Duchenne ja Beckerin sydäninfarkti

Duchenne ja Beckerin tauti ovat sairauksia, joilla on X-sidottu resessiivinen perinnöllinen tyyppi, jolle on ominaista progressiivinen proksimaalinen lihasheikkous lihasten kuidun degeneraation vuoksi. Beckerin myodystrofiaan on ominaista myöhäisempää alkamista ja vähemmän vakavia ilmenemismuotoja.

Diagnoosi oletetaan kliinisesti ja vahvistetaan määritettäessä proteiinia (dystrofiini), joka on mutatoidun geenin tuote. Hoito keskittyy toiminnan ylläpitämiseen fysioterapian avulla ja kiinnittimien ja ortopedisten laitteiden avulla; Joillakin potilailla, joilla on voimakas toiminnan väheneminen, määrätään prednisoloni.

[1], [2], [3], [4], [5], [6]

Mikä aiheuttaa sydänlihaksen Duchenne ja Becker?

Duchenne ja Beckerin dystrofit johtuvat Chr21: n paikan mutaatioista. Duchennen dystrofissa mutaatio johtaa dystrofiinin puuttumiseen, soluseinän kalvon proteiiniin. Beckerin dystrofissa mutaatio tuottaa epänormaalin dystrofian tai sen riittämättömän määrän. Duchennen myodystrofia esiintyy 1/3000 elävällä pojalla; Beckerin dystrofia esiintyy 1/30 000 elävänä syntyneessä pojassa.

Sydäninfarktin oireet Duchenne ja Becker

Duchennen myodystrofia tapahtuu yleensä kahden ja kolmen ikäisten välillä. Proksimaalisen lihaksen heikkous kehittyy tavallisesti alareunasta lähtien. Lapsilla on kävelytys, kävelytuki sukkia ja lordoosia vastaan. Tällaiset lapset kuuluvat usein, heidän on vaikea ajaa, hypätä, nousta portaita ja lattiaa. Duchennen myodystrofian tauti on edennyt tasaisesti, nivelten ja skolioosin taipumus on supistunut. Kehittynyt tiheä pseudohypertrofia (rasvan ja kuitujen korvaaminen yksittäisten suurennettujen lihasryhmien, erityisesti vasikan lihakset). Useimmat potilaat ovat ketjutettu pyörätuolille 12-vuotiaana ja kuolevat hengityselinten komplikaatioista 20-vuotiaana. Sydämen vaurio on yleensä oireeton, vaikka 90% potilaista on EKG-muutoksia. Kolmasosalla potilaista on vähäinen eteneminen älykkyyden vähenemisessä, useimmiten verbaalisten ja ei-suullisten testien vastaisesti.

Beckerin sydäninfarkti ilmenee kliinisesti merkittävästi myöhemmin, ja sen oireet ovat vähäisemmät. Potilaat voivat yleensä käydä vähintään 15 vuotta, ja monet pysyvät aikuisikään kävelyllä. Useimmat potilaat elävät yli 30-40 vuotta.

Duchennen ja Beckerin myodystrofian diagnosointi

Diagnoosi epäillään tyypillisten kliinisten oireiden, alkamisajan, perhesuhteiden mukaan, mikä osoittaa perinnöllisen perintötyypin. Oireet myopatiaa havaita, kun elektromyografialla (aiheuttama nopea, matala-amplitudi lyhyt moottori potentiaalit) ja Lihasbiopsia (nekroosi ja merkitty kokoerot lihassyiden). Kreatiinikinaasin tasoa voidaan nostaa jopa 100 kertaa verrattuna normaaliin.

Diagnoosi vahvistetaan dystrofiinin analysoinnilla immuunivärjäyksessä. Dystrofiaa ei ole määritelty potilailla, joilla on Duchenne-dystrofia; Beckerin dystrofiapotilailla dystrofia on tavallisesti epänormaalia (pienemmällä molekyylipainolla) tai havaitaan pienemmissä pitoisuuksissa. DNA-analyysi perifeerisen veren leukosyyttien havaitsemiseksi mutaatiot voivat myös vahvistaa diagnoosin dystrofiinigeenissä poikkeavuuksien havaitseminen (deleetioita ja duplikaatioita on noin 65% ja pistemutaatioita noin 25%: lla potilaista).

Tunnistusvälineen, ja sikiödiagnostiikkaa on mahdollista käyttämällä tavanomaisia tekniikoita (sukupuu analyysi, määritys kreatiinikinaasi, määrittämiseksi sikiön sukupuoli) yhdessä DNA-analyysi ja immunovärjäys lihaskudoksen vasta-aineita dystrofiinia.

[7], [8], [9], [10], [11], [12]

Duchennen ja Beckerin myodystrofian hoito

Duchennen ja Beckerin myodystrofian kohdalla ei ole erityistä hoitoa. Kohtuullisia harjoituksia kannustetaan niin kauan kuin ne ovat mahdollisia. Passiiviset harjoitukset voivat pidentää aikaa, jolloin potilas voi kävellä eikä tarvitse pyörätuolia. Jalkaan kiinnittäminen polven ja jalan tartunnan avulla estää taipumista unen aikana. Ortopediset jalkatuet voivat väliaikaisesti auttaa pitämään potilasta kävelyä tai seisomista. Lihavuus olisi vältettävä; kalorien tarve tällaisissa potilailla on normaalia alempi. Se osoittaa myös tällaisen potilaan ja hänen perheensä suuntaa kuulla geneetikkoa.

Prednisolonin päivittäinen saanti ei johda pitkäaikaiseen kliiniseen parannukseen, mutta se todennäköisesti hidastaa taudin kulkua. Prednisolonin pitkän aikavälin tehokkuudesta ei ole yksimielisyyttä. Geeniterapia ei ole tällä hetkellä saatavilla. Joskus Duchenne ja Beckerin myodystrofia vaativat korjaavia toimenpiteitä. Hengitysvikaantumisen yhteydessä voidaan käyttää ei-invasiivista hengitystukea (esimerkiksi nenäsumpaa). Väkevää trakeostomia saa yhä enemmän hyväksyntää, jonka ansiosta potilas voi elää yli 20 vuotta.