Yhdistetyt T- ja B-solujen immunodeficenssit

Yhdistetyt immuunipuutos - oireyhtymät tunnettu siitä, puuttuminen tai väheneminen ja / tai funktio T-lymfosyyttien, ja merkitty vajaatoiminta muut immuniteetin. Vaikka normaali B-solujen perifeerisen veren, niiden toiminta yleensä estyy ilman apua T-soluja. Yleisin ja vakavia yhdistettynä immuunivajavaisiin valtioiden katsella on oireytymä (SCID vuonna Englanti oireytymä, SCID). Perustuu uusimpaan luokittelusta immuunijärjestelmän hyväksytty IUIS vuonna 2005 Budapestissa, ryhmän yhteenlaskettu immuunijärjestelmän kutsutaan myös Omen oireyhtymä, CD40 puutos ja CD40Lproteiinin alijäämäinen MHC II ZAP70, CD8 ja muut. Nämä oireyhtymät ovat heterogeenisiä ilmenemismuotoja, monilla potilailla on pehmeämpi kurssi. Kuitenkin kaikissa näissä valtioissa vietetään tappion soluvälitteisen ja humoraalisen immuniteetin ja HCT on hoitomuoto yhdistetyn immuunivajavuustila.

Vakavan yhdistetyn immuunipuutteen yleiset oireet

Ihmisillä vakava yhdistetty immuunipuutos kuvataan ensimmäisen kerran vuonna 1950 Sveitsissä useissa imeväisillä, joilla on lymfopenia, jotka kuolevat infektioista ensimmäisen elämänvuoden aikana. Siksi monissa vuosina kirjallisuudessa oli ilmaus "sveitsiläinen TKIN". Seuraavina vuosina on havaittu, että oireytymä sisältää useita oireyhtymiä, eri geneettisten luonne ja erilaisia perintö (X-linked 46%: ssa tapauksista ja peittyvästi periytyvä 54%). SCID: n yleinen taajuus on 1:50 000 vastasyntyneelle. Tällä hetkellä tunnetuista geneettisistä luonteeltaan noin 15 muodostaa SCID, että erojen perusteella immunologisen fenotyypin voidaan jakaa 5 ryhmään: T-B + NK +, TB- NK +, T-B + NK-T + B + NK-IT B-NK.

Vakavan yhdistetyn immuunipuuton pääasialliset kliiniset oireet ovat käytännössä riippumattomia geneettisestä puutteesta. Potilaille, joilla on SCID ominaista aikaisin, ensimmäisten viikkojen ja kuukausien elämän alku kliinisten oireiden hoitoon muodossa hypoplastic imukudoksen, sitkeää ripulia, imeytymishäiriö, iho- ja limakalvojen, progressiivinen tuhoutuminen hengitysteitä. Tarttuviin aineisiin kuuluvat bakteerit, virukset, sienet, opportunistiset mikro-organismit (pääasiassa Pneumocyctis carini). Sytomegalovirusinfektiosta esiintyy muodossa interstitiaalinen keuhkokuume, hepatiitti, enterovirukset ja adenovirukset aiheuttaa meningoenkefaliitti. Hyvin osa esiintyy limakalvojen ja ihon kandidiaasissa, onyomykoosi. Karakteristinen on alueellisen ja / tai yleistyneen BCG-infektion kehittyminen rokotuksen jälkeen. Vakavien infektioiden taustalla on fyysisen ja motorisen kehityksen taantuma. On muistettava, että vaikka läsnä on oireytymä pikkulapsilla ei heti kehittää kaikkia edellä mainituista oireista, ja 2-3 kuukauden kuluttua he voivat kasvaa ja kehittyä lähes normaalisti, varsinkin kun BCG-rokotteen ei tehty. Kulkeutuvan siirto äidin lymfosyyttien reaktio voi aiheuttaa oireita "graft versus host" sairaus (GVHD), tässä tapauksessa kutsutaan äidistä GVHD. Se ilmenee pääasiassa kuoren punoittavaksi eritteeksi tai keuhkopussiksi ja maksavaurioiksi.

Syndrooma Omen

Enne oireyhtymä - sairauden, jolle on tunnusomaista varhainen (ensimmäisen elinviikon) alkaa muodossa eksudatiivinen ihottuma, hiustenlähtö, hepatosplenomegalia, yleistynyt lymfadenopatia, ripuli, hypereosinofilia, geperimmunoglobulinemii E ja lisääntynyt taipumus infektioille ominaisuus yhdistettynä immuunipuutoksia. Ihonäytteiden hoito steroideilla on vähäpätöinen vaikutus. Tämä oireyhtymä eroaa muista CIN-muodoista ilman lymfopeniaa.

Vakavan yhdistetyn immuunipuutoksen hoidon periaatteet

Vaikea yhdistetty immuunipuutos on kiireellinen sairaus pediatriassa. Jos SCID diagnosoitu ensimmäisen elinkuukauden, riittävä hoito ja pitämällä allogeenista HLA identtiset tai haploidentical luuydinsiirtoa (BMT) tai hematopoieettisten kantasolujen (HCT) varmistaa selviytyminen yli 90%: lla potilaista riippumatta immuunipuutos. Kun kyseessä on myöhemmin diagnoosi kehittää vakavia infektioita, joita on vaikea hoito, ja selviytyminen romahtaa.

[1], [2], [3]