Lääketieteen asiantuntija
Uudet julkaisut
Wiskott-Aldrichin oireyhtymä lapsilla
Viimeksi tarkistettu: 18.10.2021
Kaikki iLive-sisältö tarkistetaan lääketieteellisesti tai se tarkistetaan tosiasiallisen tarkkuuden varmistamiseksi.
Meillä on tiukat hankintaohjeet ja vain linkki hyvämaineisiin mediasivustoihin, akateemisiin tutkimuslaitoksiin ja mahdollisuuksien mukaan lääketieteellisesti vertaisarvioituihin tutkimuksiin. Huomaa, että suluissa ([1], [2] jne.) Olevat numerot ovat napsautettavia linkkejä näihin tutkimuksiin.
Jos sinusta tuntuu, että jokin sisältö on virheellinen, vanhentunut tai muuten kyseenalainen, valitse se ja paina Ctrl + Enter.
Trombosytopenia, johon liittyy sukupuoleen perustuvaa perintöä
Trombosytopenia, johon liittyy sukupuoleen perustuvaa perintötyyppiä, löytyy useiden perheiden tutkijoilta. Kun läsnä on normaaleja määriä megakaryosyyttien luuytimessä viittaa siihen, että trombosytopenia johtuu lyhentäminen elämän verihiutaleiden aiheuttaman niiden sisäisiä vikoja. Potilaat reagoivat huonosti kortikosteroidien käyttöön, mutta splenectomiassa joissakin tapauksissa johtaa täydelliseen remissioon.
Wiskott-Aldrichin oireyhtymä ilmenee ihottumaa, toistuvat infektiot ja trombosytopenia. Wiskott-Aldrich-oireyhtymän oireet esiintyvät vastasyntyneiden aikana tai ensimmäisten kuukausien aikana. Useimmiten lapset kuolevat varhaisessa iässä. Uudenvuotiaan aikana verenvuotoa edustaa usein melena ja myöhemmin purpura liittyy. Trombosytopenia liittyy verihiutaleiden eliniän lyhentämiseen, joka johtuu niiden sisäisestä puutteesta ja huonontuneesta tuotoksesta luuytimessä. Taudin ilmenemismuodot lisääntyvät toistuvien märkätautien, mukaan lukien otitis media, keuhkokuume, ihovaurioita. Potilailla on vähentynyt resistenssi ei-bakteeri-infektioille, mukaan lukien herpes simplex -virus ja keuhkokuume, jonka aiheuttaa Pneumocystis carinii.
Wiskott-Aldrichin oireyhtymän hematologiset ilmentymät:
- trombosytopenia (verihiutaleiden määrä on noin 30000 / mm 3 );
- anemia (veren menetys);
- leukosytoosi (infektioiden aiheuttama);
- normaali tai lisääntynyt megakaryosyyttien määrä;
- isohemoglutiinien puuttuminen, IgM-tason aleneminen, normaalit tai korotetut IgG- ja IgA-tasot;
- joissakin tapauksissa solun immuniteetin puute.
Wiskott-Aldrichin oireyhtymän hoito
- Allogeeninen luuydinsiirto, erityisesti potilailla, joilla on alhainen tai epäyhtenäinen WASP-proteiinin ilmentyminen, mahdollisuuksien mukaan ensimmäisten 5 vuoden elinaikana.
- Pernanpoistoa vaikeissa tapauksissa lapsilla Yli 5-vuotiaat (jos mahdottomuus luuytimensiirron) lisääntyneen riskin hallitsemattomat infektiot leikkauksen jälkeen.
- IVIG: n tukevat kurssit.
- Verihiutaleiden verensiirto, joilla on verenvuototaudit.
- Kortikosteroidien nimittämisellä trombosytopeniaan ei ole, hakeuduttava ekseemaan.
Mitä testejä tarvitaan?
Использованная литература