Whipplen tauti - Diagnoosi

Whipplen tautia voidaan epäillä anamneesin, kliinisten oireiden, laboratorio-, endoskooppisten ja radiologisten tietojen perusteella. Taudin tärkeimmät kliiniset ilmenemismuodot ovat ripuli, mesogastrinen kipu, lisääntyvä heikkous, painonlasku, polyartriitti (tai artralgia) ja imusolmukkeiden tukkoisuus.

Laboratoriotiedot

1. Täydellinen verenkuva: anemia (yleensä hypokrominen raudanpuutteesta johtuen, harvemmin hyperkrominen, makrosyyttinen, B12-vitamiinin imeytymisen heikkenemisestä johtuen ₎; hyperleukosytoosi; joskus eosinofilia, useammin trombosytoosi; kohonnut ESR.
2. Yleinen virtsa-analyysi: vaikeissa imeytymishäiriöissä lievä proteinuria on mahdollinen.
3. Koprologinen analyysi: polyfekalia, steatorrhea; mahdollisesti sulamattomia lihassyitä, joskus havaitaan piilevää verta.
4. Biokemiallinen verikoe: kokonaisproteiinin, albumiinin, kalsiumin, raudan, kaliumin, natriumin, protrombiinin, glukoosin (ei kaikilla potilailla) lasku, bilirubiinin ja aminotransferaasien nousu.
5. Ohutsuolen imeytymistoiminto on heikentynyt.

Instrumentaalitiedot

• Röntgentutkimus. Ohutsuolta tutkittaessa havaitaan ohutsuolen silmukoiden laajentuma, sen muodot ovat karkeasti sahalaitaiset ja reunatäyte voi olla häiriintynyttä, ja suoliliepeen imusolmukkeet voivat olla suurentuneet. Ohutsuolen limakalvon poimut ovat laajentuneet ja epätasaisesti paksuuntuneet ("rakeinen" kuvio) infiltraation vuoksi. Ohutsuolen seinämän elastisuus on merkittävästi heikentynyt. Retroperitoneaalisten imusolmukkeiden lisääntyessä pohjukaissuolen taipuman laajeneminen on mahdollista.
• Vatsan elinten ultraäänitutkimus. Voi paljastaa suoliliepeen, haiman ulkopuolisten ja retroperitoneaalisten imusolmukkeiden suurentumisen.
• Lymfografia. Paljastaa epäspesifisiä tulehduksellisia muutoksia retroperitoneaalisissa imusolmukkeissa sekä merkkejä pallean alapuolisesta imusolmukkeiden pysähtymisestä.
• Ohutsuolen limakalvon biopsia. Tällä hetkellä ohutsuolen limakalvon biopsia on ainoa menetelmä, jolla voidaan varmistaa Whipplen taudin diagnoosi. Biopsia tehdään ohutsuolen tähystyksen aikana pohjukaissuolen liitoskohdan alueella. Tämä ohutsuolen alue on sairauden vaikutusalueella kaikilla potilailla sekä taudin varhaisessa että myöhäisessä vaiheessa. Whipplen taudin histologisia todisteita ovat seuraavat biopsianäytteissä havaitut merkit:
• suurten PAS-positiivisten makrofagien ("vaahtomaisten" makrofagien) tunkeutuminen ohutsuolen limakalvon oikeaan kerrokseen; nämä makrofagien rakeet havaitaan briljanttifuksiinivärjäyksellä. Makrofageja voidaan havaita myös muiden elinten - imusolmukkeiden, pernan, maksan - biopsioista;
• Koepaleista elektronimikroskopialla havaitaan basillien kaltaisia Whipplen kappaleita, jotka ovat sauvanmuotoisia soluja (1-2 µm x 0,2 µm), joissa on kolmikerroksinen kalvo. Ne määritetään solujen välisestä tilasta ja niitä on myös makrofagien sisällä. Makrofagien PAS-positiivinen materiaali on lysosomaalista materiaalia, joka sisältää bakteereja eri tuhoutumisvaiheissa;
• rasvan kertyminen ohutsuolen limakalvoon ja suoliliepeen imusolmukkeisiin sekä solunsisäisesti ja solunulkoisesti;
• imusuonten laajeneminen.
• FEGDS. Kroonisen gastriitin ja duodeniitin merkkejä ilmenee.
• Hormonien määritys veressä. Vaikeissa imeytymishäiriöissä kortisolin, tyroksiinin, trijodityroniinin ja sukupuolihormonien pitoisuudet veressä laskevat.

Erotusdiagnoosi. Ripulin, painonpudotuksen ja lisääntyvän heikkouden kliininen kolmikko vaatii erotusdiagnoosin, ensisijaisesti ruoansulatuskanavan pahanlaatuisten kasvainten, kroonisen tulehduksellisen suolistosairauden, spruen ja Zollinger-Ellisonin oireyhtymän yhteydessä.

Ruoansulatuskanavan endoskooppinen ja radiologinen tutkimus voi sulkea pois syövän, Crohnin taudin ja epäspesifisen haavaisen paksusuolitulehduksen. Zollinger-Ellisonin oireyhtymän voi sulkea pois, jos ultraäänitutkimuksessa tai tietokonetomografiassa ei havaita toistuvia haavaumia yläruoansulatuskanavassa, mahan liikahappoisuutta ja liikahappoisuutta, hypergastrinemiaa eikä haiman kasvaimia.

Whipplen taudin erotusdiagnostiikassa Addisonin tauti tulisi myös sulkea pois. Laboratoriotiedot auttavat oikean diagnoosin määrittämisessä - hormonaaliset tutkimukset, hyperkalemian havaitseminen Addisonin taudissa, veren paksuuntumisen merkit, steatorrhean puuttuminen.

Whipplen tautia tulee epäillä nivelkipuja tai niveltulehdusta sairastavilla potilailla, jos heille kehittyy ripulia, imeytymishäiriöitä tai selittämätöntä painonlaskua, erityisesti jos niveltulehduksen tyyppiä ei voida määrittää. Whipplen taudissa reumatekijätestit ovat negatiivisia tai heikosti positiivisia. Reumatestit ovat negatiivisia. Seerumin virtsahappopitoisuudet ovat normaalit.

Kuume edeltää usein suolisto-oireiden kehittymistä. Jos kuumeen alkuperä on tuntematon, on myös pidettävä mielessä tämän sairauden kehittymisen mahdollisuus.

Whipplen tautia sairastavilla potilailla on usein kuumetta, lymfadenopatiaa ja vatsaontelossa voi esiintyä kasvaimen kaltaisia muodostumia. Tässä suhteessa on tarpeen sulkea pois lymfoproliferatiivinen sairaus, ensisijaisesti lymfogranulomatoosi.

Whipplen taudin lopullinen diagnoosi tehdään kaikissa tapauksissa vain sairastuneiden elinten, ensisijaisesti ohutsuolen, histologisen tutkimuksen perusteella.