Sideroblastisen anemian syyt
Viimeksi tarkistettu: 20.11.2021
Kaikki iLive-sisältö tarkistetaan lääketieteellisesti tai se tarkistetaan tosiasiallisen tarkkuuden varmistamiseksi.
Meillä on tiukat hankintaohjeet ja vain linkki hyvämaineisiin mediasivustoihin, akateemisiin tutkimuslaitoksiin ja mahdollisuuksien mukaan lääketieteellisesti vertaisarvioituihin tutkimuksiin. Huomaa, että suluissa ([1], [2] jne.) Olevat numerot ovat napsautettavia linkkejä näihin tutkimuksiin.
Jos sinusta tuntuu, että jokin sisältö on virheellinen, vanhentunut tai muuten kyseenalainen, valitse se ja paina Ctrl + Enter.
Perinnölliset muodot
Siirtynyt recessive, liittyy X-kromosomiin (sairas miehet) tai autosomal-dominantti tyyppi (sairas miehet ja naiset).
Metabolinen lohko voi olla vaiheessa, jossa muodostuu delta-aminolevuliinihappo glysiinistä ja sukkinyyli-CoA: sta. Tämä reaktio vaatii pyridoksaalifosfaattia, pyridoksiinin aktiivista koentsyymiä ja aminolevuliinihapon synteesiä. Laboratoriotutkimuksissa havaitaan pientä pitoisuutta protoporfyriinin ja muiden porfyriinien erytrosyytteissä. Muissa tapauksissa metabolinen lohko voi sijaita koproporfyrinogeenin ja protoporfiinin IX muodostumisvaiheiden välillä, mikä todennäköisesti johtuu koproporfyrinogeenin dekarboksylaasin riittämättömyydestä. Tässä tapauksessa yhteisproporfyriinin kasvu on lisääntynyt ja protoporfyriinin vähentynyt taso erytrosyytteissä. Protoporfyriinin ja hemän muodostumisen rikkominen aiheuttaa kyvyn käyttää rautaa hemoglobiinisynteesiin, mikä johtaa raudan kertymiseen kehoon ja sen kertymiseen kudoksiin ja elimiin.
Taudin kliiniset oireet ilmenevät yleensä lapsenaikana. Potilaat kehittävät hypoksiaan liittyvän aneemisen oireyhtymän ja kudoksen hemosiderosis-oireita, jotka johtuvat raudan sumentumisesta elimiin ja kudoksiin, joita ei ole käytetty hemosytopoieesin tarpeisiin. Aneeminen oireyhtymä ilmenee letargia, heikkous, nopea väsymys fyysisen rasituksen aikana. Tarkasteltaessa havaitaan ihon ja limakalvojen himmeys, joka on riittävä anemian asteen suhteen. Hemosiderosin ilmentymät ovat hepatosplenomegalia; sydänlihaksen vajaatoiminta, joka johtuu raudan laskeutumisesta sydänlihaksessa (potilaat valittavat sydämentykytystä, hengenahdistusta, takykardiaa, turvotusta); Diabeteksen mahdollinen kehitys, jota aiheuttaa raudan laskeutuminen haimassa; voi olla keuhkojen, munuaisten ja muiden elinten tappio. Joillakin potilailla iho muuttuu maanläheiseksi sävyksi.
Ostetut lomakkeet
Hankitut anemian muodot, jotka liittyvät porfyriinien heikentyneeseen synteesiin, voivat johtua lyijymyrkytyksestä.
Kotitalouksien lyijypitoisuus pediatrisessa käytännössä on melko yleistä. Ne syntyvät, kun syödään ruoka-aineita, jotka on säilytetty kattiloissa tai saviastioissa, käsityövalmistuksessa. Lyijymyrkytys johtuu usein pääsemästä lyijyä sisältävien maalien, kipsi ja muut materiaalit runsaasti lyijyä väriaineet (sanomalehtiä, kipsi, kivi, lyijypitoisuus on yli 0,06%) sekä talon pöly ja maaperän hiukkasten (lyijypitoisuus on 500 mg / kg) . Ilmakehästä lyijy ei johdu vain hengitysteitse; Useimmiten se kerääntyy ja tulee pölylle ja maaperän hiukkasille. Imeväisillä on lyijymyrkytys, kun saastunutta vettä käytetään maitovalmisteiden valmistamiseen. Myrkyllisyys voi johtaa tarvittavien varotoimenpiteiden noudattamatta jättämiseen, kun sulatetaan lyijyä kotona.
Lyijy myrkytyksen häiritsi muuntaminen delta-aminolevuliinihapon porfobilinogeenin, että protoporfirinogeenioksadaasi koproporfirinogena ja sisällyttämällä rautaa protoporfyriini. Nämä kolme metabolinen vika hemin synteesissä selittää johtaa estää sulfhydryyliryhmät osallistuvien entsyymien synteesin nämä vaiheet - enimmäkseen dehydrogenaasit delta-aminolevuliinihapon ja gemsintetazy. Tuloksena on kertymistä punasolujen solujen (ja syntyminen suuria määriä virtsassa) delta-aminolevuliinihappoa, lisääntynyt pitoisuus protoporfyriini, koproporfirinogena ja rauta. Anemia lyijymyrkytyksessä (saturnus) johtuu myös punasolujen lisääntyneestä hemolyysistä.
Saturismiin liittyvä kliininen kuva on ominaista hermoston vaurioiden oireista. Potilaita häiritsee päänsärky, huimaus, paha unta, ärtyneisyys. Mahdollinen hyperkineettinen oireyhtymä, ohimenevä paresis. Pitkäaikainen ja vakava lyijymyrkytys, polyneuriitti, enkefalopatia ja kouristuksia aiheuttava oireyhtymä ovat mahdollisia. Näyttää lyijykoliksen, joka simuloi "terävää mahalaukkua". Tutkittuna - ihon vaalea, maanläheisen harmaasävyinen sävy - "johtava lievä". Ominainen piirre on hampaiden kaulan kumien etureuna. Dispeptisiä häiriöitä havaitaan.
Hankitun sideroblastinen anemia voi liittyä ottaen tiettyjen lääkkeiden: TB (sykloseriini, isoniatsidi) kasvaimen hoidossa käytetyt (melfan, atsatiopriini), kloramfenikoli, eli ovat toissijaisia. Kyky sideroblastinen anemiaa potilailla, jotka saavat edellä mainittuja lääkkeitä, johtuen siitä, että ne ovat aineenvaihdunnan pyridoksiini ja osittaisina antagonisteina estää aminolevuliinihapposyntaasiaktiivisuutta.