Lääketieteen asiantuntija
Uudet julkaisut
Wiskott-Aldrichin oireyhtymä: syyt, oireet, diagnoosi, hoito
Viimeksi tarkistettu: 07.07.2025
Kaikki iLive-sisältö tarkistetaan lääketieteellisesti tai se tarkistetaan tosiasiallisen tarkkuuden varmistamiseksi.
Meillä on tiukat hankintaohjeet ja vain linkki hyvämaineisiin mediasivustoihin, akateemisiin tutkimuslaitoksiin ja mahdollisuuksien mukaan lääketieteellisesti vertaisarvioituihin tutkimuksiin. Huomaa, että suluissa ([1], [2] jne.) Olevat numerot ovat napsautettavia linkkejä näihin tutkimuksiin.
Jos sinusta tuntuu, että jokin sisältö on virheellinen, vanhentunut tai muuten kyseenalainen, valitse se ja paina Ctrl + Enter.
Wiskott-Aldrichin oireyhtymälle on ominaista B- ja T-lymfosyyttien välisen yhteistyön heikkeneminen, ja sille ovat ominaisia toistuvat infektiot, atooppinen ihottuma ja trombosytopenia.
Se on X-kromosomiin kytkeytynyt perinnöllinen sairaus. Wiskott-Aldrichin oireyhtymän aiheuttavat mutaatiot Wiskott-Aldrichin oireyhtymäproteiinia (WASP) koodaavassa geenissä. WASP on sytoplasminen proteiini, joka on välttämätön normaalille signaloinnille T- ja B-lymfosyyttien välillä. T- ja B-lymfosyyttien toimintahäiriön vuoksi potilaille kehittyy infektioita, joita aiheuttavat mädäntyneet bakteerit ja opportunistiset organismit, erityisesti virukset ja Pneumocystis jiroveci (entinen P. carinii). Ensimmäisiä oireita voivat olla verenvuoto (yleensä verinen ripuli), sitten toistuvat hengitystieinfektiot, ekseema ja trombosytopenia. Maligniteetteja, Epstein-Barr-virukseen liittyviä lymfoomia ja akuuttia lymfoblastileukemiaa kehittyy 10 %:lla yli 10-vuotiaista potilaista.
Diagnoosi vahvistetaan havaitsemalla poikkeava vasta-ainetuotanto polysakkaridiantigeeneille, ihon anergia, osittainen T-solujen puutos, kohonneet IgE- ja IgA-pitoisuudet, matala IgM-pitoisuus sekä matala tai normaali IgG-pitoisuus. Polysakkaridiantigeeneille (esim. veriryhmä A- ja B-antigeeneille) kohdistuvissa vasta-aineissa voi olla osittaisia puutteita. Verihiutaleet ovat pieniä ja viallisia, ja niiden tuhoutuminen pernassa on lisääntynyt, mikä johtaa trombosytopeniaan. Mutaatioanalyysiä voidaan käyttää diagnoosissa.
Hoitoon kuuluu pernan poisto, pitkäaikainen antibioottihoito ja HLA-identtinen luuydinsiirto. Ilman siirtoa useimmat potilaat kuolevat 15 vuoden ikään mennessä; jotkut potilaat kuitenkin selviävät aikuisuuteen asti.