Suolen limakalvon rakenteen synnynnäiset häiriöt

Differentiaalisen diagnoosin tekeminen osmoottisen ripulin kanssa vaatii hajotuksen ja imeytymishäiriöiden, synnynnäisten sairauksien poissulkemisen enterosyyttikasvun ja immuno-inflammatoristen sairauksien vastaisesti.

Vastasyntyneiden ns. Krooninen, epämiellyttävä ripuli alkaa ensimmäisinä päivinä tai viikoina elämässä, ei aiheuta tarttuvaa tekijää, on ominaista vakava hengenvaarallinen kurssin. Toisin kuin ruoansulatus ja imeytymishäiriöt, ripuli ei pysähdy, kun enteraalinen ravitsemus on poistettu. Tällaiset olosuhteet voivat liittyä enterosyyttien rakenteen synnynnäisiin häiriöihin.

Synnynnäinen mikrovillusten surkastuminen (mikrovillusten pois oireyhtymä), tunnettu siitä, että läsnä sytoplasmisen sulkeumat sisältävät mikrovillusten apikaalisella napa suolisolujen, samanlainen kuin kypsä suoliston pintaan mikrovillusten ei. Nämä häiriöt voidaan havaita elektronimikroskopialla. Patologiasta liittyy luultavasti endo- tai eksosytoosin puutos ja membraanin uudelleenjärjestelyn rikkominen. Uusimmat tutkimukset ovat osoittaneet glykoproteiinin eksosytoosin loukkauksia. Valomikroskoopilla koepaloja limakalvon villusatrofian sanoa, klusteri PAS-positiivista materiaalia apikaalisella napa enterosyyttien.

ICD-10 -koodi

R78.3. Vastasyntyneelle ei-tarttuva ripuli.

Oireet

Tyypilliselle kliiniselle kuvalle on ominaista vesisuihkun puhkeaminen lapsen elämän ensimmäisinä päivinä, joskus ulosteessa on liman sekoitus. Ripuli on niin voimakasta, että muutaman tunnin kuluessa se johtaa kuivumiseen, päivän kuluessa vauva voi menettää jopa 30% ruumiinpainosta. Istukan tilavuus on 150-300 ml / kg ruumiinpainoa vuorokaudessa, ulosteiden natriumpitoisuus lisääntyy (100 mmol / l). Metabolinen asidoosi kehittyy. Siirto täydelliseen ruoansulatuskanavan ulkopuoliseen ravitsemukseen sallii muutamia vähentää ulosteen määrää, mutta vähintään 150 ml / kg päivässä. Yhdistelmä muiden elinten kehityshäiriöiden kanssa on epäselvä. Jotkut lapset kokevat ihon kutinaa johtuen lisääntyneistä sappihappojen pitoisuuksista veressä. Joissakin tapauksissa havaitaan merkkejä munuaisten proksimaalisten tubuliinien toimintahäiriöistä.

Tärkeä erilainen diagnostinen ominaisuus, sen lisäksi, että ripuli pysyy täydellisenä ruoansulatuskanavan ulkopuolella, pidetään äidin polihydramniosien puutteessa tässä taudissa, toisin kuin kloridi- ja natriumripuhekaapissa.

Hoito

Lapsille on esitetty elinikäinen parenteraalinen ravitsemus. Tyypillinen on kolestaasin nopea kehitys ja heikentynyt maksan toiminta. Usein on toissijainen infektio, septinen tila. Potilaat, joilla on atrofiaa mikrovilliä, tarvitsevat usein suolen siirtoa.

[1], [2], [3]