Histiocytosis Langerhansin soluista (histiocytosis X): syyt, oireet, diagnoosi, hoito

Histiocytosis Langerhansin solut (granulomatoosi Langerhansin solujen, histiocytosis X) on leviämisen mononukleaaristen solujen dendriittisten tai diffuusi tunkeutumisen paikallisia elimiä. Tauti esiintyy pääasiassa lapsilla. Taudin ilmentyminen sisältää keuhkojen tunkeutumisen, luun vaurioitumisen, ihottuman, maksan, hemopoieettisen ja endokriinisen toimintahäiriön. Diagnoosi perustuu biopsiaan. Hoitoon sisältyy tukihoito, kemoterapia tai paikallinen hoito leikkauksella, sädehoito riippuen taudin leviämisestä.

[1], [2], [3]

Epidemiologia

Taudin histiocytosis X esiintyy taajuudella 1:50 000, useimmissa tapauk- sissa - nuorilla lapsilla, vaikka nuorilla lapsilla on tapoja. Aikuiset, vanhukset, enimmäkseen miehet, sairastuvat usein.

[4], [5], [6]

Riskitekijät

Epäsuotuisaan ennusteeseen valmistavat tekijät ovat korkeintaan 2 vuoden ikä ja prosessin levittäminen, erityisesti hematopoieettisen järjestelmän, maksan ja / tai keuhkojen osallistuminen.

[7], [8], [9], [10],

Synnyssä

Histiocytosis Langerhansin (GCR) soluista - dendriittisolun toimintahäiriö. Tällaisen häiriön selkeitä kliinisiä oireyhtymiä on historiallisesti kuvattu eosinofiiliseksi granulomaksi, Hend-Schuler-Crischenin taudiksi ja Letterter-Sieve -taudiksi. Koska nämä oireyhtymät voivat olla erilaisia ilmenemismuotoja ensisijainen sairaus, ja johtuen siitä, että suurin osa potilaista, joilla on langerhansinsoluhistiosytoosi havaita useamman kuin yhden oireyhtymä, nyt määrittää yksittäisiä oireyhtymät on suurelta osin historiallinen merkitys.

Histioositisoosille X on tunnusomaista dendriittisolujen patologinen proliferaatio yhdessä tai useammassa elimessä. Hoitavat luut, iho, hampaat, kudos, korvat, hormonitoiminta, keuhkot, maksa, perna, imusolmukkeet ja luuytimesi. Elimiä voi vaikuttaa lisääntyneisiin soluihin, jotka aiheuttavat niiden toimintahäiriön, tai nämä elimet kokevat läheisten, laajentuneiden elinten paineita. Puolet tapauksista vaikuttaa useisiin elimiin.

[11], [12], [13]

Oireet histiocytosis X

Oireet ja merkit ovat moninaisia ja riippuvat siitä, mitkä elimet ovat infiltroituina. Syndroomaa kuvataan historiallisten suuntaviivojen mukaisesti, mutta vain pieni osa potilaista on taudin klassisia ilmenemismuotoja.

Eosinofiilinen granuloma

Solitary tai multifocal eosinophilic granuloma (60-80% histiocytosis X-tapauksista) esiintyy pääasiassa vanhemmilla lapsilla ja nuorilla, yleensä jopa 30 vuoden ajan; Huippuvuosi laskee 5-10 vuoden iässä. Yleisimmin kärsivät luut, usein kipu, kyvyttömyys kestää painovoimaa ja herkän pehmeän kasvaimen muodostuminen (usein lämmin).

[14], [15]

Hend-Schuiller-Crischenin tauti

Tämä oireyhtymä (15-40% tapauksista histiocytosis X) on yleisempi 2-5-vuotiailla lapsilla, harvemmin vanhuksilla ja aikuisilla. Tämä on systeeminen sairaus, johon kallon, kylkiluiden, lantion ja olkapään litteät luut vaikuttavat klassisesti. Pitkät luut ja lombosakraalinen selkä on mukana prosessissa harvemmin; ranteet, harjat, jalat ja kohdunkaulan nikama ovat harvinaisia. Klassisissa tapauksissa potilaat ovat eksophthalmoja johtuen orbitaalisen kasvaimen massasta. Näön tai strabismuksen häviäminen on harvinaista ja se johtuu näköhermon tai orbitaalihoidon vahingoittumisesta. Iäkkäämpien potilaiden hampaiden menetys, joka johtuu apiksesta ja gingivaalisesta infiltraatiosta, on yleinen.

Tyypillinen ilmentymä tauti on krooninen keskellä ja ulkokorvatulehduksen aiheuttama osallistuminen mastoid ja petrous osa ajallinen luun osittainen tukos korvakäytävään. Diabetes insipidus on viimeinen osa klassisen kolmikko, johon kuuluu tasainen luukatoa ja proptosis diagnosoidaan 5-50%: lla potilaista, useimmiten lapsilla, joilla on systeeminen sairaus, jossa on mukana prosessissa kiertorata ja kallo. Jopa 40% systeemisestä sairaudesta kärsivistä lapsista on ominaista matala kasvu. Hypotalamuksen infiltraatio voi johtaa hyperprolaktinemian ja hypogonadismin kehittymiseen. Harvoissa tapauksissa muut oireet ovat mahdollisia.

Kirjoittaja-Sive -taudit

Tämä on systeeminen sairaus (15-40% tapauksista histiocytosis X) on vakavin muoto histiocytosis X esiintyy yleensä Alle 2 vuosi muodossa eczematous ihottuma, mukana irtoaminen hiutaleita ja seborrean, joskus violetti, vaikuttaa päänahan, korva kanavat, vatsa, joka myös on tunnusomaista kaistaleen ja kasvojen välisten intertrigo-alueiden läsnäolosta. Deepitelizatsii iho voi edistää mikrobitartunnasta, mikä sepsiksen kehittymistä. Kehittyy usein korvatulehdukset, lymfadenopatia, hepatosplenomegalia, ja vaikeissa tapauksissa, maksan toimintahäiriö, johon hypoproteinemia ja heikentynyt synteesi hyytymistekijöiden. Usein on anoreksia, ärtyisyys, kehityshäiriö, keuhko-oireiden (esim yskä, takypnea, ilmarinta). Vaikea anemia ja joskus neutropenia ilmenee; Trombosytopenia on huono prognostinen merkki. Vanhemmat raportoivat usein ennenaikaisesta hampaistosta, kun kumit ovat paljaat ja altistuvat hammaslääkkeet altistuvat. Vanhemmat voivat näyttää sairaan lapsen huolimattomasta ja karkeasta hoidosta.

[16], [17], [18], [19], [20], [21], [22]

Diagnostiikka histiocytosis X

Histiocytosis X epäillään potilailla (erityisesti nuoret) läsnäolo selittämätön keuhkojen soluttautuminen luuvammat, silmien tai poikkeavuuksia rakenne kasvoluiden ja alle 2 vuotta vanha tyypillinen ihottuma tai selittämätön vakavia useiden elinten patologia.

Merkittäviä oireita tunnistettaessa suoritetaan röntgenkuvaus. Luun vaurioilla on tavallisesti terävät reunat, pyöreät tai soikeat, joissa on viistottu reuna ja syvyys. Jotkut leesiot ovat joskus erottomia Ewingin sarkooman, osteosarkooman, muiden hyvänlaatuisten ja pahanlaatuisten patologioiden tai osteomyeliitin kanssa.

Diagnoosi perustuu biopsiaan. Langerhansin solut on yleensä selvästi määritelty, paitsi vanhoja vaurioita. Näitä soluja tunnistaa morfologi, jolla on kokemusta histiocytosis X: n diagnosoimisesta niiden immunohistokemiallisten ominaisuuksien mukaan, joihin kuuluu pinnan CD1a ja S-100 määritys. Kun diagnoosi on todettu, on tarpeen määrittää taudin esiintyvyys käyttämällä asianmukaisia laboratorio- ja visuaalisia diagnostisia menetelmiä.

[23], [24], [25],

Hoito histiocytosis X

Potilaita tulee säännöllisesti turvautua erikoissairaalat korjata hoitoon histiocytosis X Yleinen tukihoito on erittäin tärkeä, ja se sisältää perusteellisen henkilökohtaisen hygienian rajoittaa tuhoaminen korvat, iho, suu. Kirurginen hoito ja jopa resektiot, joilla on vakavia kipuaudin vaurioita, rajoittavat suuontelon vaurion määrää. Seleniumia sisältävien shampoiden käyttö 2 kertaa viikossa on tehokas keino hiuspohjan seborrooppisen ihotulehduksen hoitoon. Koska shampoon käytöstä ei ole myönteistä vaikutusta, glukokortikoidit levitetään topikaalisesti pieninä määrinä vaurion ei-laajoilla alueilla.

Monet potilaat tarvitsevat hormonikorvaushoitoa diabeteksen insipidukselle tai muille gipo-popitourismin ilmentymille. Potilailla, joilla on systeeminen oireita taudin on seurattava havaitsemiseksi krooninen toimintahäiriöt, erityisesti kosmeettisia tai toiminnallisia ortopedian ja ihosairaudet, neurotoksisuus sekä psyykkisiä ongelmia, ja ne saattavat tarvita psykososiaalista tukea.

Kemoterapia on tarkoitettu potilaille, joilla on usean elimen vajaatoiminta. Käytetään Histiocytosis-yhdistyksen suosittelemia protokollia, jotka on jaettu riskiluokittain. Käytännössä kaikki potilaat, joilla on hyvä hoitovaste, voidaan lopettaa. Pöytäkirjat, joilla on huono hoitovaste, ovat parhaillaan kehittymässä.

Paikallista kirurgista toimenpidettä tai sädehoitoa käytetään taudin sattuessa yhden luun tappion tai harvemmin usein useiden luiden vaurioiden kanssa. Pääsyä vaurioituneisiin vaurioihin ei-kriittisillä alueilla suoritetaan kirurginen kaavinta. Kirurgista toimenpidettä on vältettävä, jos todennäköisyys heikentyneelle toiminnalle tai merkittäville kosmeettisille tai ortopedisille komplikaatioille on todennäköistä. Sädehoito voi olla paikallaan potilailla, joilla on riski luuston epämuodostumia, näön menetyksen seurauksena exophthalmos, patologista murtumat, selkärangan murtumia, selkäytimen vamman tai potilailla, joilla on voimakasta kipua. Käytetyt sädehoidon annokset ovat suhteellisesti pienemmät kuin onkologisten sairauksien hoidossa käytetyt annokset. Kirurgista ja sädehoitoa tulisi käyttää asiantuntijoiden, joilla on kokemusta histiocytosis X: n hoidosta.

Potilailla, joilla on useita elinten vaurioita ja prosessin etenemistä, tavanomainen hoito on tehotonta ja aggressiivisempaa kemoterapiaa tarvitaan. Potilaat, jotka eivät reagoi pelastushoitoon, voivat saada luuydinsiirtoa, kokeellista kemoterapiaa tai immunosuppressiivista ja immunomodulatorista hoitoa.

Ennuste

Suhteellinen ennuste on sairaus, joka rajoittuu ihon, imusolmukkeiden ja luiden vaurioihin potilailla, jotka ovat alle 2-vuotiaita. Merkittävää sairastuvuutta ja kuolleisuutta esiintyy nuorilla potilailla, joilla on useita elinten vaurioita. Potilaat, joilla on multiorgan-vaurioita, ovat suuressa vaarassa. Noin 25% potilaista on vähäisessä vaarassa. Alhaisen riskin kriteerit ovat ikä yli 2 vuotta, ei haittaa hematopoieettiselle järjestelmälle, maksa, keuhkot, perna. Riskikriteerit ovat korkeintaan 2 vuotta tai näiden elinten osallistuminen. Kokonaiseloa potilailla, joilla on multiorgan-vaurioita hoidon aikana, on noin 80%. Kuolleet tulokset ovat lähes olemattomia vähäriskisten potilaiden ryhmässä, mutta ne ovat mahdollisia ryhmässä korkean riskin potilaita, jotka eivät vastanneet alkuvaiheen hoitoon. Usein taudin relapsioita on. Sairastumisvaiheita saattaa olla taudin kroonisen kurssin pahenemisvaiheessa, erityisesti aikuispotilailla.

[26], [27]