Undinen kirouksen oireyhtymä: miksi terveet lapset kuolevat?

Imeväiskuolleisuus, näennäisesti ilman syytä, on huolestuttanut ihmiskuntaa satojen vuosien ajan. Yleisesti ottaen terve vauva nukahtaa turvallisesti, minkä jälkeen hän yksinkertaisesti lakkaa hengittämästä ja kuolee. Tämä ilmiö on melko yleinen ensimmäisen elinvuoden lapsilla. Aiemmin sitä kutsuttiin kätkytkuolemaoireyhtymäksi, myöhemmin se sai epävirallisen nimen "Ondinen kirousoireyhtymä".

Ehkä siksi, että imeväiskuolleisuus äkillisen hengityksen pysähtymisen vuoksi unen aikana on paljon suurempi kuin aikuisilla, kaikki eivät tiedä, että patologia voi ilmetä vanhemmalla iällä. Ja taudin kehittymisajankohtaa on hyvin vaikea ennustaa, kun taas "hengettömyys" voi olla mitä traagisin.

Selvitetään, mikä tämä oireyhtymä on, mitkä ovat sen syyt ja miksi se sai niin epätavallisen nimen.

Hieman historiaa

Maailmassa on monia kauniita myyttejä ja legendoja, jotka ovat tulleet meille muinaisista ajoista ja kertovat rakkauden suuresta voimasta, joka rajoittuu vihan kauheaan voimaan, jonka syynä on useimmiten uskottomuus ja petos. Useimmiten tällaisilla tarinoilla on traaginen loppu, huolimatta kaikesta tilanteen romantiikasta aivan alussa.

Juuri tämä tapahtumaketju, joka perustuu edellä mainittuihin tunteisiin, muodosti perustan saksalais-skandinaaviselle legendalle merenneidosta Undinesta, joka rakastui tavalliseen mieheen. Tämä kunnia annettiin nuorelle ritarille nimeltä Laurentius, joka oli niin lumoutunut valitustaan, että hän vannoi rakkauden ja uskollisuuden valan tälle sanoen olevansa uskollinen rakkaalleen niin kauan kuin pystyisi hengittämään aamulla herätessään. Kaunis Undine uskoi nuoren miehen lupauksiin, meni naimisiin hänen kanssaan ja synnytti perillisen uhraten ikuisen nuoruutensa ja kauneutensa.

Aika kului, komean prinssin rakkaus viileni, ja hän alkoi katsella nuorempia ja viehättävämpiä tyttöjä unohtaen valansa. Merenneidon omaperäisyys, joka oli aikoinaan kiehtonut nuorta miestä niin paljon, alkoi ärsyttää häntä, ja hän antoi etusija tavallisille maallisille kaunottarille.

Eräänä päivänä Undine näki toisen tytön rakkaansa sylissä. Hän näki silmissään sen onnellisen päivän, jolloin Lawrence vannoi ikuisen rakkauden, ja hänen sanansa "niin kauan kuin pystyn hengittämään, herätessäni aamulla unesta" kaikuivat hänen päässään. Rakkaus ja viha täyttivät Undinen sydämen, ja hän langetti petturille kirouksen, jonka mukaan tämä hengittäisi vain hereillä ollessaan, ja nukahtaessaan hän alttii itsensä kuolemanvaaralle, koska hän ei pystyisi hengittämään unissaan. Näin ollen hän ei koskaan pystyisi unohtamaan Undinea minuutiksikaan niin kauan kuin eläisi.

Tämän tarinan loppu on surullinen. Ritari kuoli unissaan hengityksensä pysähtyessä. Sama kohtalo odotti monia Ondinen kirousoireyhtymää sairastavia vauvoja ja aikuisia, jotka yöllä lakkasivat hengittämästä, ilman jota ihmiselämä on mahdotonta kuvitella.

Epidemiologia

Sattumalta uniapneaoireyhtymää diagnosoidaan useimmiten vastasyntyneillä ja alle 1-vuotiailla vauvoilla. Todennäköisesti tähän tilaan liittyy korkea kuolleisuus tässä iässä, minkä seurauksena lapsilla ei yksinkertaisesti ole aikaa nauttia aikuisen elämästä.

[ 1 ], [ 2 ]

Syyt Undinen kirouksen oireyhtymä

Lääketieteen tutkijat eivät pitkään kyenneet osoittamaan yhteyttä hengityselinten toimintahäiriöiden kehittymisen ja ihmisten terveydentilan välillä, koska terveet vauvat, joille ennustettiin pitkä ja onnellinen elämä, kuolivat Ondinen kirousoireyhtymään. Tämä hämmensi lääkäreitä, eivätkä he yksinkertaisesti kyenneet selittämään lasten hädänalaisten vanhempien syytä tapahtuneelle.

Viime vuosisadan puolivälissä tutkijat onnistuivat yhdistämään hengityselinsairaudet yöunien kanssa, mikä mahdollisti Ondinen oireyhtymän pitämisen yhtenä uniapnean tyypeistä. Mutta tämä ei vieläkään selittänyt hengityslaman syytä erinomaisen terveydentilan ja sisään- tai uloshengityksen laatuun vaikuttavien patologioiden puuttumisen taustalla.

Geneetikot ovat jo ratkaisseet tämän ilmiön mysteerin vuosisadallamme. He ovat löytäneet Ondinen kirous -potilailla kromosomin 4p12 PHOX2B-geenin geneettisen mutaation, joka on vastuussa hengityskeskuksen kehityksestä alkion aivoissa. Mutaatio aiheuttaa tiettyjä hengitystoiminnan häiriöitä, jotka ovat pitkään selittämättömänä pidetyn Ondinen kirousoireyhtymän syy.

Ondinen oireyhtymä ei onneksi ole perinnöllinen. Mutta toisaalta sitä on vielä vaikeampi ennustaa, koska geenimutaation syyt ovat edelleen mysteeri.

[ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]

Riskitekijät

Mutta kaikilla ei ole Ondinen kirousoireyhtymää imeväisikäisenä. Tämä patologia ei sovi tiettyyn ikäryhmään. Ei ole olemassa riskitekijöitä, jotka kuvaavat sitä. Kuolemaan johtava hengityspysähdys voi tapahtua kenellä tahansa missä iässä tahansa, ja tärkeintä on tarjota potilaalle oikea-aikaista apua ja siten pelastaa hänen henkensä.

Oireyhtymään liittyy kuitenkin joitakin pieniä seksuaalisia rajoituksia. Kuten muistatte, Undinen kirous koski hänen rakastajaansa, joka odotetusti edusti ihmiskunnan vahvaa puoliskoa. Tilastot siis väittävät, että miehet ovat alttiimpia taudille, vaikka patologian kehittymistä naisilla ei ole suljettu pois.

Joidenkin tutkimusten mukaan voidaan todeta, että joka kymmenes vahvemman sukupuolen edustaja nukahtaessaan on vaarassa olla heräämättä äkillisen hengityspysähdyksen vuoksi. Ja miehillä, jotka ovat ylittäneet 40 vuoden iän, Ondinen kirousoireyhtymän oireiden alkamisen todennäköisyys kasvaa neljä kertaa.

[ 6 ], [ 7 ], [ 8 ]

Synnyssä

Hengitys on elämää, ja tätä väitettä on hyvin vaikea kiistää. Hengityksen aikana kehoon tuleva happi on kirjaimellisesti kaikkien elintärkeiden prosessien liikkeellepaneva voima. Elämä yksinkertaisesti katoaa ilman sitä, joten hengityksen lopettamisen jälkeen ihminen yleensä kuolee.

Uniapneaoireyhtymä, jota tieteellisissä piireissä kutsutaan Ondinen kirousoireyhtymäksi, ilmenee lyhytaikaisena kymmenestä viiteentoista sekunnin hengitystoiminnan lakkaamisena, jota havaitaan nukahtamisen aikana. Jokainen meistä on kokenut tämän tilan ainakin kerran elämässään. Näin lyhyt happea vailla oleva jakso ei voi aiheuttaa vakavaa haittaa terveydelle tai hengelle, jos se tapahtuu harvoin. Jos tällaisia hengityspysähdyksiä havaitaan yli viisi kertaa tunnissa tai ne pitenevät, on syytä olla vakavasti huolissaan terveydestä, koska hapenpuutteen ja jopa unenaikaisen kuoleman taustalla on suuri riski sairastua erilaisiin sairauksiin.

Hengitysprosessi, kuten monet muutkin ihmiskehon prosessit, suoritetaan automaattisesti ja aivot ohjaavat sitä, kuten tavallista. Aivojen hengityskeskuksesta kulkee jatkuva impulssien virta hengityselimiin, emmekä edes ajattele, milloin meidän on hengitettävä sisään tai ulos. Jos valveilla ollessamme ihminen voi jotenkin ottaa tämän prosessin hallintaansa, niin unessa hengityksemme on täysin automatisoitu. Tämä antaa meille mahdollisuuden elää aikana, jolloin muut kehon toiminnot ovat jossain määrin tukahdutettuja.

Ondinen kirousoireyhtymän vaara on juuri se, että nukahtaessaan henkilö ei pysty hallitsemaan hengitystään. Ja kun hengityskeskuksen toiminta häiriintyy, aivojen signaalit lakkaavat tulemasta ja hengitys pysähtyy, henkilö pysyy puolustuskyvyttömänä unen tilassa, koska hän ei edes tajua, mitä hänelle tapahtuu.

[ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ]

Oireet Undinen kirouksen oireyhtymä

Kuten jo mainittiin, Ondinen kirousoireyhtymä on uniapnean tyyppi, jolle on ominaista hengityskatkokset unen aikana. Obstruktiivinen uniapnea, joka vaikuttaa pääasiassa yli 40-vuotiaisiin miehiin, on tiheitä hengityskatkoksia unen aikana, jotka johtuvat ilmavirran tukkeutumisesta ylähengitysteissä. Tämän tilan syitä voivat olla ylipaino, anatomisesti virheellinen kurkun rakenne, ikään liittyvät lihasjänteyden muutokset, huonot tavat, perinnöllisyys, nuha, jotkut aineenvaihduntasairaudet jne.

Keskushöyryuupeen patogeneesi on sama kuin Ondinen oireyhtymällä. Hengitys pysähtyy aivojen signaalin puutteen vuoksi. Mutta taudin syyt eivät ole geenimutaatiossa, vaan vakavissa aivosairauksissa, jotka ovat syntyneet kohdunsisäisen kehityksen aikana tai olleet seurausta erilaisista sairauksista ja pään vammoista.

Sekatyyppistä uniapneaa diagnosoidaan useimmiten 0–1-vuotiailla vauvoilla, ja sillä voi olla yksi tai useampi syy.

Ondinen kirousoireyhtymää kutsutaan joskus synnynnäiseksi keuhkojen hypoventilaatioksi, jonka pääoireita ovat hengitystoiminnan lopettaminen (hengitysvajaus) ja hypoksia (aivojen ja koko kehon hapenpuute).

Kuten muissakin uniapneatyypeissä, unenaikaisen hengityshäiriön ja tiheiden heräämisten taustalla voi kehittyä samanaikaisia oireita, kuten lisääntynyttä ärtyneisyyttä ja virtsankarkailua, masennusta, voimakasta väsymystä, hajamielisyyttä ja sen seurauksena heikentynyttä suorituskykyä sekä yöunen puutteesta johtuvia päänsärkyjä. Unessa kuolemisen pelon vuoksi ihminen pelkää nukahtaa, koska hengitys ei välttämättä palaudu lyhyessä ajassa. Tämä uuvuttaa potilasta sekä fyysisesti että psyykkisesti.

Hengityshäiriöt potilailla, joilla on minkä tahansa tyyppinen uniapnea, voivat ilmetä lisääntyneenä hengitystiheytenä, takykardiana, äänenmuutoksina, hengenahdistuksena ja ihon syanoosina. Useimmiten Ondine-oireyhtymää sairastavien lasten vanhemmat huomasivat, että lapsi lakkasi hengittämästä ja hänen ihonsa muuttui sinertäväksi.

Myös autonomisessa hermostossa on häiriöitä. Potilaalla on liikahikoilua, ajoittaista huimausta ja pyörtymistä, joihin liittyy sydämen rytmihäiriöitä, sekä ruokatorven peristaltiikan häiriöitä.

Komplikaatiot ja seuraukset

Jos uniapneapotilailla ei tehdä toimenpiteitä hengityspysähdyksen estämiseksi, se uhkaa paitsi kuolemaa. Vaikka henkilö pysyisi hengissä tukehtumiskohtauksen jälkeen, jopa lyhytaikainen aivojen hapen saannin lopettaminen voi vaikuttaa negatiivisesti hänen terveyteensä, varsinkin jos tällaiset kohtaukset toistuvat säännöllisesti.

Nuorilla Ondinen kirousoireyhtymää sairastavilla potilailla tämä ei koske pelkästään yöunen aikaa, sillä edes valveilla ollessa hengityksen säätely ei ole automaattista, kuten terveellä ihmisellä. Tämän seurauksena potilaiden veri ei ole riittävästi hapella kyllästettyä, mutta heidän hiilidioksidipitoisuutensa ylittää normin.

Kaikki tämä ei voi olla vaikuttamatta aivojen ja sydän- ja verisuonijärjestelmän toimintaan, vaikka myös muilla kehon elimillä ja järjestelmillä on vaikeuksia. Ja kuitenkin ensinnäkin aivot kärsivät, jotka ilman happea kestävät enintään 4-5 minuuttia, minkä jälkeen alkaa tapahtua peruuttamattomia aivokudoksen kuoleman prosesseja, jotka eivät voi olla vaikuttamatta vastaavien kehon elinten ja järjestelmien toimintaan.

Aivot nälkiintyvät – hermosto kärsii. Ondinen oireyhtymän komplikaationa voidaan harkita neuropsykiatrisen oireyhtymän kehittymistä, jonka ilmenemismuotoina pidetään parkinsonismia, dementiaa ja psykoosia.

Lisäksi aivojen jatkuva hapenpuute johtaa ihmisen suorituskyvyn ja oppimiskyvyn heikkenemiseen; jotkut lapset eivät pysty puhumaan pitkään, jäävät kehityksessä jälkeen ikätovereistaan ja kehittävät eri elinten vajaatoimintaa.

Sydän voi selvitä ilman happea noin puoli tuntia, mutta tämä ei tarkoita, etteikö veren happipitoisuuden lasku tänä aikana vaikuttaisi sydän- ja verisuonijärjestelmän toimintaan. Hapenpuutteen aikana sydänlihas yrittää täyttää tämän aukon supistumalla voimakkaasti lisätäkseen verenvirtausta. Tämän seurauksena verisuonet supistuvat voimakkaasti, mikä lisää veren virtauspainetta niiden seinämiin. Ja verenpaineen nousulla on jo negatiivinen vaikutus potilaiden tilaan, joilla esiintyy pahoinvointia, päänsärkyä, terveydentilan heikkenemistä, sydänkohtauksen ja aivohalvauksen riskin lisääntymistä, mikä on erityisen pelottavaa ikääntyneille ihmisille, jotka kokevat merkittävää kehon kulumista.

[ 13 ], [ 14 ]

Diagnostiikka Undinen kirouksen oireyhtymä

Koska Ondinen kirousoireyhtymällä ei ole omia erityisiä ilmenemismuotojaan, ja sen ensimmäiset oireet ovat samanlaisia kuin muut uniapneatyypit, tämän tilan diagnosointi on melko vaikeaa. Vain erityinen geneettinen tutkimus voi paljastaa geenimutaation läsnäolon henkilössä, mutta tällä hetkellä kysymystä ei ole vielä esitetty tällä tavalla.

Unitutkimuksissa on kuitenkin olemassa erilaisia instrumentaalisia diagnostisia menetelmiä, jotka auttavat sulkemaan pois tai vahvistamaan obstruktiivisen uniapnean diagnoosin.

Polysomnografia on unen seurantaa, jossa tallennetaan tiettyjä parametreja: lihastonus (elektromyogrammi), aivotoiminta (enkefalogrammi), veren happisaturaatio (pulssioksimetriatutkimus), sydämen toiminta (EKG) jne. Tällaiset tutkimukset tehdään uniklinikalla, mutta toimenpide on mahdollista suorittaa kotona erityisellä laitteella.

Tärkeä rooli diagnoosin tekemisessä on potilaan kuulusteleminen ja kaikkien nykyisten oireiden kuvaus, mikä on yksi melko informatiivisista erotusdiagnostiikkamenetelmistä. Saattaa olla tarpeen ottaa yhteyttä korva-, nenä- ja kurkkutautien erikoislääkäriin sekä suorittaa joitakin testejä.

Aivovammojen ja -sairauksien aiheuttamien hengityselintoimintojen poissulkemiseksi voidaan tehdä erilaisia pään tutkimuksia, kuten EEG, EchoEG, ultraääni, MRI, vastasyntyneiden neurosonografia, tietokonetomografia jne.

[ 15 ], [ 16 ]

Hoito Undinen kirouksen oireyhtymä

Mielestäni jopa lääketieteeseen perehtymätön henkilö ymmärtää, että geenimutaatiota on lähes mahdotonta korjata sen jälkeen, kun se on jo tapahtunut. Ainakaan nykytiede ei ole vielä päässyt tähän pisteeseen. Lääkkeet, jotka helpottavat muuntyyppistä uniapneaa, erityisesti obstruktiivista uniapneaa, sairastavia potilaita, eivät pysty auttamaan Ondinen kirousoireyhtymää sairastavia potilaita. Tämä ei kuitenkaan tarkoita, että tällaiset ihmiset hylättäisiin kohtalonsa nojaan.

Kyllä, ennen vanhaan, kun kätkytkuolemaoireyhtymälle ei ollut kunnollista selitystä, vauvoja, jotka yhtäkkiä lakkasivat hengittämästä, ei useimmiten pelastettu. Mutta tiede ei pysy paikallaan, ja nykyään sillä on useita tehokkaita menetelmiä Ondinen oireyhtymää sairastavien potilaiden tilan lievittämiseksi.

Ensimmäisiä, vaikkakaan ei kovin käteviä, hengityspysähdyksen ehkäisymenetelmiä olivat happihoito hengitysmaskin avulla, joka potilaan piti pukea ennen nukkumaanmenoa, ja keinotekoisen keuhkoventilaation käyttö. Näillä menetelmillä on tehokkuudestaan huolimatta monia haittoja.

Ensinnäkin kookkaat laitteet edellyttävät tällaisten potilaiden seurantaa kliinisessä ympäristössä, ja lapset viettävät usein useita vuosia elämästään sairaaloissa, koska nukkuminen ilman laitteita on joskus sama kuin kuolema. Joskus lapset ovat kiintyneitä laitteisiin syntymästään asti eivätkä voi olla ilman niitä koko elämäänsä, ainakaan päivä- tai yöunen aikana.

Toiseksi, laitteistossa on tiettyjä haittoja, kuten erilaiset putket, jotka rajoittavat liikkumista unen aikana, mikä estää potilaita lepäämästä täysin. Täysi uni on avain tuottavaan työhön ja opiskeluun.

Kolmanneksi, hengityskoneita käytettäessä ei voida sulkea pois erilaisia infektioita. Tällaisen instrumentaalisen hoidon käyttö voi myös vaikuttaa negatiivisesti pienen potilaan puheeseen.

Useiden Euroopan maiden, erityisesti Saksan ja Ruotsin, tutkijat ovat menneet pidemmälle ja kehittäneet innovatiivisen menetelmän uniapnean torjumiseksi. Pieni kirurginen toimenpide, jossa aivojen palleahermoon asetetaan erityinen "älykäs" elektrodi, tarjoaa uniapneaoireyhtymästä kärsiville potilaille, ellei parannuskeinoa, niin merkittävän helpotuksen heidän tilaansa ilman erityisiä haittoja.

Potilas voi liikkua vapaasti, eikä hän ole sidottu kömpelöihin laitteisiin, koska implantoidulla elektrodilla on mikroskooppiset mitat. Elektrodi itsessään on eräänlainen hengitysrytmin stimulaattori, joka tarvittaessa lähettää impulsseja aivojen sijaan pallean hermopäätteisiin, pallea supistuu ja henkilö alkaa hengittää uudelleen.

Ennuste

Ennuste riippuu tässä tapauksessa siitä, kuinka nopeasti tehokkaita toimenpiteitä tehtiin kehon hengitystoimintojen häiriöiden poistamiseksi. Lääkärit uskovat, että tällaiset potilaat tulisi leikata mahdollisimman pian, heti oireiden alkaessa, jotta vältetään kehon hapenpuute ja siihen liittyvät seuraukset.

Kyllä, innovatiivisen laitteen hinta on edelleen erittäin korkea ja monille kohtuuttoman kallis, joten lapset joutuvat odottamaan pitkään vuoroaan täyteen elämään ja pysymään kytkettyinä keinotekoisiin hengityskoneisiin. Mutta ehkä tiede onnistuu vielä löytämään tapoja tunnistaa alkioiden mutaatiot lähitulevaisuudessa ja jotenkin poistaa ne jo ennen vauvan syntymää. Ja silloin Ondinen kirousoireyhtymästä tulee sama legenda kuin tarina merenneidon rakkaudesta tavalliseen ihmiseen.

[ 17 ], [ 18 ]