Pyruvaattisen aineenvaihdunnan häiriöt
Viimeksi tarkistettu: 23.04.2024
Kaikki iLive-sisältö tarkistetaan lääketieteellisesti tai se tarkistetaan tosiasiallisen tarkkuuden varmistamiseksi.
Meillä on tiukat hankintaohjeet ja vain linkki hyvämaineisiin mediasivustoihin, akateemisiin tutkimuslaitoksiin ja mahdollisuuksien mukaan lääketieteellisesti vertaisarvioituihin tutkimuksiin. Huomaa, että suluissa ([1], [2] jne.) Olevat numerot ovat napsautettavia linkkejä näihin tutkimuksiin.
Jos sinusta tuntuu, että jokin sisältö on virheellinen, vanhentunut tai muuten kyseenalainen, valitse se ja paina Ctrl + Enter.
Pyruvaattidehydrogenaasin puute
Pyruvaattidehydrogenaasi on multientsyymikompleksi, joka on vastuussa asetyylikolloidin muodostumisesta pyruvaatista Krebs-sykliin. Tämän entsyymin puute johtaa pyruvaatin pitoisuuden kasvuun ja sen vuoksi maitohapon määrän kasvuun. Perintyyppi on X-sidottu tai autosomaalinen.
Oireet vaihtelevat vaikeusasteeltaan, mutta aina sisältää maitohappoasidoositapauksia ja rakenteellisia poikkeavuuksia CNS ja muut synnytyksen jälkeinen muutoksia, mukaan lukien kystinen muutokset aivokuori, aivorungon ja tyvitumakkeissa; ataksia ja viivästynyt psykomotorinen kehitys. Diagnoosi on vahvistettu tutkimalla ihon fibroblastientsyymit, DNA-testaus tai näiden yhdistelmä. Ei ole ainutlaatuista tehokasta hoitoa, vaikka joillekin potilaille vähähiilihydraattipitoinen ruokavalio ja tiamiinia sisältävä ruokavalio olivat tehokkaita.
[7]
Pyruvaattikarboksylaasin puute
Pyruvaattikarboksylaasi on entsyymi, joka on tärkeä glukonogeneesille pyruvaatista ja alaniinista, jotka muodostuvat lihaksissa. Puute voi olla primäärinen tai sekundaarinen johtuen holokarboksylaasin, biotiinin tai biotinidaasin synteesiarvosta; perinnöllisyys molemmissa tapauksissa on autosomnostessive ja molemmissa tapauksissa lactatacidosis kehittyy.
Ensisijainen alijäämäaste on alle 1/250 000 syntymää, mutta voi olla suurempi tiettyjen amerikkalais-intiaanien populaatioiden joukossa. Tärkeimmät kliiniset ilmiöt ovat psykomotorisen kehityksen viivästyminen kouristusten ja spastisuuden kanssa. Laboratoriomuutokset sisältävät hyperammonemian; maitohappoasidoosi; ketoasidoosi; kohonneet lysiini-, sitrulliini-, alaniini- ja proliinipitoisuudet plasmassa sekä lisääntynyt alfa-ketoglutaraatin erittyminen. Diagnoosi vahvistaa entsyymien tutkimus ihon fibroblastien viljelmässä.
Toissijainen alijäämä on kliinisesti samanlainen kuin primäärinen, hypotrofian, kohtausten ja muun orgaanisen aciduriaa kehittämällä.
Ei ole tehokasta hoitoa, mutta yksittäiset potilaat, joilla on primaarinen alijäämä, samoin kuin kaikki sekundaarijakauman omaavat potilaat, tulisi antaa biotiinia 5-20 mg kerran päivässä.
Использованная литература