Lääketieteen asiantuntija
Uudet julkaisut
Ruuansulatuselinten kehityksen muunnokset ja poikkeavuudet
Viimeksi tarkistettu: 06.07.2025

Kaikki iLive-sisältö tarkistetaan lääketieteellisesti tai se tarkistetaan tosiasiallisen tarkkuuden varmistamiseksi.
Meillä on tiukat hankintaohjeet ja vain linkki hyvämaineisiin mediasivustoihin, akateemisiin tutkimuslaitoksiin ja mahdollisuuksien mukaan lääketieteellisesti vertaisarvioituihin tutkimuksiin. Huomaa, että suluissa ([1], [2] jne.) Olevat numerot ovat napsautettavia linkkejä näihin tutkimuksiin.
Jos sinusta tuntuu, että jokin sisältö on virheellinen, vanhentunut tai muuten kyseenalainen, valitse se ja paina Ctrl + Enter.
Huulet. Ylähuulen täydellinen tai osittainen halkio on mahdollinen, useimmiten sivusuunnassa sen keskiuurteeseen nähden ("jänishuuli"). Joskus ylähuulen halkio ulottuu nenänsiipeen asti. Harvoin ylähuulen halkio ulottuu nenän hajuaistiin tai ohittaen nenänsiiven sivusuunnassa silmäkuoppaan ja jakaa alaluomen. Alahuulen halkiot ovat mahdollisia. Toisen tai molempien huulten puuttuminen on erittäin harvinaista. Suuhalkion epäsymmetrinen leveneminen toiselle tai molemmille puolille (makrostooma) on mahdollista. Suuhalkion pieneneminen on mahdollista (mikrostooma).
Suulaki. Kovassa kitalaessa on halkio – yläleuan luiden suulaen haarakkeiden luutumattomuus ("suulakihalkio"). Tämä poikkeavuus voi yhdistyä pehmeän kitalaen halkioon. Havaitaan erilaisia "suulakihalkion" ja "jäniksenhuulihalkion" yhdistelmiä. Joskus tässä tapauksessa yläleuan alveolaarinen haarake on erotettu muusta yläleuan luusta syvällä halkiolla toisella tai molemmilla puolilla. Pehmeän kitalaen kitakieleke voi olla haarautunut. Kitakieleke voi joskus siirtyä ja vahvistua tyvestä vomerin takareunassa. Myös kitakielekeen koko ja muoto vaihtelevat. Pehmeän kitalaen lihakset vaihtelevat kitalaen molempien puoliskojen mahdollisen luutumattomuuden eriasteisuuden vuoksi. Joskus on siipi – putkimainen lihas, joka alkaa mediaalisesta pterygoideuslihaksesta. Pterygotube-lihas on kudottu kuuloputken limakalvon paksuuteen. Usein palatiinin aponeuroosin paksuudessa on pieni lihas, joka nostaa pehmeää kitalakea alkaen pterygoidiprosessin koukusta.
Hampaat. Hampaiden lukumäärä ja niiden suhteellinen sijainti vaihtelevat merkittävästi. Keskimmäisten etuhampaiden kruunun ja juuren välissä on rengasmainen tai kupera kiilteen paksuuntuminen, joka syntyy antagonistihampaan paineesta. Ylempien sivuetuhampaiden sisäpinnalla, lähellä niiden juuren takaosaa, on joskus kyhmy. Kulmahampaat (etenkin alemmat) ovat usein kiertyneet akselinsa ympäri ja taipuneet ulospäin. Harvinaisissa tapauksissa kulmahampaat eivät puhkea. Joskus kulmahampaat kehittyvät myöhemmin kuin viereiset hampaat, joten hammasrivin tilanpuutteen vuoksi ne kasvavat sivulle. Esihampaat voivat puuttua kokonaan tai osittain. Molaarien juurien lukumäärä voi vaihdella. Usein juuret suppenevat tai hajaantuvat eri suuntiin. Vierekkäisten molaarien juuret risteävät joskus. Usein ylemmillä molaareilla (etenkin toisella) on lisää purukyhmyjä. Viisas molaari (viisaudenhammas) ei välttämättä puhkea tai ilmesty 30 vuoden jälkeen. Usein ikenen sivulla on lisää hampaita. Purentavaihtoehtoja on erilaisia.
Kieli. Harvoin poissa (aglossia). Sokea aukko puuttuu 7 %:ssa tapauksista. Kieli voi olla kärjestä haljennut muodostaen kaksi tai kolme lohkoa. Lisää lihaksia voi esiintyä, mukaan lukien korneokielilihas, joka ulottuu kurkunpään vehnärustosta kielen paksuuteen. Lihaskimppuja voi olla kielen keskipitkittäislihas, lisäkielilihas ja korvakielilihas.
Posket. Posken rasvapatjan ulkonäkö vaihtelee jyrkästi. Posken muoto, poskenpielilihaksen paksuus ja sen alkuperäalue vaihtelevat.
Suuret sylkirauhaset. Puremalihaksen etureunassa on toinen korvasylkirauhanen, jonka eri kokoja ja muotoja on runsaasti. Sen eritystiehyt voi avautua itsenäisesti. Useimmiten se on yhteydessä korvasylkirauhasen eritystiehyeseen. Leuanalussylkirauhasen lähellä, kielioidlihaksen sivureunassa, on lisää rauhaslohkoja. Lisäksi on mahdollista saada kielenalusrauhasia. Pienten kielenalustiehyiden lukumäärä vaihtelee 18:sta 30:een.
Nielu. Hyvin harvoin nielu puuttuu kokonaan tai kapenee joltain osin. Nielun ja ihon välillä voi olla yhteyksiä (haarafistelit), jotka vastaavat sulkeutumattomia kidusrakoja. Fistelit avautuvat sternocleidomastoideuslihaksen takareunasta, sternoclavicular-nivelen yläpuolelta, lähellä ohimoluun kartiohaaraketta. Nielun lihakset ovat vaihtelevat.
Alanielulihaksella voi olla henkitorvesta lähteviä lisäkimppuja. 4 %:ssa tapauksista esiintyy nivelside-nielulihas. Se alkaa lateraalisen kilpirauhasligamentin pinnalta ja on kietoutunut keskimmäisiin tai alempiin nielulihaksiin. 60 %:ssa tapauksista esiintyy myös rintanielulihas. Joskus siitä kulkee lihaskimppuja kilpirauhasen oikeaan tai vasempaan lohkoon (kilpirauhasta nostava lihas). Lihaskimppuja kulkee usein keskimmäisestä nielulihaksesta vatsalihaksen välijänteeseen.
Nielun ja tyvikalvon korvaa joskus osittain tai kokonaan pariton nielulihas, joka yhdistää nielun kalloon. Tylofarynksaalinen lihas on joskus kaksinkertaistunut eri pituisina. Siihen kietoutuu usein muita kimppuja, jotka saavat alkunsa ohimoluun kartiolisäkkeestä (kartiolisäke-nielulihas) tai niskakyhmyluun pinnalta (niskakyhmy-nielulihas). Nielun holvin alueella limakalvossa voi olla yksi tai useampi tasku (ontelo), joiden pituus on 1,5 cm ja leveys 0,5 cm (nielupussi). Nielun bursa voi olla yhteydessä nielu-kallonsisäiseen kanavaan.
Ruokatorvi. Mahdollinen (harvinainen) on ruokatorven puuttuminen, sen liikakasvu eri pituisina (atresia), synnynnäisten divertikkelien esiintyminen. Ruokatorven kaksinkertaistuminen, fisteleiden esiintyminen - yhteydet henkitorveen ovat erittäin harvinaisia. Joskus esiintyy fisteleitä, jotka yhdistävät ruokatorven kaulan alaosan ihoon, sternocleidomastoideuslihaksen etureunassa. Ruokatorven lihaskalvon ilmentymä vaihtelee. Lihaskalvon juovaiset lihakset korvautuvat sileillä lihaksilla ruokatorven eri osissa. Keuhkoputkien ja pleuroesofageaalisten lihasten ilmentymä vaihtelee, ne ovat usein poissa. 30 %:ssa tapauksista takimmaisen välikarsinan alaosassa ruokatorven takana ja oikealla puolella on sokeasti suljettu seroosi paraesofageaalinen pussi, jonka pituus on 1,5-4 cm (Sachsin bursa). 10 %:ssa tapauksista aortta ja ruokatorvi kulkevat pallean läpi saman aortta-aukon kautta. Ruokatorven suunta ja mutkat, sen kapenemien lukumäärä, pituus ja koko vaihtelevat huomattavasti.
Mahalaukku. Hyvin harvoin puuttuu tai on kaksinkertaistunut. Mahan luumenin täydelliset tai osittaiset poikittaiset supistukset ovat mahdollisia, ja ne voivat olla erimuotoisia ja -kokoisia. Ne sijaitsevat useimmiten mahaportin lähellä. Mahan lihaskerroksen paksuus, mahalaukun rauhasten lukumäärä ja erityisesti niiden sijainti (pituus) vaihtelevat.
Ohutsuoli. Pohjukaissuolen muoto ja suhde naapurielimiin vaihtelevat. Tyypillisen hevosenkengän muodon lisäksi usein havaitaan epätäydellinen tai täydellinen rengasmainen pohjukaissuoli. Joskus suolen vaakasuora osa puuttuu ja laskeva osa siirtyy suoraan yläosaan. Pohjukaissuolen laskevan osan puuttuminen on mahdollista. Tällöin pohjukaissuolen yläosa siirtyy suoraan vaakasuoraan osaan.
Ohutsuolen puuttuminen on harvinaista, useammin jokin sen osista - pohjukaissuoli, tyhjäsuoli tai sykkyräsuoli. Ohutsuolen halkaisija ja pituus vaihtelevat usein. Suolen pidentyminen (dolikoholia) tai lyheneminen (brakykolia) on mahdollista. Joskus esiintyy suolen eri osien atresiaa, poikittaisia supistuksia ja divertikkeleitä. Meckelin divertikkelin esiintyminen (2 % tapauksista), joka on sikiön ruskuais-suolitiehyen jäänne, on mahdollista. Meckelin divertikkeli erotetaan toisistaan vapaan, avoimen ja suljetun muodon välillä. Yleisimmässä vapaassa muodossa sykkyräsuolen pullistuma havaitaan suoliliepeen reunan vastakkaisella puolella. Divertikkeli sijaitsee 60-70 cm:n etäisyydellä (harvoin kauempana) sykkyräsuolen liitoskohdan tasosta. Divertikkelin pituus vaihtelee muutamasta millimetristä 5-8 cm:iin. On kuvattu 26 cm pitkä divertikkeli. Avoimessa Meckelin divertikkelin muodossa se on putki, joka yhdistää navan suoleen ja jolla on aukko navassa ja suolessa (synnynnäinen suolistofisteli). Joissakin tapauksissa Meckelin divertikkeli on päistään suljettu kanava, joka on toiselta puolelta yhteydessä napaan ja toiselta puolelta suoleen (ruskuaiskanavan epätäydellinen sulkeutuminen). Harvinaisia tapauksia on kuvattu ruskuaiskanavan sakkulaarisen jäänteen sijainnista navassa tai sen lähellä, eikä se ole suoraan yhteydessä suoleen. Joskus esiintyy synnynnäinen napatyrä, joka ilmenee, kun alkion suolen fysiologinen ulkonema ei palaa vatsaonteloon napanuorarenkaan läpi.
Joskus ohutsuolen suolilieve sisältää selkärangan etupinnalta ulottuvia lihaskimppuja. Harvoin havaitaan yhteinen sykkyräsuolen ja umpisuolen suolilieve.
Paksusuoli. Suoli on erittäin harvinainen, jos se puuttuu kokonaan tai on osittain kahdentunut. Yleisempiä ovat paksusuolen luumenin ahtaumat (eri osissa, eri pituuksilla). Sen kehityksen aikana esiintyy usein erilaisia suoliston rotaatiopoikkeavuuksia. Melko yleisiä ovat peräsuolen atresia (peräaukon puuttuminen) yhdistettynä fisteliin viereisiin elimiin (tai ilman fisteleitä). On olemassa synnynnäisiä paksusuolen osan tai koko paksusuolen laajenemisen ja kahdentumisen muunnelmia, joiden alapuolella on kaventumisvyöhyke (aganglioninen megakoolon eli Hirschsprungin tauti). Paksusuolen osien ja vatsakalvon välisten suhteiden vaihtelut ovat yleisiä. Täydellisen dolikomegakolonin tapauksissa (11 %) koko paksusuolessa on suolilieve ja se on vatsakalvonsisäisessä asennossa. Tässä tapauksessa suoli kasvaa pituutta ja leveyttä. 2,25 %:ssa tapauksista havaitaan paksusuolen yleistä laskeumaa (kolonoptoosia), jossa suoli, jolla on suolilieve koko pituudeltaan, laskeutuu lähes pienen lantion tasolle. Paksusuolen eri osien osittainen pidentyminen ja/tai ptoosi ovat mahdollisia.
Peräsuolelle on kuvattu kolmannen (ylemmän) sulkijalihaksen läsnäolo, joka sijaitsee peräsuolen poikittaiskulman tasolla. Kun peräaukon kalvo rikkoutuu, peräaukon sulkeutuminen (atresia) on mahdollista, ja se ilmenee vaihtelevassa määrin.
Maksa. Oikean ja vasemman lohkon (erityisesti vasemman) koko ja muoto vaihtelevat. Usein maksakudoksen alueet heitetään sillan muodossa alaonttolaskimon tai maksan pyöreän nivelsiteen päälle. Joskus on olemassa lisää maksalohkoja (jopa 5-6). Maksan viskeraalisen pinnan lähellä, sen taka- tai etureunassa, voi olla pieni itsenäinen lisämaksa. Sokeasti päättyvät sappitiet eivät ole harvinaisia alaonttolaskimon nivelsiteessä.
Sappirakko. Joskus virtsarakko on kokonaan vatsakalvon peitossa ja siinä on lyhyt suolilieve. Hyvin harvoin sappirakko puuttuu tai on kaksinkertaistunut. Sappirakkotiehyt virtaa toisinaan oikeaan tai vasempaan maksatiehyeeseen. Yhteisen sappitiehyen ja haiman tiehyen välinen suhde on erittäin vaihteleva, erityisesti niiden distaalisissa osissa - ennen pohjukaissuoleen tuloa (yli 15 eri muunnosta).
Haima. Haiman pään alaosa on toisinaan pitkänomainen ja kiertää rengasmaisesti ylemmän suolilievelaskimon. Hyvin harvoin mahalaukun seinämässä, joskus pohjukaissuolen seinämässä tai tyhjäsuolen seinämässä ohutsuolen suolilievessä sijaitsee noin 3 cm halkaisijaltaan oleva lisähaima. Joskus lisähaimoja on useita. Niiden pituus voi olla useita senttimetrejä. Haiman päätiehyen sijainti vaihtelee erittäin paljon. Lisähaiman tiehyt voi liittyä päätiehyeseen, se voi puuttua kokonaan tai olla umpeutunut ennen kuin se liittyy pohjukaissuolen pieneen nystyyyn. Harvoin pohjukaissuolta kiertää rengasmainen haima renkaan muodossa. Haiman hännän lyhenemistä ja haarautumista on kuvattu.
Harvoin esiintyy sisäelinten täydellinen tai osittainen käänteinen järjestyminen (situs viscerus inversus). Maksa on vasemmalla, sydän enimmäkseen oikealla, perna oikealla jne. Täydellinen sisäelinten käänteinen järjestyminen esiintyy yhdellä tapauksella 10 miljoonaa syntymää kohden.