-inflammatoriset lääkkeet (indometasiini, diklofenaakki jne.).
• Steroidit lääkkeet, joille on ominaista pitkittynyt altistuminen (nivelten sisäinen annostus, jossa on voimakasta kipua mutta enintään 1-2 kertaa vuodessa).
• Hyaluronihappoon perustuvat lääkkeet (merkittävät nivelreuman vaurioituminen).
• Chondroprotective-lääkkeet, jotka estävät rustokudoksen tuhoutumisen.
• Lääkkeet-lihasrelaksantit, eliminoimalla lihasjännitys selkärangassa.
• Spasmolyytit (virtsateiden vaurioituminen).
• Vitamiinit - erityisesti C-vitamiini, jotka osallistuvat tyrosiinin hajoamisprosesseihin ja estävät aineenvaihduntatuotteiden kertymisen okronoidussa sairaudessa kudoksiin. Askorbiinihappoa määrätään suurilla annoksilla - 500-600 mg / vrk.

Kirurginen hoito - nivelproteesi - käytetään vain merkittävän muodonmuutoksen kanssa, mikä johtaa moottoritoiminnan menetykseen okronoidussa sairaudessa.

	Annostelu ja hoito	Haittavaikutuksia	Erityisohjeet
Diklofenaakki	Tabletit otetaan oikroosilla 25 - 50 mg - kolme kertaa päivässä syömisen jälkeen.	Kipu vatsassa, ruoansulatushäiriöt, pään kipu.	Tabletteja voidaan antaa lapsille, jotka ovat kuuden vuoden ikäisiä.
Hondroksid	Voidetta tai geeliä levitetään oikrooniseen sairauteen jopa 3 kertaa päivässä koskettimissa nivelissä.	Harvoin allergiset reaktiot.	Lääkeaineita ei käytetä limakalvojen hoitoon.
Drotaverinum	Tabletit otetaan oikroosilla 40-80 mg kolme kertaa päivässä, kouristuksia ja kipuja.	Huimaus, dyspepsia, allergiat.	Lääke voi aiheuttaa verenpaineen laskua.
Midokalm	Tabletit otetaan oikroosilla 50 - 150 mg - kolme kertaa päivässä ja annos suurenee asteittain.	Myasthenia gravis, pään kipu, verenpaineen lasku, vatsan epämiellyttävät tuntemukset.	Lääkettä voidaan käyttää 3-vuotiailla lapsilla.

Fysioterapeuttinen hoito

Okronoosia, johon liittyy nivelvaurioita, voi auttaa magnetoterapiaa, jossa paikallinen lämmitys paitsi nivel, mutta myös lähimmistä lihasten ja nivelsiteiden esiintyy. Menettely edistää verenkierron stimulaatiota, turvotuksen poistamista, solujen immuniteetin lisääntymistä, kudosten korjaamisen mekanismin aktivaatiota.

Ultrasound-hoito on menettely, joka suoraan vaikuttaa okroniinian sairauteen, koska se parantaa kudosten ravintoa ja verenkierrosta. Ultrasound auttaa vähentämään tulehduksen oireita ja palauttamaan rustokudoksen.

Magnetoterapian ja ultraäänikäsittelyn lisäksi voidaan odottaa hyvää vaikutusta okkrooniseen sairauteen vetysulfidista ja radonkylvistä. Tällaiset kylvyt lisäävät verenkiertoa, parantavat synovial-nesteen laatua ja määrää ja helpottavat sydän- ja verisuonijärjestelmän toimintaa.

Vaihtoehtoinen hoito

Jos potilas, jolla on oikrooninen sairaus, on todettu vahingoittavan munuaisia ja niveliä, hän voi suositella vaihtoehtoisia keinoja epämiellyttävien oireiden lievittämiseksi. Vaihtoehtoiset keinot eivät vapauta tällaista tautia kuin okronoidusta sairaudesta, mutta ne voivat parantaa potilaan hyvinvointia.

• Joka aamu, tyhjään vatsaan, sinun pitäisi juoda 50 ml tuoretta retiisi mehua.
• Keväällä, koivunsiemenkauden keskellä on tarpeen juoda sitä päivittäin rajoituksitta. Muina vuodenaikoina voit korvata mehun maissin stigmeja infuusiona.
• Laadukasta kotieläiminä pidettyä etikkaa okronoidussa taudissa voidaan ottaa joka aamu tyhjään mahaan 1 tl, liuottamalla 200 ml: aan vettä. Pääsymaksu on 1 kuukausi. Korjaus ei sovellu niille ihmisille, joilla on ongelmia ruoansulatusjärjestelmän kanssa.
• Okronoosiin liittyvissä nivelissä on laakerin liemi. Tehdäksesi sen, tarvitset 20 g laakerinlehteä, laita kiehuvaan veteen (300 ml) ja säilytä vähän lämpöä muutaman minuutin ajan, peitä sitten ja anna sen jäähtyä. Tällaista lääkettä pitäisi juoda ennen nukkumaanmenoa. Joka päivä valmistele tuore tuore liemi.

Kasviperäinen hoito

Okroni- sen taudin lisälääkitystä varten käytetään usein ruohoja, joilla on kipua lievittäviä, tulehduksenvastaisia, vahvistavia, bakterisidisia ja virosostatisia ominaisuuksia.

• Vanhempi väri 10 g, koivun lehdet 40 g, pajukirsikka 40 g vaatii 1 litraa kiehuvaa vettä. Juo puolet lasista 4 kertaa päivässä ennen aterioita.
• Vanhempi väri 10 g, nokkosilmä 30 g, persiljan rhizome 30 g, pajukirsikka 30 g vaatii 1 litra kiehuvaa vettä. Ota puolet lasista 4 kertaa päivässä ennen aterioita.
• Koivun lehdet 20 g, nokkosen lehdet 20 g, violetti ruoho 20 g keitetään 500 ml kiehuvaa vettä. Ota puolet lasista 6 kertaa päivässä ennen aterioita.

Päivän aikana ochronosis on suositeltavaa juoda vitamined teetä perustuen korjuu lehdet, vadelma ruusu marjoja. On suositeltavaa juoda tätä juomaa vähintään 2 kertaa päivässä.

[36], [37], [38], [39], [40], [41]

Homeopatia

Homeopaattisten korjaustoimenpiteiden käyttö okronoosiin - sekä monopreparateihin että komposiittisiin homeopaattisiin yhdisteisiin - mahdollistaa vakaan helpotuksen. Tällaisen hoidon lisäetuna on sivuvaikutusten ja lääkkeiden riippuvuuden puuttuminen. Kuitenkin nimetä tällaisia lääkkeitä voi vain kokenut lääkäri, joka on erikoistunut homeopatiaan.

• Jos olet huolissasi polttamisesta ja nivelkipu, Apis auttaa.
• Jos nivelkipu ilmenee vain moottoritehtävissä, nimitetään Brionia.
• Artriitin ja merkittävien metabolisten häiriöiden yhteydessä käytetään Fitollyakia.
• Niveltulehduksen aiheuttamilla nivelten epämuodostumilla on määrätty rikki.
• Kun kipu liittyy muuttuviin sää, Dulcamara auttaa.

Nämä lääkkeet kestävät usein useita kuukausia. Tarkempia tietoja saa lääkäri-homeopaatista.

Ennaltaehkäisy

Koska okkonista pidetään geneettisenä sairaudena, sen ennaltaehkäisyä varten ei ole erityisiä toimenpiteitä.

Tällä hetkellä otetaan huomioon lääketieteellisen geneettisen neuvonnan suorittaminen raskauden suunnitteluvaiheessa.

[42], [43], [44], [45], [46], [47],

Ennuste

Oikroosista pidetään parantumattomana patologiana kroonisen kurssin kanssa. Kehossa esiintyvät häiriöt ovat peruuttamattomia.

[48], [49], [50], [51],