Diagnostics sideroblastinen anemiat

Perinnöllisissä muodoissa hemogrammissa ilmenee vaihtelevaa anemiaa. Yleensä ikä, anemia lisääntyy, on hypochromic merkki (värin indeksi on laskenut 0,4-0,6). Hiehoissa havaitaan hypochromic erytrosyyttejä, samoin kuin niiden joukossa on myös normokromisia aineita; määrittävät myös anisosytoosin, jolla on taipumus mikrosytoosiin, poikilosytoosi. Retikulosyyttien määrä normaalilla alueella. Leukosyyttien ja verihiutaleiden määrä on normaalialueella.

Kun hemogrammiin johtava myrkytys paljastaa hypochromic anemiaa, hypochromic erytrosyytit, kohdemuodot, anisosytoosi, jolla on taipumus microcytosis. Jatkuva ominaispiirre lyijymyrkytykselle on erytrosyyttien basofiilinen rakeisuus.

Luuytimessä on kilpirauhasen suolen hyperplasia. Normosyyttien erilaisten muotojen suhde vaihtelee: basofiilisten solujen määrä kasvaa ja hemoglobiinoitujen oksifiilisten normosyyttien määrä vähenee jyrkästi. Pathognomonic on sideroblastien (erikoisväriin identifioitu) määrä, joka on tyypillisen morfologian suuruudella (d 70% perinnöllisissä muodoissa). Solun rautarakeet ympäröivät ydinrungon muotoisia sideroblasteja. Tämä morfologia johtuu raudan kertymisestä, jota ei käytetä hemon synteesiin solun mitokondrioissa.

Kaikissa biokemiallisissa tutkimuksissa seerumin raudatason nousu 2-4-kertaisesti ja enemmän verrattuna normiin on merkitty. Transferriinin kyllästyssuhde raudan avulla kasvaa 100 %: iin.

Diagnostics sideroblastnыh anemiy

Perinnöllisten anemian muotojen diagnoosia vahvistaa myös porfyriinien pitoisuus erytrosyytteissä. Todettiin, että sidero-achestian anemian perinnölliset muodot pienensivät erytrosyyttien protoporfyriinipitoisuutta. Coproporfyriinin erytrosyyttien pitoisuus on sekä koholla että alhaalla. Tavallisesti punasolujen protoporfyriinin keskimääräinen taso kokoveressä on 18 μg, ja yläraja ilman anemiaa on 35 μg%. Rautakauppojen sisällön tutkimista ja hemosiderosian vahvistamista käytetään desferaasikokeita. Kun lihaksensisäinen 500 mg desferalihoito on injektoitu, normaalisti 0,6-1,2 mg rautaa päivässä erittyy virtsaan ja potilailla, joilla on sideroblastinen anemia 5-10 mg / vrk.

Lyijymyrkytyksen toteamiseksi määritetään lyijyn taso laskimoveressä; protoporfyriinin taso punasolujen kohdalla kokoveressä - taso, joka on yli 100 μg, osoittaa yleensä lyijyn toksisen vaikutuksen.

Krooninen lyijymyrkytyksen röntgenkuvissa polven näyttää laajeneminen ja tiiviste alueilla kalkkeutumisen distaalisen reisiluun, sääriluun ja pohjeluun (lyijy linja). Tapauksessa akuutin myrkytyksen aiheuttama nauttimisesta esineitä, jotka sisältävät lyijyä, ne voidaan havaita X-ray havainto vatsaontelon anteroposteriorisella projektio. Alle 3-vuotiaiden lasten polviliitosten röntgenkuva on vaikea tulkita, kuten lyijylinjojen kohdalla normaaleja luumuutoksia voidaan tehdä nopean kasvun aikana. Luun muutosten luonteenomainen lokalisointi on erittäin todennäköisesti merkki kroonisesta lyijymyrkytyksestä. Lyijyviivat yleensä näkyvät, kun lyijyn taso on pidempi - yli 6 viikkoa - ylittää 50 μg %.

Jos veren lyijypitoisuus kasvaa kohtalaisesti (35-45 μg%), jos muiden tutkimusten tulokset ovat ristiriitaisia, suoritetaan EDTA-näyte. Kalsium-EDTA: n dinatriumsuolaa annetaan annoksena 1000 mg / m ² / päivä tai 35 mg / kg / päivä lihaksensisäisesti tai laskimonsisäisenä infuusiona 1 tunnin aikana. Testiä pidetään positiivisena, jos päivän aikana kerätty virtsa sisältää 1 μg lyijyä 1 mg annetusta EDTA-annoksesta. Ei ole mitään järkeä määrittää lyijyn pitoisuus virtsassa. Diagnostinen arvo on vain lyijyn määrä, joka erittyy tiettyyn ajanjaksoon perustuen annettuun EDTA-annokseen. Testausta suoritettaessa on tarpeen varmistaa riittävä määrä nestettä ja kerätä kaikki virtsa. Yleensä, analyysi virtsan lyijy myrkytys voi havaita pyuria, cylindruria, glukosuria tai aminoaciduria (tavallisesti silloin, kun veren lyijypitoisuus on yli 100 mg%).

Sido-achestian anemian potilastutkimussuunnitelma

1. Analyyseja, jotka vahvistavat sidero-achestian anemian läsnäolon.
   • Veren kliininen analyysi määrittämällä retikulosyyttien määrä ja erytrosyyttien morfologiset ominaisuudet.
   • Myelogrammi, jossa on pakollista värjäämistä tahroja Berliinin auringonvalossa rengasmainen sideroblastien paljastamiseksi.
   • Biokemiallinen veritesti: "rauta-kompleksi", ALT, ACT, FMFA, bilirubiini, sokeri, urea, kreatiniini.
2. Analyysejä, jotka määrittelevät sidero-achestian anemian muodon.
   • Protoporfyriinirytosyyttien määrä kokoveressä.
   • Lyijyn määrä kokoveressä.
   • Desferal-testi.
   • Näyte EDTA: lla.
   • Polven nivelet.
3. Lapsen elämän anamneesi. Kiinnitä erityistä huomiota asuinpaikkaan, kodinolosuhteisiin, ympäristöön, ruokahaluominaisuuksiin, ravitsemukseen, käyttäytymiseen ja tuolin tiheyteen. Selitä, mitä lääkkeitä lapsi ottaa.
4. Perhehistoria - sideroblastisen anemian esiintyminen sukulaisissa.
5. Yleiset kliiniset tutkimukset: virtsan, ulosteiden, EKG: n, asiantuntijoiden tutkimusten, vatsan ontelon, munuaisten, sydämen ja muiden tutkimusten analyysi tehdään yksittäisten indikaatioiden mukaan.

Lyijymyrkytyksen kliiniset ja laboratoriotutkimukset

	Helppo	Kohtalainen	Vakava
Lyijyn lähde	Pöly tai maa	Maalit	Maalit (syöminen perverssi ruokahalu)
Oireet	Ei ole olemassa	Vähentynyt ruokahalu ja käyttäytymishäiriöt	Vatsakipu, uneliaisuus, kuume, hepatosplenomegalia, ataksia, kouristukset, kohonnutta kallonsisäistä painetta, kooma merkkejä raudanpuute
Valmiit tekijät	Raudan puute	Raudan puute	Raudan puute
Tehosteet	Kognitiivisten kykyjen rikkominen	Käyttäytymishäiriöt, kognitiiviset häiriöt	Pysyvät neurologiset häiriöt
Lyijyn määrä kokoveressä, μg%	25-49	49-70	> 70
Protoporfyriinirytosyyttien taso, μg%	35-125	125-250	> 250
Rauta transferriinin kyllästyssuhde	<16	<16	<16
Seerumin ferriittitaso, ng / ml	<40	<20	<10
EDTA-näyte: lyijypitoisuus päivittäisessä virtsassa 1 mg: aan EDTA: ta		1	> 1
Virtsa			Aminoakiduria, glukosuria
Polven nivelten, munuaisten, virtsarakon röntgenkuvat	Ei muutosta	Muutokset polvinivelissä	Muutokset polven, munuaisten, virtsarakon
Pään tietokone tomografia			Merkkejä lisääntyneestä kallonsisäisestä paineesta
Kiihdytysnopeus hermon varrella			Lisääntynyt
Yleinen analyysi ja veripisara		Lievän asteen anemia	Anemia, basofiilinen granulosoosi erytrosyytit

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7], [8],