Vasemman sydämen hypoplasiaoireyhtymä

Hypoplastinen vasemman sydämen oireyhtymä koostuu vasemman kammion ja nousevan aortan hypoplasiasta, aortta- ja mitraaliläppävien alikehittyneisyydestä, eteisväliseinämän aukosta ja leveästä avoimesta valtimotiehyestä. Jos valtimotiehyen fysiologista sulkeutumista ei estetä prostaglandiini-infuusiolla, kehittyy kardiogeeninen sokki ja lapsi kuolee. Usein kuuluu voimakas yksittäinen sekunti sydänääni ja epäspesifinen systolinen sivuääni. Diagnoosi perustuu kiireelliseen sydämen kaikukuvaukseen tai sydämen katetrisointiin. Radikaali hoito on vaiheittainen kirurginen korjaus tai sydämensiirto. Endokardiitin estohoitoa suositellaan.

Hypoplastinen vasemman sydämen oireyhtymä aiheuttaa 1 % synnynnäisistä sydänvioista. Keuhkoista vasempaan eteiseen palaava hapekas veri ei pääse hypoplastiseen vasempaan kammioon. Sen sijaan veri tulee oikeaan sydämeen eteisvaltimoiden kautta, jossa se sekoittuu hapettomaan laskimovereen. Tämä suhteellisen hapeton veri poistuu oikeasta kammiosta ja tulee keuhkoihin keuhkovaltimoiden kautta ja systeemiseen verenkiertoon valtimotiehyen kautta. Systeeminen verenkierto saa verta vain valtimotiehyen oikealta vasemmalle -shuntin kautta; siksi ennuste elämälle heti syntymän jälkeen riippuu avoimen valtimotiehyen säilymisestä.

Hypoplastisen vasemman sydämen oireyhtymän oireet

Oireita ilmenee, kun valtimotiehyt alkaa sulkeutua ensimmäisten 24–48 elintunnin aikana. Kehittyy kardiogeenisen sokin merkkejä (esim. takykardia, hengenahdistus, heikko pulssi, syanoosi, hypotermia, kalpeus, metabolinen asidoosi, letargia, oliguria ja anuria). Jos systeeminen verenkierto on heikentynyt, aivojen ja sepelvaltimoiden perfuusio voi heikentyä, mikä johtaa sydänlihaksen tai aivoiskemian oireisiin. Kuolema seuraa nopeasti, jos valtimotiehyt ei avaudu uudelleen.

Lääkärintutkimuksessa havaitaan raajojen verisuonten supistumista ja ihon harmaansinistä sävyä (syanoosin ja hypoperfuusion vuoksi). Toinen sydänääni on voimakas ja yksittäinen. Joskus kuuluu pehmeää, epäspesifistä sivuääntä. Tyypillistä on vaikea metabolinen asidoosi, joka on suhteeton Po:n ja PCo:n suhteen.

Hypoplastisen vasemman sydämen oireyhtymän diagnoosi

Diagnoosi perustuu kliinisiin tietoihin ja vahvistetaan kaksiulotteisella sydämen kaikukuvauksella väri-Dopplerilla. Sydänkatetrisointi on yleensä tarpeen vian anatomian selvittämiseksi ennen leikkausta.

Röntgenkuvissa näkyy kardiomegaliaa ja keuhkolaskimoiden ruuhkia tai keuhkopöhöä. EKG:ssä näkyy lähes aina oikean kammion hypertrofia.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]

Hypoplastisen vasemman sydämen oireyhtymän hoito

Kaikki imeväiset on otettava välittömästi vastasyntyneiden teho-osastolle. Verisuoniyhteys on avattava, yleensä napanuoralaskimokatetrin kautta, minkä jälkeen annetaan prostaglandiini E1:tä [PGE1; aloitusannos 0,05–0,1 mikrog/(kg x min) laskimoon] valtimotiehyen tukkeutumisen estämiseksi tai sen avaamiseksi uudelleen. Vastasyntyneet on yleensä intuboitava ja ventiloitava. Metabolinen asidoosi korjataan natriumbikarbonaatti-infuusiolla. Vaikeasti sairaat vastasyntyneet, joilla on kardiogeeninen sokki, saattavat tarvita inotrooppisia aineita ja diureetteja sydämen toiminnan parantamiseksi ja verenkierron nestetasapainon säätelyyn.

Myöhemmin vastasyntyneille tehdään asteittainen korjaus, jonka jälkeen oikea kammio alkaa toimia systeemisenä kammiona. Ensimmäinen vaihe, Norwood-leikkaus, suoritetaan ensimmäisen elinviikon aikana. Keuhkorunko katkaistaan, distaalinen haara suljetaan lappulla ja valtimotie ligoidaan. Sitten tehdään oikeanpuoleinen ohitusleikkaus Blalock-Taussigin mukaan tai muodostetaan kanava oikean kammion ja keuhkovaltimon välille (Sano-modifikaatio); eteisvaltimoiden välistä väliseinää suurennetaan ja proksimaalinen keuhkovaltimo ja hypoplastinen aortta yhdistetään aortan tai keuhkovaltimon allosiirteeseen uuden aortan muodostamiseksi. Toinen vaihe, joka suoritetaan 6 kuukauden kuluttua, koostuu kaksisuuntaisesta ohitusleikkauksesta - Glenn-leikkauksesta (päästä sivulle anastomoosi yläonttolaskimon ja oikean keuhkovaltimon välille) tai hemi-Fontan-leikkauksesta (ks. "Tricuspidaaliatresia"). Vaihe 3, joka suoritetaan noin 12 kuukautta vaiheen 2 jälkeen, sisältää muunnellun Fontan-toimenpiteen; Veri alaonttolaskimosta ohjautuu keuhkoverenkiertoon ohittaen oikean kammion kokonaan. Eloonjäämisprosentti on 75 % vaiheen 1 jälkeen, 95 % vaiheen 2 jälkeen ja 90 % vaiheen 3 jälkeen. Viiden vuoden eloonjäämisprosentti kirurgisen korjauksen jälkeen on 70 %. Monille potilaille kehittyy neurologisia kehitysvammoja, jotka johtuvat todennäköisemmin taustalla olevista keskushermoston poikkeavuuksista kuin leikkauksesta.

Joissakin keskuksissa sydämensiirto on ensisijainen hoitomuoto; prostaglandiini E1 -infuusiota tulisi kuitenkin jatkaa, kunnes luovuttajasydän tiedetään olevan saatavilla. Luovuttajien sydämien saatavuus on myös hyvin rajallista; noin 20 % vastasyntyneistä kuolee odottaessaan luovuttajasydäntä. Viiden vuoden eloonjäämisaste sydämensiirron ja monivaiheisen korjauksen jälkeen on suunnilleen sama. Sydämensiirron jälkeen tarvitaan immunosuppressiivisia lääkkeitä. Nämä lääkkeet altistavat potilaita infektioille ja aiheuttavat patologisia muutoksia siirteen sepelvaltimoissa yli 50 %:lla potilaista viiden vuoden kuluttua. Ainoa tunnettu sepelvaltimotaudin hoito elinsiirrossa on uudelleensiirto.

Kaikkien potilaiden tulee saada endokardiitin estolääkitys ennen hammas- tai kirurgisia toimenpiteitä, jotka voivat johtaa bakteremiaan.