Lääketieteen asiantuntija
Uudet julkaisut
Rettin oireyhtymä lapsilla
Viimeksi tarkistettu: 23.04.2024
Kaikki iLive-sisältö tarkistetaan lääketieteellisesti tai se tarkistetaan tosiasiallisen tarkkuuden varmistamiseksi.
Meillä on tiukat hankintaohjeet ja vain linkki hyvämaineisiin mediasivustoihin, akateemisiin tutkimuslaitoksiin ja mahdollisuuksien mukaan lääketieteellisesti vertaisarvioituihin tutkimuksiin. Huomaa, että suluissa ([1], [2] jne.) Olevat numerot ovat napsautettavia linkkejä näihin tutkimuksiin.
Jos sinusta tuntuu, että jokin sisältö on virheellinen, vanhentunut tai muuten kyseenalainen, valitse se ja paina Ctrl + Enter.
Rett-oireyhtymä on keskushermoston asteittain rappeuttava sairaus pääasiassa tytöillä.
ICD-10 -koodi
F84.2 Rettin oireyhtymä.
[Rettin oireyhtymän syyt ja patogeneesi
Rettin oireyhtymän geneettinen luonne liittyy X-kromosomin hajoamiseen ja spontaanien mutaatioiden esiintymiseen replikaatioprosessin säätelijägeeneissä. Selektiivinen puute useista proteiineista, jotka säätelevät dendriittien kasvua, glutamiinireseptoreita basaalisissa gangliaissa, sekä dopaminergisten ja kolinergisten toimintojen rikkomukset on paljastettu.
CT: n avulla havaittiin useita epäspesifisiä neuromorfologisia muutoksia aivoissa. EEG - bioelektrisen aktiivisuuden rikkomukset. Oletetaan alemman moottorin neuronien, basaalisten ganglien, selkäydinten, rungon ja hypotalamuksen osallistumisen tappion. Tyypillisiä ovat aivojen kehityksen hidastuminen syntymän jälkeen ja pysäyttäminen neljän vuoden ajan. Myös kehon ja yksittäisten elinten (sydän, maksa, munuaiset, perna) kasvu hidastuvat.
Rett-oireyhtymän oireet
Tyypillisissä tapauksissa Rett-oireyhtymän ilmaantuminen ilmenee 6-24 kuukauden kuluttua ulkoisen normaalin kehityksen taustalla. Kliinisessä kuvassa erotetaan neljä vaihetta.
- I vaiheessa (lapsen ikä on 6-12 kuukautta) on luonteenomaista hitaamman kasvun käsien, jalkojen ja pään ympärysmitta; lihashypotensio.
- Toisessa vaiheessa (lapsen ikä 12-24 kuukautta) raportoivat puhekyvyn menetys, tahallinen käden liikkeitä ja hankittujen hieno manipulaattorit taitoja ulkonäkö erilaisia stereotyyppisiä käsien liikkeitä (vääntämistä tai käsienpesu, kastelemalla kädet syljen jne). Suurin osa potilaista ilmenee apnean hengityksen erityispiirteitä 1-2 minuutin kuluessa, mitä seuraa hyperventilaatio. Vuonna 50-80% tapauksista esiintyä kohtausten erilaisia, huonosti hoidettavissa antikonvulsantit, ekstrapyramidaaliset häiriöt muodossa lihasten dystonia, ataksia, hyperkinesia.
- III-vaihe (pseudo-stationäärinen) kattaa pitkän ajan esiopetuksen ja varhaiskasvatuksen. Lasten tila on suhteellisen vakaa. Eturintamassa ovat syvät mielenterveyshäiriöt, kouristuskohtaukset, ekstrapyramidaaliset häiriöt.
- IV-vaiheessa on tunnusomaista motoristen häiriöiden, nivelten ja selkärangan muutokset. Potilaille ei ole kykyä liikkua itsenäisesti.
Mitä on tutkittava?
Kuinka tarkastella?
Kuka ottaa yhteyttä?
Rett-oireyhtymän hoito ja ennuste
Rett-oireyhtymän hoito on oireenmukaista. Näkymät ovat epäsuotuisat.