X-sidottu agammaglobulinemia (Brutonin tauti)

X-kromosomiin liittyvä agammaglobulinemia ominaista alhainen immunoglobuliinien ja vasta-aineita tai niiden puuttuessa, ei ole B-lymfosyyttien, joka ilmenee toistuvia aiheuttamien infektioiden kapseloitu bakteerit.

Mikä aiheuttaa X-linkittyä agammaglobulinemiaa?

X-kromosomiin liittyvä agammaglobulinemia on seurausta mutaatioista X-kromosomi, joka koodaa Brutonin tyrosiinikinaasin (TCB, Btk - Brutonin tyrosiinikinaasi). TkB on erittäin tärkeä B-lymfosyyttien kehittymiselle ja kypsymiselle; ilman sitä ei muodostu B-lymfosyyttejä tai vasta-aineita. Tämän seurauksena pojilla on hyvin pieniä risonsyitä ja imusolmukkeet eivät kehity; kliinistä kuvaa on ominaista keuhkojen toistuvainen märkivä infektio, paranasal sinusit, iho kapseloitujen bakteerien kanssa (Streptococcus pneumoniae, Hemophilus influenzae). Keskushermostoon tarttuvilla infektioilla on taipumus rokottaa elävä suullinen polio-rokote, Ekho ja Coxsackie-virukset; nämä infektiot voivat ilmetä progressiivisena dermatomyosiitiksi, johon liittyy enkefaliitti tai ilman sitä.

X-sidotun agammaglobulinemian diagnoosi

Diagnoosi perustuu alhaiseen IgG-tasoon (<100 mg / dl) ja B-lymfosyyttien puuttumiseen (<1% CD19 + -soluista, jotka on muodostettu virtaussytometrillä). Myös ohimenevää neutropeniaa voidaan havaita. Jos perheenjäsenillä on samanlainen sairaus, syntymän diagnoosin tekemiseksi suoritetaan chorionic villusanalyysi, amniocentesia tai verinäytteenotto.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7],

Miten X-sidotun agammaglobulinemia hoidetaan?

Hoito käsittää 400 mg / kg / kk immunoglobuliinin laskimonsisäisen antamisen. Tärkeää on nimittää asianmukainen antibioottihoito kullekin infektioprosessille; keuhkoputkesta, tarvitaan pitkäaikaishoito antibioottien muutoksella. Varhaisen diagnoosin ja tarkoituksenmukaisen hoidon tapauksessa ennuste on edullinen, jos keskushermoston virusinfektiot eivät kehity.